A diszmaturusz újszülött, vagy más néven intrauterin sorvadt (small-for-gestational-age [SGA]) újszülött az, akinek születési súlya az azonos terhességi korú újszülöttek 10 percentilisek értéke alatt van. Ez azt jelenti, hogy az adott gesztációs hétre született babák 90%-ánál kisebb súllyal jön világra.
Mi okozhatja a diszmaturuszt?
Az újszülött kicsiny voltát okozhatják genetikai tényezők. Az egyéb, nem genetikai tényezők, amelyek gátolják az intrauterin növekedést, általában a 32-34. gestatiós hét után hatnak.
Anyai tényezők:
Placenta insufficientia (méhlepény-elégtelenség): Ez gyakran az anya kísérőbetegségének a következménye (pl. praeeclampsia, essentialis hypertonia, vesebetegség vagy régóta fennálló diabetes). A placenta túlhordással kapcsolatos involúciója is hozzájárulhat.
Káros szenvedélyek: Az anya kábítószer-, kokain- vagy alkoholabusust folytatott, illetve kisebb mértékben akkor is, ha dohányzott a terhesség alatt. A túlzott koffeinfogyasztás is kockázatot jelent.
Fertőző ágensek: Különböző fertőző ágensek, mint a cytomegalovírus, rubeola-vírus vagy a Toxoplasma gondii.
Egyéb anyai állapotok: Elégtelen táplálkozás, terhességi toxémia, idült idő előtti méhlepény-leválás, trombofília, Leiden-mutáció, illetve az anya nemi szervi rendellenességei, betegségei (mióma, kettőzött méh, stb.).
Magzati és placentáris tényezők:
Genetikai károsodások: Számos genetikai károsodás okozhat symmetricus növekedési elmaradást.
Connatalis infekciók: A veleszületett fertőzések szintén okozhatnak symmetricus növekedési elmaradást.
Ikerterhesség: Az ikerterhesség is növelheti az IUGR kockázatát.
Köldökzsinór komplikációk.
A növekedési elmaradás típusai
Aszimmetrikus növekedési elmaradás: Ha a növekedés elmaradását a placenta elégtelensége és ennek következtében malnutritio okozta, megfigyelhető, hogy az agy és a hosszú csöves csontok viszonylag kevésbé érintettek; a csecsemő súlya nagyobb mértékben csökkent, mint a fejkörfogata és a hossza. Ez az aránytalan IUGR jellemzően a terhesség 32. hetétől ismerhető fel.
Szimmetrikus növekedési elmaradás: Ezzel ellentétben több genetikai károsodás és a connatalis infekciók symmetricus növekedési elmaradást okoznak, amely egyformán érinti a hosszt, a súlyt és a fejkörfogatot. Az arányos IUGR már viszonylag korai szakaszban felismerhető.
A diszmaturusz újszülöttek jellemzői és szövődményei
Testméreteik ellenére az intrauterin sorvadt újszülöttek fizikai jellemzői és viselkedése hasonló az azonos gestatiós időre született eutrophiás újszülöttekéhez. Egy 1400 g súlyú, a 37-42. gestatiós hétre született csecsemő bőre, fülkagylójának porctartalma, talpredői, nemi szerveinek és idegrendszerének fejlettsége, élénksége, spontán aktivitása, étvágya tekintetében tehát ugyanolyan lehet, mint az érett újszülött.
Testméreteik ellenére, az időre született dysmaturus újszülöttekben nem alakulnak ki azok, a szervrendszerek éretlenségével kapcsolatos szövődmények, amelyek a koraszülöttekre jellemzőek. Esetükben azonban a perinatalis asphyxia, a meconium aspiratio és hypoglycaemia kockázata a nagyobb.
Kockázatok és szövődmények:
Perinatalis asphyxia: Ha az intrauterin retardáció placenta elégtelenség következménye (még éppen kielégítő placentaris perfúzióval), szülés alatt az újszülött asphyxia kockázata magas, mivel minden egyes méhösszehúzódás a spirális artériák összenyomása révén lassítja, vagy teljesen meggátolja a placenta keringését. Az asphyxiás dysmaturus újszülöttnek alacsony Apgar pontszáma és kevert típusú acidózisa lesz megszületésekor.
