A két agyfélteke közötti kommunikáció kulcsfontosságú a kognitív funkciók, így a tanulási képességek megfelelő fejlődéséhez. Ha ez a kommunikáció nem megfelelően működik, az a kognitív vagyis tanulási képességek fejletlenségéhez vezethet. Az autizmussal vagy ADHD-val diagnosztizált gyerekeknél sokszor ez a jelenség okozhatja a tünetek nagy részét. A rendellenességet MR-vizsgálattal egyszerűen meg lehetne állapítani, de napjainkban is csak kevés orvos ismeri fel.
A kérgestest (Corpus callosum - corpus=test; callus=bőrmegvastagodás, kéreg) harántirányú idegrostokból álló vaskos, fehér lemez az agyban. Ez a legnagyobb (comissuralis) összeköttetés a két agyfélteke között. A Corpus Callosum Agenesiam (AgCC), magyarul a kéregtest hiánya, egy ritka, veleszületett rendellenesség. A betegség a két agyféltekét összekötő szövet, a kéregtest részleges vagy teljes hiányával jár. Az agynak ez a része harántirányú idegrostokból áll. A corpus callosum hiány kialakulásának okai pontosan nem ismertek, de öröklődhet autoszomális recesszíven vagy X-kromoszómához kötve. Olyan fertőzés vagy sérülés során is kialakulhat a terhesség 12. és 22. hete között (méhen belül), ami a magzat agyi fejlődésének zavarához vezet. Továbbá a várandós anya alkoholfogyasztása (magzati alkohol szindróma) is vezethet a magzatban corpus callosum hiányhoz.
A Corpus Callosum (vagyis kéregtest, vagy kérgestest) a legfontosabb kapcsolat az agy két oldala között. Több mint 200 millió ideget foglal magába, ami lehetővé teszi az agy két oldala, azaz az agyféltekék közötti kommunikációt, információ átadást az egyik oldalról a másikra. A Corpus Callosum Rendellenesség egy ritka veleszületett neurológiai betegség, amelyben a Corpus Callosum nem fejlődik ki teljesen, vagy egyáltalán nem. Ez egy rendellenesség az agy szerkezetének fejlődésében, születés előtt alakul ki a terhesség tízedik és 20. hete között (Az USA brosúráján 5-16 hét szerepel), ami fogyatékosságot eredményezhet.
A corpus callosum hiányt többnyire a gyermek 2 éves kora előtt diagnosztizálják. Egy epilepsziás roham lehet az első tünet, ami arra utal, hogy a gyermeknél agyi diszfunkció vizsgálat szükséges. További, korai életkorban jelentkező tünetek lehetnek az etetési nehézségek illetve a fej felemelés, ülés, állás, járás késői megindulása. A gyengébb szellemi és fizikai feljődés, és/vagy az agyat körülvevő folyadék felszaporodása (hydrocephalus, vízfejűség) szintén erre a betegségre utalhatnak. A corpus callosum hiány enyhébb eseteiben a betegség sok évig tünetmentes lehet. Idősebb korban rohamok, monoton, ismétlő beszéd vagy fejfájás miatt kerül sor azokra a vizsgálatokra, amelyek a diagnózishoz vezetnek. Egyes betegeknél jellemző a mélyen ülő szem és az előreugró homlok. Megjelenhet az átlagosnál kisebb fej (microcephalia. kisfejűség) vagy a szokatlanul nagy fej (macrocephalia, nagyfejűség) is.
A kéregtest az agy fontos eleme, amely összeköti és továbbítja az információkat a két agyfélteke között. A kérgestest sérülései és bántalmai néha semmi tünetet sem okoznak, máskor súlyos tünetek figyelhetőek meg: pl. kiesési tünetek (apraxia) mutatkozhatnak a bal felső végtag működésében, sőt, igen gyakran elmezavarok lépnek fel. Ugyanakkor észleltek már teljes callosumhiányt anélkül, hogy az életben valami tünet utalt volna erre.
