Az extrém magzati fejletlenség: okok, diagnózis és megelőzés

A méhen belüli fejlődés során számos tényező befolyásolhatja a magzat egészségét. Az extrém magzati fejletlenség, vagy veleszületett rendellenesség, súlyos kihívások elé állíthatja a családokat és az orvostudományt. Ezek a fejlődési zavarok a megtermékenyítéstől a születésig terjedő időszakban alakulnak ki, és lehetnek öröklött, szerzett vagy környezeti ártalmak következményei.

Az embrionális szakasz kritikus időszaka

Az embrionális szakasz, amely a sikeres beágyazódást követően a 6-8. hétig tart, a legkritikusabb időszak a méhen belüli fejlődés szempontjából. A magzat ekkor a legsebezhetőbb, hiszen ebben az időszakban alakulnak ki a test alapvető szervei (agy, szív, tüdő, szem, fül, szájpadlás, emésztőszervek) és a testrészek. Ha ebben a szakaszban az embriót külső ártalmak érik, súlyos fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki. Azokat a méhen belüli ártalmakat, amelyek veleszületett fejlődési rendellenességeket okoznak, teratogéneknek nevezzük.

A szülések körülbelül 6 százalékában jön valamilyen rendellenességgel a világra a gyermek. Magyarországon ez évente 5000-6000 babát érint. Sajnos sokan vannak közülük, akiknél maradandó a károsodás. A veleszületett rendellenességek a csecsemőhalálozás második legfontosabb okaként tartják számon.

A veleszületett rendellenességek lehetséges okai

A veleszületett fejlődési rendellenességek eredetük szerint osztályozhatók:

• Genetikai defektusok: kromoszóma-rendellenességek (pl. Down-szindróma); génhibák által okozott rendellenességek (pl. Cisztikus fibrózis). Az örökletes hátteret ma sem tudja pontosan leírni a tudomány, de a kromoszómális eredetű tünetegyüttesek, a monogénes szindrómákra jellemző végtageltérések és a társuló tünetek segíthetnek felállítani a klinikai diagnózist, megtervezni a genetikai vizsgálatokat.
• Környezeti ártalmak okozta defektusok: alkoholfogyasztás (fetális alkohol szindróma); kábítószerfogyasztás (a magzatban a központi idegrendszer és a húgyutak fejlődési rendellenességét idézi elő); dohányzás (csökkenti a magzat súlygyarapodását, az újszülött testi-szellemi fejlődése elmarad); magzatot károsító gyógyszerek (ún. teratogének: pl. radioaktív sugárzás, thalidomid); különböző vírusok, baktériumok okozta fertőzések (pl. rózsahimlő, szifilisz, kanyaró).
• Szerzett tényezők: téraránytalanság miatti kényszertartás (okozhat például csípőficamot); koraszülés.
• Ismeretlen okok és egyéb tényezők: pl. a kockázatát emeli: a túl fiatal (18 év alatti) vagy túl idős (40 év feletti) anyai életkor, genetikai hajlam öröklődése a családban a különböző genetikai betegségekre.

Fertőzések, mint teratogének

A vírusok, baktériumok, paraziták jelentős veszélyt jelenthetnek a magzat fejlődésére:

