A magzati és újszülöttkori daganatok ritka, de komoly kihívást jelentő orvosi esetek. Bár előfordulásuk alacsony, a diagnózis és a kezelésük komplex megközelítést igényel, különösen, ha a daganat a nyakon helyezkedik el. A szerző áttekinti a magzatokban előforduló jó- és rosszindulatú daganatokat. A gyermek- és felnőttkori daganatok szinte minden alakja előfordul méhen belül a magzatokban, illetve világrajövetel után az újszülöttekben.
Súlyos esetek a gyakorlatban
Magzati daganat a nyakon: Az Omara-ügy
Bár egy hatalmas tumor nőtt a nyakán, az utolsó pillanatig próbált esélyt adni születendő gyermekének egy amerikai házaspár, de végül a késői abortusz mellett döntöttek. 2016 februárjában a nő 18 hetes terhes volt lányával, Omarával. A doktorok már ekkor azt javasolták a házaspárnak, hogy szakítsák meg a terhességet, mert a magzat nagy valószínűséggel meghal a tumor miatt, Lindsey-ék azonban minden esélyt meg akartak adni a lányuknak, hogy éljen és harcolhasson az életéért. Úgy döntöttek, hogy megvárják a 27. hetet, mikorra Omara már életképes lesz és az orvosok képesek lesznek megoperálni. A műtétet egy úgynevezett EXIT- eljárással végezték volna el, ami tulajdonképpen megfelel egy császármetszésnek, csak annál jóval bonyolultabb beavatkozás. A baba tumora ugyanis akkorára nőtt, hogy lehetetlen lett volna természetes úton kihordani őt.
Három héttel a 18. után azonban az MRI-vizsgálat a legszörnyűbb várakozást igazolta: a tumor háromszorosára nőtt a pici nyakán, így belefúródott a fejébe, a mellkasába, a tüdejébe és az egyik szemébe is. Lindsey és Matt ezek után sem adták fel: az ország legjobb gyermekorvosait keresték fel. Philadelphiában, az Egyesült Államok legelismertebb gyermekkorházában is készítettek MRI-felvételeket, ami után a szakemberek kimondták: 99 százalék, hogy kislányt megöli a daganat még a 27. Azt kockáztattam volna, hogy soha többé nem lehet gyermekem az EXIT-eljárás miatt, ami Ominak a legnagyobb esélyt biztosította volna a túlélésre. A baba szíve tavaly február 26-án állt meg és 28-án jött világra. A kismama több mint 40 óra vajúdás után szülte meg halott magzatát. A szülés minden megpróbáltatását érezni szerette volna, de 12 óra után kérte az érzéstelenítőt. A végén így is karjaiban tarthatta a picit. Paradisoék csak ekkor szembesültek azzal, hogy mekkora is a tumor. - mondta Lindsey, aki a tragédia után csatlakozott egy a késői terhességmegszakítást támogató csoporthoz és egy jogvédő szervezethez is.
Rhabdoid tumor egyéves kislány nyakán: Callie Shaw esete
Az egy éves kislány, Callie Shaw éppen bölcsődében volt, amikor az egyik dolgozó valami szokatlanra lett figyelmes. Az alvásból felébredt baba füle alatt, a nyakán gyanús csomó jelent meg. A dolgozó azonnal hívta a kislány édesanyját, aki bevitte a babát a kórházba. Az orvosok azonban nem vették komolyan a szülők aggodalmát, első alkalommal elküldték a családot, mert nem gondolták, hogy bármi baj lenne a baba egészségével. A párnak többször kellett orvoshoz vinnie a gyermeket, hogy alaposan kivizsgálják a panaszait.
A vizsgálatok után Callie-nél rhabdoid tumort diagnosztizáltak. A betegség nagyon agresszív daganat, amely általában kisgyermekek központi idegrendszerében fordul elő. A rhabdoid tumor 11-18 hónapos gyermekeknél előforduló daganatos betegség. Nagyon ritkán fordul elő, nagyjából egy a millióhoz az esélye. Sajnos az állapotnak gyenge tünetei vannak, ezért általában csak későn veszik észre őket. A tünetek közé tartozik például a fejfájás, a hányás, a láz vagy az egyensúly elvesztése. A kislánynak kemoterápiára volt szüksége, hogy esélye legyen a betegség ellen, de négy sugárkezelés után megállapították, a rák a tüdejére is átterjedt. Az orvosok pár hetet adtak az egyévesnek. A kislány nem hagyhatja el a kórházat, utolsó heteit is ott kell töltenie. A család teljesen reményvesztett. Elvették tőlünk a reményt. Erre egyáltalán nem számítottunk. Azt hittük, a kezelés után úton lesz a teljes felépülés felé. A család pénzgyűjtésbe kezdett, hogy fedezni tudják az orvosi ellátás és a temetés költségeit.
