Down-szindróma magzati ultrahang jelei: átfogó útmutató

A Down-szindróma (vagy 21-es triszómia) egy veleszületett kromoszóma-rendellenesség, amely különböző fokú értelmi fogyatékossággal és jellegzetes fizikai elváltozásokkal jár. A leggyakoribb magzati genetikai betegség a Down-szindróma, amely a 21-es kromoszóma „triszómiája”. Ilyen esetben a normális kettő 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. A betegség az esetek 95%-ában nem örökletes, és felismerésében a magzati genetikai vizsgálatok segítenek. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítőleg 5-600 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel.

A Down-szindróma főbb tünetei és típusai

A Down-szindróma születés után látható egyes tünetei minden érintettnél jelen vannak, más tünetek viszont csak bizonyos százalékuknál mutathatók ki. Általánosan jellemző az átlag alatti születési súly és testhossz, valamint a szellemi elmaradottság.

Jellegzetes fizikai tünetek:

• Lapos arc, az orrcsont visszamaradt fejlődése
• Ferde vágású szemrés (ún. mongolredő)
• A fülkagyló eltérései (kisebb, rövidebb fül)
• Átlagosnál vastagabb nyaki bőrredő
• Az ötödik kézujj középső percének rendellenessége (befelé hajló ujj)
• A tenyér rendellenessége: csak egy redő (harántbarázda) keresztezi
• Izomtónus gyengesége
• Laza ízületek
• Medence rendellenes fejlődése
• Szívfejlődési rendellenesség
• Bélfejlődési rendellenesség

A Down-szindróma típusai:

1. 21-es triszómia: A leggyakoribb típus, amely a Down-szindróma által érintett esetek 94%-ában fordul elő. Ilyenkor a test összes sejtjében két 21-es kromoszóma helyett három található.
2. Transzlokációs Down-szindróma: Az esetek körülbelül 4%-a. A 21-es kromoszóma egy darabja a sejtben egy másik kromoszómához kapcsolódik.
3. Mozaik Down-szindróma: A legritkábban előforduló típus, amely a betegek körülbelül 2%-át érinti. A 21-es triszómia a test sejtjeinek csak egy részénél áll fenn.

A Down-szindróma bizonyos jegyei - például a laza nyaki bőr, az orrcsont visszamaradt fejlődése, a rövidebb végtagok, a kis fülkagyló, a bélfejlődési rendellenesség - már a magzati élet folyamán is megjelennek. A várandósság első felében ezek a tünetek ultrahangvizsgálattal többnyire kimutathatók, ami felkeltheti a Down-szindróma gyanúját, de nem jelent biztos diagnózist.

Magzati szűrővizsgálatok és diagnosztika

A kromoszómahibák szűrésére ma már számos lehetőség áll rendelkezésre. Mivel az eltérések előfordulási gyakorisága az édesanya életkorával nő, Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál térítésmentesen felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát invazív mintavétellel (amniocentézis), mely beavatkozás azonban körülbelül 0,5-1% vetélési kockázattal járhat. Mivel a 37 év alatti korosztálynál a Down-szűrést rutinszerűen nem végzik el, ma már a Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik.

Ultrahangvizsgálat

Az ultrahangos vizsgálat a magzat rendellenességének felderítésére is használatos. A terhesség 12. hetében célzottan vizsgálják például a magzatnál a nyaki redő vastagságát, mely egy bizonyos vastagságon felül felveti a kromoszóma rendellenesség gyanúját. De minden ultrahangvizsgálatnál nézik a kromoszóma rendellenességre utaló jeleket.

Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzati méretek meghatározása mellett egyrészt a fejlődési rendellenességek korai felismerésére, másrészt a kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérésekre koncentrálunk. A Down-szindróma leghatékonyabban a nyakiredő mérésével és az orrcsont meglétének a vizsgálatával szűrhető.

A terhesség 11-13. hetében kerül sor az első ultrahang szűrővizsgálatra. Ez nagyon fontos időszak, és fontos vizsgálat, mivel erre az időre a magzat szervei már kifejlődtek, és meg is lehet vizsgálni őket. Az NT, azaz a nyaki redő önmagában 70-75%-os hatékonysággal szűri a Down-szindrómát. A Down-szindróma jelei láthatók az első trimesztertől, ezért fontos, hogy ép-e a koponya, az arc, a szív normálisan fejlődött-e, kamrái és pitvarai rendben megvannak, végtagfejlődés halad-e az útján.

Kombinált teszt

A Kombinált teszt a Down-kór kiszűrésének a várandósság első trimeszterében végezhető módszere. A várandósság 11. hetétől a 14. hetéig (magzati ülőmagasság (CRL) 45-80 mm tartományban) - optimálisan a 12. héten - az anyai vérben és ultrahanggal vizsgálandó jelzők kerülnek számbavételre. A vérben mérhető biokémiai jelző (marker) értékével - az anyai életkorból kiindulóan - átlagosan 95%-os biztonsággal szűrhetjük ki a Down-kórral érintett magzatokat.

A Kombinált teszttel a terhesség korai szakaszában, nagy hatékonysággal kiszűrhető a magas és közepes kockázatú terhes populáció, akiknek további célzott vizsgálat (PrenaTest®, méhlepény biopszia, magzatvíz vizsgálat) javasolt. A Kombinált tesztnél az anyai vérben a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a humán chorion-gonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG) vizsgáljuk, amelyeket a placenta termel. A vizsgálat, a biokémiai jelzők mellett, ultrahang markereket is használ, mint például a tarkóredő-vastagság (NT), az orrcsont megléte vagy hiánya, áramlási viszonyok.

