Genetikai vizsgálatok terhesség alatt Szombathelyen: átfogó útmutató

A várandósság csodálatos, ugyanakkor érzékeny időszak. Egy kisbaba érkezése rengeteg izgalommal jár, már a születését megelőző kilenc hónap is számtalan kihívást, bizonytalanságot, kérdést tartogat a leendő szülők számára. A nyugodt babavárást ma már sokféle vizsgálat biztosítja, melyek segítségével a leendő szülők részletes információt kaphatnak születendő gyermekük egészségi állapotáról.

A tudatos gyermekvállalás és a genetikai szűrések

A tudatosság napjainkban egyre több életterületen előtérbe kerül, így a gyermekvállalás során is. Az orvostudomány fejlődésének és az újabbnál újabb technológiai vívmányoknak köszönhetően szinte hétről hétre egyre több terhességi vizsgálati módszer és eszköz áll rendelkezésre. Ezek a vizsgálatok a rizikófaktorok felmérésével és az esetleges eltérések korai kiszűrésével az édesanya és a születendő baba egészségéről, biztonságáról egyaránt gondoskodnak, nyugodtabbá téve a babavárás felejthetetlen pillanatait. Ma már minden ötödik kismama fordul a legkorszerűbb genetikai szűrésekhez, mára ez a tudatos gyermekvállalás része.

Non-invazív prenatális tesztek: a PrenaGenetics®

Több mint egy évtizede kérhetik a kismamák a kockázatmentes, non-invazív magzati genetikai tesztet a genetikai rendellenességek kimutatására. A kezdeti időszakban, a 2010-es évek elején még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas a prenatális genetikai teszt, ma már a vizsgálatok köre kiterjed a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára is.

Mi az a PrenaGenetics®?

A PrenaGenetics® az első és egyetlen magzati genetikai vizsgálat, amelynek kiértékelése belföldön, hazai laboratóriumban történik, és közel százszázalékos pontossággal ad információt a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek előfordulásán túl a magzat teljes genetikai állományára vonatkozóan. Az egyedülálló magyarországi kiértékelésnek köszönhetően mindössze pár nap alatt eredményt ad.

A non-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó PrenaGenetics® a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja. A PrenaGenetics® az első olyan magzati non-invazív genetikai vizsgálat, amely a legmagasabb nemzetközi akkreditációval, IVD CE minőségi bizonyítvánnyal rendelkező technológia alkalmazásával, magyarországi laboratóriumban kerül előállításra.

A PrenaGenetics® vizsgálat menete: vérvétel, laboratóriumi analízis, eredmény

Mit mutat ki a PrenaGenetics®?

  • A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb).
  • Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18, 13 - vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak.
  • A PrenaGenetics® egyedülálló innovációja révén a klinikai vonatkozásban legtöbbször felmerülő vizsgálati igény kiszolgálására biztosítja a non-invazív tesztelés lehetőségét, célirányosan a 21-es triszómia (Down-kór) kimutatására is.
  • A PrenaGenetics® vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható, valamint a teszt ikerterhességben is alkalmazható.
  • A PrenaGenetics® a 9. és a 20. terhességi hét között végezhető el.

PrenaGenetics® Optimum és mikrodeléciós panel

A PrenaGenetics® Optimum vizsgálati forma a szakmai ajánlások által megjelölt, előfordulásukat, méhen belüli azonosíthatóságukat tekintve a leginkább releváns rendellenességek körét vizsgálja, mint például a gyakori kromoszóma-rendellenességek (21-, 18-, 13- triszómia + nemi kromoszómák számbeli rendellenességei).

Mikrodeléciós panel vizsgálat igényelhető minden PrenaGenetics® vizsgálat mellé (kivéve PrenaGenetics® Alap) plusz 20 000 forintért. A mikrodeléciós panel 9 deléciós szindróma szűrését tartalmazza.

Felhívjuk a figyelmét, hogy a PrenaGenetics®, illetve a non-invazív prenatális tesztelés általában, csak a jelölt rendellenességeket vizsgálja. Az alkalmazott vizsgálati módszer a fejlődési rendellenségek szűrésének egyik eszköze. Eredménye nem diagnosztikus, önmagában, tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan a vizsgálat nem ad önmagában elegendő információt.

Hol érhető el Szombathelyen a PrenaGenetics®?

Az alábbi listában, vagy térképünkön teljes körű áttekintést kaphat az Önhöz legközelebb eső PrenaGenetics® Központról. Szombathelyi laborpontunkon a belváros szívében, központi és könnyen megközelíthető helyen végezzük a mintavételeket. A Fő téren keresztül vagy a Széchenyi István utcán, illetve a Bejczy István utcán átsétálva érhető el a Laborpont. A Medicare-nél elérhető teljes laborvizsgálati paletta nagy része igénybe vehető laborpontunkon (a részletekről a helyszínen vagy a Call Centeren keresztül lehet érdeklődni). Szombathely, Széchenyi István u.

Szombathely térképe, a PrenaGenetics® központ jelölésével

További fontos terhességi vizsgálatok

A várandósság hónapjai, maga a szülés és az azt követő időszak során több szakember is azon dolgozik, hogy az anya és a kisbaba biztonságban, támogatva és figyelemmel kísérve legyen.

Ultrahang vizsgálatok

Március 22-től újabb szolgáltatással bővülünk: 5D magzati ultrahang vizsgálat ("babamozi"). Élje át nálunk a nagy találkozás pillanatait!