A Corpus Callosum Agenesiam (AgCC) a két agyféltekét összekötő idegi hálózatnak, a Corpus Colossumnak a teljes, vagy részleges hiánya. Ha valakinek egyáltalán nincs kéregteste, akkor a két agyféltekéje nem kommunikál egymással. Ez már kiskorában is gondot okozhatott, lassúságot, nehéz tanulást eredményezhetett. Például előfordult, hogy valaki négy órán keresztül ebédelt, étkezési gondjai voltak, és hatéves korában még nem tudta bekötni a cipőjét. Bár kisebb volt, mint az átlag, és nem volt megfelelő a súlya sem, hogy iskolába mehessen, mégis azt tanácsolták az anyukájának: „kicsit lassú, de menjen”. Tanulási nehézségei is voltak, „disz-es gyerek” volt, de kitartásának köszönhetően, elvégezte a középiskolát. Elkezdte ugyan az egyetemet is, de onnan már eltanácsolták, mert a nagy vizsgaanyagokat képtelen volt elsajátítani.
Az autizmus jellemzői közé tartozhat az érzelemszabályozás nehézsége, a rugalmatlanság, a társaktól való elkülönülés, az egyoldalú interakció is. Problémák merülhetnek fel a társas kapcsolatokban. Az érintett egyéneknek nehézséget okozhat a komplex gondolkodás, a nyelvi készségek és a beszéd. Az agy szerkezetének fejlődésében fellépő rendellenesség, születés előtt alakul ki a terhesség tízedik és 20. hete között. Az AgCC a két agyféltekét összekötő szövet, a kéregtest részleges vagy teljes hiányával jár. Az agynak ez a része harántirányú idegrostokból áll. Az AgCC ma már MR-vizsgálattal könnyen megállapítható. Mivel a Corpus Colossum az 5-16. terhességi hétben fejlődik ki, ha van ilyen elváltozás, az már a magzati korban is megállapítható.
A corpus callosum a féltekék hosszanti hasadékának fenekén az agyféltekék (hemisphaerium) széthúzása után látható, de a kérgestest az ilyenkor feltűnő testnél sokkal nagyobb; nyalábjai szélesen sugároznak be a féltekék belsejébe, egész a kéregállományig. Alakjáról legjobban az agyvelő nyílirányú középmetszetén tájékozódhatunk. Gyengén felfelé domború középső részét törzsöknek (truncus corporis callosi) nevezzük. Elülső vége térd alakúan lefelé hajlik (genu corpus callosi), majd ék alakúan megkeskenyedik: ez az ormány (rostrum); végül egy csaknem vízszintesen hátrahúzódó vékony fehér lemezbe (lamina rostralis) megy át. Ez az elülső, a két oldalt összekötő rostleghez (commissura anterior) nő oda elölről, s ennek alsó szélénél tompaszögű megtöréssel a merőleges szürke határlemezbe (lamina terminalis) megy át. Felső felszínén egyfelől harántcsíkot (striae transversales) látni, másfelől két keskeny hosszanti csíkot, mediálist és laterálist. A két mediális csík, a striae longitudinales mediales (s. Lancisii) egymáshoz közel a középvonal mellett, keskeny barázdát közrefogva fut; a kérgestest térdén széttérnek (divergálnak), s a rostrumon összeolvadnak az oldalsó csíkkal (stria longitudinalis lateralis).
