A Down-szindróma a leggyakoribb veleszületett kromoszóma rendellenesség. Nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban írta le elsőként a tünet együttest. 21-es triszómiaként is szokták emlegetni, ami a 21. kromoszóma triplázódására utal. Ebből adódóan a Down-szindróma világnapja 2006 óta minden év március 21. napjára esik.
A Down-szindróma genetikai rendellenességre vezethető vissza: akkor alakul ki, ha az érintettek 21. kromoszómapárjának egyik fele megduplázódik, és ez a kromoszómatöbblet fejlődési zavart okoz. A Down-szindróma tünetei több szervrendszert érintenek, jellegzetes külső jegyek, bizonyos betegségekre való fokozott hajlam és kognitív lemaradás járhatnak együtt vele. A tünetek különböző mértékben jelentkeznek, de enyhébb esetekben hiányozhatnak is.
A Down-szindróma a leggyakoribb veleszületett kromoszóma rendellenesség. Nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban írta le elsőként a tünet együttest. 21-es triszómiaként is szokták emlegetni, ami a 21. kromoszóma triplázódására utal. Ebből adódóan a Down-szindróma világnapja 2006 óta minden év március 21. napjára esik.
Szaporodásnál, az ivarsejtek osztódásakor normális esetben az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak a felét (az apa 46 kromoszómájából 23-at, valamint az anya 46 kromoszómájából is 23-at) kapja meg. Ha a szaporodásnál, az ivarsejtek osztódása során valamilyen ismeretlen okból kifolyólag egy kromoszómapár nem osztódik ketté, az azt eredményezi, hogy az utód valamelyik szülőtől duplán kap meg egy kromoszómát. A további sejtosztódások alkalmával ez a plusz kromoszóma tovább másolódik minden sejtbe. Amennyiben mindez a 21. kromoszómán történik meg, a 21-es triszómia alakul ki.
A Down-szindróma minden rassznál megfigyelhető, a gazdasági helyzettől függetlenül, bár az idősebb nőknél nagyobb az esélye annak, hogy a gyermek Down-szindrómás legyen. A 35 éves nőknek 1:350-hez az esélyük arra, hogy gyermeküknél megjelenjen a rendellenesség; 40 éves korban ennek esélye fokozatosan 1:100-hoz lesz. 45 éves korban a gyakoriság körülbelül 1 a 30-hoz. Mivel sokan egyre későbbre tervezik a családalapítást, a Down-szindrómás esetek előfordulási gyakorisága várhatóan nő majd. Ezért a szülőknek nyújtott genetikai tanácsadás egyre fontosabb lesz.
Fontos kiemelni, hogy a Down-szindróma születési rendellenesség, nem betegség. Gazdasági helyzettől függetlenül minden rassznál előfordulhat. Az idősebb korban várandós nők esetében nagyobb az esélye annak, hogy az utód Down-szindrómás lesz. A 35 éves nőknek 1:350-hez az esélyük arra, hogy az utódnál kialakuljon a rendellenesség. 40 éves korban a Down-szindróma megjelenésének esélye fokozatosan 1:100-hoz lesz.
A Down-szindróma mindhárom formája genetikai rendellenesség, de az eseteknek csupán 1%-ában beszélhetünk öröklött tényezőről (amikor a kórt az egyik szülő adja át a gyermeknek). Az esetek többségét szórványos, véletlen eseménynek tekinthetjük.
A nemzetközi irodalmi adatok szerint a betegség átlagosan 700-ból egyszer fordul elő. Más hazai felmérések ellentmondanak a fenti adatoknak, és éppen az előfordulás gyakoriságának emelkedését mutatják a 90-es évek óta.
A Johan Béla Országos Epidemiológiai Központ humángenetikai és teratológiai osztályán működő “Veleszületett rendellenességek országos nyilvántartása” 1970 óta gyűjti a fejlődési rendellenességgel született gyermekek adatait. Az adatokból az derül ki, hogy a 70-es évektől kezdve az összes regisztrált Down-szindrómás eset száma lassú emelkedést mutatott a 90-es évek elejéig. A 70-es években nagyjából 1000 születésre esett egy Down-szindrómás gyermek, a gyakoriság tehát 1 ezrelék körül volt. A 90-es évekre viszont már átlagosan 1,45 ezrelékre nőtt a regisztrált Down-szindróma gyakorisága.
