A méhen belüli fejlődés során a magzat különféle genetikai és szerkezeti rendellenességekkel szembesülhet. Ezek a problémák a terhesség alatt szűrővizsgálatokkal időben felismerhetők, és megfelelő orvosi beavatkozással kezelhetők, vagy legalábbis kordában tarthatók.
Mi a veleszületett fejlődési rendellenesség?
A veleszületett fejlődési rendellenességek olyan normálistól eltérő anomáliák, amelyek már születéskor fennállnak. Ezeket okozhatja öröklött vagy újonnan létrejövő génhiba, de vírusok, baktériumok, paraziták, valamint különböző környezeti ártalmak (egyes vegyszerek, gyógyszerek, sugárzó anyagok, káros szenvedélyek) is negatívan befolyásolhatják a magzat méhen belüli fejlődését.
A szülések körülbelül 6 százalékában jön valamilyen rendellenességgel a világra a gyermek. Magyarországon ez évente 5000-6000 babát érint. Sajnos sokan vannak közülük, akiknél maradandó a károsodás. A veleszületett rendellenességek a csecsemőhalálozás második legfontosabb okaként tartják számon.
Ha az embriót külső ártalmak érik, súlyos fejlődési rendellenességek alakulatnak ki.
A méhen belüli ártalmak, amelyek veleszületett fejlődési rendellenességeket okoznak, teratogéneknek nevezzük.
A magzati fejlődést befolyásoló tényezők
Számos tényező befolyásolhatja a magzat egészséges fejlődését. Ezek lehetnek:
- Vírusok, baktériumok, paraziták: Rózsahimlő (Rubeola), mumpsz (Parotitis), Parvo B19 vírus, herpesz, cytomegália vírus (CMV), bárányhimlő (Varicella), HIV, toxoplazmózis.
- Gyógyszerek: Egyes gyógyszerek szedése tilos terhesség alatt, mivel károsíthatják a magzatot (pl. thalidomid).
- Káros szenvedélyek: Alkohol, dohányzás, kábítószerek.
- Környezeti ártalmak: Különböző vegyszerek, sugárzások, nehézfémek (pl. ólom-, higanymérgezés).
- Anyai egészségi állapot: Keringési zavarok, szívbetegség.
A vírusok az anya szervezetéből vérárammal jutnak át a méhlepényen keresztül a magzathoz.
Az élősködőket kutyák, macskák és egyéb más állatok terjeszthetik, de akár fertőzött élelmiszerekkel is az anya szervezetébe kerülhetnek.
A dohányzás kapcsán a szervezetbe jutó nikotin a magzat fejlődésének elmaradását okozhatja, s a kis születési súly, a magzat retardált növekedése számos kóros következménnyel járhat, többek között növeli a bölcsőhalál kockázatát is.
A túlzott alkoholfogyasztás a magzat értelmi elmaradását, esetleg csont- vagy szívfejlődési rendellenességek kialakulását okozhatja.
A drogok terhesség alatti használata pedig negatívan befolyásolja a magzati agy fejlődését.
Röntgen-sugárzás: mikrokefália (kisfejűség) jöhet létre, károsíthatja a magzat ivarsejtjeit. Közvetlen besugárzás esetén.
Nehézfémek, vegyszerek, toxinok: nagyon károsak lehetnek a magzat fejlődésére, károsíthatják a DNS-t, komoly fejlődési rendellenességeket okozhatnak.
Gyakori magzati rendellenességek és tüneteik
A veleszületett rendellenességeknek számos típusa létezik, melyek közül néhány a leggyakoribb:
- Down-szindróma: A 21-es kromoszóma többlete okozza. Gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Tünetei: izomtónus gyengesége, mentális retardáció, szívfejlődési rendellenességek.
- Edwards-szindróma (Triszómia 18): A 18-as kromoszóma számbeli többlete. Gyakran halálos kimenetelű, az érintett magzatok 95%-a magzati korban elhal.