Az utóbbit rejtett csíknak (stria obtecta) is nevezik, mert a kérgestestet a féltekék mediális felszínétől elválasztó barázda, a sulcus corporis callosi mélyében rejtőzik el. Ez stria szürkeállományból áll: csökevényes tekervény. A két stria egybeolvadásából keletkező szürke csík elhagyva a genut, a kérgestest alatti tekervénybe (gyrus subcallosus) megy át. Hátul hasonlóak a viszonyok, bár itt igen nagy variabilitás figyelhető meg. A két csík itt is egyesül a spleniumon, és ezt megkerülve és elhagyva a halántékkaréj oldalának vékony, csökevényes tekervényébe (gyrus fasciolaris- vagy fasciola cinerea) megy át. De az átmenet nem mindig törvényszerű; gyakran csak egymás mellé helyezkedik a spleniumon túl az egyik vége és a másik kezdete. A mediális és laterális csík voltaképen annak a vékony, összefüggő szürke rétegnek (induseum griseum) a megvastagodása, amely a kérgestest felső felszínét vonja be; ez a réteg olyan keskeny, hogy a kérgestest fehér színét nem csökkenti és csak mikroszkóppal mutatható ki. A stria medialis idegsejteken kívül hosszanti rostköteget is tartalmaz. A sulcus corporis callosi az embryo fissura hippocampijának felel meg, a kifejlődött agyvelőn a halántékkaréj hasonnevű barázdájában folytatódik.
A két stria egybeolvadásából keletkező szürke csík elhagyva a genut, a kérgestest alatti tekervénybe (gyrus subcallosus) megy át. Hátul hasonlóak a viszonyok, bár itt igen nagy variabilitás figyelhető meg. A két csík itt is egyesül a spleniumon, és ezt megkerülve és elhagyva a halántékkaréj oldalának vékony, csökevényes tekervényébe (gyrus fasciolaris- vagy fasciola cinerea) megy át. De az átmenet nem mindig törvényszerű; gyakran csak egymás mellé helyezkedik a spleniumon túl az egyik vége és a másik kezdete. A mediális és laterális csík voltaképen annak a vékony, összefüggő szürke rétegnek (induseum griseum) a megvastagodása, amely a kérgestest felső felszínét vonja be; ez a réteg olyan keskeny, hogy a kérgestest fehér színét nem csökkenti és csak mikroszkóppal mutatható ki. A stria medialis idegsejteken kívül hosszanti rostköteget is tartalmaz. A sulcus corporis callosi az embryo fissura hippocampijának felel meg, a kifejlődött agyvelőn a halántékkaréj hasonnevű barázdájában folytatódik.
A kérgestest rostnyalábjainak a féltekébe való besugárzását a kérges test sugárzásának (radiatio corporis callosi) nevezik. Homloki, fali, halántéki, és tarkói (pars frontalis, parietalis, temporalis et occipitalis) különböztetnek meg rajta. A nyalábok előbb vízszintesen nyomulnak az agyféltekékbe, azután részben felfelé, részben lefelé görbülnek, hogy az agyvelő felső és alsó részeibe jussanak. A genutól eredő nyalábok előre, a spleniumtól eredők hátrafelé homorú ívben haladnak; ezt az elrendeződést az anatómia az elülső és hátulsó harapófogó, (forceps anterior és posterior), névvel jellemzi. A kérges test a két agyféltekét összekötő eresztéki, (commissuralis) rostokból áll: olyan rostokból, amelyek az agykéreg bizonyos helyéről kiindulva, a túlsóoldali agykéreg ugyanazon pontján végződnek, tehát a jobb és bal oldal analóg helyei közt létesítenek kapcsolatot.
A corpus callosum hiány együtt járhat nyitott gerinccel. A nyitott gerinc (spina bifida) esetében a magzati fejlődés alatt a gerincoszlop egy vagy több csigolyája nem záródik össze teljesen, nyílást hagyva a gerinccsatornán.