Daganattípusok a magzat- és csecsemőkorban
A daganatok lehetnek jóindulatúak vagy rosszindulatúak. A jóindulatú daganatok nem rák. A rosszindulatúak azok. A jóindulatú daganatok is növekednek, de általában ez a növekedés lassabb, mint a rosszindulatú daganatoknál.
Embrionális daganatok
Az embrionális daganatok gyorsan növekvő rákos megbetegedések, amelyek a születés után a gyermek testében maradó nagyon korai (embrionális) sejtekből származnak. Mivel ezek a daganatok olyan sejtekből származnak, amelyeknek érett szövetekké kellett fejlődniük, gyakran csecsemőknél, kisgyermekeknél és alkalmanként serdülőknél is megjelennek. Bár az „embrionális” kifejezés ijesztőnek tűnhet, ezek közül a daganatok közül sok ma már jól kezelhető összehangolt ellátással, modern kemoterápiával, precíziós sebészettel és gyermekbarát sugárterápiás technikákkal.
Az embrionális daganatok olyan rákos megbetegedések, amelyek a korai fejlődés során visszamaradt sejtekben kezdődnek. Ahelyett, hogy normális szövetekké érnének, ezek a sejtek rendellenesen növekedhetnek és daganatokat képezhetnek. Előfordulhatnak az agyban és a gerincvelőben, a vesékben, a májban, az izmokban, a szemben vagy más szervekben. Ezek a daganatok gyorsan növekednek.
Főbb embrionális daganattípusok
Az orvosok az embrionális daganatokat a kiindulási helyük és az érintett sejttípus szerint csoportosítják. Nem minden daganat ezeken a helyeken embrionális eredetű, de a leggyakoribb gyermekkori daganatok közül sok ebbe a kategóriába tartozik.
| Daganat típusa | Jellemző elhelyezkedés | Főbb jellemzők |
|---|---|---|
| Medulloblasztóma | Kisagy (agy hátsó része) | Leggyakoribb rosszindulatú agydaganat gyermekeknél. Molekuláris alcsoportok befolyásolják a prognózist és a kezelést. |
| Wilms-tumor (nefroblasztóma) | Vese | Leggyakoribb gyermekkori veserák; gyakran gyógyítható műtéttel és kemoterápiával. |
| Hepatoblastoma | Máj | Korai gyermekkori májdaganat, amely gyakran jól reagál a kemoterápiára és a műtétre; egyes esetekben májátültetés is szóba jöhet. |
| Embrionális rabdomioszarkóma | Lágyrész (fejlődő izom) | Lágyrészrák, amely a fejlődő izomra hasonlít; a leggyakoribb altípus, de más formák is léteznek. |
| Retinoblasztóma | Retina (szem) | Csecsemőknél és kisgyermekeknél előforduló retinadaganat; korai felismerés esetén nagyon magas gyógyulási arány, számos szemkímélő lehetőséggel. |
| Neuroblasztóma | Szimpatikus idegrendszer (gyakran mellékvese) | Viselkedése a nagyon gyógyíthatótól a magas kockázatú formákig terjed, amelyek intenzív multimodális terápiát igényelnek. |
Az embrionális daganatok okai és tünetei
A legtöbb embrionális daganat a születés előtt vagy röviddel utána bekövetkező DNS-változások miatt alakul ki. Sok gyermeknél nincs azonosítható „ok”. Ritka örökletes szindrómák (pl. Li-Fraumeni, Beckwith-Wiedemann, familialis retinoblasztóma) növelhetik a kockázatot. A szülők és a gyermekek életmódjuk vagy viselkedésük nem okozza az embrionális daganatokat. A tünetek a daganat helyétől és méretétől függenek.
Hemangiómák: Daganatszerű érburjánzások
A hemangiómák hibás fejlődésből eredő értágulatok, daganatszerű érburjánzások, amelyek artériát, vénát tartalmazhatnak. Ezek a tumorszerű fejlődési rendellenességek alkotják a csecsemő-gyermekkori daganatok legnagyobb csoportját. Keletkezésük pontos oka nem ismeretes. Valószínű, hogy genetikai és környezeti tényezők együttes hatása következtében jönnek létre. Leggyakoribbak az úgynevezett kapilláris hemangiómák. Ezek közül is leggyakrabban a szederszerű hemangiómák fordulnak elő, amelyek rózsaszín-pirosas színűek, rendszerint a bőr felszínéből kiemelkednek, méretük néhány millimétertől centiméterekig terjedhetnek. Leggyakrabban a fejen fordulnak elő. Ezek többnyire már születéskor megvannak, vagy néhány héttel a születés után jelentkeznek. Az első 3-5 hónapos korban növekednek, 6-12 hónapos kor között növekedésük általában stagnál, majd ezt követi fokozatos visszafejlődésük. Az esetek 80%-ában 3-5 éves korra spontán visszafejlődnek. Kezelésükben a „várni és megfigyelni” elv a helyes. Jó, és a szülők számára megnyugtató módszer a visszafejlődés megfigyelésére diagram készítése. A terápiás eljárások között szerepel a visszahúzódás meggyorsítására lézer, vagy a krio (fagyasztás) terápia. Ezt elsősorban kozmetikai szempontok miatt alkalmazzuk. A hemangiómák, ha „rossz” helyen találhatók (pl.:háton, állandó nyomásnak, irritációnak van kitéve) vérezhetnek, kifekélyesedhetnek.
