Az újszülöttkori cukorbetegség (neonatális diabétesz mellitus) a cukorbetegség nagyon ritka formája, első tünetei az újszülöttek 0-6 hónapos kora között jelentkeznek. Könnyen összekeverhető az 1-es típusú cukorbetegséggel vagy a MODY-val - az előbbi azonban nem genetikai, hanem autoimmun kórkép, a MODY pedig jellemzően nem újszülöttkorban alakul ki. Az újszülöttkori cukorbetegség nagyon ritka, nagyjából egy újszülöttet érint 100 000 élve születésből.
Az újszülöttkori cukorbetegség típusai
Az újszülöttkori cukorbetegség két típusa létezik:
- Permanens újszülöttkori cukorbetegség: A betegség tünetei folyamatosan, élethosszig fennállnak. Az esetek körülbelül 40-50%-a permanens.
- Tranziens újszülöttkori cukorbetegség: A betegség tünetei elmúlnak a gyermek 12 hónapos koráig, azonban később (jellemzően tinédzserkorban) újra fellángolnak. Az esetek mintegy 50-60%-a tranziens (átmeneti).
Az újszülöttkori cukorbetegség főbb tünetei
Az újszülöttkori cukorbetegség tartósan magas vércukorszinttel jár, mivel az elégtelen inzulintermelés nem képes azt szabályozni. Tünetei az élet nagyon korai szakaszában (0-6 hónapos kor között) jelennek meg.
Fontos! Az újszülöttek vércukorszintje nagy varianciát (változatosságot) mutat. A szülést követő első napokban a magasabb vércukorszint nem feltétlenül jelez betegséget.
Az újszülöttkori cukorbetegség tünetei az alábbiak lehetnek:
- Gyakori vizeletürítés (a figyelmet az hívhatja fel rá, ha a csecsemőt a szokásosnál többször kell tisztába tenni, a megszokottnál nagyobb mennyiségű pelenka fogy);
- Extrém szomjúság;
- Dehidratáció (kiszáradás);
- Fokozott étvágy;
- Súlyvesztés vagy elmaradó gyarapodás;
- Túl sok alvás, fáradtság;
- Gyors légzés;
- Ingerlékenység.
Mikor forduljon orvoshoz?
Amennyiben a tünetek alapján felmerül az újszülöttkori cukorbetegség gyanúja, akkor azt vércukorszint-méréssel lehet megerősíteni vagy kizárni. A normális vércukortartomány újszülöttek esetén 3,9-8,3 mmol/L (70-150 mg/dL) között van; ha a mért vércukorérték ennél magasabb, forduljon orvoshoz!
Az újszülöttkori cukorbetegség kialakulásának okai
Az újszülöttkori cukorbetegség oka egy hasnyálmirigyműködést érintő genetikai eltérés, amely megakadályozza a megfelelő inzulintermelést és ezáltal a vércukorszint szabályozását. Mivel genetikai betegségről van szó, nagyon hamar jelentkeznek a tünetei. Az 1-es típusú cukorbetegség ezzel szemben autoimmun betegség, ezért tünetei nem jelentkeznek ennyire korán.
Az újszülöttkori cukorbetegség szövődményei
Az újszülöttkori cukorbetegség legelsőként tapasztalható szövődménye a méhen belüli fejlődés elmaradása, és ennek következményeként alacsony születési súly. Születést követően a gyermek fejlődése továbbra is elmarad a korosztályának fejlettségétől. A betegség súlyos esetben, kezeletlenül diabéteszes ketoacidózishoz, neurológiai zavarokhoz vagy halálhoz is vezethet.
Az újszülöttkori cukorbetegség diagnosztizálása
Az újszülöttkori cukorbetegség gyanúja jellemzően akkor merül fel, amikor egyéb okból végzett vér- vagy vizeletmintában túl magas cukorértéket mérnek.
Az újszülöttkori cukorbetegség diagnosztizálása céljából az alábbi vizsgálatok végezhetők el:
- Vércukorszint mérése;
- C-peptid- és inzulinszint mérése;
- A vizelet ketonszintjének meghatározása;
- Autoantitest vizsgálata az 1-es típusú cukorbetegségtől való megkülönböztetésre (újszülöttkori cukorbetegség esetén nincsenek jelen autoantitestek, mivel nem autoimmun betegségről van szó);
- Hasnyálmirigy ultrahang-vizsgálat;
- Genetikai vizsgálatok (a genetikai mutációk azonosítása azért is fontos, mert terápiát befolyásoló hatása van).
Az újszülöttkori cukorbetegség kezelése
Az újszülöttkori cukorbetegség kezelését befolyásolja többek között, hogy az állapot tartós-e vagy csak átmeneti; illetve hogy pontosan milyen genetikai mutáció áll a betegség hátterében. A genetikai vizsgálat elvégzéséig minden esetben inzulin adagolására van szükség. Az 1-es típusú diabeteses pácienseknek az inzulinkezelés az életben maradás feltétele. A legfontosabb, hogy a gyermek elfogadja és - életkorának megfelelő mértékig - megértse a betegségét. Ezek nélkül nem képzelhető el ennek az egész életen át tartó állapotnak, betegségnek a kezelése.
