A Down-kór, más néven Down-szindróma vagy 21-es triszómia, egy gyakori genetikai rendellenesség, amely különböző mértékű értelmi fogyatékossággal és jellegzetes fizikai elváltozásokkal jár. A betegség hátterében a 21-es kromoszóma triszómiája áll, amikor a normális kettő 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. A tünetek súlyossága a genetikai elváltozás típusa mellett függ a születés utáni környezeti hatásoktól is.
A Down-kór típusai és jellemzői
A Down-szindrómának több típusa különböztethető meg, de mindegyikben közös, hogy az érintettek a 21-es kromoszómán hordozott genetikai információból többletmennyiséggel rendelkeznek. A leggyakoribb típus a 21-es triszómia, amely az esetek 94%-ában fordul elő, és ekkor a test összes sejtjében két 21-es kromoszóma helyett három található. A transzlokációs Down-szindróma az esetek körülbelül 4%-át teszi ki, amikor a 21. kromoszóma egy darabja egy másik kromoszómához kapcsolódik. A mozaik Down-szindróma a legritkább típus, a betegek körülbelül 2%-át érinti, és ekkor a 21-es triszómia a test sejtjeinek csak egy részénél áll fenn.
A Down-szindróma születés után látható egyes tünetei minden érintettnél jelen vannak, míg más tünetek csak bizonyos százalékuknál mutathatók ki. Általánosan jellemző az átlag alatti születési súly és testhossz, valamint a szellemi elmaradottság.
Jellegzetes tünetek továbbá az alábbiak:
- Lapos arc, az orrcsont visszamaradt fejlődése
- Ferde vágású szemrés (ún. mongolredő)
- A fülkagyló eltérései (kisebb, rövidebb fül)
- Átlagosnál vastagabb nyaki bőrredő
- Az ötödik kézujj középső percének rendellenessége (befelé hajló ujj)
- A tenyér rendellenessége: csak egy redő (harántbarázda) keresztezi
- Izomtónus gyengesége
- Laza ízületek
- Medence rendellenes fejlődése
- Szívfejlődési rendellenesség
- Bélfejlődési rendellenesség
A Down-szindróma bizonyos jegyei - például a laza nyaki bőr, az orrcsont visszamaradt fejlődése, a rövidebb végtagok, a kis fülkagyló, a bélfejlődési rendellenesség - már a magzati élet folyamán is megjelennek. A várandósság első felében ezek a tünetek ultrahangvizsgálattal többnyire kimutathatók, ami felkeltheti a Down-szindróma gyanúját, de nem jelent biztos diagnózist.
A Down-kór kockázata és szűrése
A Down-kór fiatal terhes nőknél is előfordulhat, azonban gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával exponenciálisan növekszik. Míg 30 éves korban a kockázat körülbelül 1:1000, 40 éves korban már minden 100. terhességből egy Down-kórral sújtott.
Magyarországon a jogszabályok szerint minden 37 éves életkor felett felismert várandóst genetikai tanácsadásra kell irányítani, ahol fel kell ajánlani a magzati kariotipizálás lehetőségét. Emellett a Down-szindróma szűrésére számos lehetőség áll rendelkezésre, amelyek közül a leggyakoribbak a kombinált-teszt, az integrált-teszt és a nem invazív prenatális vértesztek (NIPT).
Kombinált teszt
A kombinált teszt az anyai vérben mérhető plazmafehérjéket (PAPP-A) és a human chorionic gonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG) vizsgálja, kiegészítve az ultrahanggal mérhető tarkóredő-vastagság (NT) értékével. A vizsgálatot a terhesség 11-14. hetében végezzük, optimálisan betöltött 12 hetesen, kimutatási pontossága átlagosan 90% (80-94%). Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban a kombinált tesztet javasolják első lépésként, mivel gyors és megbízható (90-95% pontosság).
Integrált teszt
Az integrált teszt két vizsgálati fázisból áll, és a Down-kór kiszűrésének hatékonyabb módszere. Az első fázis a kombinált teszthez hasonlóan az első trimeszterben történik. A második fázis a 15. és 20. hét között, optimálisan a 16 hetesen végezhető. Ekkor az alfa-fetoprotein (AFP), az egyesítetlen oestriol, az inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egységének (free ßhCG) szintjét határozzák meg. A két időpontból származó adatokat együttesen értékelik, és a kockázatbecslés csak a második vérvétel után történik, ami biztosítja a módszer kiemelkedő hatékonyságát (átlagosan 94-95% kimutatási pontosság).
Nem invazív prenatális vértesztek (NIPT)
A leghatékonyabb szűrővizsgálatok a kromoszomális rendellenesség kimutatására szolgáló nem invazív prenatális vértesztek (NIPT). Ezek alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol ma már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS és rendellenességei. A NIPT tesztek megbízhatósága minden eddigi szűrővizsgálaténál pontosabb, 99% feletti. Több cég különböző néven elérhető tesztje közül lehet választani, például a NIFTY, Trisomy tesztek vagy GeneSafe. Ezek a tesztek már a 10. terhességi héttől elérhetőek. Fontos tudni, hogy a NIPT tesztek csak a kromoszómális eltéréseket szűrik, az egyes génekhez kapcsolódó hibákat nem.
