A Down-szindróma az egyik leggyakoribb veleszületett rendellenesség, amely átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától. Évente kb. 170 Down-kóros csecsemő születik hazánkban. A tünetegyüttes egykori leírójáról, Langdon Downról kapta a nevét, aki 1866-ban írta le a szindrómát. Ma már tudjuk, hogy ez egy állapot, nem pedig gyógyíthatatlan betegség, és a Down-szindrómás emberek is élhetnek teljes, boldog életet.
Mi a Down-szindróma genetikai háttere?
Ahhoz, hogy megértsük a Down-kór genetikai lényegét, érdemes felidézni néhány alapvető dolgot sejtjeink kromoszómaállományáról. Testi sejtjeink 23 kromoszómapárt, tehát 46 kromoszómát tartalmaznak. Mindkét szülőnktől 23-23 kromoszómát kapunk. Ez úgy lehetséges, hogy az ivarsejtek kialakulásakor ún. számfelező osztódás megy végbe. Az apai és anyai ivarsejtek egyesülése során jön létre az a sejt, amely ismét "teljes" állományú: a genetikai információ fele az apából, másik fele az anyából származik.
A Down-szindróma genetikai lényege, hogy a 21-es kromoszómából nem kettő, hanem három található meg minden sejtben. Ezt nevezik triszómiának. A Down-szindrómás esetek túlnyomó többsége (94%) az ún. triszómiás forma. Ez valamelyik szülő ivarsejtjeinek számfelező osztódásakor bekövetkező "non-disjunctio" következménye, azaz a 21-es kromoszómapár ilyenkor nem válik szét, ezért az egyik ivarsejtbe két 21-es kromoszóma kerül, míg a másikba egy sem. A kromoszómatöbblettel rendelkező ivarsejt a másik nem ivarsejtjével való egyesülésekor egy 47 kromoszómát tartalmazó utódot eredményez, ezen belül három 21-est.
Létezik egy másik forma is, az ún. transzlokációs forma, mely az esetek 3-4%-át teszi ki. Ennél a szerkezeti rendellenességnél az egyik 21-es kromoszómáról letörik egy darab, majd az áttapad egy másik kromoszómára. Bár a testi sejtek kromoszómaállománya ebben az esetben teljes, ez az elváltozás nem okoz zavart a szülőnél, de gyermekének átadhatja a Down-kór transzlokációs formáját.
A Down-szindróma előfordulása és kockázati tényezői
Magyarországon a Down-szindróma gyakorisága kb. 1 eset/1000 terhesség (1,17 ezrelék). Előfordulási gyakoriságát világszerte a legsúlyosabb környezeti ártalmak sem befolyásolták. Egyértelmű viszont az összefüggés az anyai életkorral. Fiatal anyák gyermekei között a gyakoriság 1/1500 összes születés, amely 40 éves korban már 1/50 (2%), és ez az arány minden egyes anyai életévvel 1%-kal növekszik. Így pl. 30 éves anyánál 1/1000, 40 év felett már 1/100 körüli az esély. Az apai életkor, különösen 42 éves kor felett is befolyásoló tényező lehet.
A szülők életkorával nő a valószínűség, de a Down-szindrómás újszülöttek szüleinek átlagéletkora alig különbözik a nagy átlagtól, hiszen a szülések száma a fiatalabbaknál lényegesen nagyobb. Bár a Down-szindróma előfordulási valószínűsége nő a magasabb anyai életkorral, a Down-szindrómás gyermekek 85 százaléka 35 év alatti anyától születik.
A Down-szindróma felismerése és diagnosztizálása
A Down-szindróma méhen belüli szűrése többféle módon történhet. A szűrő módszerek lényege az, hogy betegségek lehetséges előfordulásának matematikai kockázatát adják meg a Down-szindrómás, illetve 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiás magzatok kiszűrésére. Az első trimeszterben történhet az ún. kombinált genetikai teszt, mely anyai vérből speciális hormonok és markerek meghatározását, valamint magzati ultrahang vizsgálatot foglal magában. Anyai vérből lehetőség van a magzati DNS vizsgálatára is.
A legbiztosabb diagnózist a magzat sejtjeinek tenyésztése utáni kromoszómavizsgálat adja, de ehhez a magzatvízből kell mintát venni (amniocentézis), mely növeli a vetélés kockázatát és csak viszonylag későn, a magzat életének 4. hónapjában végezhető el. Korábban lehet mintát venni a méhlepényből (chorionbiopszia), de ennél is van vetélési kockázatnövekedés és a találati statisztika is gyengébb. Ezek az eljárások a terhesség kimenetelét veszélyeztethetik, mivel 0,5-1,5%-ban vetéléssel járhatnak, emiatt csak a kórképre fokozott kockázatú terheseknek ajánlhatók fel.
Az ultrahangos szűrővizsgálat további lehetőségeket kínál, elsősorban a Down-szindrómával korrelációt mutató nyaki redő (a magzati fejlődés 11. hetében néhány napra megjelenő ödéma a nyaki bőr alatt), a magzat alaki és méretbeli eltérései, valamint szívrendellenességek kimutatása alapján. Bizonyos enzimek szintje szignifikánsan eltér a Down-szindrómás magzatot viselő anyáknál, ezekre kapott eredmények részét képezik a kockázatfelmérésnek. Ha a kockázat meghaladja az elfogadható mértéket, magzatvíz-mintavételre és kromoszómavizsgálatra kell sort keríteni.