A Down-szindrómát általában sejtosztódási zavar okozza, amelyet nondiszjunkciónak (kromoszóma szét nem válásnak) nevezünk. Ennek következtében az embrió a 21-es kromoszóma megszokott két példánya helyett hárommal rendelkezik. A fogantatás előtt, vagy annak pillanatában, a spermában vagy a petesejtben lévő 21-es kromoszómapár nem válik szét. Ahogy az embrió fejlődik, a plusz kromoszóma a szervezet minden sejtjében sokszorozódik.
A mozaicizmus abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszóma nondiszjunkciója az egyik, de nem mindegyik kezdeti sejtosztódás során előfordul a fogantatás után. Amikor ez előfordul, a kétféle sejt (a megszokott 46 kromoszómát, illetve a 47 kromoszómát tartalmazó sejtek) keveréke alakul ki. A Down-szindrómás esetek kb. 1%-ában mozaicizmus áll fenn. A kutatások arra utalnak, hogy a mozaikos Down-szindrómás egyéneknél kevesebb jellemző van jelen, mint a Down-szindróma egyéb formáival élőknél.
Transzlokáció a Down-szindrómás esetek mintegy 4%-ában fordul elő. Ennek esetén a 21-es kromoszóma egy darabja letörik a sejtosztódás során, és egy másik kromoszómához, általában a 14-es kromoszómához tapad. A kór formájától függetlenül, a Down-szindrómás személyek összes vagy néhány sejtjében jelen van a 21-es kromoszóma egy kritikus darabja.
A nondiszjunkció oka egyelőre nem ismert, de a kutatások arra utalnak, hogy a gyakorisága nőkben a kor előrehaladtával nő. Nem léteznek végleges tudományos adatok, amelyek arra utalnának, hogy a Down-szindrómát környezeti tényezők vagy a szülők terhesség előtti vagy közbeni tevékenysége okozza.
A Down-szindrómát okozó, számfeletti 21-es kromoszóma vagy annak egy darabja mind az apától, mind az anyától örökölhető.
A Down Alapítvány Korai Fejlesztő és Gyógypedagógiai Tanácsadó Központja
Az Értelmi Fogyatékosok Fejlődését Szolgáló Magyar Down Alapítvány Pedagógiai Szakszolgálata: Korai Fejlesztő, Gyógypedagógiai Tanácsadó és Gondozó Központ 2003 szeptemberében kezdte működését Kiss Tiborné vezetésével, Ilka utca 26. sz. alatt. Az 1991 óta működő, szülői összefogással létrehozott Down Alapítvány 2003-ban alakult szervezeti egysége. Egy olyan közoktatási intézmény, amely elsősorban értelmi fejlődésükben eltérő, sajátos nevelési igényű, veleszületett rendellenességgel világra jött, elsősorban Down szindrómás csecsemők és kisgyermekek családi nevelését kívánja segíteni speciális fejlesztéssel, terápiás eljárásokkal, tanáccsal, a gyermekek első három évének fejlődési sajátosságait kihasználva. Ezt a tevékenységet a szülőkkel együtt, a család igényét, lehetőségét figyelembe véve valósítjuk meg.
A Down Alapítvány értelmileg akadályozott és halmozottan sérült gyermekek, fiatalok és felnőttek fejlesztését, önálló életvitelének segítését, valamint családjaik támogatását tűzte ki céljául, annak érdekében, hogy lehetőleg minden értelmi fogyatékos gyermek családban nőhessen fel, felnőttként pedig a lehető legközelebb jusson az önálló élet megvalósításához. Szolgáltatásaink megtervezésekor egyénre szabott megoldásokat keresünk, és a holisztikus szemlélet gyakorlati megvalósítását tartjuk szem előtt.
A Down Alapítvány idei Down-szindróma világnapi programsorozata valódi közösségi ünneppé vált: több budapesti és vidéki helyszínen, rengeteg résztvevővel, támogatóval, önkéntessel, művésszel, családdal és érdeklődővel együtt ünnepeltük a nyitottságot, az elfogadást és az együttműködést.
