Genetikai vizsgálatok és terhességmegszakítás magzati rendellenességek esetén: Részletes útmutató

Az orvosi okokból történő terhességmegszakítás (TFMR) a terhesség befejezése magzati rendellenesség diagnózisa miatt. Ezt orvosilag indokolt vagy orvosilag indikált terhességmegszakításnak is nevezik. A TFMR-t az anya életének megmentése érdekében is végzik. A legtöbb esetben a baba születését már nagyon várták, de a magzati rendellenességek diagnózisának megállapítása a késői abortusz megfontolásához vezethet.

A születési rendellenességek a születéskor jelenlévő genetikai vagy strukturális állapotok, amelyek a testrészek alakját vagy működését befolyásolják. Gyakori a sokk, a hitetlenség, a kétségbeesés, a düh vagy a bűntudat, amikor a terhesség előtti vizsgálat után pozitív diagnózist kapunk.

Genetikai vizsgálatok a terhesség alatt

Az első vagy a második trimeszterben szűrővizsgálatokat kínálnak a genetikai állapotok ellenőrzésére. Ezek nem invazív vérvizsgálatok, amelyek a baba vérében lévő genetikai információkat használják fel. A baba fejlődésének ellenőrzésére ultrahangvizsgálatokat is felajánlanak.

Szűrővizsgálatok és diagnosztikai tesztek

• Az első prenatális genetikai tesztet általában a terhesség 11. és 14. hetében végzik, ami lehetővé teszi a Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek esetleges jeleinek azonosítását. Ezt általában egy kombinált teszt segítségével végzik, amely magában foglalja az ultrahang vizsgálatot és a vérvételt is.
• Az anatómiai ultrahangvizsgálatot a 20. hét körül végzik. Ezért a legtöbb magzati rendellenességet az első trimeszter után diagnosztizálják.

Ha a születés előtti szűrővizsgálat egy genetikai állapot megnövekedett valószínűségét mutatja, diagnosztikai vizsgálatokra van szükség, ha ki akarják értékelni, hogy fennáll-e kóros genetikai állomány. Ez amniocentézissel (magzatvíz-mintavétellel) történik. Bár a diagnosztikai vizsgálatok nagyobb pontossággal végezhetők, mint a szűrővizsgálatok, nem tudják meghatározni az állapot súlyosságát.

A genetikai vizsgálatok fontossága

A genetikai vizsgálatok célja, hogy a magzat esetlegesen fennálló fejlődési rendellenességét időben felismerjük. Fejlődési rendellenesség lehet veleszületett (genetikai) és szerzett (a terhesség alatt alakul ki).

A várandósgondozásról szóló 26/2014-es EMMI rendelet három kötelező ultrahang szűrővizsgálatot rendel el:

• az első trimeszteri (11-13. hét)
• a második trimeszteri (18-22. hét)
• és a harmadik trimeszteri (30-32. hét).

Ezen szűrővizsgálatoknak köszönhetően Magyarországon a veleszületett fejlődési rendellenességek előfordulása 0,4-0,6%. A modern, nagyfelbontású ultrahangkészülékekkel, valamint tapasztalt specialisták segítségével végzett vizsgálatok jelentősége felbecsülhetetlen.

A genetikai rendellenességek kockázata

A korai vetélések 60%-ában, a halvaszületések 5-6%-ában, a szellemileg súlyosan sérültek 25%-ában mutatható ki kromoszóma-rendellenesség. A leggyakoribbak ezek közül a Down-szindróma (21-es triszómia), az Edwards-szindróma (18-as triszómia) és a Patau-szindróma (13-as triszómia).

Az életkor előrehaladtával ezen kromoszóma-rendellenességek kockázata megnövekszik:

Kiemelendő azonban, hogy a triszómiás beteg gyermekek 80%-át 35 évnél fiatalabb anyák szülik, így önmagában nem elegendő az életkort, mint szűrőmódszert alkalmazni.

Laboratóriumi tesztek

Hiába a képzett ultrahang-specialista, és a csúcskategóriás ultrahang-készülék, csak arra hagyatkozva a Down-szindrómás magzatok mindössze 60-70%-a szűrhető ki. Ezt az alacsony detekciós rátát hivatottak segíteni a laboratóriumi tesztek.

