A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely a 21-es kromoszómából származó többlet genetikai anyagból adódik. Ez a rendellenesség maradandó agyi fogyatékossághoz és növekedési késleltetéshez vezethet, és egyes esetekben testi betegségeket is okozhat.
A Down-szindróma abnormális sejtosztódásból eredő genetikai rendellenesség, amely a 21-es kromoszómából további genetikai anyagot eredményez. A Down-szindróma (vagy 21-es triszómia) olyan genetikai rendellenesség, amely különböző fokú értelmi fogyatékossággal és jellegzetes fizikai elváltozásokkal jár. A Down-szindróma az emberi szervezet minden sejtjében a 21-es kromoszóma normális kettő helyett három példányban van jelen.
A Down-szindróma lehetséges szövődményei közé tartoznak a szívfejlődési rendellenességek, a rendellenes bélműködés és emésztési problémák, a hallás- és látáskárosodás, a pajzsmirigy-működési zavarok, a fokozott fertőzésre való fogékonyság, a gerinc nyaki szakaszának eltolódása, a vérképző rendszer zavarai és a szellemi hanyatlás.
A Down-szindróma tünetei
A Down-szindróma külső jegyei megfigyelhetőek másoknál is, de a Down-szindrómásoknál ezekből általában egyszerre több is megjelenik, bár egyénenként igen nagy változatosságban. Egyes, a Down-szindrómára jellemző tünetek megfigyelhetők nem Down-szindrómás babáknál is, de a Downos babáknál jellemző, hogy egyszerre több tünet is megjelenik.
A Down-szindrómás csecsemők izomtónusa általában gyenge (ezt hívják hipotóniának) és az izületeik lazák (ez a hiperflexibilitás). A végtagok és az ujjak rövidebbek lehetnek a megszokottnál. A kisujj néha egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló. A tenyéren gyakran csak egy keresztvonal található, ez az úgynevezett négyujjas redő.
A jellemző külső jegyek közé tartozik a különleges, mandulaformájú szem, a szemzugokban kis bőrredővel. Néhány Down-szindrómás babánál tapasztalhatjuk az ún. Brushfield-pontokat: apró, fehér foltokat a szivárványhártyán.
A Down-szindrómások feje kisebb lehet az átlagosnál, tarkónál pedig laposabb. A DS kisbabák sokszor testileg is lassabban gyarapodnak és kisebbek társaiknál, általában kicsi a szájuk, az orruk és a fülük is, orrnyergük lapított, fülük elálló lehet.
Jellegzetes tünetek továbbá az alábbiak: lapos arc, az orrcsont visszamaradt fejlődése; ferde vágású szemrés (ún. mongolredő); a fülkagyló eltérései (kisebb, rövidebb fül); átlagosnál vastagabb nyaki bőrredő; az ötödik kézujj középső percének rendellenessége (befelé hajló ujj); a tenyér rendellenessége: csak egy redő (harántbarázda) keresztezi; izomtónus gyengesége; laza ízületek; medence rendellenes fejlődése; szívfejlődési rendellenesség; bélfejlődési rendellenesség.
A Down-szindróma bizonyos jegyei - például a laza nyaki bőr, az orrcsont visszamaradt fejlődése, a rövidebb végtagok, a kis fülkagyló, a bélfejlődési rendellenesség - már a magzati élet folyamán is megjelennek.
A Down-szindróma diagnosztizálása
A Down-szindrómát vérből történő genetikai vizsgálattal lehet egyértelműen igazolni. Ezt a vizsgálatot általában azoknál az újszülötteknél végzik el, akiknek külső vonásai és az esetleges szervi elváltozásaik (szívfejlődési rendellenességek vagy emésztőszervi elváltozások) felvetik a Down-szindróma előfordulásának gyanúját.
A várandósság ideje alatt végzett szűrővizsgálatok és tesztek segítségével megállapítható, hogy a magzat milyen valószínűséggel születik Down-szindrómával. Ennek ellenére a betegséget egyes esetekben csak a születés után ismerik fel a fizikai jellegzetességei alapján. Ilyenkor vért vesznek az újszülöttől, és a vérmintát speciális vizsgálatnak, ún. kariotipizálásnak vetik alá, mely során megvizsgálják a kromoszómák számát és alakját.
A várandósgondozás része egy általános Down-szindróma szűrés, amelyet ultrahangvizsgálattal végeznek. Amennyiben a szűrővizsgálat felveti a betegség gyanúját, indokolt célzott diagnosztikus vizsgálatot végezni, amit a vizsgáló orvos kezdeményez.
Születés előtti diagnosztika: A Down-szindróma szűrésének általános módszere a terhesség első harmadában (trimeszter) végzett kombinált szűrés, amely a magzati tarkóredő ultrahangos vizsgálatán, és a várandós anyától vett vérminta két biokémiai jelző (marker), a szabad béta hCG és PAPP-A mérésén alapul.
A Down-szindróma gondozása és fejlesztése
A Down-szindróma korai beavatkozása és diagnosztizálása hatalmas változást hozhat a gyermekek életében és a benne rejlő lehetőségek megvalósításában. Korai beavatkozási programok személyre szabott kezdeményezések, amelyek minden állapotban jelen vannak, és korai szakaszban stimulációt kínálnak az életkornak megfelelő szenzoros, motoros és kognitív tevékenységekkel.