A Down Dada Szolgálat körülbelül harminc évvel ezelőtt alakult, amikor azok a szülők, akiknek Down-szindrómás gyereke született, összefogtak. Az érintettek úgy érezték, ők tudják a legjobban egymást támogatni, megtartani, és hogy erre a segítségnyújtásra másoknak is szüksége lehet. Már húsz éve dolgozunk azon, hogy tudjanak rólunk a kórházakban, egészségügyi intézményekben, kapcsolatban állunk a védőnői szolgálatokkal is, mert már a születést követő, kórházi időszakban oda tudunk állni a család mellé, és segíteni tudunk a legkülönfélébb, akár gyakorlati kérdéseik megválaszolásában. Ha a kórház jelzi a szülőknek, hogy fordulhatnak hozzánk, és a szülők megkeresnek minket, akkor huszonnégy órán belül oda tudunk menni, hiszen személyesen egészen más ezekről beszélni, mint telefonon. Azért is nagyon megtartó ez a segítségnyújtás, mert a szülők láthatják, megtapasztalhatják, hogy nincs vége a világnak. A szolgáltatás-rendszerünkből az élet legkülönfélébb területén tudnak válogatni, ott a Down Ambulancia, a Down Korai Fejlesztő Központ, ez egy háló, ami megtart.
Kidolgoztátok a Down-szindróma megmondásának protokollját is. Oda kellene figyelni, hogy nem a szobában mondják el, ahol ott van még három másik anyuka, de nem is a szülőszobán, a szülés traumája után rögtön rájuk zúdítani egy másikat.
Örökbefogadással is foglalkozunk, húsz évvel ezelőtt segítettem először egy Down-szindrómás gyerek családban elhelyezésénél. Először az egyik öcsém, majd a másik fogadott örökbe, és akkor megkérdezték, hány testvérem van még. Az egyikőjük azóta még két Down-szindrómás gyereket fogadott örökbe. A Down Alapítvány már négy éve hivatalosan is nyílt örökbefogadást közvetítő szervezetté vált, ezzel együtt sokszor nem a hivatalos úton szerzünk tudomást arról, hogy egy család esetleg le akar mondani a gyerekéről, vagy éppen örökbefogadna egy Down-szindrómás csecsemőt. Amikor az a kérdés, hogy megtartják-e a csecsemőt, sokszor úgy megyek beszélgetni az édesanyával, édesapával, hogy már eleve viszek magammal egy érintett szülőt, aki jó minta lehet számukra.
A nehéz kérdések között az első-második helyen általában az szokott lenni, hogy attól félnek az anyák, elhagyja őket a férjük. A közvélekedésben is sokszor ez a kép él, éppen ezért is igyekszünk az apák számára klubot, támogatást nyújtani. Körülbelül a felük meggondolja magát egyébként, olyan is volt, aki egy hónap múltán döntött úgy, hogy mégis megtartja a gyerekét. Egy este felhívott, hogy tudja, hogy már sok munkám van a megszervezésben, de ő mégis hazavinné ezt a gyereket.
Évente, kétévente szoktunk tartani egy három napos felkészítő tréninget, amin egy pszichológus és én szoktunk ott lenni. Az érintett szülők önként jelentkeznek erre a lehetőségre. Megismerik a protokollunkat, etikai szabályainkat. Tanúsítványt kapnak a képzésről, és az adatbázisunkba is bekerülnek ezeknek a szülőknek az elérhetőségei. Fontos tudni, országos szintű szervezet vagyunk, az egész országban vannak képzett sorstárs segítőink. Van pszichológusunk, akihez szupervíziós igénnyel fordulhatnak a segítőink, vannak nehéz helyzetek, amelyek megterhelik a Dadáinkat. Jó lenne, ha egyrészt minél többen tudnának rólunk, másrészt ha ez egy társadalmilag is megbecsültebb és elismert szolgáltatás lehetne. Ehhez pénzre lenne szükség, nem elég a megszállottság. Mindennek ára van, nem lehet csak önkéntes alapon vállalni ezt a munkát. Gondoljunk bele, érintett szülőkről van szó, akik eleve terheltebbek anyagilag, nem elvárható, hogy csak önkéntes módon támogassanak másokat.
Mit vállal az intézmény?
- Gyógypedagógiai vizsgálat, tanácsadás
- 0-3 éves, elsősorban Down szindrómás csecsemők és kisgyermekek komplex gyógypedagógiai és mozgásfejlesztése
- 3-6 éves, integrációban résztvevő gyermekek speciális segítése, fejlesztése
- Szülőcsoport szervezése, sorstársi segítségnyújtás
- Az otthoni foglalkozás megkönnyítésére játék, eszköz, szakirodalom, videó kölcsönzése
- Tapasztalatcsere lehetőségének biztosítása különböző szakembereknek
- Képzés, továbbképzés
Szakembereink: gyógypedagógusok, mozgásfejlesztő szakemberek, gyógytornászok.