Szérum biomarkereken alapuló tesztek

• Kombinált teszt: Ezt a terhesség 11+6/7 és 13+6/7 hete között végezzük. A várandós egyedi kockázatát a magzati 21-es, 18-as és 13-as triszómiákra egy speciális szoftver segítségével számolják ki. Az adatokat az anya anamnéziséből, az ultrahangvizsgálat során mért paraméterekből, valamint az anyai vérből kimutatott biomarkerekből (szabad ßhCG, PAPP-A) nyerik. Ilyen esetben 85-90%-os detekciós rátát érhetünk el. Amennyiben kiterjesztett ultrahang vizsgálattal kombináljuk a vérvételt, úgy ez az érték 93-96% közé emelhető.
• Kvartett-teszt: A vérvétele a második trimeszterben történik. Ebben az esetben a detekciós ráta 70-75%, azaz jócskán elmarad az első trimeszteri szűrésektől.
• Integrált teszt: Az első és a második trimeszteri szűrés kombinálásából tevődik össze. A kockázatbecslés eredménye a második vérvétel után történik. Ilyen esetben 85-95%-os detekciós ráta érhető el.

NIPT (nem invazív prenatális teszt)

Az anyai keringésben lévő magzati DNS kimutatásán alapuló tesztek (NIPT) azon az elven alapulnak, hogy az anya keringésébe szabad magzati DNS-fragmentum (örökítőanyag-darab) is kerül. Ezen darabokból lehetőség van különböző kromoszóma-rendellenességekre következtetni, 98-99%-os detekciós rátával. Korlátai közé tartozik, hogy elhízott várandósok esetén több álpozitív esetet találunk, illetve gyakrabban fordul elő nem informatív eredmény.

Diagnosztikus módszerek: Amniocentesis

Bár a fent felsorolt szűrőmódszerek némelyike közelítette a 100%-os detekciós rátát, azonban elérni azt soha nem tudja. Erre csakis a magzatvíz mintavétel (amniocentesis, GAC) képes, ami a genetikai vizsgálatok „gold standardja”, az egyedüli diagnosztikus (és nem szűrő) módszer. Amniocentesis során ultrahang vezérlés mellett egy tűvel az anya hasfalán keresztül megszúrják a méhüreget, és kevés magzatvizet nyernek. Ezt általában a terhesség 15. hete környékén végzik. A magzatvízben lévő magzati sejtek DNS-vizsgálata alapján a kromoszóma-rendellenességek 100%-ban szűrhetők. A beavatkozás nem rizikómentes, hozzávetőlegesen 0,5%-ban fordul elő vetélés.

Terhességmegszakítás (abortusz)

Magyarországon a nőknek joguk van a testük felett rendelkezni, így lehetőségük van a terhességmegszakításra (abortuszra) is. A folyamat során négy időpontot kell egyeztetni: két kötelező tanácsadáson a családvédelmi szolgálatnál, és kétszer meg kell jelenni egy egészségügyi szolgáltatónál (orvos, kórház).

A terhesség megtartása vagy megszakítása a 12. hétig alapvetően a te döntésed. Bizonyos feltételek mellett akár később is végezhető abortusz.

Az abortusz határideje és feltételei Magyarországon

• Alapesetben a terhesség 12. hetéig végezhető el a terhességmegszakítás.
• A terhesség 18. hetéig megszakítható, ha a terhesség vagy a gyerekvállalás súlyos válsághelyzetet jelent a nő számára, vagy ha a terhességet neki fel nem róható okból nem ismerték fel korábban.
• A terhesség 20. hétig (a diagnosztikai eljárás elhúzódása esetén a 24. hétig) szakítható meg, ha legalább 50% az esélye annak, hogy a magzat genetikai okok vagy valamilyen környezeti hatás miatt károsodott.
• Élettel összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenesség esetén a terhesség megszakítása a 24. hétig lehetséges.
• A 24. héttől szigorú orvosi javallattal a terhesség befejezése lehetséges, spontán szülés, indokolt esetben császármetszés útján, de ekkor már nem abortuszról, hanem szülésről beszélünk.