Diagnosztika és kezelési lehetőségek
A diagnózis létfontosságú eszközei
A diagnózis létfontosságú eszköze a szonográfia és a mágneses rezonanciás vizsgálati módszer. Ez a két eljárás nagy előrelépés a kórismézés terén. Az INRG stádiumbeosztás képalkotó vizsgálatokon alapul (L1, L2, M, MS). A részletes leletek, CT felvételek, a korábbi műtéti beavatkozás pontos ismerete mellett sem lehet 100 százalékos biztonsággal megmondani, hogy a tervezett beavatkozás milyen kockázattal, szövődménnyel járhat egy adott betegnél. Az orvosok azt azonban meg tudják mondani a betegnek, illetve a beteg által erre feljogosított hozzátartozóknak, hogy melyek lehetnek azok a szövődmények, amelyek gyakoriak vagy közepesen gyakoriak.
Kezelési stratégiák és kihívások
A kezelések még kísérleti fázisban vannak, és csak néhány központi intézetben végeznek ilyen beavatkozásokat. A kezelést a daganat típusa, stádium, molekuláris jellemzők, a gyermek életkora és általános egészségi állapota alapján egyénre szabják. Tumorspecifikus biológia alapján. Sok embrionális daganat műtétet igényel - akár előzetesen, akár kemoterápiával történő zsugorodás után - a diagnózis felállításához, a nyomás enyhítéséhez vagy végleges eltávolításához.
A kislánynak kemoterápiára volt szüksége, hogy esélye legyen a betegség ellen, de négy sugárkezelés után megállapították, a rák a tüdejére is átterjedt. A protonterápia minimális kilépési dózisú sugárzást biztosít, jobban kímélve az egészséges szöveteket, mint sok fotontechnika. A kemoterápia alacsony vérsejtszámot, fertőzésveszélyt, hányingert, hajhullást és fáradtságot okozhat. A sugárkezelés a területtől és az életkortól függően befolyásolhatja a növekedést, a kogníciót, a hallást/látást vagy a termékenységet.
A daganat típusa és a kezelési tervtől függően a kezelési idő is változik. Egyes kezelési módok több hónapig tartanak; mások, mint például bizonyos agydaganat- vagy rabdomioszarkóma-protokollok, 9-12 hónapig vagy tovább is eltarthatnak. A relapszus (visszaesés) előfordulhat. A lehetőségek közé tartoznak a különböző kemoterápiák, a célzott vagy immunterápiák, a nagy dózisú terápia őssejt-mentéssel, a proton- vagy fokális sugárterápia, valamint a klinikai vizsgálatok. Korai, szakértő és együttérző ellátással sok embrionális daganattal élő gyermek kiváló eredményeket ér el. Sokuk gyógyítható, különösen a Wilms-tumor, a retinoblasztóma, valamint számos medulloblasztóma és rabdomioszarkóma. A túlélés széles skálán mozog: egyes típusok (pl. kedvező kockázatú Wilms-tumor) nagyon magas gyógyulási aránnyal rendelkeznek, míg mások (pl. ATRT, ETMR, nagy kockázatú neuroblasztóma) nagyobb kihívást jelentenek. A szűrés a magas kockázatú családokra korlátozódik (pl. retinoblasztóma, Li-Fraumeni, Beckwith-Wiedemann). Genetikai tanácsadás/vizsgálat: ajánlott olyan családokban, ahol ismert örökletes szindrómák vagy kétoldali/multifókuszú betegség (pl. retinoblasztóma) áll fenn.
Terhesség alatti daganatos megbetegedések
Daganatok alatt terhesség ritkák, de előfordulhatnak. A daganatok lehetnek jóindulatúak vagy rosszindulatúak. A jóindulatú daganatok nem rák. A rosszindulatúak azok. A terhesség alatti leggyakoribb daganatos megbetegedések az emlőrák, a méhnyakrák, a limfóma és a melanoma. Maga a rák ritkán károsítja a babát, és bizonyos rákkezelések biztonságosak a terhesség alatt. Ön és egészségügyi szolgáltatója együtt fog működni, hogy megtalálják a legjobb kezelést.
Egy másik típusú daganat, amelyet a nők kaphatnak, terhességi trofoblasztos betegségnek (GTD) nevezik. Ez akkor fordul elő, ha a megtermékenyített petesejtből nem lesz magzat. A GTD-t nem mindig könnyű megtalálni. Általában jóindulatú, de egyes típusai rosszindulatúak is lehetnek. A GTD leggyakoribb típusa a moláris terhesség. Korai szakaszában normális terhességnek tűnhet. Keresse fel egészségügyi szolgáltatóját, ha hüvelyi vérzése van (nem menstruációs vérzése).