- Patau-szindróma (Triszómia 13): A 13-as kromoszóma számbeli többlete. Ritka, de súlyos rendellenesség, sokszor az élettel összeegyeztethetetlen.
- Turner-szindróma: Kizárólag lányoknál fordul elő, az egyik X kromoszóma hiánya vagy módosulása. Tünetei: alacsony termet, petefészek korai károsodása.
- Nyitott gerinc (spina bifida): A gerinc velőcső záródási hibájából ered. Bénuláshoz, széklet- és vizelettartási zavarokhoz vezethet. Folsav pótlásával megelőzhető.
- Szívfejlődési rendellenességek: Veleszületett szívhibák, kamrai sövényhiány, nagyér-transzpozíció, ductus arteriosus nyitva maradása, aorta- és billentyűfejlődési rendellenességek.
- Idegrendszeri eltérések: Hydrocephalus (agyi folyadék felszaporodása), microcephalia (kis fejméret), holoprosencephalia (agyféltekék nem megfelelő szétválása).
- Végtag- és csontfejlődési problémák: Végtaghiány, rövid végtagok, csontnövekedési problémák (pl. achondroplasia), dongaláb (clubfoot).
- Hasfal- és rekeszizomsérvek: Rekeszsérv (diafragmatikus hernia), omphalocele (köldöksérv), gastroschisis (hasfalhasadék).
- Vese- és húgyúti rendellenességek: Vesehiány (renális agenesis), policisztás vesebetegség.
- Arc- és koponyaelváltozások: Ajak- és szájpadhasadék, craniosynostosis (koponyacsontok idő előtti összenövése).
A rózsahimlő (Rubeola) vírus nagy veszélyt jelent, főleg a terhesség első harmadában okoz fejlődési rendellenességet, siketséget, látáskárosodást (szürke hályog), szívbetegséget, értelmi fogyatékosságot, illetve a csontok fejlődésében is problémákat okozhat.
Mumpsz (Parotitis): a terhesség korai szakaszában a fertőzés vetélést okozhat. Ha megmarad a magzat, akkor fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki. (károsodhat a szív, az agy, illetve látás- és hallásproblémák léphetnek fel).
Herpesz: az arcon, főleg a száj és orr körül okoz jellegzetes nedvedző, fájdalmas kiütéseket de előfordulhat a nemi szerveken is.
Cytomegália vírus (CMV): ez okozza a legtöbb méhen belüli fertőzést. Ultrahangvizsgálat során ha meszesedés látszik a méhlepényen, az agyban és megnagyobbodott a máj és a lép, akkor erre a megbetegedésre gyanakodhat az orvos.
Bárányhimlő (Varicella): többnyire idősebb anyáknál fordul elő, megközelítőleg minden hatezredik terhességnél. Ha a fertőzés a terhesség első harmadában lépett fel, akkor nagyon nagy eséllyel okoz fejlődési rendellenességet.
HIV: a HIV-pozitív terhes nők újszülöttjei 15-30 százalékos valószínűséggel fertőződhetnek meg a méhben vagy a szülés közben és az anyatejes táplálás során. A fertőzött terhes nőknek és az újszülöttnek vírusgátló gyógyszeres kezelést adnak, ami a kockázatot jelentősen csökkenti. A HIV-fertőzött nőknek nem javasolják a teherbeesést, ugyanis súlyos komplikációk adódhatnak. A magzat a fejlődésben visszamarad, átlagosan 500 grammal kisebb súllyal születik, és fennáll a koraszülés veszélye.
A macskák által okozott toxoplazmózis hatására fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki. A terhesség középső harmadában agyvelőgyulladást, az utolsó harmadban máj- és lépgyulladást, szívizomgyulladást okozhat.
A gyomorkimenet-szűkület oka ismeretlen, hátterében genetikai tényezők és a beidegzés zavara is állhat. A gyomorkimenet körüli izom megduzzad, és a gyomorból nem képes tovább haladni a táplálék, tünetei a bukás és a hányás, gyakoribb kisfiúknál. A lehetetlen táplálás miatt sebészi beavatkozásra van szükség.