• Rózsahimlő (Rubeola): A vírus nagy veszélyt jelent, főleg a terhesség első harmadában okoz fejlődési rendellenességet, siketséget, látáskárosodást (szürke hályog), szívbetegséget, értelmi fogyatékosságot, illetve a csontok fejlődésében is problémákat okozhat. Az ultrahang-vizsgálat során látszik a máj és lép megnagyobbodása, megvastagodik és meszesedik a méhlepény, a magzat visszamarad a fejlődésben.
• Mumpsz (Parotitis): A terhesség korai szakaszában a fertőzés vetélést okozhat. Ha megmarad a magzat, akkor fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki (károsodhat a szív, az agy, illetve látás- és hallásproblémák léphetnek fel).
• Parvo B19 vírus: Vetélést okozhat, ha a kismama az első trimeszterben kapja el.
• Herpesz: Az arcon, főleg a száj és orr körül okoz jellegzetes nedvedző, fájdalmas kiütéseket, de előfordulhat a nemi szerveken is.
• Cytomegália vírus (CMV): Ez okozza a legtöbb méhen belüli fertőzést. Ultrahangvizsgálat során, ha meszesedés látszik a méhlepényen, az agyban és megnagyobbodott a máj és a lép, akkor erre a megbetegedésre gyanakodhat az orvos.
• Bárányhimlő (Varicella): Többnyire idősebb anyáknál fordul elő, megközelítőleg minden hatezredik terhességnél. Ha a fertőzés a terhesség első harmadában lépett fel, akkor nagyon nagy eséllyel okoz fejlődési rendellenességet.
• HIV: A HIV-pozitív terhes nők újszülöttjei 15-30 százalékos valószínűséggel fertőződhetnek meg a méhben vagy a szülés közben és az anyatejes táplálás során. A fertőzött terhes nőknek és az újszülöttnek vírusgátló gyógyszeres kezelést adnak, ami a kockázatot jelentősen csökkenti. A HIV-fertőzött nőknek nem javasolják a teherbeesést, ugyanis súlyos komplikációk adódhatnak. A magzat a fejlődésben visszamarad, átlagosan 500 grammal kisebb súllyal születik, és fennáll a koraszülés veszélye.
• Toxoplazmózis: Az élősködőket kutyák, macskák és egyéb más állatok terjeszthetik, de akár fertőzött élelmiszerekkel is az anya szervezetébe kerülhetnek. A macskák által okozott toxoplazmózis hatására fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki. A terhesség középső harmadában agyvelőgyulladást, az utolsó harmadban máj- és lépgyulladást, szívizomgyulladást okozhat.

Gyógyszerek és környezeti ártalmak

A terhes nőknek bizonyos gyógyszerek szedése tilos. A gyártók ráírják a betegtájékoztatóra, hogy mi vonatkozik a várandós és szoptató anyákra.

• Thalidomid: Ezt a nyugtatót az 1950-60-as években alkalmazták, majd kiderült, hogy súlyos rendellenességeket okoz: a csecsemők végtagkárosodással jöttek a világra. Az összefüggés bizonyított, mintegy 12 ezer végtaghiányos gyerek születését idézte elő Németországban.
• Röntgensugárzás: Mikrokefália (kisfejűség) jöhet létre, károsíthatja a magzat ivarsejtjeit. Közvetlen besugárzás esetén.
• Nehézfémek, vegyszerek, toxinok: Nagyon károsak lehetnek a magzat fejlődésére, károsíthatják a DNS-t, komoly fejlődési rendellenességeket okozhatnak.

Idegrendszeri éretlenség és fejlődési rendellenességek

Az idegrendszeri éretlenség azt jelenti, hogy valamilyen fejlődési területen valamilyen hiányosság van a gyermeknél. Ha a magzati korban vagy a szülés során valamilyen károsodás érte a gyermeket, akkor nem fejlődött rendesen az idegrendszere, vagy az ép rendszert érte károsodás.

Már a születést követően felfigyelhet az idegrendszeri éretlenség szembetűnő jeleire a szülő. Ilyenkor a neurológus már a kórházban elvégzi az első vizsgálatokat, és megfelelő szakemberhez (pl. konduktor) küldi a gyermeket. Idegrendszeri éretlenséget jelezhet, ha a gyermek a mozgásfejlődésében elmarad a korosztályától, a mozgáskoordinációja nem jó (csetlik-botlik, sokszor elesik), tériszonya, egyensúlyi problémái vannak. Problémát jelezhet, ha viselkedési zavarok jelentkeznek a gyermeknél (nem tud beilleszkedni, magányosan játszik), vagy ha a gyermek fáradékony, hamar kilép a játékszituációból.

A legsúlyosabb veleszületett rendellenességek

A veleszületett rendellenességek közegészségügyi és társadalmi jelentőségét az előfordulási arány mellett az elváltozás súlyossága határozza meg. A korai vetélések közel 15, az érett halvaszülések 50 százalékában igazolható valamilyen magzati fejlődési rendellenesség.