Diagnosztikai vizsgálatok
A Down-kór kimutatására nem csak szűrés, hanem diagnosztikus vizsgálatok is rendelkezésre állnak. Ezek elvégzése részben szigorúbb feltételekhez kötött, részben költségesebb vizsgálatok, de közel 100%-os biztonsággal mutatják ki a Down-kórt. Az invazív mintavétel (amniocentézis vagy korionboholy-mintavétel) kockázatokkal jár, például 0,5-1%-os vetélési kockázattal, ezért csak megfelelő indikációval végezhető el.
Korionboholy-mintavétel (CVS)
A korionboholy-mintavételt a terhesség 10. és a 12. hete között szokták végezni. A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a magzat genetikai információit hordozza. Legfőbb előnye az amniocentézishez képest, hogy sokkal korábban végezhető, így hamarabb kapunk eredményt. Veszélyei az amniocentézis veszélyeihez hasonlóak (2-3% vetélési kockázat).
Amniocentézis (AC)
Amniocentézis során magzatvizet nyernek, és a magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják. Ez a rendellenességek méhen belüli felderítésére az egyik leggyakrabban használt módszer. A terhesség 15. és a 19. terhességi hét között szokták végezni. A beavatkozás eredményére általában két hetet kell várni. Az amniocentézis körülbelül 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár.
Diagnosztika: Ultrahang, chorionbolyhok mintavétele, amniocentézis - Szülészeti ápolás | @LevelUpRN
Terhességmegszakítás Down-kór esetén
Magyarországon a terhesség megszakítása a magzatnál talált genetikai eltérés miatt gyakorlatilag a 24. hétig történhet meg. Elvileg a 20. hétig lenne rá lehetőség, de ha a magzatot „súlyos betegnek” nyilvánítják, és a szülők döntése a diagnosztikai eredmények késői érkezése miatt halasztódik a 20. hét utánra, van lehetőség a 20-24. hét közötti abortuszra is.
A szűrő és a diagnosztikai eljárások jellegéből adódóan a magzati kromoszómaeltérések miatti abortuszokat nem lehet az első trimeszterben elvégezni, amikor még kisebb (2,5%) lenne a szövődmények aránya. A 12. hét után a terhesség megszakítására gyakran a tágításos-fogós/kürettkanalas kiürítést alkalmazzák, amely során darabokban távolítják el a magzatot és a méhlepényt.
A terhességi kor előrehaladtával az abortusz egészségügyi kockázata nő. Egy 20 hetes vagy annál idősebb magzat abortusza már nem egy „sejtcsomó eltávolítása”, hanem tulajdonképpen egy megindított koraszülésre hasonlít. A szülés megindítása előtt vagy a szülés közben véget vetnek a magzat életének, és az anyának halott magzatát kell megszülnie. Maga a folyamat érzelmileg rendkívül megterhelő lehet és hosszú távú lelki hatásai lehetnek. Fejlettebb magzatok esetében a császármetszéshez hasonló eljárást is alkalmazhatnak.
A terhességmegszakítás egy műtét, és mint minden műtétnek, szövődményei lehetnek. Ezek egy része közvetlenül a beavatkozás után jelentkezhet, más következmények csak évekkel később. Minél később végzik a terhességmegszakítást, annál több a lehetséges szövődménye. Külön kell megemlíteni a lehetséges lelki következményeket, amelyek esetenként a nagy megrázkódtatásokat, traumákat követő pszichés tünetekre hasonlítanak.
A Down-szindrómával élők élete
A Down-szindróma nem gyógyítható, de korai felismerésével, megfelelő egészségügyi ellátással és különböző fejlesztőprogramokkal aktív és viszonylag független élet biztosítható az érintettek számára. Ezek a programok változatos módon - beszéd- és nyelvi terápiával, fizioterápiával és igény szerinti egyéni oktatási programokkal - segítik az érintett gyermekek fejlődését.
A fejlesztés mellett különös gondot kell fordítani a Down-szindrómával élők jó egészségi állapotának megőrzésére, rendszeres orvosi ellenőrzésükre az esetlegesen jelentkező szövődmények mielőbbi hatékony ellátása érdekében. A Down-szindrómás gyermekeket különböző mértékben érintik az olyan egészségügyi problémák, illetve állapotok, amelyek fokozott egészségügyi ellátást és gondozást igényelnek. Ezek lehetnek például szívfejlődési rendellenességek, emésztési problémák, hallás- és látáskárosodás, pajzsmirigy-működési zavarok, fokozott fertőzésre való fogékonyság, a gerinc nyaki szakaszának eltolódása, a vérképző rendszer zavarai (leukémia) és szellemi hanyatlás. A Down-szindrómás újszülöttek egyharmada szívrendellenességgel születik. Várható életkoruk jelenleg kb. 60-65 év.
A Down-szindrómával születő gyermekek számára ugyanolyan fontos a jó egészségi állapot, a fejlesztés és oktatás, valamint az elfogadás és a szeretetteli, támogató család, mint az egészségeseknek. Fontos a korai gyógypedagógiai fejlesztés, mert ennek különösen nagy jelentősége van az értelmi- és mozgásfejlődésében korlátozott gyermek életében. A sajátos nevelési igény, illetve fogyatékosság tényét szakértői és rehabilitációs bizottság állapítja meg egy komplex - orvosi, pedagógiai, gyógypedagógiai, pszichológiai - vizsgálat alapján. A szakértői vélemény alapján az érintett gyermekek az állapotuknak megfelelő pedagógiai, gyógypedagógiai, konduktív pedagógiai ellátásban részesülhetnek nevelési tanácsadás, óvodai-, iskolai-, illetve kollégiumi nevelés és oktatás keretében is.