NIPT tesztek (Nem-invazív prenatális tesztek)

A Down-szindróma és számos egyéb genetikai rendellenesség szűrésében a NIPT tesztek a legmodernebb és legmegbízhatóbb nem-invazív, azaz beavatkozással nem járó vizsgálatok. Ezek alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, amely ma már kellő pontossággal elkülöníthető az anyai DNS-től, így anélkül vizsgálhatók a magzat kromoszómái, hogy közvetlenül tőle vennénk mintát. A NIPT-tesztek megbízhatósága minden eddigi szűrővizsgálaténál pontosabb, legyen szó bármely elérhető tesztről, 99% feletti.

Az Intelligenetic-nél végzett NIPT (azaz nem-invazív prenatális teszt) egy DNS alapú szűrővizsgálat, ami már 10 hetes terhességi kortól kezdve elvégezhető. A NIFTY az egyik legkiválóbb és legnépszerűbb NIPT teszt, amely a 94 féle kromoszóma-rendellenesség kockázatát szűri. Ezek közül a leggyakoribb betegségek az úgynevezett triszómiák, azaz a Down-szindróma és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma), valamint a nemi kromoszómák (X és Y) számbeli eltérései (Klinefelter-szindróma, Turner-szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma).

A Trisomy-tesztek szintén nem invazív prenatális vértesztek (NIPT-ek), azonban itt a kismamák több különböző szintű teszttípusból is választhatnak, valamint ezen tesztek felbontása jelenleg a legnagyobb a hazai tesztek között. A Trisomy teszt Alap változata a Down-szindróma és a két másik leggyakrabban előforduló kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti kimutatására szolgál, azaz a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák kiszűrésére. Ezek a leggyakrabban, az esetek 85%-ában előforduló betegségek. A teszt segítségével meghatározható a magzat neme is.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban első lépésként a kombinált tesztet javasolják, mivel gyors és megbízható teszt (90-95% pontosság). A NIPT tesztek rutinszerű alkalmazása jelenleg a magas költsége miatt nem elterjedt.

Invazív diagnosztikai módszerek

A kromoszóma-rendellenességek (pl. a Down-szindróma) biztos, 99,9%-os diagnózisa csak invazív módszerrel (magzatvíz mintavétel (amniocentézis), vagy köldökzsinór vérvétellel) oldható meg. Azonban az invazív vizsgálatok, nevezetesen a magzatvíz vétel és a chorionboholy mintavétel 1%-os vetélési kockázattal járnak.

Az invazív vizsgálatoknak több típusa is létezik:

• Amniocentézis (AC): Magzatvizet nyernek, és a magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják. A terhesség 15. és 19. terhességi hét között szokták végezni.
• Korionboholy-mintavétel (CVS): A terhesség 10. és 12. hete között szokták végezni. A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a magzat genetikai információit hordozza.

A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről. Ezek lehetnek többek között a 37 év feletti anyai életkor, számos ultrahangos jel, mint például a megvastagodott nyaki redő, pozitív szűrőteszt eredmény, anyai vagy apai kromoszóma vagy egyéb genetikai eltérés, előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség.

Mi a teendő pozitív szűrővizsgálati eredmény esetén?

A pozitív eredmény az esetek egy részében nem jelent kromoszóma-rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba. A további teendőket feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával! Pozitív eredmény esetén diagnózist adó vizsgálatot javasolt végeztetni. A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek nagyon alacsony kockázatát jelzi.

A szűrővizsgálat pozitív eredménye csak arra utal, hogy a magzat hordozza a 21-es kromoszóma rendellenességét. Magyarországon a törvény lehetővé teszi a terhesség művi megszakítását (abortuszt), amennyiben a magzatról bebizonyosodik, hogy Down-szindrómás. A szülő dönthet a terhesség sorsáról, ha az még nem több mint 24 hetes.

Ritka kromoszómahibák és egyéb rendellenességek szűrése

Fontos tudni, hogy a NIPT tesztek csak a kromoszomális eltéréseket szűrik, az egyes génekhez kapcsolódó hibákat nem. Ezek közül néhány azonban, amelyek a szülők genetikai hibái miatt alakulhatnak ki a babánál, több is szűrhető kiegészítő vizsgálatokkal. A GeneSafe teszt olyan NIPT szűrés, ami nem kromoszomális rendellenességeket vizsgálja, hanem az úgynevezett monogénes, azaz egy gén hibájából a magzatnál újonnan kialakuló súlyos genetikai rendellenességek kockázatát szűri. A GeneSafe tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszomális magzati rendellenesség szűréseknek és így a lehető legátfogóbb képet nyújtja a magzatról a nem invazív szűrések kapcsán.

A magzati szívvizsgálat nagyon fontos, mert rengeteg gyakori és ritka genetikai betegségnél van szíveltérés. A megszületett downosok megközelítőleg felében van szíveltérés, a magzatiban ennek csak egy részét tudjuk kimutatni. Minél jobban ultrahangozunk, annál inkább fogjuk ezeket látni.

tags: #down #koros #magzat #uh #kepe