Támaszkodva a szakemberekből álló csapat aki azonosítja, kezeli és figyelemmel kíséri az egészségügyi problémákat, lehetővé teszi a gyermek holisztikus fejlődését bármely adott időpontban.
A Down-szindróma nem gyógyítható, de korai felismerésével, megfelelő egészségügyi ellátással és különböző fejlesztőprogramokkal aktív és viszonylag független élet biztosítható az érintettek számára. Ezek a programok változatos módon - beszéd- és nyelvi terápiával, fizioterápiával és igény szerinti egyéni oktatási programokkal - segítik az érintett gyermekek fejlődését.
A fejlesztés mellett különös gondot kell fordítani a Down-szindrómával élők jó egészségi állapotának megőrzésére, rendszeres orvosi ellenőrzésükre az esetlegesen jelentkező szövődmények mielőbbi hatékony ellátása érdekében. A háziorvostól, illetve házi gyermekorvostól kérhető segítség a különböző betegutak megszervezésében.
Ha gyermeknek diagnosztizált Down-szindrómája van, ügyelni kell arra, hogy az átlagosnál gyakrabban vizsgálja meg őt gyermekorvos az esetlegesen kialakuló szövődmények, szervi rendellenességek mielőbbi felismerése és kezelése érdekében. Ha a szülőnek bármilyen kétsége van gyermeke egészségi állapotát illetően, keresse fel a házi gyermekorvost.
A Down-szindrómás gyermekek nevelése: A Down-szindrómával születő gyermekek számára ugyanolyan fontos a jó egészségi állapot, a fejlesztés és oktatás, valamint az elfogadás és a szeretetteli, támogató család, mint az egészségeseknek. Amennyiben gyermeke Down-szindrómával él, tájékozódjon a korai gyógypedagógiai fejlesztés lehetőségeiről, mert ennek különösen nagy jelentősége van az értelmi- és mozgásfejlődésében korlátozott gyermek életében.
Hallgasson vissza Down-szindrómás gyermekek családjaitól
A Down-szindrómás gyermekek "normál" betegségei természetesen gyógyíthatóak és gyógyítandóak is! A Down szindrómásoknál az átlagnál gyakoribbak a szívrendellenességek, a tüdőartéria hipertóniája, pajzsmirigy működési zavarok, emésztőrendszeri fejlődési rendellenességek, ortopédiai problémák, szem- és látási problémák, fül- és hallási problémák, a vérképző rendszer zavarai, neurológiai és pszichiátriai zavarok, fertőzések, krónikus légúti megbetegedések, alvászavarok. Ezek szűrése és kezelése elengedhetetlenül fontos.
A Down-szindróma világnapja és a szülőket támogató szolgálatok
Március 21-e a Down-szindróma világnapja. Az ünnep célja, hogy felhívja a figyelmet a Down-szindrómára, növelje a megértést, és segítsen, hogy a Down-szindrómások méltósággal és a társadalom aktív tagjaiként élhessenek teljes életet.
Magyarországon a Down Egyesület kezdeményezésére 2009-től rendeznek nagyszabású ünnepséget Budapesten a Vígszínházban. Kevesen tudják, hogy Magyarországon működik a Down Alapítványhoz kapcsolódóan a Down Dada Szolgálat. A szolgálat a Down baba születése miatti traumát segíti feldolgozni a családnak.
Miután a szülészeten az orvos tájékoztatja a szülőket arról, hogy nagy valószínűséggel Down szindrómás gyermekük született, a Down Dada Szolgálathoz tartozó házaspár - közvetítő segítségével - felkeresi az új szülőpárt, vagy egyedülálló anyát és a megélt sors okán hiteles információt és lelki támogatást nyújt. Olyan kérdésekre tud válaszolni a Down Dada, melyekre általában sem a szülész, sem a gyermekorvos nem képes, hiszen olyan szülőről van szó, aki maga is átélte ezeket a súlyos napokat. Fontos, hogy ez az első találkozás már a kórházban megtörténjen.
Amikor először megtudja a szülő, hogy gyermekének Down-szindrómája van, csalódást, gyászt, haragot, frusztrációt, félelmet, bűntudatot és szorongást érezhet a jövő miatt. Ezek az érzések mind normálisak ebben a helyzetben. Ilyenkor nagyon hasznos lehet más Down-szindrómás gyermekek szüleivel való beszélgetés. Ők pontosan tudják, hogy érzik magukat a szülők. Beszélhet a családorvosával, vagy felkereshet egy támogató csoportot.
A szülők túlnyomó többsége szereti a fiát, vagy lányát a betegsége ellenére és büszke rá. A megkérdezett szülők túlnyomó többsége úgy érzi, hogy a rendellenesség nélkül született gyermekeik jó kapcsolatban vannak down kóros testvéreikkel. A Down kórral született gyermekek szülei számára nagyon fontos a pozitív önértékelés fejlesztése, kialakítása.
tags: #down #szindroamas #babak