Down-szindróma szűrés: árak, típusok és tudnivalók

A Down-szindróma a leggyakoribb veleszületett kromoszóma-rendellenesség, amely a magzatoknál fordul elő. A rendellenesség jellemzően értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például immunrendszeri zavarok, szívelégtelenség, fertőzésekre való hajlam, légzési problémák, stb. A betegségben szenvedők egy része képes szinte független életet élni, viszont többségük gondozásra szorul. A Down-szindróma az anyai életkor előrehaladtával növekszik.

A leggyakoribb kromoszóma rendellenesség újszülöttek esetében a Down-szindróma. Ez a rendellenesség jellemzően értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például immunrendszeri zavarok, szívelégtelenség, fertőzésekre való hajlam, légzési problémák, stb. A betegségben szenvedők egy része képes szinte független életet élni, vizsont többségük gondozásra szorul. A Down-szindróma az anyai életkor előrehaladtával növekszik.

A Down-szindróma az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. A leggyakoribb kromoszóma rendellenesség újszülöttek esetében a Down-szindróma. Ez a rendellenesség jellemzően értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például immunrendszeri zavarok, szívelégtelenség, fertőzésekre való hajlam, légzési problémák, stb. A betegségben szenvedők egy része képes szinte független életet élni, vizsont többségük gondozásra szorul. A Down-szindróma az anyai életkor előrehaladtával növekszik.

Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák hozzák a világra, mivel a magzat kromoszóma vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el 35 év alatt. A kromoszóma rendellenességeket beleértve a Down-szindrómát is, csak magzat kromoszóma vizsgálatokkal állapítható meg. Ezek a vizsgálatok kismértékben kockázatot jelentenek a magzat számára (~ 1-2%). További vizsgálati lehetőségek, amelyeknek nincs vetélési kockázata Down-szindróma vonatkozásában: ultrahang vizsgálat, valamint biokémiai vizsgálatok anyai vérből.

A Down-kór egy kromoszóma rendellenesség, amikor is a sejtekben kettő helyett három 21-es kromoszóma van jelen. A Down-szindrómának jellegzetes külső jegyei vannak (pl. lapos arc, rövid végtagok, benyomott orrgyök, ferde külső szemzug, egymástól távolabb ülő szemek, vagy a szemek sarkában található ún. mongolredő), melyek - többnyire súlyos fokú - értelmi fogyatékossággal társulnak. A Down-kórosok emiatt önálló életre nem képesek, egész életükben más emberek segítségére szorulnak. A Down-szindróma előfordulásának kockázatával kortól függetlenül valamennyi terhesség esetében számolni kell. A 35 év feletti anyák, vagy pl. Éppen ezért minden terhességnél nagy jelentősége van a Down-kór szűrésnek.

A kromoszómák számbeli és szerkezeti rendellenességeinek kimutatásán túl - ami a PrenaTest® eredeti feladata- , a módszer alkalmazásának újabb lehetősége a génhibákra visszavezethető rendellenességek azonosítása. A monogénes genetikai rendellenességek megjelenése sokszor szülői eredetre vezethető vissza. A családot tervező, illetve a gyermeket váró pár (11-15.hét) mindkét tagjánál elvégzett ORIGIN vizsgálat olyan recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, melyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget, de ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találunk eltérést, gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%). Közel 400 -féle betegség szűrése.

A Down-szindróma szűrésének legfontosabb alappillérei a több alkalommal végzett ultrahang- és vérvizsgálatok. A Down-szindróma (valamint az Edwards-és Patau-szindrómák) szűrésére azonban több módszer is elérhető, melyeket az orvos javaslatára az életkor és egyéb kockázati tényezők alapján érdemes megfontolni.

A szűrés módszerei és típusai

A Down-szindróma szűrésére ma már számos lehetőség áll rendelkezésre. Ezek legtöbbje sajnos csak magánfinanszírozásban elérhető. Mivel az eltérések előfordulási gyakorisága az édesanya életkorával nő, Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál térítésmentesen felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát invazív mintavétellel (amniocentézis), mely beavatkozás azonban körülbelül 0,5-1% a vetélés kockázattal járhat.

A szűrésnek több módja is van, a magzati kromoszóma vizsgálat során például a méhlepényből (korionbiopszia) vagy a magzatvízből (amniocentézis) veszünk mintát, melyet laboratóriumi tesztnek vetünk alá. Az úgynevezett kombinált tesztet a 12-14. héten végezzük ultrahang-vizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával.

A kombinált teszt a Down-kór kiszűrésének a várandósság első trimeszterében végezhető módszere. A várandósság 11. hetétől a 14. hetéig (magzati ülőmagasság (CRL) 45-80 mm tartományban) - optimálisan a 12. héten, az anyai vérben és ultrahanggal vizsgálandó jelzők kerülnek számbavételre. A Kombinált-tesztnél az anyai vérben, a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG) vizsgáljuk, amelyeket a placenta termel. A vizsgálat, a biokémiai jelzők mellett, ultrahang markereket is használ, mint például a tarkóredő-vastagság (NT), az orrcsont megléte vagy hiánya, áramlás viszonyok.

