A Williams-szindróma (WS) egy olyan genetikai rendellenesség, mely testi és szellemi fejlődési zavarokon keresztül számos szervet érintő megbetegedést okoz. A betegség hátterében az állhat, hogy a legtöbb Williams-szindrómás érintettnek hiányzik bizonyos mennyiségű genetikai anyaga az egyik 7. kromoszómán, beleértve azt a gént, amelyik az elasztin nevű fehérjét kódolja. Az elasztin hiánya állhat a szindrómára jellegzetes tünetek kialakulásának hátterében.
Nagyjából 7500-20000 szülésből egynél fordul elő a betegség. Magyarországon körülbelül 500-1300 családot érinthet, de ezeknek az eseteknek sajnos még a 30 százaléka sincs diagnosztizálva. A legtöbb családban az érintett gyermek az egyedüli sérült, így nem örökölt betegségről van szó.
Fizikai és viselkedésbeli jellegzetességek
A Williams-szindrómásoknál megfigyelhető a jellegzetes, manócskaszerű arcfelépítés: laposabb az orcájuk, turcsi az orruk, nagyobb a szájuk, széles az ajkuk, ugyanakkor jellemző, hogy az átlagosnál kisebb fogaik távolabb helyezkednek el, és arckifejezésük is bohókás. A kék vagy zöld szemű egyének íriszén csillagszerű mintázat figyelhető meg. Nyelvük általában nagyobb, hangjuk mélyebb.
Rendkívül szeretetreméltó egyéniségek, nagyon udvariasak. Társasági lények, idegenekhez bizalommal (néha kontroll nélkül) közelednek. Lényükből sugárzik az öröm, a boldogság és szeretet. Jellemzően nagy szókinccsel bírnak, gyakran sokat fecsegnek. Ugyanakkor az érintettek zöme küzd tanulási nehézségekkel, gyakran hiperaktívak, túlmozgásosak, sokuknak gondja van a térlátással és a hangokra is érzékenyek.
Egészségügyi kockázatok
A testi tünetek szempontjából hosszú a lista, a Williams-szindróma ugyanis a test különböző szerveit érintheti. Williams-szindrómában gyakrabban fordul elő szív- és érrendszeri betegség, úgy mint érszűkület, magas vérnyomás, ezen túl veseműködési zavar, különböző anyagcserezavarok (például emelkedett kalciumszint), és mozgásszervi eltérések is megjelenhetnek.
| Szervrendszer | Jellemző érintettség |
|---|---|
| Szív- és érrendszer | Aorta- vagy tüdőartéria-szűkület, magas vérnyomás |
| Anyagcsere | Hiperkalcémia (emelkedett kalciumszint) |
| Mozgásszervrendszer | Gyenge izomtónus, ízületi deformitások |
Diagnózis és fejlesztési lehetőségek
A betegség ritkasága és a tünetek különféle kombinációkban történő előfordulása miatt a Williams-szindróma sajnos sokszor diagnosztizálatlan marad. A klinikai diagnózist a szakemberek egy vérvizsgálat segítségével genetikailag is megerősíthetik, ehhez az úgynevezett fluoreszcensz in situ hibridizáció (FISH) nevű technika áll rendelkezésre. Segítségével a 7. kromoszómán az elasztin deléció a Williams-szindrómások 95-98 százalékában kimutatható.
A Williams-szindrómások kezelésébe be kell vonni pszichológust, logopédust, fizikoterapeutát és gyógytornászt, gyógypedagógust ugyanúgy, mint a szakorvosokat. A folyamatos kontroll minden testi tünet esetén elengedhetetlen. Fontos kiemelni, hogy a Williams-szindrómás felnőttek túlnyomó többsége képes az önellátásra és valamilyen elméleti és/vagy szakmai képzést nyújtó iskola elvégzésére.