Konzulensek: Munkánkat szoros együttműködésben segíti a Down Dada (orstárs-segítő) szolgálat és a Bethesda Kórházban működő Down Ambulancia. A Dadák megkönnyítik a Down Alapítvány Korai Fejlesztő Központjával való kapcsolat felvételét, és az orvosi ellátás igénybevételének megszervezését. A Down Ambulancián pedig a Down szindróma egészségügyi sajátosságait jól ismerő gyermekorvos, fejlődésneurológus vizsgálja gyermekeinket, szükség esetén speciális szakorvosi vizsgálatokra irányítják őket.
Hogyan fordulhatnak hozzánk?
A jelentkezéshez nem szükséges beutaló. Jelentkezni lehet telefonon, időpont egyeztetés után fogadjuk a családokat. A fejlesztés megkezdéséhez elengedhetetlen a lakóhely szerint illetékes Tanulási Képességet Vizsgáló Szakértői és Rehabilitációs Bizottság szakvéleménye, melyet a nálunk elvégzett gyógypedagógiai vizsgálat alapján a neurológus szakvéleményét csatolva gyógypedagógusaink kérvényeznek.
Intézményünk által nyújtott fejlesztések:
Egyéni komplex gyógypedagógiai fejlesztés
Az intézményünkbe járó gyermekek hetente egy alkalommal vesznek részt a foglalkozásokon. Ezek keretén belül igyekszünk az egészséges fejlődésmenethez képest a sajátos nevelési igényű gyermekek fejlődésében mutatkozó egyenetlenségeket, illetve az elmaradás mértékét csökkenteni. A foglalkozásokon a különböző területek - így a nagymozgás, a finommotorika, a kommunikáció és a beszéd, a kognitív funkciók, valamint az önellátás - fejlesztése nem válik külön. Arra törekszünk, hogy a játékos tevékenységeken keresztül minél több képességet, készséget kialakítsunk.
Figyelembe vesszük az adott gyermek sajátosságait, adottságait, képességeit és fejlődési ütemét; gyengéi és erősségei alapján tervezzük meg számára a foglakozásokat. Játékos formában, vidám hangulatban gyakorolunk, de konkrét feladatokkal készülünk. A gyermek hangulatát, figyelmi szintjét, érdeklődését és aktuális egészségi állapotát figyelembe véve irányítjuk a tevékenységét, de saját kezdeményezéseinek is teret engedünk. A gyermekeket minden tanév végén értékeljük, az eredményeket és a további célkitűzéseket megbeszéljük a szülőkkel.
A foglalkozások a szülők jelenlétében, közreműködésével zajlanak, így ötleteket gyűjthetnek az otthoni közös játékhoz, fejlesztő jellegű időtöltéshez. Ezenfelül lehetőség nyílik a gyermekek fejlődésével, egészségével, vagy a családok esetleges nehézségeivel, problémáival kapcsolatban felmerülő kérdések megbeszélésére, közös megoldás keresésre, tanácsadásra.
Korai komplex mozgásfejlesztés
A hat hónaposnál fiatalabb csecsemők esetében a fejlesztés alapja a neuroterápiás gyakorlatsor, melyet speciális szenzomotoros gyakorlatokkal bővítünk. A babák aktuális állapotához és fejlettségéhez választott feladatokat, a rendszeres fejlesztés érdekében a szülők minden nap végzik otthon, s hetente egyszer gyógytornász által végzett terápiával segítjük a csecsemők mozgásfejlődését, ahol az otthoni munka kontrolljára és a felmerülő kérdések megbeszélésére is van lehetőség. A gyógytorna során, szükség esetén Dévény-féle manuális terápiára is sor kerül. A speciális fogásokat Down babák esetében elsősorban dinamikusan, stimulációs céllal, aktív mozgás közben alkalmazzuk, mely feladataiban a normál mozgásfejlődés elemeiből tevődik össze.
Kis csoportos korai mozgásfejlesztés
A gyógypedagógusunk által vezetett, szülők által kivitelezett 5-6 fős foglalkozáson csecsemőink a járás kialakulásáig közös játék keretében, mondóka, ének ritmusára gyakorolják az életkori sajátosságuknak megfelelő mozgásformákat. A neuroterápia egyes gyakorlatai itt is megjelennek a helyzethez adaptált formában. A játékok ebben a korai életszakaszban az anya-gyerek páros viszonyára épülnek, segítve ezzel az elfogadást, erősítve kapcsolatukat. A szülők ötleteket kapnak az otthoni játékhoz, beszélgethetnek más szülőkkel, tapasztalatokat cserélhetnek.