Insulin Pump
Táplálkozási szabályok
Az 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő gyermek nem ehet bármikor és bármit, étkezéseinek szigorú rendhez kell alkalmazkodnia. Ehhez a gyermek önfegyelme és betegségével, valamint az élelmiszerekkel kapcsolatos ismeretei elengedhetetlenek.
Szénhidrátok
A jelenleg elfogadott nemzetközi ajánlás (ISPAD 2022) a napi összenergia-bevitel 40-55%-át szénhidrátban adja meg, és ezen belül az alacsony glikémiás indexű ételeket javasolja, amelyek lassabban, fokozatosabban emelik a vércukorszintet. A természetes formában előforduló cukrot tartalmazó ételek és italok az étrend részét (az összkalória kevesebb, mint 10%-a) képezhetik, de a hozzáadott cukrot tartalmazó ételek és italok mindenképpen kerülendők. A bélcsatornából gyorsan felszívódó, a vércukorszintet hirtelen emelő egyszerű szénhidrátokat (magas cukortartalmú ételek, italok; pl. csokoládé, cukorkák, cukortartalmú szénsavas üdítőitalok) ki kell iktatni az étrendből. A többi szénhidrátot napi többszöri (kisebb “mennyiségű”) étkezéssel szükséges fogyasztani. Az étkezési időpontok rendszeressé tétele bizonyítottan javít az úgynevezett glikémiás helyzeten.
A szénhidrátok típusai: A szénhidrátok nagy csoportját feloszthatjuk egyszerű és összetett, vagy lassú és gyors felszívódású szénhidrátokra. A lassú felszívódású legnagyobb előnye, hogy - mivel lassabban szívódik fel - egyenletesebb vércukorszint-emelkedést okoz. (Más néven ezeket hívják alacsony glikémiás indexű szénhidrátoknak.)
A szénhidrátbevitel kiszámítása során az életkor mellett fontos a fizikai aktivitás, tápláltsági állapot, energiaszükséglet, az alkalmazott vércukorcsökkentő gyógyszeres kezelés formája is, ezért mindenkinek saját, egyénre szabott étrendet kell kialakítani, hiszen a megfelelő mennyiségű kalóriára mindenkinek szüksége van. Fontos, hogy ne essünk át a ló túloldalára, mert ha csak túlságosan alacsony glikémiás indexű szénhidrátokat eszünk, akkor az akár hipoglikémiát okozhat.
Zsírok és Fehérjék
A zsírbevitelt az ajánlás az összenergia kevesebb mint 35%-ában maximalizálja. Ezenbelül a telített zsírsavak helyett az egyszeresen vagy többszörösen telítetlen zsírsavakat tartalmazó ételek fogyasztását javasolja. Az optimális fehérjebevitel az összenergia 15-25%-a.
A Magyar Dietetikusok Országos Szövetsége által kidolgozott táplálkozási ajánlás, az OKOSTÁNYÉR és annak 6-17 évesek számára szóló verziója, elérhető a szervezet honlapján. Bár ez nem konkrétan cukorbetegknek készült, általános támpontokat adhat a cukorbetegnek egyébként egyénileg kialakítandó étrend összeállításához.
Az úgynevezett divatdiéták, mint az „alacsony szénhidráttartalmú” étrend, vagy a „ketogén” diéta nem javasoltak, gyermekekben növekedési zavart okozhatnak és fokozzák a hypoglykaemiára való hajlamot. (A ketogén diétának epilepsziás betegek kezelésében lehet szerepe, azonban cukorbeteg gyermekeknek nem javasolt!)
Fizikai aktivitás
A tévhitekkel ellentétben a cukorbetegség nem indokolja a testmozgás, sport abbahagyását, pontosan ellenkezőleg, a rendszeres mozgás a megfelelő kezelés szerves része! Rendszeres, napi szinten végzett minimum 60 perces közepes intenzitású, illetve 3x hetente nagy intenzitású mozgás végzése ajánlott. A mozgás csökkenti a szervezet inzulinigényét. A várható testmozgást számításba kell venni az étkezések és az inzulinadagok kiszámításánál. A sporttevékenység a vércukorszintet csökkenti, de magas intenzitású anaerob helyzet, versenyhelyzet vagy sport előtti magas (14 mmol/l) vércukor további vércukor-emelkedéshez vezethet.
Kezelés: Inzulinterápia
Az 1-es típusú cukorbetegséget bioszintetikusan előállított emberi inzulinnal kezelik injekció formájában. Az inzulin a vércukorszintet és a sejtek glukózfelvételét szabályozó hormon, ami ezen túlmenően a szervezet teljes anyagcseréjének, tehát mind a szénhidrát-, mind a zsír-, mind pedig a fehérje-anyagcserének a legfőbb szabályozó hormonja. Az inzulinkezelés célja, hogy a vércukorszintet az úgynevezett céltartományban tartsuk gyakori és súlyos hypoglikémiák (alacsony vércukorszint) nélkül. Biztosítsuk a gyermek számára a normális növekedést, fejlődést, megelözzük, illetve késleltessük a krónikus hiperglikémia (magas vércukorszint) okozta akut és késői komplikációkat. Ezek alapján határozzák meg az inzulin mennyiségét: a dózis függ a gyermek életkorától és a betegség stádiumától is. A diabetes sikeres kezelésének egyik legfontosabb feltétele az inzulinterápia, az étkezés és a fizikai aktivitás összehangolása.
