A magzat testében felgyülemlő folyadék, orvosi nevén hydrops fetalis, súlyos és életveszélyes állapot, amely jelentős duzzanattal (ödémával) jár a magzat és az újszülött szervezetében. Ez a jelenség a terhesség korai szakaszában is kialakulhat, és megfelelő kezelés nélkül komoly következményekkel járhat.
Mi is az a hydrops fetalis?
A hydrops fetalis folyadék felgyülemlése a magzat testének legalább két terében, ide értve a bőr, a tüdő, a szívburok ödémáját, illetve a hasvízkórt (ascites) is. Ehhez olykor a magzatburok vagy a méhlepény ödémája is társul. A fokozott folyadékgyülem ultrahangos vizsgálattal ismerhető fel, általában a terhesség első vagy második trimeszterében. Minél korábban felismerik, annál jobbak a magzat gyógyulási esélyei.
Két fő típusa van: az immun és a non-immun hydrops.
Immun hydrops
Ez az állapot akkor alakul ki, amikor az anya immunrendszere a magzat vörösvértestjeinek lebontását okozza. Ez a legveszélyesebb szövődménye a vércsoport-inkompatibilitásnak az anya és a baba között. Például, ha egy Rh-negatív anya Rh-pozitív babát hord, az anya immunrendszere "idegennek" tekinti a baba Rh-pozitív vörösvérsejtjeit. Az anya antitestjei megtámadják az idegen vörösvérsejteket, lebontják és elpusztítják őket, ami vérszegénységet okoz. A hydrops akkor alakulhat ki, amikor a baba szervei nem képesek kompenzálni a vérszegénységet, a szív nem működik megfelelően, és nagy mennyiségű folyadék gyűlik fel a baba szöveteiben és szerveiben.
Ez a fajta hydrops ritka, köszönhetően a Rh-immunglobulin kezelés széles körű alkalmazásának Rh-negatív nők esetében.
Non-immun hydrops
Ez a gyakoribb típus, az előfordulások 80-90%-át teszi ki. Akkor alakulhat ki, ha betegség vagy komplikációk zavarják a baba folyadékkezelő képességét. Okai közé tartozhatnak:
- Súlyos anémiák (például vashiányos vérszegénység, α-thalassemia)
- Veleszületett fertőzések (Parvovírus B19, Cytomegalovírus, anyai szifilisz)
- Szív- vagy tüdőrendellenességek (pl. szívelégtelenség)
- Kromoszóma-rendellenességek és születési rendellenességek (pl. Turner-szindróma, Down-szindróma)
- Májbetegségek (például enzimhiány, mint a béta-glükuronidáz hiánya Mucopolysaccharidosis Type VII esetén)
- Veleszületett glükozilációs rendellenességek
- Daganatok (leggyakrabban teratoma, különösen a sacrococcygealis teratoma)
- Anyai diabetes mellitus
- Niemann-Pick betegség C típusú (NPC) és a Gaucher-kór 2-es típusú.
Fontos megjegyezni, hogy nem a hányás okozza a baba elvesztését, hanem az alapul szolgáló betegség.
Tünetek
A magzati hydrops tünetei ultrahangvizsgálaton már a terhesség 12. hetétől kimutathatók, de jellemzően a 18-19. héten diagnosztizálják. A szakirodalom szerint hydropsra utaló jel lehet a magzat testének legalább két különböző területén jelentkező folyadék, például a bőr alatt (subcutan oedema), a mellkasi üregben, a hasban (ascites) vagy a szívben. Anyai vérvizsgálat esetén a megnövekedett anyai szérum-alfa-fetoprotein (AFP) ugyancsak kórjelző eltérés lehet.
Diagnosztizálás
A terhességi ultrahangvizsgálat kulcsfontosságú a hydrops fetalis felismerésében. Emellett speciálisabb képalkotó vizsgálatok, mint az MR, is szükségesek lehetnek a megszületés után, vagy akár méhen belül is, mivel a CT nagy sugárterheléssel jár. Az MR vizsgálat után tudja az idegsebész eldönteni, hogy milyen típusú beavatkozás jön szóba és mikor.
Ha a systolés csúcssebesség (ami azt mutatja, mennyi vért kell pumpálnia a szívnek ahhoz, hogy a megfelelő oxigénhez juttassa a szervezetet) átlépte a küszöbértéket, az vérszegénységre utal, ami a hydrops egyik lehetséges oka lehet.
Kezelés és kilátások
A hydrops fetalis kezelése az alapbetegségtől függ. Lehetséges kezelési módok:
- Méhen belüli magzati transzfúzió: Vérszegénység esetén alkalmazható.
- Szülés megindítása: Ha a magzat már elég nagy, a szülés megindítása indokolt lehet. Fontos, hogy ilyenkor egy szakértői csapat (neonatológusok, radiográfusok, nővérek stb.) álljon készenlétben az azonnali ellátásra.