Tervezett szenzomotoros tréning (TSMT)
Hat hónapos kortól a gyógytornát otthoni tervezett szenzomotoros tréning (TSMT) gyakorlatokkal bővítjük. A TSMT olyan regressziós szemléletű módszer, melynek elméleti alapja azonos a szenzoros integrációs terápiákkal, az edzéselmélet alapszabályaival kiegészítve. Különböző szenzoros ingerekkel segíti az adott információk feldolgozását, integrálását és az erre létrejövő adaptív válasz kialakítását. A tréning a mozgásos feladatokon keresztül érleli, strukturálja az idegrendszer működését. A vizsgálati eredményeket, illetve a gyermek aktuális fejlettségét alapul véve, tervezett, egyénre szabott feladatsort kap a család, amiket home-training formájában tanítunk be a szülőknek, akik 2-3 hetente kontrollvizsgálat keretében tudják bemutatni az elért eredményt. Az aktuális tréninget 8-12 hétig kell a gyermek állapotának megfelelő mennyiségben végrehajtani.
Kis csoportos egyensúly-és, koordinációfejlesztő mozgásfoglalkozás
Az önálló felülés, mászás, kapaszkodva felállás és lépegetés elsajátításától a gyógytornát felváltja ez a mozgásfejlesztő foglalkozás, melyen szenzomotoros fejlesztést célzó gyakorlatokat végeznek a gyermekek a szülők segítségével, szakember irányítása mellett, alkalmanként 3 fős kiscsoportokban, 45 perces foglalkozás keretében. Az elvégzendő gyakorlatok a gyermekek élettani sajátosságaihoz és aktuális tudásszintjéhez alkalmazkodnak. A gyakorlatok a későbbiekben fokozatosan nehezednek, illetve összetettebbé válnak. Mindezt igyekszünk a gyermekek számára különleges eszközökkel színesebbé és érdekesebbé tenni. A tréning célja - többek között - a változatos mozgásélmények megtapasztalása, a mozgáskoordináció és az egyensúlyérzék fejlesztése. A rendszeresen elvégzett gyakorlatokkal a gyermek figyelme fokozódik, gondolkodása és beszéde fejlődik, továbbá feladattudata megalapozódik.
Csoportos komplex gyógypedagógiai és mozgásfejlesztés
A szocializáció szempontjából különösen fontos foglalkozási forma. A gyermekek az első közösségi élményüket itt szerzik. Megtanulnak társaikra figyelni, kivárni, alkalmazkodni. Egymás mellett tevékenykednek, kapcsolatot teremtenek egymással, miközben tornáznak, játszanak, mondókákat, énekeket tanulnak, festenek, firkálnak. Mindezeket a szülővel együtt, gyógypedagógus irányításával végzik. Változatos, játékos formában van mód a tanultak gyakorlására, alkalmazására. A szülők ötleteket kapnak, módjuk van összehasonlítani gyereküket hasonló korú, kórformájú gyerekkel, beszélgethetnek más szülővel, tapasztalatokat cserélhetnek.
Down-szindróma szűrése és diagnosztikája
Napjainkban számos különböző megbízhatóságú módszer létezik a Down-szindróma terhesség alatti kimutatására.
Kombinált teszt
A kombinált teszt a Down-kór kiszűrésének a várandósság első trimeszterében végezhető módszere. A várandósság 11. hetétől a 14. hetéig (magzati ülőmagasság (CRL) 45-80 mm tartományban) - optimálisan a 12. héten, az anyai vérben és ultrahanggal vizsgálandó jelzők kerülnek számbavételre. A vérben mérhető biokémiai jelző (marker) értékével - az anyai életkorból kiindulóan - átlagosan 95%-os biztonsággal szűrhetjük ki a Down-kórral érintett magzatokat.
A Kombinált-tesztnél az anyai vérben, a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG) vizsgáljuk, amelyeket a placenta termel. A vizsgálat, a biokémiai jelzők mellett, ultrahang markereket is használ, mint például a tarkóredő-vastagság (NT), az orrcsont megléte vagy hiánya, áramlás viszonyok.
iGen NIPT szűrések
Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben.
Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja.
iGen NIPT TRISOMY TESZTEK » Kiváló európai kromoszómális NIPT tesztek minden igényre 11-19.
- Trisomy Teszt SUPER
- Trisomy Complete + szülői SMA + szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés együttesen,11-13.
iGen NIPT NIFTY TESZTEK » Több mint 11 millió elvégzett vizsgálat világszerte 10-19.