Központi idegrendszeri rendellenességek

• Anencephalia (agyvelőhiány): Az agyvelősérv a velőcső középső részének záródási zavara. Jellemzően minden ötezredik újszülöttben fordulhat elő. Az agy hiányát jellemzi, és a sújtott újszülöttek 10%-a halva születik.
• Encephalocele (agyvelősérv): A velőcső középső részének záródási zavara.
• Kisfejűség (microcephalia): Rendellenesen kicsiny a koponya és az agyvelő. Oka lehet örökletes tényező, anyai fertőzés, magzati alkohol szindróma, vagy az agyat érő külső hatások miatt elpusztuló agyszövetek.
• Hydrocephalus (vízfejűség): Az agy-gerincvelői folyadék (likvor) kóros felhalmozódása és jellemző a növekedésbeli visszamaradottság. A koponya megnagyobbodása már a születéskor szembetűnő.

Szem- és fülrendellenességek

• Anophthalmia (szemgolyó hiánya): A rendellenességet a szemgolyó hiánya jellemzi. Lehet egy-, illetve kétoldali.
• Microphthalmia (kis szem): A szem elemeinek hiánya miatt csökevényes, kicsiny és hiányos felépítésű a szem.
• Anotia (fülkagyló hiánya): Lehet egy oldali, illetve mindkét fület érintő rendellenesség. Gyakoribb a jobb, mint a bal, és fiú túlsúly jellemzi az előfordulását.

Szív- és érrendszeri rendellenességek

• Transzpozíció (nagyerek felcserélődése): Aorta a jobb, a pulmonális artéria a bal kamrából ered.
• Fallot-tetralógia: Szívfejlődési rendellenesség, amelyet a jobb kamraizomzat túltengése (jobb kamra hypertrophia) jellemez.
• Hypoplasiás bal szívfél-szindróma: Súlyos és összetett szívfejlődési rendellenesség. Jellemzi a bal szívfél (bal kamra, mitrális billentyű, aorta billentyű, bal pitvar) hypoplasiája, stenosisa vagy atresiája.

Arc- és szájpadrendellenességek

• Ajak- és szájpadhasadék: Az embrionális fejlődés 5-9. hete során a szájpadnyúlványok összecsontosodása elmarad. Két fő típust különítünk el.

Emésztőrendszeri rendellenességek

• Nyelőcső-rendellenességek: A nyelőcső és légző- és emésztőrendszer elkülönülése zavart szenved. Korai tünetként nyálfolyás, elkékülés, fulladozás, etetési nehézségek jelentkeznek.
• Vékonybél elzáródás (atresia intestini): A bélelzáródások leggyakoribb formája. Elzáródás (vagy szűkület) miatt a vékonybél nem válik üregessé.
• Vastagbél elzáródás: A bélelzáródások ritkább formája.

Húgyúti és nemi szervi rendellenességek

• Hypospadiasis (húgycsőhasadék): A húgycső a pénisz első, illetve hátsó felszínén nyílik. Fiúkban igen gyakran fordul elő.
• Interszexualitás (nemiszervek jellegének bizonytalansága): A külső és belső nemi szervek között ellentmondás van.
• Vesefejlődési rendellenességek: Kétoldali vesehiány, a vese alakját jelentősen deformáló tömlős vesék.

Végtagfejlődési rendellenességek

A végtagfejlődési rendellenességek a veleszületett elváltozások kis hányadát teszik ki. A legtöbb végtagfejlődési rendellenesség a 3-8. terhességi hét között a végtagbimbókat ért károsodás következtében alakul ki. Többféle csoportba sorolhatóak:

• Hiányos fejlődés: Olykor a végtagrészek kifejlődése hiányos.
• Differenciálódási zavar: Máskor a végtagrészek differenciálódása, illetve elkülönülése szenved zavart.
• Kettőződések, túlzott fejlődés (gigantizmus): Pl. számfeletti ujjak (polydactylia).
• Veleszületett "lefűződés" szindróma (amniogén stranguláció): Ha a magzatburok belső szövetéből leváló darabok, szalagként tekeredve a szervekre, lefűződést (strangulációt) okoznak.
• Generalizált csontváz deformitások: Ritkábban fordulnak elő.