A Down-szindróma jellemzői és tünetei
A Down-szindróma bármelyik fajtáját is vesszük, a következmények hasonlóak: a gyermek értelmi fejlődése lassú, testmérete eltér az átlagostól, izomzata általában renyhe, izületei lazák, növése alacsony, végtagjai rövidek. Arcberendezésük jellegzetes: pici orr, lapos orrnyereg, ferde vágású szem ("mongoloid szemrés"), apró fül, jellegzetes arcpír. Gyakori az általános izomtónus csökkenés, a száj gyakorta nyitva van, a nyelv kilóghat. A szemrések ferdék, gyakori a belső szemzugban elhelyezkedő bőrredő (epicanthus). A szem szivárványhártyája pontozott ("Brushfield-foltok").
A Down-szindrómás gyermekek barátságosak, jól kezelhetők, szeretetre vágyók és szeretni tudók. Olykor meglepően muzikálisak. Értelmi képességeiket régebben alábecsülték. Ma már tudjuk, hogy megfelelő módszerekkel, taníthatóak, legtöbbjük olvasni, írni is megtanítható, szeretettel jól motiválhatóak. Korlátozott értelmi képességüket az egyszerű emberek logikájával, metakommunikációval, érzelmekkel, zenével és tánccal és humorral kompenzálják.
Az esetek jelentős részében a szindrómát az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérik. Szívfejlődési rendellenességek az esetek 40-60%-ában fordulnak elő. Leggyakrabban kamrai és pitvari sövénydefektus, nyitott Botallo-vezeték fordul elő. Gyakoriak a szem- és látási problémák (rövidlátás, kancsalság), valamint a fül- és hallási problémák. A Down-szindrómásoknál az átlagnál gyakoribbak a pajzsmirigy működési zavarok, emésztőrendszeri fejlődési rendellenességek, ortopédiai problémák, vérképző rendszeri zavarok, neurológiai és pszichiátriai zavarok, fertőzések, krónikus légúti megbetegedések, alvászavarok.
A Down-szindróma gondozása és fejlesztése
Mivel a Down-szindróma sok gén hibája, a rendellenesség nem gyógyítható. Azonban ma már a Down-szindrómások jelentős része önálló, sokszor kiegyensúlyozott életvitelre alkalmassá tehető. Ahhoz, hogy felnőttként a Down-szindrómás gyerekeknek is esélyük legyen az önálló és boldog életre, minél előbb el kell kezdeni fejlesztésüket. A Down Alapítvány Korai Fejlesztőjében ingyenesen segít kisgyermekeknek és szüleiknek.
Az amerikai gyermekorvosok szakmai szervezete, az AAP új ajánlást adott ki a Down-szindrómás gyerekek egészségügyi gondozásával kapcsolatban. Az irányelvek nemcsak a szigorúan vett orvosi szempontokra hívják fel a figyelmet, hanem összefoglalják mindazt, amivel a Down-szindrómások kezelése és családjuk egészségügyi támogatása a legoptimálisabb lehetne. Már az esetleges prenatális diagnózistól kezdve ajánlják, hogy a pozitív példákat is ismertessék meg a szülőkkel, és a tényeket elfogulatlanul mutassák be, a terhességgel kapcsolatos döntést a szülőkre hagyva.
Az újszülött korban felhívják az orvosok figyelmét a családi hasonlóságokra, valamint arra, hogy a DS gyerekek általában sikeresen szoptathatók. Már újszülötteknél ajánlják az alapvető szemészeti ellenőrzést és az objektív hallásvizsgálatot. Rutinból ellenőrzik az emésztőszervek, légzőszervek, a pajzsmirigy működését, a vérképet, és azt, hogy megfelelően jut-e oxigénhez a gyerek. Beszélni kell a szülőknek a légzőszervi fertőzésekre való nagyobb fogékonyságról is.
Az 1960-as évektől kezdve szülők, oktatók és más szakemberek küzdenek azért, hogy a Down-szindrómások - amennyire csak lehet - a társadalmon belül éljenek. A Down Alapítvány értelmileg akadályozott és halmozottan sérült gyermekek, fiatalok és felnőttek fejlesztését, önálló életvitelének segítését, valamint családjaik támogatását tűzte ki céljául.
Délelőtt - Down-díj, a Down-szindrómás gyerekek és felnőttek fejlesztéséért - Dr. Ambrus Bence
Támogatás a Down Alapítványon keresztül
A Down Alapítvány értelmileg akadályozott és halmozottan sérült gyermekek, fiatalok és felnőttek fejlesztését, önálló életvitelének segítését, valamint családjaik támogatását tűzte ki céljául. Szolgáltatásaik megtervezésekor egyénre szabott megoldásokat keresnek, és a holisztikus szemlélet gyakorlati megvalósítását tartják szem előtt. Adója 1%-ának felajánlásával Ön is támogathatja ezt a munkát!
Elérhetőség: 1143 Budapest, Ilka u. 26. II./6.
Bankszámlaszámok: UniCredit Bank 10918001-00000013-38730007, UniCredit Bank 10918001-00000013-38730148