- iGen NIFTY-pro Iker teszt Az ár mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 102 rendellenesség szűrésére.
iGen NIPT kiegészítő szülői hordozóságszűrések » Örökíthető betegségek szűrése Bármely NIPT teszthez kérhető szülői szűrések, 13. betöltött terhességi hétig végezhetők, eredmény 12-15 munkanap.
iGen GENESAFE de Novo » Gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrésére 44 monogénes betegség prenatális szűrése, 10-18.
Invazív vizsgálatok
A kromoszóma rendellenességek (pl a Down szindróma) biztos, 99,9%-os diagnózisa csak invazív módszerrel (magzatvíz minta vétel (amniocentézis), vagy köldökzsinór vérvételel útján oldható meg. A chorion vagy lepényboholy mintavétel hatékonysága a mozaikosság miatt gyengébb. A lepény és í magzat genetikai anyaga nem mindig azonos. Emiatt tévesen pozitív és tévesen negatív leletek is előfordulnak. Ez az egyik hátránya az NIPT-nek (Prenarest, Veracity, stb. Sajnos az invazív vizsgálatok, nevezetesena magzatvíz vétel, a chorionboholy mintavétel 1%-os vetélési kockázattal járnak.
Életkilátások és integráció
A Down-szindrómás személyek évszázadokon keresztül megjelentek a képzőművészetben, az irodalomban és a tudományban. A kórt azonban csak a XIX. században írta le John Langdon Down angol orvos. A 1866-ban kiadott tudományos munkájának köszönhetően az orvost a Down-szindróma „keresztapjának” tekintik.
A közelmúltban a gyógyászati és tudományos fejlesztések lehetővé tették, hogy a kutatók feltárják a Down-szindrómás személyek tüneteit. 1959-ben a francia Jérôme Lejeune megállapította, hogy a Down-szindróma kromoszóma rendellenesség. Lejeune észrevette, hogy a Down-szindrómás személyek sejtjeiben a megszokott 46 kromoszóma helyett 47 kromoszóma van.
A Down-szindrómás egyének egyre jobban beilleszkednek a társadalomba, a közösségi intézményekbe (például iskola) és az egészségügyi rendszerbe, munkát vállalnak, és részt vesznek a szociális és szabadidős tevékenységekben. Az érintettek különböző súlyosságú (a nagyon enyhétől a súlyosig terjedő) kognitív lemaradást mutatnak.
Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a Down-szindrómás egyének életkilátásai egyre jobbak. 1910-ben a tünetegyüttest mutató egyének várható élettartama 9 év volt. Az antibiotikumok felfedezésével a túlélés átlagosan 19-20 évre nőtt. A klinikai ellátás terén tett előrelépéseknek (és elsősorban a korrektív szívműtéteknek) köszönhetően jelenleg a Down-szindrómás felnőttek 80%-a megéli a 60 éves kort, és sokan ennél lényegesen magasabb kort is megélnek.
Megfelelő egészségügyi ellátással, korán megkezdett fejlesztéssel, bensőséges családi környezetben és befogadó társadalomban a Down-szindrómával élő emberek is képesek képességeiket kibontakoztatni és teljes életet élni.
Down-szindrómás gyermek a családban
A Down-szindróma az egyik legismertebb genetikai rendellenesség, nagyjából minden hétszázadik újszülöttnél diagnosztizálják. Így mindannyian ismerhetünk olyan családokat, amelyek Down-szindrómás gyermeket nevelnek. Sajnos, még ma is nagyon sok, mélyen gyökerező tévhit él a köztudatban erről a rendellenességről, amelyek nem könnyítik meg az érintettek életét.
Tévhit: A legtöbb Down-szindrómás gyermek édesanyja a 35 évnél idősebb korban szülők közül kerül ki. Tény: A statisztikák szerint a legtöbb érintett gyermek anyukája 35 évnél fiatalabb, hiszen a szülést fiatalabb korban megkezdő nők összességében több gyermeket szülnek.
Tény: Bár a legtöbb érintett esetében kimutatható valamilyen fokú értelmi lemaradás, de ennek mértéke igen változatos.
Tény: A Down-szindrómások érzelmi skálája is teljes, ugyanúgy megélnek pozitív és negatív érzelmeket, mint bárki, örömet és fájdalmat, feszültséget, idegességet is.
Tény: Nem maradnak gyerekek és nem is szabad őket gyereknek tekinteni. Érzéseik, kedvteléseik, igényeik hasonlóak, mint a kortársaiké.