Genetikai rendellenességek

• Down-szindróma: A 21-es kromoszómapár egyik tagjának többletére vezethető vissza. Előfordulásának esélye a 35 év felett szülő nőnél az életkor előrehaladtával egyre nő.
• Edwards-szindróma (18-as triszómia): Az érintett magzatok 99%-a méhen belül elhal.
• Patau-szindróma (13-as triszómia): Az érintett magzatok 99%-a méhen belül elhal.

Diagnózis és szűrővizsgálatok

A méhen belüli magzati ártalmaknak sokszor nincs semmiféle olyan tünete, amelyet az anya érzékelne. Praenatalis diagnosztikának, azaz magzati korban történő vizsgálóeljárásnak hívják azokat a módszereket, amelyek a fejlődési rendellenességek felismerésére irányulnak. Szűrővizsgálatokkal - ultrahanggal, laborvizsgálatokkal, magzatvíz- és méhlepényszövet-mintavétellel - tárják fel a problémákat.

Fontos, hogy az anyát is ki kell kérdezni, hogy volt-e valamilyen betegsége, be van-e oltva egyes vírusok (Rubeola vagy bárányhimlő) ellen. A 12. héten végeznek először genetikai ultrahangos szűrővizsgálatot. A fejlődési rendellenességek közül a legjobban a Down-kórt lehet kimutatni, egy úgynevezett kombinált teszt (ultrahang és vérvizsgálat) segítségével. Ha a magzat fejlődésében rendellenességet tapasztal az orvos, ki kell vizsgálni, hogy ezt mi okozhatta. Ennek ismeretében kell meghatározni a további teendőket, ami lehet gyógyszeres kezelés, de legvégső esetben a terhesség megszakítása is.

A praenatalis diagnosztika módszerei:

• Ultrahang vizsgálat: Pl. magzati nyaki redő mérése.
• Anyai vérelemzés: Biokémiai módszerek (pl. PrenaTest, NIFTY).
• Magzatvízvétel és elemzés (amniocentesis).
• Korionboholy biopszia (CVS): Méhlepényt alkotó apró nyúlványokból, a korionbolyhokból történő szövetminta vétel.

A veleszületett rendellenességek megelőzése

A veleszületett fejlődési rendellenességek jelentős része megelőzhető védőoltásokkal, helyes életmóddal és táplálkozással, folsav és jód adásával, várandósgondozáson és szűrővizsgálatokon való részvétellel, tudatos családtervezéssel.

A fejlődési rendellenességek egy része megelőzhető. Néhány vírus - például a Rubeola - ellen létezik védőoltás, amely nemcsak az anyát, hanem a magzatot is megvédi. Fontos az alkohol, dohányzás, kábítószerek teljes mellőzése. Egyes gyógyszerek is károsíthatják a fejlődő magzatot. A kezelőorvossal való egyeztetés minden rendszeresen szedett gyógyszer esetében ajánlott.

A veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzésében segíthet a családtervezési, illetve genetikai tanácsadáson való részvétel, amely során szakember segítségével kerül felmérésre, hogy a szülők és a családi kórtörténet alapján fennáll-e valamely örökölhető kórkép kockázata. A genetikai tanácsadásnak határozott javallatai vannak. Ezek közé tartozik, ha a családot tervező pár valamelyikének, esetleg a rokonságban bárkinek ismert genetikai eredetű fejlődési rendellenessége van, vagy ha a családtervező párnak korábban bármilyen fejlődési problémával született már gyermeke. Ezen kívül 37 éves életkor felett az anyának mindenképpen ajánlatos felkeresni a genetikust, mivel az életkor előrehaladtával igazoltan megnőnek a kockázati tényezők.

tags: #extrem #magzati #fejletlenseg