- Alapbetegség kezelése: Az okoktól függően különböző gyógyszerek és eljárások szükségesek lehetnek.
A magzati hydrops az esetek jelentős részében magzati elhalást, spontán vetélést vagy halvaszületést okozhat, illetve orvosi indokkal a terhesség befejezésére kerülhet sor. Ha a várandósságot sikerül is kiviselni, előfordulhat, hogy életképtelen baba jön a világra. Azonban vannak kivételes esetek, amikor a hydrops magától megszűnik, és a baba egészségesen születik meg, bár ez ritka.
Ha már kimutathatóan hydropsos baba készül megszületni, folyamatos konzultáció szükséges a Koraszülött Intenzív Osztállyal (PIC), hogy felkészülhessenek a megfelelő kezelésre. A folyadék eltávolítható, és az állapot stabilizálható, akár teljesen egészséges felnőtté is válhat a gyermek. Fontos azonban figyelembe venni a lehetséges fejlődési problémákat, mint például figyelemzavar, látás- és halláskárosodás, vagy súlyosabb agyi károsodás, ha a gyermek agya nem jut elegendő oxigénhez.
Kapcsolódó állapotok
Ascites (hasűri folyadékgyülem)
Az ascites, vagyis hasűri folyadékgyülem, olyan állapot, amikor a hasüregben folyadék halmozódik fel. Ez lehet enyhe, közepes vagy súlyos. Normális körülmények között is van egy kis mennyiségű folyadék a hasüregben, ami segíti az emésztést és a hashártya funkcióit. Az ascites súlyosabb szövődményeket is okozhat, mint például a fertőzés vagy a vérzés.
Okai:
- Májbetegségek: Leggyakoribb oka a májzsugor (májcirrózis), ahol a máj hegesedése miatt a vérnyomás emelkedik a portális vénában, és a folyadék visszatartódik a hasüregben. Az alacsony albuminszint is hozzájárulhat, mivel az albumin fontos a folyadékháztartás szabályozásában.
- Szívelégtelenség: A szív nem képes elegendő vért pumpálni, ami folyadékvisszatartáshoz vezethet.
- Vesebetegségek: Zavarják a vizeletképződést és a folyadék eltávolítását a szervezetből.
- Rák: Bizonyos daganatok is okozhatnak ascites-t.
Tünetei:
- Hasi duzzanat és feszülés
- Nehézlégzés
- Étvágytalanság és fogyás
- Általános gyengeség
Kezelése:
Az ascites terápiája az alapbetegség kezelésétől függ, és magában foglalhatja:
- Diétás változtatásokat
- Diuretikumokat (vizelethajtókat)
- Paracentézist (folyadék leszívása)
- Transzjuguláris intrahepatikus portoszisztémás shunt (TIPS) beültetését súlyos esetekben
- Albumin infúziót az alacsony albuminszint pótlására.
Omphalocele (veleszületett hasfalhiány)
Az omphalocele egy fejlődési rendellenesség, amely miatt a hasüregi szervek a hasüregen kívülre kerülnek, egy hashártyából és magzatburokból álló tömlővel fedve. Súlyos állapot, összetett ápolási és sebészi ellátást igényel.
Tünetei és diagnosztizálása:
Az ultrahangvizsgálaton, majd a születés után szabad szemmel látható. Jellemzően a 18-19. héten fedezik fel a várandósgondozás során. A tömlő több hasi szervet (belek, gyomor, máj) vagy csak bélkacsokat is tartalmazhat. Ritkán a húgyhólyag is előreeshet.
Kiváltó okai és szövődményei:
Pontos okai nem ismertek, de kockázati tényezők közé tartozik az anyai életkor, alkoholfogyasztás, szénhidrát-anyagcsere zavar, anyai elhízás és bélgyulladás. Genetikai és kromoszómaeltérések is állhatnak a háttérben, vagy összetett fejlődési zavarok részeként (pl. Beckwith-Wiedemann-szindróma). A szövődmények között szerepel a szervek kiszáradása, kihűlés, hashártyagyulladás. Gyakran társul szívfejlődési rendellenességekkel és a központi idegrendszer fejlődési zavarával.
Kezelése:
Minden esetben műtétileg történik. A szülés tervezett előrehozatala a 36-37. hétre javasolt, és minden esetben császármetszés indokolt. Születés után az előreesett szerveket azonnal steril, sóoldattal átitatott kendőkkel fedik be. A sebészi zárás előtt a csecsemőt egyéb rendellenességek szempontjából is megvizsgálják. A hasüregbe való visszahelyezést gyakran műanyag siló segítségével végzik, amelyet fokozatosan szűkítenek. A műtét után hetekig parenterális táplálás (vér útján bejuttatott táplálás) szükséges. A modern szakellátásban részesülő omphalocelével születő gyermekek túlélési arányai 70-95% körül vannak.
tags: #folyadek #a #magzat #vekonybeleben