A magzati diagnosztika területén a nem-invazív prenatális tesztelés (NIPT) új korszakot nyitott, melynek egyik meghatározó szereplője a Panorama® teszt. Ez a modern eljárás egy egyszerű anyai vérvétellel képes kiszűrni a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességeket, kockázatmentesen.
A Panorama® teszt egy új típusú nem-invazív magzati szűrőteszt, amely egy egyszerű vérvétel után az édesanya véráramában keringő anyai és magzati DNS-t vizsgálja. A teszt a leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességeket szűri anyai vérből kockázatmentesen.
Mit vizsgál a Panorama® teszt?
A Panorama® teszt 13-féle, a magzatot érintő súlyos kromoszomális elváltozást vizsgál. A teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindrómák mellett kiszűri a nemi kromoszóma számbeli eltéréseket, továbbá egyedüliként szűri a triploidiát, az anyai mozaicizmust és megállapítja az eltűnő ikerterhességet is.
A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 - vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak.
A Panorama® teszt emellett lehetőséget biztosít 5-féle magzati mikrodeléció kimutatására is, és a segítségével a magzat nemét is pontosan meg lehet határozni, amelyet kérésre a betöltött 12. hét után lehet közölni. A mikrodeléciós panel 9 deléciós szindróma szűrését tartalmazza.
A MONOGEN szűrőteszt olyan 44 újonnan kialakuló genetikai betegséget vizsgál, mint a csontvázrendszer fejlődésének rendellenességei, szív fejlődési rendellenességek és összetett fejlődési szindrómák. A vizsgált genetikai rendellenességek összesített előfordulása hasonló a Down-kór gyakoriságához. A MONOGEN által vizsgált rendellenességek sokszor a magzati korban nem ismerhetőek fel, mert vagy nem járnak ultrahangeltéréssel, vagy az ultrahangeltérés csak későn, a terhesség III. trimeszterében válik láthatóvá.
Különlegességek és előnyök
A Panorama® ikerterhesség esetén is elérhető, és jelenleg egyedüliként képes megállapítani, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről beszélünk-e. Ez az információ a várandósgondozás során fontos a gondozó szakember számára. Valamint 100%-os biztonsággal (zéró hibával) állapítja meg külön-külön a magzatok nemét is, az egyéb NIP tesztek Y-kromoszóma meghatározásához képest.
A PrenaGenetics® vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható, valamint a teszt ikerterhességben is alkalmazható. A PrenaGenetics® a 9. és a 20. hét között végezhető el.
A PrenaGenetics® és a Semmelweis Egyetem együttműködése
Mérföldkőhöz érkezett az Európában elsőként bevezetett, és jelenleg magánfinanszírozás keretében Magyarországon is elérhető non-invazív genetikai szűrővizsgálat. A német PrenaTest® technológiája a fejlesztő és a Semmelweis Egyetem együttműködésének köszönhetően átadásra kerül, így az egyetemen létrejöhet az első hazai NIPT-laboratórium.
Prof. Dr. „A Lifecodexx és a Semmelweis Egyetem szoros szakmai együttműködésének köszönhetően a PrenaTest® technológiája a Semmelweis Egyetem Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézete számára átadásra kerül. A PrenaTest® ezzel az egyetlen olyan non-invazív prenatális vizsgálat, amely Magyarországon kerül majd elvégzésre” - mondta Prof. Dr. Dr. A németországi Konstanz székhelyű LifeCodexx AG, 2010-ben alakult Európa vezető, a szekvenáláson alapuló vizsgálatokra specializálódott GATC leányvállalataként. Célja a legújabb molekuláris, analitikus módszeren alapuló innovatív és klinikailag bevizsgált, non-invazív diagnosztikai tesztek fejlesztése. A PrenaTest® az in vitro diagnosztikai orvostechnikai eszközökre vonatkozó Európai Irányelv minőségügyi szabványainak legszigorúbb betartása mellett került kifejlesztésre.
A Czeizel Intézet szerepe és tapasztalatai
A Czeizel Intézet 25 éves működése alatt meghatározó szerepet vívott ki magának a magyar egészségügyi szolgáltatók piacán. A Czeizel Intézetben a vizsgálat a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között (magzati ülőmagasság CRL 45-84 mm tartományában) bármikor elvégezhető, optimális ideje a betöltött 12-13. hét.
Az intézetben kiemelkedő a páciensélmény: „Nagyon jó tapasztalataink vannak, előtte sok más helyen jártunk már és kritikán aluli volt a bánásmód, annak ellenére, hogy végig magán rendelőkben jártunk, a Czeizelben nagyon szép környezet, mindig van parkoló, nem kell sokat várni, kedvesek az orvosok és nagyon profik, a vérvétel egyáltalán nem fáj, a recepciósok nagyon kedvesek, a kávégép isteni kávét csinál, maximálisan elégedettek vagyunk minden szolgáltatással az összes vizsgálatot itt csináltatjuk és a későbbiekben is csak ide jövünk majd, minden ismerősünknek áradozunk a bánásmódról.”
Az eredmények értelmezése és a további lépések
A vizsgálat eredménye nem diagnosztikus, önmagában, tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan a vizsgálat nem ad önmagában elegendő információt.
A kockázatbecslés alapja minden esetben a várandós szüléskor betöltött életkora. Az anyai életkori kockázatot módosítjuk az ultrahang illetve a vérvizsgálat során mért úgynevezett markerekkel. Az anyai vérben vizsgált jelzők a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egysége (free ß-hCG) melyeket a méhlepény termel. Az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos mindenre kiterjedő anatómiai ultrahangvizsgálat mellett, a kromoszóma rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgáljuk a magzatnál. Természetesen, ahogy a biokémiai vizsgálatoknál, úgy az ultrahangvizsgálatoknál is nagyon fontos a pontos mérés. Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérhetőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat.
Az anyai életkorból számolt kiinduló kockázatot módosítjuk minden egyes paraméterrel, így az egyes értékek külön-külön emelhetik, vagy csökkenthetik a kockázatot.
- Amennyiben a kockázat kisebb 1:1000-nél, tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti, ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt.
- Ha a kockázat 1:250 - 1:1000 között van, vagyis 0,4-0,1%, ebben az esetben PrenaGenetics®-et javaslunk, mely az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálja. A PrenaGenetics® DNS alapú teszt, nem statisztikai alapon működik, mint a Kombinált-teszt, így érzékenysége magasabb, fals pozitivitása alacsonyabb.
- Amennyiben a kockázat 1:250 (0,4%) felett van, magas kockázatról beszélünk, de ez az eredmény sem jelenti feltétlenül azt, hogy a magzat érintett lenne az adott rendellenességgel. Ebben az esetben számos körülményt számításba véve javaslunk további vizsgálatokat. Ez lehet a PrenaGenetics®, a chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat. Az optimális vizsgálat kiválasztása genetikai tanácsadás során dől el.
A One Stop Clinic for Assessment of Fetal Risc (OSCAR) alkalmazásával, másfél óra alatt végeznek minden vizsgálattal, és a lelet is elkészül.
Viki PrenaTest eredménye
A non-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó PrenaGenetics® a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja.
Felhívjuk a figyelmét, hogy a PrenaGenetics®, illetve a non-invazív prenatális tesztelés általában, csak a jelölt rendellenességeket vizsgálja. Az Rh vércsoportrendszer különös jelentőséggel bír a várandósság alatt. Rh pozitív vércsoportúaknál a vörösvértestek felszínén jelen van a D antigén, míg az RH negatívak esetében ez hiányzik.