Abortusz módszerek

Magyarországon jelenleg csak a műtéti terhességmegszakítás érhető el, amelyet nőgyógyászati vagy szülészeti osztállyal rendelkező kórházakban erre kiképzett orvosok végeznek el. A beavatkozás körülbelül 15 percet vesz igénybe, ezt követően még megfigyelésre a kórházban kell maradni néhány órát.

Sebészi terhességmegszakítások

• Manuális vákuum aspiráció (a tizedik terhességi hétig): A méh tartalmát a méhnyakon keresztül vezetett apró csövön át távolítják el.
• Tágítás (dilatáció) és kürettázs: A méhnyak tágítása után a méh tartalmát szívókészülék, majd a méh falát apró kanálhoz hasonló hurkok (kürett) segítségével távolítják el.
• Tágítás (dilatáció) és kiürítés (evakuáció) (a második trimeszterben): Nagyobb tágítás, nagyobb méretű szívó, illetve fogó alkalmazására van szükség.
• Tágítás (dilatáció) és eltávolítás (extrakció): A méhnyak előkészítése után a magzatot egyben távolítják el.
• Vetélés kiváltása (indukció): Gyógyszeres úton méhösszehúzódásokat váltanak ki, amelyek hatására 8-72 órán belül a magzat megszületik.
• A méhfal bemetszése (hiszterotómia): A méhfalon ejtett metszésen keresztül távolítják el a méh tartalmát, ha az indukció eredménytelen volt.

Diagnózis és előkészítés az abortusz előtt

Az orvosnak ismernie kell a terhesség korát, ennek pontos megállapításához a kikérdezésen túl vizsgálatot is végez. A terhességmegszakítás előtt fontos, hogy a terhes nő valamennyi kérdésére választ kapjon, és legyen kellő ideje átgondolnia döntését. Kiskorú anya esetén a beavatkozáshoz a szülők beleegyezése elengedhetetlen.

Minden esetben dokumentálni kell a magzati életjelenségeket, amelyeket a pácienssel is ismertetni kell. Ide tartozik a szívhang bemutatása, de a kismamát nem lehet kötelezni annak meghallgatására.

Utókezelés és lehetséges szövődmények

A beavatkozást követően a vérzés mennyiségének és a vérnyomás változásának megfigyelésére van szükség. Rh-negatív anya magzata esetén humán Rh-immunglobulin adására van szükség, ezzel későbbi terhességeknél fellépő vércsoport összeférhetetlenség megelőzhető.

A lehetséges szövődmények közé tartozik a vérzés, fertőzések, méhfal perforáció, magzatrész visszamaradása, hegesedés a méhnyakban vagy a méh üregében, nyakcsatorna sérülése és lelki következmények.

Esettanulmány: Szabina története

Szabina története rávilágít a genetikai vizsgálatok rendszerének hiányosságaira és a szakemberek közötti eltérésekre. Kisfia után kislányt vártak, de a 12. heti genetikai ultrahangon egy megjegyzés ("láttam már ennél nagyobb orrcsontot is") után néhány nappal egy riasztó diagnózist kaptak: magas kockázat a Down-szindrómára (1:41 esély).

A sokk és a kétségbeesés ellenére, más orvosok véleményét kikérve és a Babagenetika Egyesület segítségével kiderült, hogy az eredeti diagnózis téves volt, a "pici orrcsontot" hiányzó orrcsontként rögzítették, ami nagyban módosította az eredményt. Végül egy újabb kombinált teszt eredménye 1:20000 lett, ami azt mutatta, hogy a baba egészséges.

Ez az eset is aláhúzza, hogy a megfelelő kiértékelésre és a tájékoztatásra is szükség van, és nem elég elmenni egy vizsgálatra. Jelenleg Magyarországon nincs egységes szakmai ajánlás a babát váró családok számára arra vonatkozóan, hogy milyen vizsgálatok fontosak, és miből mi derül ki. Az intézményi protokollok nagyban eltérnek, és a kombinált tesztek kiértékelése sem mindig megfelelő.

tags: #genetikai #vizsgalat #pozitiv #rendellenesseg #abortusz