A gyermekvállalás időszakának kitolódásával egyre gyakoribbá válnak a 35 év feletti kismamák. Tudományos publikációk bizonyítják, hogy az anyai életkor előrehaladtával jelentősen nő a petesejtekben észlelt számbeli kromoszómahiba kockázata. Ha ezek az ivarsejtek vesznek részt a megtermékenyítésben, nagyobb a valószínűsége a kromoszóma-rendellenességeknek, mint például a Down-szindróma (21-es kromoszóma triszómiája), Edwards-szindróma (18-as kromoszóma triszómiája) és a Patau-szindróma (13-as kromoszóma triszómiája). Ezek a rendellenességek értelmi fogyatékossággal, arc- és szívfejlődési rendellenességekkel, valamint egyéb szervi működészavarokkal járhatnak.
A modern orvostudomány számos lehetőséget kínál a magzati rendellenességek szűrésére már a terhesség korai szakaszában. Ezek a vizsgálatok segítenek időben információt szerezni a magzat egészségi állapotáról, megnyugtatva a szülőket, vagy felkészítve őket a speciális igényekre.
A genetikai vizsgálatok célja és fontossága
A genetikai vizsgálatok célja, hogy felismerjék a magzati rendellenességeket, beleértve a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességeket, valamint az öröklött és a fejlődés során kialakult eltéréseket. Ezek a szűrések lehetőséget nyújtanak arra, hogy a szülők még a születés előtt információt szerezzenek a magzat egészségi állapotáról. Ez több szempontból is fontos: ha a vizsgálatok rendben vannak, az megnyugvást adhat, míg eltérés esetén felkészülhetnek a speciális igényekre, vagy súlyos esetben mérlegelhetik a terhesség megszakítását.
A genetikai rendellenességek szűrése minden várandós nő számára ajánlott. Bár az ultrahang vizsgálat a rutin terhesgondozás része, hatékonyságát számos tényező befolyásolja, mint például a baba fekvése vagy az anya adottságai. Emellett a kromoszóma-rendellenességek nem járnak kötelezően ultrahang eltérésekkel, így az ultrahang önmagában nem képes minden rendellenesség kiszűrésére. Különösen fontosak az alaposabb vizsgálatok ismétlődő vetélések, vérrokonság vagy korábbi genetikai betegséggel küzdő gyermek esetén.
A genetikai tesztek típusai
A genetikai vizsgálatokat többféle módon csoportosíthatjuk. Vannak a nem invazív eljárások, amelyek során nem történik közvetlen behatolás a méhbe. Ilyenek például az ultrahang vizsgálatok és az anyai vérből végzett tesztek. Ezzel szemben az invazív módszerek, mint az amniocentézis vagy a chorionboholy-mintavétel, diagnosztikai jellegűek, és pontosabb eredményt adnak, de kisebb kockázattal járnak.
A modern, nagyfelbontású ultrahangkészülékek és a tapasztalt specialisták által végzett vizsgálatok kiemelkedő jelentőségűek. Az első trimeszteri (11-13. hét) és a második trimeszteri (18-22. hét) ultrahang szűrővizsgálatok a magyarországi protokoll részei. Ezek során ellenőrzik a lepény állapotát, a magzatvíz mennyiségét, a magzatok számát és méreteit, életképességüket, valamint tüzetesen átvizsgálják a koponyát, agyszerkezetet, testkontúrokat, végtagokat, csontszerkezetet, szívet, mellkast, rekeszizmot, gyomor-bélrendszert, vesét és húgyivari szerveket.
Nem invazív prenatális tesztek (NIPT)
A nem invazív prenatális tesztek (NIPT) az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatán alapulnak, elkerülve a vetélési kockázattal járó invazív mintavételt. Ezek a tesztek már a 10. terhességi héttől elvégezhetők, és a Down-, Edwards-, Patau-szindróma, valamint számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatására alkalmasak, akár 99% feletti pontossággal. A tesztek a magzat nemének meghatározására is alkalmasak.