Az Aicardi-szindróma valószínűleg egy X-kromoszómához kötött, dominánsan öröklődő rendellenesség, a kéregtest hiánya, ami gyerekkori görcsökkel és a szem abnormális felépítésével jár. Ez egy rendkívül ritka veleszületett rendellenesség, melyre jellemzőek a gyakori rohamok, a szemnél az érhártya (choroid) és a retina , valamint a két agyféltekét összekötő struktúra hiánya, mely súlyos mentális visszamaradottsággal jár együtt. Az Andermann szindróma, melyet 1972-ben fedeztek fel, olyan genetikai betegség, ami a kéregtest hiányával, mentális retardációval, és a mozgató- és érzékelő idegpályák progresszív zavarával (neuropathia) jellemezhető. A betegség összes ismert esete a kanadai Charlevois megyéhez, és a Quebec Saguenay-Lac St. Jean területhez köthető. Az XLAG (X linked lissencephaly with ambiguous genitalia, X-hez kötött lissencephalia kóros genitáliákkal) egy ritka genetikai rendellenesség, amely a férfiaknál csökkent méretű és simább agyat (lissencephalia), kis péniszt, mentális retardációt és kezelhetetlen epilepsziát okoz. Az ARX gén mutációja okozza. Nők esetében ennek a génnek a mutációja vezethet pusztán corpus callosum hiányhoz, míg férfiaknál a kevésbé súlyos mutációk szellemi visszamaradottságot okozhatnak.
A corpus callosum hiányt többnyire a gyermek 2 éves kora előtt diagnosztizálják. Egy epilepsziás roham lehet az első tünet, ami arra utal, hogy a gyermeknél agyi diszfunkció vizsgálat szükséges. További, korai életkorban jelentkező tünetek lehetnek az etetési nehézségek illetve a fej felemelés, ülés, állás, járás késői megindulása. A gyengébb szellemi és fizikai feljődés, és/vagy az agyat körülvevő folyadék felszaporodása (hydrocephalus, vízfejűség) szintén erre a betegségre utalhatnak. A corpus callosum hiány enyhébb eseteiben a betegség sok évig tünetmentes lehet. Idősebb korban rohamok, monoton, ismétlő beszéd vagy fejfájás miatt kerül sor azokra a vizsgálatokra, amelyek a diagnózishoz vezetnek.
A betegségnek csak életminőséget javító, tüneti kezelése lehetséges. Rohamok elleni gyógyszerekkel, speciális oktatással, fizikai terápiával javítható az állapot, a tünetek súlyosságától függően. Ha hydrocephalus is fennáll, műtéti úton el kell távolítani a felgyülemlett folyadékot, hogy csökkenjen az agyra nehezedő nyomás.
Ha az ultrahang nem ad elegendő információt: Az ultrahang a leggyakrabban használt képalkotó eljárás terhesség alatt, de vannak olyan esetek, amikor a kapott képek nem elég részletesek vagy nem nyújtanak biztos diagnózist. Speciális betegségek vagy fejlődési rendellenességek gyanúja esetén: Ha felmerül, hogy a magzat valamilyen ritka fejlődési rendellenességgel rendelkezik, az MR vizsgálat képes részletesebb képet adni a problémás területekről. Neurológiai problémák, daganatok vagy súlyos traumák esetén: Amennyiben az édesanyánál felmerül az agyi, gerincvelői vagy egyéb idegrendszeri problémák gyanúja, az MR vizsgálat kulcsszerepet játszhat a diagnózisban, hiszen részletes képet ad az idegrendszer állapotáról.
Az MR kiemelt szerepet tölt be, mivel részletes képeket biztosít, sugárzás nélkül, ami különösen fontos a várandósság során. A technológia lehetővé teszi, hogy az orvosok pontosabb képet kapjanak olyan esetekben is, amikor más képalkotó eljárások, például az ultrahang, nem adnak kellően részletes információt. Mindez úgy történik, hogy közben a kismama és a magzat sincs kitéve káros sugárzásnak, így biztonságosabb alternatívát nyújt az érzékeny várandóssági időszakban.
Az MR vizsgálat során erős mágneses tér és rádióhullámok segítségével készülnek képek a test belsejéről. Különösen jól vizsgálható vele az agy, a gerinc, a hasi szervek vagy akár a magzati agy fejlődése. Más képalkotó eljárásokkal szemben az MR részletesebb képet nyújt a lágy szövetekről, így olyan esetekben használják, amikor az ultrahang nem ad elegendő információt.