Veleszületett dongaláb oka a méhen belüli tartási rendellenesség és genetikai hiba is feltételezhető. Többségük kisfiú, a láb ízületei rendellenesen állnak, hordó alakot formálva. Kezelése gipszrögzítés, súlyos esetben műtét jön szóba.
Lágyéksérv kisfiúknál gyakoribb, a lágyéki régióban a hasfal nyílásán (a légyékcsatornán) a bél elődomborodik, veszélye a kizáródás és bélelhalás. Műtétre van szükség a kezelésében.
Rejtettheréjűség esetén a here nem száll le a herezacskóba a fejlődés során, hanem a lágyékcsatornában vagy a hasüregben marad, egy vagy kétoldali lehet. Kezelése műtéti.
Húgycsőhasadék esetén a külső húgycsőnyílás lejjebb nyílik, mely mindenképpen sebészeti beavatkozással gyógyítható, ellenkező esetben akár vizelési problémák, merevedési zavarok, terméketlenség is előfordulhat.
Veleszületett csípőficam esetén az újszülött csípője könnyen kimozdul a vápából, laza, ezért nagyon fontos a szűrése és a korai kezelése.
Magzati ultrahang a diagnosztikában
A magzati ultrahang az egyik legfontosabb szűrővizsgálat a várandósság alatt, mivel lehetőséget ad a fejlődési rendellenességek időben történő felismerésére.
Az ultrahangvizsgálatok során a szakemberek ellenőrzik a magzat méretét, szerveinek fejlődését, a méhlepény működését és a magzatvíz mennyiségét. A cél, hogy időben felismerjék azokat a kóros eltéréseket, amelyek befolyásolhatják a baba életkilátásait vagy a szülés módját.
Bizonyos rendellenességek már a 12-14. heti ultrahangon is láthatók, míg másokat csak a 18-22. heti genetikai vizsgálaton lehet pontosabban megállapítani.
Milyen típusú ultrahangokat végeznek a terhesség alatt?
- I. trimeszteri ultrahang (11-14. hét): Genetikai kockázatok szűrése. A tarkóredő vastagsága utalhat bizonyos genetikai eltérésekre, mint például a Down-szindróma.
- II. trimeszteri genetikai ultrahang (18-22. hét): A magzat szerveinek részletes vizsgálata.
- III. trimeszteri ultrahang (28-32. hét): Késői eltérések és fejlődési állapot felmérése.
- Doppler-ultrahang: Véráramlás és méhlepény működésének vizsgálata.
Az ultrahangvizsgálatok során, különösen az első trimeszterben, olyan jelek kereshetők, mint a megvastagodott nyaki redő, amelyek kromoszóma-rendellenességekre, például a Down-szindrómára utalhatnak. Ezek a jelek azonban nem diagnosztikusak, ezért további genetikai tesztek szükségesek a pontos meghatározáshoz.
A súlyos kromoszóma-rendellenességek, mint az Edwards-szindróma (Triszómia 18) és Patau-szindróma (Triszómia 13), gyakran felismerhetők ultrahanggal a magzat lassú növekedése, szívhibák, agyi eltérések és egyéb szerkezeti rendellenességek alapján.
Az ultrahang lehetővé teszi a gerincoszlop fejlődési rendellenességeinek, például a spina bifidának a felismerését.
Az ultrahang segítségével azonosíthatók az agynak olyan fejlődési rendellenességei, amelyek súlyos neurológiai problémákhoz vezethetnek.
Az ultrahangvizsgálatok során felismerhetők az arc és a koponya fejlődési rendellenességei, mint az ajak- és szájpadhasadék.
A veleszületett szívhibák ultrahanggal már a terhesség korai szakaszában felismerhetők.
A rekeszsérv olyan állapot, amikor a rekeszizom fejlődési hibája miatt a hasi szervek a mellkasüregbe türemkednek. Az ultrahangvizsgálat során a rekeszsérv jelenléte kimutatható.