Meg kell azonban említeni, hogy az inzulinpumpa használatával csökkenthetőek a hypoglikémiás epizódok, ezáltal a fiatalok életminősége is javul, csökken a terápiával kapcsolatos félelem is. Az inzulinpumpa használata hatékonyabban csökkenti a gondozott fiatalok esetén a krónikus szövődmények kialakulását. Napjainkban a pumpakezelés kiegészítésére használt folyamatos szövetiglukóz-monitorozást rutinszerűen alkalmazzák.
A kezelés követése - vércukorszint önellenőrzése
A rövid távú követést a naponta többször, tesztcsíkok segítségével elvégzett vércukorszint-ellenőrzés jelenti, melynek módját szintén meg kell, hogy ismerje a beteg gyermek. Továbbá a gyermeknek fel kell ismernie a szélsőséges értékeket, és azokra megfelelő módon kell reagálnia. Ez a diabetesmenedzselés nélkülözhetetlen eszköze. A kezelést minden esetben egyénre kell szabni, meg kell határozni a kezelési célértéket. A hosszú távú követés során a legfrissebb ajánlások (ISPAD 2022) alapján a célérték gyermekkorban, serdülőkorban és fiatal felnőttkorban egységesen a hemoglobin A1c (HbA1c) < 7.0% (< 53 mmol/mol) érték. (A HbA1c-vizsgálat megmutatja, hogy az elmúlt 3 hónapban mekkora volt a páciens átlagos vércukorszintje.)
Oktatás és támogatás
A kezelés sikerének egy másik kulcsa a beteg és családja tájékoztatásának hatékonysága, valamint a gyermek, a család és a kezelőorvos szoros együttműködése. A családi közösség stabilitásától, intelligenciájától is nagyban függ a terápia hatékonysága. A családnak és - életkorától függően - a gyermeknek is komoly és naprakész ismereteket kell elsajátítania, melynek átadásában az orvos, esetleg dietetikus oktató tevékenységének és pszichés támogatásának is jelentős része van. Az 1-es típusú diabeteses gyermekek és fiatal felnőttek körében a depresszió, szorongás, pszichológiai distressz és evészavarok előfordulása szignifikánsan magasabb, összehasonlítva a nem diabeteses gyermekekkel és serdülőkkel. A megfelelő, eredményes oktatás jó hatással van a gyermekek szénhidrát-anyagcseréjére, optimális fejlődésére, pszichés egyensúlyára és a szövödmények megelözésére.
Csecsemőkori cukorbetegség megelőzése
A klinikai gyakorlatban az 1-es típusú diabétesz megelőzésére jelenleg hatékony eszköz nem áll rendelkezésre, ezért szűrővizsgálatok és prevenció csak klinikai kutatás keretében indokolható. Ahhoz, hogy egy betegséget meg tudjunk előzni, tudnunk kell, hogy hogyan alakul ki. Azt is jó lenne tudni, hogy miért, ebben azonban még komoly hiányosságaink vannak. Amit tudunk az az, hogy a hasnyálmirigy inzulint termelő ún. béta-sejtjeinek pusztulásáért egy olyan autoimmun folyamat a felelős, amely az örökletesen erre hajlamos egyénekben külső, környezeti tényezők hatására alakul ki.
A 2-es típus esetében az elhízás és az életmód szerepe jól ismert, és azt is tudjuk, hogy ezen külső tényezőknek (pl. fokozott energiafelvétel, mozgásszegény életmód) a befolyásolásával - gyógyszeres kezelés nélkül - a cukorbetegségnek ez a formája megelőzhető, progressziója lassítható. Azonban, a teljes gyermekkorú lakosságra kiterjedő szűrés (elhízott fiatalok körében) nem költséghatékony.
Az elmúlt évtizedek során számos környezeti faktor szerepe vetődött fel, de a vizsgálatok nem mindegyiket igazolták. Egy közelmúltban megjelent összefoglaló munka nyomán a várandósság alatt ható tényezők közül igazolódott az anyai bél (entero)vírus-fertőzése és a magas anyai életkor szerepe. Felvetődött, de nem teljesen bizonyított a veleszületett rózsahimlő, a császármetszés, a nagyobb születési súly és a csökkent anyai zöldségbevitel szerepe. A születést követő időszakban igazolták a bél (entero)vírus-fertőzésének, a csecsemőkori súlygyarapodás és a súlyos életesemények jelentőségét. A már kialakult autoimmun folyamat előrehaladásában bizonyítottan szerepet játszik a túlsúly vagy a gyors hossznövekedés, a pubertás, az inzulinrezisztencia és a pszichológiai stressz.
tags: #csecsemokori #cukorbetegseg #megelozese