Meconium-aspiráció: Előfordul, hogy perinatalis asphyxia során a dysmaturus (különösen a túlhordott újszülöttek) meconiumot ürítenek a magzatvízbe, és erős légzőmozgásba kezdenek. A következményes meconium-aspiratio a megszületés után meconium-aspirációs szindrómához vezethet (mely az intrauterin sorvadt vagy túlhordott újszülöttben gyakran igen súlyos fokú, mivel a meconium kisebb mennyiségű magzatvízhez keveredett).
Hypoglycaemia: A megfelelő glikogénraktárak hiánya miatt a dysmaturus újszülöttek között igen gyakori a hypoglycaemia az élet első óráiban és napjaiban.
Polycythaemia: A dysmaturus újszülöttben a placenta insufficientia miatt mérsékelt fokú chronicus hypoxia alakulhat ki. Az eritropoietin képződése fokozott, ami az eritrociták fokozott termeléséhez vezet. A polycythaemiás újszülött születéskor pirospozsgásnak tűnik, tachypnoés, olykor ingerekre csökkent mértékben reagál.
Neurológiai és viselkedési zavarok: Méhen belül retardált gyermekeknél nagyobb a kockázata a neurológiai és viselkedési zavaroknak. Az agysejtek intenzív szaporodása is méhen belül zajlik, így elégtelen méhen belüli fejlődés esetén a gyermekek átlagos intelligencia-hányadosa alacsonyabb lehet, mint egészséges gyermekek esetén. Ez természetesen statisztikai adat, amely az egyénekre közvetlenül nem vonatkoztatható.
Táplálási és fejlődési problémák: A retardált gyermekek nehezebben táplálhatók, gyakoribbak a hiánybetegségek, fertőző betegségekkel szembeni érzékenységük fokozottabb.
Bölcsőhalál: A bölcsőhalál eseteinek 30 százaléka is retardált újszülötteknél fordul elő.
Terápiás hipotermia: Hipoxiás ischaemiás encephalopathia kezelése 1. rész, D. Casey
Diagnózis és kezelés
A méhen belüli növekedés-visszamaradás (IUGR) a koraszülöttség mellett az újszülött-halálozásért felelős leggyakoribb veleszületett rendellenesség. Magyarországon a kissúlyú magzatok aránya 8-10 százalék körül van, amelyek körülbelül harmada diszmaturus, kétharmada pedig valódi koraszülött. A méhen belül felismert IUGR esetén a legfontosabb az anya teljes ágynyugalma, megfelelő táplálkozása, valamint az intravénás cukor- és magnéziuminfúzió adása, esetenként oxigénbelélegeztetés orrszondán át. A gyermek állapotát kardiotokográfiával és ultrahanggal folyamatosan nyomon kell követni. Fenyegető magzati fulladás esetén a szülést be kell indítani. Kellő érettség esetén meg lehet próbálkozni a hüvelyi szüléssel, lehetőleg epidurális érzéstelenítésben.
Megszületése után a retardált gyermek koraszülött osztályra kerül, ahol az életveszélyes állapotok felismerésének és elhárításának adottak a feltételei. Ha az intrauterin növekedés elmaradását chronicus placentaris malnutritio okozta, megszületése után a dysmaturus újszülött figyelemreméltó pótló növekedést ("catch-up" growth) mutathat, amennyiben táplálása megfelelő.
Az anyatejes táplálás természetesen IUGR esetén rendkívül fontos. A megfelelő ellátásban részesülő, anyatejjel helyesen táplált gyermek általában kétéves korra éri utol kortársait a testi és értelmi fejlődésben. Amennyiben a gyermek testi fejlődése elmarad a kívánttól, kiegészítő táplálásra lesz szükség.