A PrenaGenetics® vizsgálat a magzat teljes kromoszóma-állományát vizsgálja, kimutatva bármely kromoszóma vagy annak szakasza számbeli többletét vagy hiányát. Ez magában foglalja a gyakori triszómiákat (Down-, Edwards-, Patau-szindróma), a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeit, valamint egyéb, ritka autoszomális rendellenességeket (RAR) is. Fontos megjegyezni, hogy a NIPT tesztek eredménye nem diagnosztikus, csupán szűrővizsgálat, és önmagában nem értékelhető.
Számos NIPT teszt típus elérhető, az ár-érzékeny, leggyakoribb betegségekre fókuszáló verzióktól a prémium, teljes körű tesztekig. Az iGen NIPT szűrések magas megbízhatóságot kínálnak, és komplex szolgáltatást nyújtanak, beleértve klinikai genetikusok, citogenetikai laborháttér és magzati diagnosztikai orvosok közreműködését.
A Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. Az iGen NIFTY tesztek világszerte több mint 11 millió elvégzett vizsgálattal rendelkeznek. Az iGen NIFTY-pro ikerteszt mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 102 rendellenesség szűrésére. Kiegészítő szülői hordozóságszűrések is elérhetők, melyek 13. betöltött terhességi hétig végezhetők el.
Kombinált teszt
A kombinált teszt a terhesség 11-13. hetében végzett ultrahangvizsgálat és vérvétel kombinációja. Ez a Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat a Down-, Edwards- és Patau-szindróma szűrését teszi hatékonyabbá. A kombinált teszttel e három gyakori kromoszóma-rendellenességgel érintett terhességek 93-95%-a felismerhető. Ha ezt kiterjesztett ultrahang vizsgálattal kombinálják, az érték 93-96%-ra emelhető.
Négyes teszt (kvartett-teszt)
A négyes teszt egy vérvizsgálat, amelyet általában a terhesség második trimeszterében, a 15. és 20. hét között végeznek el, leggyakrabban a 16-18. héten. A teszt négy biokémiai markert mér az anya vérében: AFP (alfa-fetoprotein), hCG (humán koriongonadotropin), ösztriol és inhibin-A. Ezeknek az értékeknek az elemzésével becsülhető a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a nyitott gerinc (spina bifida) kockázata. A négyes teszt érzékenysége a Down-szindróma kimutatásában körülbelül 75-80%, míg az idegcsőzáródási rendellenességeket 85-90%-os pontossággal jelzi.
Invazív diagnosztikai eljárások
Amennyiben a szűrővizsgálatok kóros eltérést mutatnak, genetikai tanácsadás, ismételt részletes magzati ultrahangvizsgálat, valamint kromoszóma-rendellenességek kimutatását célzó diagnosztikus vizsgálat szükséges. A magzatvíz mintavétel (amniocentézis) a genetikai vizsgálatok „gold standardja”, az egyetlen diagnosztikus módszer, amely 100%-os pontossággal képes kimutatni a kromoszóma-rendellenességeket. Ezt általában a terhesség 15. hete környékén végzik, ultrahang vezérlés mellett.
A chorionboholy-mintavétel (CVS) hajszálnyival kevésbé megbízható, mint az amniocentézis, és kicsit magasabb a szövődmények aránya, de korábban, már az első trimeszterben elvégezhető.
Fejlett prenatális genetikai tesztelés
Mikor érdemes genetikai tesztet végeztetni?
Bár a genetikai szűrés minden kismamának ajánlott, különösen javasolt az alábbi esetekben:
- 35 év feletti várandósság
- Családi vagy személyes kórelőzményben szereplő genetikai rendellenességek
- Korábban született genetikai rendellenességgel élő gyermek
- Cukorbetegség és inzulinterápia alkalmazása
- Terhesség alatt fogyasztott gyógyszerek vagy káros anyagok, amelyek növelhetik a fejlődési rendellenességek kockázatát
- Ismétlődő vetélések, halva szülések
- Vérrokonság az apa és az anya között
A genetikai vizsgálatok elvégzésének optimális időpontja a terhesség korai szakaszától a második trimeszter közepéig terjedhet, a választott teszt típusától függően. A szakorvossal történő konzultáció segít kiválasztani a személyre szabott, leginkább megfelelő vizsgálatot.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 99% feletti biztonsággal szűrjük a Down-szindrómát. A legkedvezőbb árú NIPT szűréstől az elérhető legkomplexebb tesztig kínálunk modern és kimagasló megbízhatóságú vizsgálatokat.