Az 5D ultrahang nem csak babamozi, egészségügyi problémák is kiszűrhetőek vele!

Nőgyógyászati szűrővizsgálatok

A nőgyógyászat a női reproduktív szervekkel foglalkozó orvosi terület, amely magába foglalja a méh, a petefészkek és a hüvely vizsgálatát és kezelését. A nőgyógyászati szűrővizsgálatok célja a betegségek korai felismerése és kezelése, a nők egészségének és életminőségének megőrzése, javítása.

A vizsgálat minden esetben a kórelőzmények felvételével kezdődik, majd fizikai vizsgálat, hüvelyi ultrahang vizsgálat követi. Az orvosi vizsgálat során fontos, hogy a beteg kényelmesen érezze magát, ezért a nőgyógyász az egész folyamat során igyekszik nyugodt, biztonságos és kényelmes környezetet biztosítani. Ha bármilyen kellemetlenség vagy fájdalom merül fel a vizsgálat során, azonnal jelezni kell az orvosnak.

A méhnyakrák szűrővizsgálata az egyik legfontosabb nőgyógyászati szűrővizsgálat, amely segít azonosítani a méhnyakrákot annak korai stádiumában, amikor még kezelhető. Ezt általában 21 éves kortól ajánlják.

  • PAP teszt: A PAP teszt során a nőgyógyász egy kis spatula vagy ecset segítségével mintát vesz a méhnyakról. A mintavétel során a beteg érezhet némi nyomást vagy kellemetlenséget, de általában nem jár fájdalommal. Az orvos egy speciális eszközzel hozzáférhetővé teszi a méhnyakat, majd kenetmintát vesz a méhnyak felszínéről.
  • HPV-teszt: A HPV (humán papillomavírus) teszt során a nőgyógyász mintát vesz a méhnyakról, majd további laboratóriumi vizsgálatra küldi a HPV jelenlétének vizsgálata érdekében.

Fontos megjegyezni, hogy a méhnyakrák szűrővizsgálat nem 100%-ban megbízható, és nem garantálja a méhnyakrák kialakulásának elkerülését. Ezért fontos, hogy más megelőző intézkedéseket is tegyünk: megfelelő oltásokat kapjunk és ha szükséges életmódbeli változtatásokat hajtsunk végre annak érdekében, hogy csökkentsük a méhnyakrák kialakulásának kockázatát.

Egyéb laborvizsgálatok

A várandósság alatt az Rh vércsoportrendszer különös jelentőséggel bír. Rh pozitív vércsoportúaknál a vörösvértestek felszínén jelen van a D antigén, míg az RH negatívak esetében ez hiányzik. Teljeskörű koronavírus (CoViD-19) tesztek is elérhetőek a Medicare Szombathelyi Laborponton!

Védőnői gondozás

A méhen belüli várandósság megállapításáról szóló igazolás benyújtásával egyidejűleg a várandóst a lakóhelye vagy a tartózkodási helye szerint területileg illetékes védőnő gondozásba veszi. Tapasztalataik alapján a vérszegénység, a túlsúly és a cukorbetegség a leggyakoribb egészségügyi probléma manapság a várandós édesanyáknál, a legtöbb anyuka pedig a szoptatás, a köldökápolás, valamint a bőrápolás kapcsán kér tanácsot a védőnőktől az újszülött érkezését követően.

A várandósgondozási protokoll főbb lépései infografika

Különleges helyzetek a várandósság alatt

Idősebb korban történő gyermekvállalás

Manapság egyre több nővel fordul elő, hogy a negyedik X-et is elhagyja, mire úgy érzi készen áll és a feltételek is adottak arra, hogy gyermeket vállaljon. Az időpont kitolásának számos magyarázata lehet, azonban biológiai tény, hogy a kor előrehaladtával a nők fogamzóképessége csökken. Arról, hogy ebben az életszakaszban maga a teherbeesés, valamint a terhesség milyen kihívásokkal, esetleges veszélyekkel járhat, és hogy mit tehetünk a siker érdekében, érdemes szakemberrel konzultálni.

Ikerteshesség

Az ikerszülések száma soha nem volt ilyen magas, mint napjainkban. Milyen extra vizsgálatokkal jár egy többszörös várandósság? Mire figyeljenek ilyenkor a kismamák?

A PrenaGenetics® teszt ikerterhességben is alkalmazható.

Babafotózás

Ha kismama vagy és tervezed, hogy szülés után elviszitek a babátokat újszülött fotózásra, megörökítendő az első napok vonásait, biztosan elkezdtél már kutatni a neten, hogy milyen fotózások lehetségesek a lakóhelyed közelében, valamint mik a trendek mostanában.

Valószínűleg minden fényképész nevében mondhatom, hogy az ügyfelek nagy része azzal kezdi, miután belépett a stúdióba és bemutatkoztunk, hogy “Rólam még sosem készült normális fotó!” vagy “Hát, igazából utálom, ha fotóznak!” Tökéletes fénykép mindenkiről készülhet, csak meg kell találni hozzá a megfelelő eszközöket.

Dúla kísérés

A dúlai kísérés többféle időszakban, többféle módon jelenhet meg egy család életében. Fontos szempont, hogy a dúla nem adhat válaszokat szakmai kérdésekben, de segíthet a megfelelő szakemberek megtalálásában.

tags: #genetikai #vizsgalatok #terhesseg #alatt #szombathely