A hasfali rendellenességek, mint az omphalocele és a gastroschisis, az ultrahangvizsgálat során felismerhetők.
A vese- és húgyúti rendellenességek, mint a vesehiány és a policisztás vesebetegség, szintén kimutathatók ultrahanggal.
A végtaghiány, rövid végtagok és csontnövekedési problémák az ultrahangvizsgálatok során már a terhesség korai szakaszában felismerhetők.
A dongaláb (clubfoot) jellemzően az ultrahangvizsgálatok során jól látható.
A törpenövés és csontfejlődési betegségek is utalhatnak eltérésekre az ultrahangvizsgálatok során.
Genetikai tanácsadás és szűrővizsgálatok
A genetikai tanácsadás célja a családot tervező párok tájékoztatása a lehetséges örökletes betegségekről és fejlődési rendellenességekről. A tanácsadás különösen ajánlott, ha a családban már előfordult genetikai eredetű rendellenesség, vagy ha a pár valamelyik tagjának korábban problémás terhessége volt.
Mikor ajánlott a genetikai tanácsadás?
- Ha a családot tervező pár valamelyikének, esetleg a rokonságban bárkinek ismert genetikai eredetű fejlődési rendellenessége van.
- Ha a családtervező párnak korábban bármilyen fejlődési problémával született már gyermeke.
- 37 éves életkor felett az anyának mindenképpen ajánlott felkeresni a genetikust.
- Ha a nőnek korábban két, esetleg több spontán vetélése vagy koraszülése volt.
- Ha meddőség állapítható meg genetikai okokkal összefüggésben.
- Ha vérrokonság áll fenn a családtervező pár között.
- Ha a várandósságot olyan tényezők befolyásolják, mint az anya fertőző betegsége, gyógyszer szedése.
A genetikai vizsgálatok segítenek az ismétlődés kockázatának jelzésében.
Szűrővizsgálatok:
- Kombinált teszt: Ultrahang és vérvizsgálat kombinációja a 12-14. héten. Kimutatja a Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma kockázatát.
- Non-invazív prenatális teszt (NIPT): Anyai vérvizsgálat a magzati DNS elemzésére. Magas érzékenységgel kimutatja a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket.
- Magzatvízvétel (amniocentézis): Genetikai diagnózist nyújt, de kismértékű vetélési kockázattal jár.
- Korionboholy mintavétel (CVS): A méhlepényből vett mintából történő genetikai vizsgálat.
A PrenaTest® és NIFTY® tesztek biokémiai módszerek, amelyek önköltségesek és a terhesség korai szakaszában is elvégezhetők.
Az iGen NIPT szűrések a legmodernebb technológiát alkalmazzák a magzat genetikai állományának vizsgálatára.
A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) beültetés előtti embrióvizsgálatot jelent lombikprogramban résztvevők számára.
A megelőzés fontossága
A veleszületett fejlődési rendellenességek egy része megelőzhető. Néhány vírus - például a Rubeola - ellen létezik védőoltás, amely nemcsak az anyát, hanem a magzatot is megvédi.
Fontos hangsúlyozni, hogy egy részük megelőzhető a helyes anyai táplálkozással, folsav és vitaminok szedésével, jódbevitellel. Fontos az alkohol, dohányzás, kábítószerek teljes mellőzése.
A magyar törvények szerint a terhes nőt a munkavégzés alól fel kell menteni, ha az egészségi állapotának megfelelő foglalkoztatása nem lehetséges.
A terhesség megszakítása javasolt lehet bizonyos súlyos rendellenességek esetén, de a döntés mindig a szülőké.
A magzati rendellenességek kiszűréséhez fontos a szakértői csapatok (genetikusok, neonatológusok, sebészek) együttműködése.
Az Újbuda Medical Center Budapest 11. kerületében, a Fehérvári úton korszerű ultrahangvizsgálatokkal segíti a fejlődési rendellenességek korai felismerését.