A szűrővizsgálat eredménye statisztikai módszereken és adatokon alapszik, nem tekinthető diagnózisnak. A negatív vizsgálati eredmény azt jelenti, hogy kicsi a kockázata annak, hogy Down-kór vagy idegcsőzáródási rendellenesség forduljon elő. Ez nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, ez annyit jelent, hogy alacsony a rendellenesség kockázata. Amennyiben magas a kockázata annak, hogy Down-szindróma vagy az idegcsűzáródási rendellenesség előforduljon, az eredmény pozitív. Az esetek többségében nem jelent valódi rendellenességet a pozitív eredmény. Ilyen esetben a kismamának feltétlenül részt kell vennie egy genetikai tanácsadáson, viszont nem kell pánikba esni!

A szűrési módszerekről a szűrést megelőző tanácsadás során a párok részletes felvilágosítást kapnak. A szűrési módszer kiválasztásában szerepet játszanak a kismama életkora, a terhességi kor és az esetleges korábbi rendellenes terhesség(ek).

Kombinált teszt

A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. A kombinált teszt részét képező vérvizsgálatot a Géndiagnosztika Centrum minősített laboratóriumában végezzük, amely során az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati fehérje koncentrációját határozzuk meg. A kombinált teszt szakirodalmi adatok alapján jelentős hatékonysággal képes szűrni az Edwards- és Patau-szindrómákat is, a szűrés hatékonysága 90-95% körül van.

A vérvétel időpontja: terhesség 12-13 hete között, a legoptimálisabb a 12. hét. A korábban elvégzett ultrahang vizsgálat kiértékelése történik, elsősorban a magzat ülőmagasságát, tarkóredő vastagságát, orrcsont meglétét vizsgáljuk. Az első trimeszterben vérvétel szükséges anyai vérből, mellyel egy hormon és egy fehérje (HCG, PAPP-A) szintet mérünk.

A Kombinált-teszt átlagosan 95%-os találattal, 2-3 %-os pozitivitási arány mellett szűri ki a Down-kórral érintett terhességeket. Pozitív szűrővizsgálati eredmény esetén a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése javasolt.

Kiterjesztett Kombinált-teszt (átfogó, 3,4 D ultrahangvizsgálattal) - alap: 66 000 Ft

Kiterjesztett Kombinált-teszt (átfogó, 3,4 D ultrahangvizsgálattal) - extra: 73 000 Ft

Kiterjesztett Kombinált-teszt (átfogó, 3,4 D ultrahangvizsgálattal) iker - alap: 91 000 Ft

Kiterjesztett Kombinált-teszt (átfogó, 3,4 D ultrahangvizsgálattal) iker - extra: 100 000 Ft

A vizsgálat értékelése mindössze néhány órát vesz igénybe, így a kombinált teszt eredményével egyidőben eredményt ad. A preeclampsia szűrését - ikerterhesség kivételével - minden kismamának a kombinált teszttel (Down-szindróma szűrés) egyidejűleg javasoljuk.

NIPT (Nem-invazív prenatális teszt)

A Down-szindróma és számos egyéb genetikai rendellenesség szűrésében a NIPT tesztek a legmodernebb, és legmegbízhatóbb nem-invazív, azaz beavatkozással nem járó vizsgálatok. Ezek alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, amely ma már kellő pontossággal elkülöníthető az anyai DNS-től, így anélkül vizsgálhatók a magzat kromoszómái, hogy közvetlenül tőle vennénk mintát.

A NIPT-tesztek megbízhatósága minden eddigi szűrővizsgálaténál pontosabb, 99% feletti. A vizsgálat a terhesség 10. hetétől érhető el.

A NIPT tesztek csak a kromoszómális eltéréseket szűrik, az egyes génekhez kapcsolódó hibákat nem. Ezek közül néhány azonban, amelyek a szülők genetikai hibái miatt alakulhatnak ki a babánál, több is szűrhető kiegészítő vizsgálatokkal.

A NIFTY az egyik legkiválóbb és legnépszerűbb NIPT teszt, amely a 94 féle kromoszóma-rendellenesség kockázatát szűri. Ezek közül a leggyakoribb betegségek az úgynevezett triszómiák, azaz a Down-szindróma és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma), valamint a nemi kromoszómák (X és Y) számbeli eltérései (Klinefelter-szindróma, Turner szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma).