Az MR nem használ ionizáló sugárzást, így nem jelent genetikai károsodásveszélyt a fejlődő magzatra. Ez különösen fontos, hiszen a terhesség alatt minden külső ártalmat minimalizálni kell. Ezért, ha pontos diagnózis szükséges, de kerülni kell a sugárterhelést (például CT esetén), az MR biztonságosabb alternatívát nyújt.
A terhesség első trimesztere a magzati fejlődés egyik legkritikusabb szakasza, amikor a szervek kialakulása zajlik. Ebben az időszakban minden külső hatásra különösen érzékeny a fejlődő magzat, ezért az orvosok is fokozott óvatossággal mérlegelik a diagnosztikai vizsgálatokat, így az MR-t is. Ebben a szakaszban az MR-t kizárólag akkor alkalmazzák, ha a vizsgálat hiánya komoly kockázatot jelentene az anya vagy a magzat számára. Az ultrahang általában elegendő információt ad, így rutinvizsgálatként nem javasolt az MR.
A második és harmadik trimeszterben az MR vizsgálat általában biztonságosabbnak tekinthető, mivel a magzat fejlődése stabilabb szakaszba lép. Ilyenkor már kevesebb a kockázat a külső hatásokkal szemben, így indokolt esetben az MR rutinszerűbb vizsgálati eszközzé válhat. A 13. héttől kezdve, a szervfejlődés lezárulta után az MR nagyobb biztonsággal végezhető el. A jelenlegi kutatások szerint a második és harmadik trimeszterben végzett MR nem ártalmas a magzat fejlődésére, ezért indokolt esetben biztonságos megoldásnak számít.
Bár az MR vizsgálat önmagában sugárzásmentes és biztonságosnak számít, bizonyos esetekben a képminőség javításához kontrasztanyagot alkalmaznak. Terhesség alatt azonban a kontrasztanyag használata különös odafigyelést igényel, mivel a magzatra gyakorolt hatásai miatt csak kivételes helyzetekben javasolt. A gadolínium kis mennyiségben felhalmozódhat a magzat szöveteiben. Ez elméletileg hosszú távú hatásokat eredményezhet, például a fejlődő vesék vagy idegrendszer működésére nézve. Ezért a szakmai ajánlások alapján terhesség alatt lehetőség szerint kerülni kell a gadolínium alkalmazását, hacsak nem elkerülhetetlen a pontos diagnózis érdekében.
Bizonyos súlyos esetekben az MR vizsgálat a legbiztonságosabb és legpontosabb diagnosztikai módszer, amikor más vizsgálatok nem adnak elegendő információt. Leggyakoribb indokolt esetek: Magzati fejlődési rendellenességek vizsgálata: Ha ultrahanggal nem tisztázott fejlődési problémák merülnek fel, például az agy vagy a gerinc rendellenességei. Az MR részletesebb képet adhat a pontosabb diagnózis érdekében. Anyai betegségek diagnosztizálása: Neurológiai tünetek (pl. fejfájás, látászavar), daganatos elváltozások gyanúja esetén szükség lehet MR-re, mivel más vizsgálatok terhesség alatt nem alkalmazhatók biztonságosan. Súlyos trauma vagy baleset: Komoly sérülések után (pl. baleset, esés) MR-rel vizsgálható az anya gerince, agya vagy belső szervei, hogy kizárják az életveszélyes állapotokat.
A leggyakrabban használt képalkotó eljárás terhesség alatt az ultrahang. Teljesen biztonságos, sugárzásmentes vizsgálat, amelyet rutinszerűen alkalmaznak a terhesség minden szakaszában a magzat fejlődésének nyomon követésére. Az ultrahang gyors, fájdalommentes és bármikor megismételhető, így ez az első választás minden vizsgálat esetén. CT és röntgen: Ionizáló sugárzást használnak, ezért terhesség alatt kerülendők. Csak életveszélyes helyzetekben alkalmazzák, ha más vizsgálat nem ad megfelelő információt (pl. súlyos sérülés esetén).