Újszülöttkori szűrővizsgálatok Magyarországon
Az újszülöttkori szűrés egy speciális vérvizsgálat, mely lehetővé teszi ritka, de súlyos anyagcsere-betegségek felismerését. A szűrővizsgálat Magyarországon minden újszülött esetében kötelező. A vizsgálat a születést követő 48. és 72. óra között történik. Az újszülöttkori anyagcsereszűrés a primer prevenció egyik legfontosabb és leghatékonyabb eszköze, melynek egyedüli célja, hogy a súlyos, de ritka betegségeket minél korábban kiszűrjük.
Kötelezően szűrt betegségek:
Az 51/1997. (XII. 18.) NM rendelet 1. melléklet 1. pont f) alpontja kötelezően előírja minden újszülött szűrését az alábbi betegségekre, és minden magyar újszülött kötelező kiterjesztett anyagcsere-szűrővizsgálatát:
| Betegség | Gyakoriság |
|---|---|
| Fenilketonúria (PKU) | 1:8760 |
| Hipotireózis (pajzsmirigy-alulműködés) | 1:3000-1:4500 |
| Galaktozémia | 1:38 000 |
| Biotinidázhiány | 1:24 000 |
| Jávorfaszörp betegség (MSUD) | 1:200 000 |
| Tirozinémia (I. és II. típus) | változó |
| Citrullinémia | 1:60 000 |
| Argininszukcinát aciduria | 1:70 000 |
| Homocisztinuria | 1:150 000 |
| Rövid láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (SCAD) | 1:75 000 |
| Közepes láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (MCAD) | 1:15 000 |
| Hosszú láncú hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (LCHAD) | 1:75 000 |
| Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (VLCAD) | 1:75 000 |
| Karnitin-palmitoil-transzferáz-hiány (CPT-I, CPT-II) | 1:1 000 000 |
| Karnitin transzport zavara (CT) | 1:40 000 |
| Béta-ketotioláz-hiány | 1:100 000 |
| Glutársav acidémia, 1-es típus (GA-I) | 1:50 000 |
| Multiplex acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (MADD, GA-II) | 1:1 000 000 |
| Izovaleriánsav acidémia (IVA) | 1:100 000 |
| Metilmalonsav acidémia (MMA) | 1:75 000 |
| Propionsav acidémia (PA) | 1:75 000 |
| 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liáz-hiány (HMG) | 1:100 000 |
| 3-metilkrotonil-CoA-karboxiláz-hiány (MCC) | 1:75 000 |
| Multiplex karboxiláz-hiány (MCD) | 1:100 000 |
A szűrővizsgálat menete:
A szűrővizsgálat Magyarországon minden újszülött esetében kötelező. A vizsgálat a születést követő 48. és 72. óra között történik. A babák, akik anyagcsere-betegségben szenvednek, ugyanolyan egészségesnek látszanak, mint a többi, valóban egészséges újszülött. A szűrésre éppen azért van szükség, mert ilyen korai időpontban más módon még nem ismerhető fel a betegség.
A vérvétel kíméletes technikája csökkenti a beavatkozás kellemetlenségét. A sarokszúrással nyert egy csepp vér a legtöbb esetben elegendő a szűrővizsgálatok elvégzésére. A mintát egy speciálisan kialakított szűrőpapíron tárolják, majd az anyagcsereszűrő laboratóriumba szállítják. Ott néhány napon belül elvégzik a szükséges méréseket modern mérési technológiákkal, mint a tandem tömegspektrometria (MS/MS) és fotometria (fluoroimmunoassay, fluoreszcencia).
Pozitív eredmény esetén:
A szűrővizsgálat pozitív eredményét minden esetben megerősítő vizsgálattal validálják. Ha nem egyértelmű az eltérés (csak kis mértékű), a vizsgálatot megismétlik. A második vérvétel nem jelenti azt, hogy a kisbaba beteg. Az ismételt vizsgálat leggyakoribb oka, hogy az első mintából nem lehet egyértelmű következtetést levonni, például azért, mert a baba koraszülött, vagy még nem fogyasztott elég táplálékot. De jelentheti azt is, hogy a gyermekénél felmerült az anyagcsere-betegség gyanúja. Ezért, ha felszólítást kap a második vérvételre, nagyon fontos, hogy ne késlekedjen.
tags: #disproportionalis #dysmaturus #ujszulott