Panorama® vizsgálati lehetőségek:

• Panorama® Plus: 189 000 Ft
• Panorama® 22q: 199 000 Ft
• Panorama® Extra: 239 000 Ft

PrenaGenetics® vizsgálati lehetőségek:

• PrenaGenetics® Alap: 99 000 Ft
• PrenaGenetics® Optimum: 199 000 Ft
• PrenaGenetics® Plus: 229 000 ft
• PrenaGenetics® ORIGIN: 425 000 Ft
• PrenaGenetics® MONOGEN: 425 000 Ft
• PrenaGenetics® TOTAL: 645 000 Ft

Trisomy Teszt ALAP: Down-, Edwards-, Patau-szindrómák szűrése

Trisomy Teszt XY: A leggyakoribb triszómiákra - Down-, Edwards-, Patau-szindrómák és minden nemi kromoszóma eltérés szűrése

Trisomy Teszt Complete: Minden egyes kromoszómáért - Down-, Edwards-, Patau-szindrómák, minden nemi és 100+ egyéb eltérés vizsgálatával, a baba minden kromoszómájának szűrésével.

Trisomy Teszt Super: A legjobb iGen NIPT.

A Trisomy-tesztek szintén nem invazív prenatális vértesztek (NIPT-ek), azonban itt a kismamák több különböző szintű teszt típusból is választhatnak, valamint ezen tesztek felbontása jelenleg a legnagyobb a hazai tesztek között.

A vizsgálat árai a következők lehetnek:

• ORIGIN hordozóság szűrés (30 genetikai betegség szűrése): 215 000 Ft
• ORIGIN hordozóság szűrés egy szülő esetén: 135 000 Ft
• ORIGIN Prémium hordozóság szűrés (300 genetikai betegség szűrése): 275 000 Ft
• ORIGIN Prémium hordozóság szűrés egy szülő esetén (300 genetikai betegség szűrése): 195 000 Ft
• MONOGEN prenatális szűrés: 275 000 Ft
• SMA hordozóság szűrés (önálló vizsgálatként): 45 000 Ft
• SMA hordozóság szűrés (PrenaGenetics®/Panorama vizsgálat® mellé kérve): 25 000 Ft
• Cisztás fibrózis hordozóság szűrés (önálló vizsgálatként): 45 000 Ft
• Cisztás fibrózis hordozóság szűrés (PrenaGenetics®/Panorama® vizsgálat mellé kérve): 29 000 Ft
• Fragilis X-szindróma szűrés PrenaGenetics®/Panorama vizsgálat® mellé kérve: 29 000 Ft

Bármely NIPT teszthez kérhető szülői szűrések, 13. betöltött terhességi hétig végezhetők, eredmény 12-15 munkanap.

iGen NIPT kiegészítő szülői hordozóságszűrések: Örökíthető betegségek szűrése

A GeneSafe teszt olyan NIPT szűrés, ami nem kromoszómális rendellenességeket vizsgálja, hanem az úgynevezett monogénes, azaz egy gén hibájából a magzatnál újonnan kialakuló súlyos genetikai rendellenességek kockázatát szűri.

iGen GENESAFE de Novo: Gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrésére

Invazív vizsgálatok

A magzatvíz-vizsgálat (amniocentézis, AC) a 15-16. héttől kezdődően végezhető. A magzatboholy-vizsgálat (korionbiopszia, CVS) a 12. hét körül végezhető. Mivel ezek a vizsgálatok a magzatot és az anyát is veszélyeztethetik (spontán vetélés, gyulladásos és egyéb szövődmények), így nem alkalmazhatóak szűrőmódszerként.

A magzati kromoszóma vizsgálat elvégzéséhez magzati sejt gyűjtése szükséges, amely 12-16. terhességi hétben méhlepény mintavételezéssel (chorion biopsia - CVS), a 16-20. terhességi hétben magzatvíz mintavételezéssel (amniocentesis - GAC) végezhető el.

Amennyiben a vizsgálat eredménye pozitív, mert a kockázat magas a Down-kór vagy más számbeli kromoszóma rendellenesség előfordulására, a magzati kromoszóma vizsgálat elvégzése javasolt.

Genetikai Tanácsadás invazív mintavétellel: 60 000 Ft

Magzati genetikai vizsgálatok méhlepény biopsziából vagy magzatvízből

• Magzati kromoszóma vizsgálat + genetikai gyorsteszt (FISH): 135 000 Ft
• Array-CGH vizsgálat: 150 000 Ft

A mintavételezési eljárások invazív beavatkozások, amelyek vetélési kockázattal járhatnak. A vizsgálat a Platán Magánklinikán előzetes időpont egyeztetést követően történik.

Árak és költségek

A Down-szindróma szűrésének árai nagymértékben függnek a választott módszertől és a szolgáltatótól. Az alábbiakban néhány példát mutatunk be a különböző vizsgálatok áraira:

Egyéb kapcsolódó vizsgálatok és árak:

• Genetikai Tanácsadás: 35 000 Ft
• Szülészeti genetikai tanácsadás: 35 000 Ft
• Teljes Exom szekvenálás - genetikai tanácsadással: 349 000 Ft
• Y kromoszóma mikrodeléció meghatározása vérmintából: 55 000 Ft
• Fragilis X-szindróma vizsgálat: 59 000 Ft

Fontos megjegyezni, hogy az árak változhatnak, és mindig érdemes a konkrét szolgáltatónál tájékozódni a legfrissebb árakról és a vizsgálatok pontos tartalmáról.

tags: #down #kor #szures #legolcsobb