A várandósság alatti MR vizsgálat különleges odafigyelést igényel, ezért fontos, hogy a kismama felkészülten érkezzen. A megfelelő előkészületek segítenek abban, hogy a vizsgálat zökkenőmentes legyen, és minimalizálják a stresszt. Előzetes egyeztetéssel, nyugtató technikákkal és a szükséges dokumentumok beszerzésével könnyebben átvészelhető a vizsgálat.
Előzetesen mindenképp szükséges nőgyógyász vagy radiológus szakorvossal egyeztetni a vizsgálat indokoltságáról és időzítéséről. Érdemes rákérdezni a várható kockázatokra, a vizsgálat menetére és arra, hogy szükséges-e kontrasztanyag alkalmazása. Légzőgyakorlatok, relaxációs technikák, vezetett meditáció vagy a vizsgálat közbeni nyugtató zenehallgatás is segíthet a feszültség oldásában.
A vizsgálathoz szükséges lehet a beutaló, a terhesgondozási kiskönyv és az előző vizsgálatok eredményei. Fontos, hogy az orvosok minden előzetes adatot megkapjanak, így pontosan fel tudják mérni a vizsgálat szükségességét és biztonságát.
Tévhit, hogy az MR károsíthatja a magzatot. Az MR vizsgálat nem használ ionizáló sugárzást, így jelenlegi tudásunk szerint nem károsítja a magzatot. Az ultrahang a legbiztonságosabb képalkotó vizsgálat terhesség alatt, ezért mindig ez az első választás. Az MR-t csak akkor alkalmazzák, ha az ultrahang nem ad elegendő információt, de terhesség későbbi szakaszaiban biztonságos alternatíva lehet. Igen, szoptatás alatt az MR teljesen biztonságos. Ha kontrasztanyagot használnak, általában nincs szükség szoptatási szünetre, de erről minden esetben érdemes az orvossal konzultálni.
Az Újbuda Medical Centerben kiemelt figyelmet fordítunk a várandósok biztonságára, amikor MR vizsgálatra kerül sor. A célunk, hogy minden kismama a legnagyobb körültekintéssel és személyre szabott ellátásban részesüljön. Egyéni kockázatértékelés és konzultáció: Minden vizsgálat előtt szakorvosi egyeztetés történik, amely során felmérjük a kockázatokat és a vizsgálat szükségességét. Modern MR technológia a lehető legkisebb kockázattal: Korszerű, alacsony zajszintű és gyors készülékekkel dolgozunk, hogy a vizsgálat a lehető legkényelmesebb legyen a kismamák számára. Alternatív diagnosztikai lehetőségek és gyors eredménykiértékelés: Amennyiben az MR nem indokolt, más biztonságos vizsgálati módokat is javaslunk, például ultrahangot. Az eredményeket rövid időn belül értékeljük ki, hogy a kezelőorvos mielőbb döntést hozhasson.
Az American College of Obstetrics and Gynecologists ajánlása szerint az első trimeszter után általános javallat alapján akkor végezzünk magzati MR-vizsgálatot, ha az ultrahang kivitelezése nehézségekbe ütközik, például a terhes kismama jelentős súlytöbblete vagy oligohidramnion esetén, illetve akkor, ha a magzat fekvése ultrahangfejjel nem vizualizálható megfelelően. Speciális javallat alapján akkor ajánlott ilyen képalkotó vizsgálat, ha az intrauterin szituáció MR segítségével - a nagyobb felbontás és a szövetek jobb elkülöníthetősége révén - jobban megítélhető, mint ultrahanggal. Az MR ugyanis például lehetővé teszi az agyi fehér- és szürkeállomány, a hipopláziás és a normál tüdőszövet, valamint a működő és a nem működő veseszövet elkülönítését. Szelektíven ábrázolhatóak emellett a fehérjetartalmú képletek, így a pajzsmirigy, a hipofízis, a meconium. Az eljárás további előnye, hogy még előrehaladott terhességben is teljes képet kaphatunk a magzatról.
A prenatális MR-t akkor van értelme elvégezni, ha valóban klinikai jelentőségű többletinformációval szolgál - fogalmaz a bécsi egyetem radiológiai klinikájának professzora, dr. Daniela Prayer a Der Radiologie című szakfolyóiratban. Példaként említette az ultrahangos vizsgálat diagnózisának megerősítését; fejlődési rendellenességek kimutatását a pontos kimenetel megítélése, illetve adott esetben a genetikai eredet tisztázása érdekében; öröklött zavarok és fejlődési rendellenességek elkülönítését; a születés után közvetlenül megoperálható elváltozások tisztázását és a placenta morfológiai elváltozásának megítélését. A jövőben az intrauterin sebészet módszereinek fejlődésével várhatóan egyre bővül majd a magzati MR indikációs köre.
A KéReM Alapítvány célja, hogy összefogja az itthon élő, érintett családokat, kapcsolatba kerüljön orvosokkal, fejlesztő terapeutákkal, akik jól ismerik a problémát és támogatják a hozzájuk fordulókat. Szeretnének kapcsolatba kerülni a pedagógia szakszolgálatokkal, őket is tájékoztatni arról, hogy egy-egy diagnózis mögött ez a jelenség húzódhat meg. Szabóné Katona Eszter javasolja a szülőknek, ha egy kisgyermek autizmus diagnózist kap, érdemes MR vizsgálatot készíteni, hogy kizárható legyen a kéregtest rendellenesség.
2-Minute Neuroscience: Corpus Callosum
Az AgCC, a corpus callosum (kéregtest) teljes vagy részleges hiánya (agenesiája) egy ritka, veleszületett rendellenesség. A betegség a két agyféltekét összekötő szövet, a kéregtest részleges vagy teljes hiányával jár. Az agynak ez a része harántirányú idegrostokból áll. A corpus callosum hiány kialakulásának okai pontosan nem ismertek, de öröklődhet autoszomális recesszíven vagy X-kromoszómához kötve. Olyan fertőzés vagy sérülés során is kialakulhat a terhesség 12. és 22. hete között (méhen belül), ami a magzat agyi fejlődésének zavarához vezet. Továbbá a várandós anya alkoholfogyasztása (magzati alkohol szindróma) is vezethet a magzatban corpus callosum hiányhoz.
A corpus callosum hiányt többnyire a gyermek 2 éves kora előtt diagnosztizálják. Egy epilepsziás roham lehet az első tünet, ami arra utal, hogy a gyermeknél agyi diszfunkció vizsgálat szükséges. További, korai életkorban jelentkező tünetek lehetnek az etetési nehézségek illetve a fej felemelés, ülés, állás, járás késői megindulása. A gyengébb szellemi és fizikai feljődés, és/vagy az agyat körülvevő folyadék felszaporodása (hydrocephalus, vízfejűség) szintén erre a betegségre utalhatnak. A corpus callosum hiány enyhébb eseteiben a betegség sok évig tünetmentes lehet. Idősebb korban rohamok, monoton, ismétlő beszéd vagy fejfájás miatt kerül sor azokra a vizsgálatokra, amelyek a diagnózishoz vezetnek.
Recesszíven öröklődő betegségek esetén mindkét szülőtől hibás gént kell örökölni az adott jellegre ahhoz, hogy a rendellenesség megmutatkozzon. Ha az adott génpárból az egyik gén hibás, a másik normális, akkor az egyén hordozza a betegséget, de tüneteket nem mutat. Két hordozó szülő esetén 25% a valószínűsége, hogy beteg gyermekük születik, és 50%, hogy a gyermekük hordozó lesz. Továbbá 25% az esély arra, hogy az utód nem kapja meg a génhibát. Az X-hez kapcsolódó domináns öröklődésű betegségek akkor is jelentkeznek, ha a nőnek csak az egyik X kromoszómáján található a hibás gén. Az érintett férfiak tünetei viszont általában súlyosabbak, mint a nőké. Előfordul, hogy az érintett férfiak már magzati korban elhalnak, ezért az adott betegséggel csak nők élnek.
A corpus callosum hiánnyal született gyermekek 90%-ánál 2 éves kor előtt jelentkeznek az első tünetek. Korábban nagyon ritka rendellenességnek gondolták, de az egyre elterjedtebb neuro-képalkotó technikáknak (mint az MRI) köszönhetően ma már gyakrabban diagnosztizálják. A betegséget már a terhesség alatt is ki lehet mutatni, ultrahanggal.
A corpus callosum hiány együtt járhat nyitott gerinccel. A nyitott gerinc (spina bifida) esetében a magzati fejlődés alatt a gerincoszlop egy vagy több csigolyája nem záródik össze teljesen, nyílást hagyva a gerinccsatornán.
A betegségnek csak életminőséget javító, tüneti kezelése lehetséges. Rohamok elleni gyógyszerekkel, speciális oktatással, fizikai terápiával javítható az állapot, a tünetek súlyosságától függően. Ha hydrocephalus is fennáll, műtéti úton el kell távolítani a felgyülemlett folyadékot, hogy csökkenjen az agyra nehezedő nyomás.
A Kéregtest rendellenesség AgCC Magyarországi Alapítványát egyre többen keresik fel. Terveik között szerepel, hogy összefogják az itthon élő, érintett családokat, kapcsolatba kerüljenek orvosokkal, fejlesztő terapeutákkal, akik jól ismerik a problémát és támogatják a hozzájuk fordulókat. Szeretnének kapcsolatba kerülni a pedagógia szakszolgálatokkal, őket is tájékoztatni arról, hogy egy-egy diagnózis mögött ez a jelenség húzódhat meg.
Szabóné Katona Eszter azt javasolja a szülőknek, ha egy kisgyermek autizmus diagnózist kap, érdemes MR vizsgálatot készíteni, hogy kizárható legyen a kéregtest rendellenesség.
A betegség előrehaladása jelentősen különbözhet, a normális fejlődéstől az enyhe károsodáson át a súlyos kognitív és fizikai fogyatékosságig. A korai előrejelzés nehéz, mivel a hiányosságok vagy megjelennek, vagy nem a gyermekkor fejlődése során. A betegség lefolyása kiszámíthatatlan minden egyes beteg esetében. Vannak olyan tünetek, amelyek minden betegnél megtalálhatóak.
Az elsődleges alternatíva az ultrahang. Teljesen biztonságos, sugárzásmentes vizsgálat, amelyet rutinszerűen alkalmaznak a terhesség minden szakaszában a magzat fejlődésének nyomon követésére. Az ultrahang gyors, fájdalommentes és bármikor megismételhető, így ez az első választás minden vizsgálat esetén.
A Kéregtest rendellenesség AgCC Magyarországi Alapítványának másik célja az ismeretterjesztés. Segítséget szeretnének nyújtani az ilyen elváltozásban szenvedő gyerekek szüleinek. Szeretnének majd pszichológusi támogatást, azért, hogyha olyan szituációba kerül valaki, mint az említett kismama, akkor tudjon pszichológusi segítséget kérni. Tájékoztatni szeretnének a gyógypedagógusokat, és mindazokat, akik még nem hallottak erről az elváltozásról.
Az orvosok az átlagbetegségekről sokat tudnak, a ritkákról nem annyira. Hazánkban azonban sokan járhatnak hasonló cipőben, mert ennek az elváltozásnak a diagnosztizálása, a terápiája még nem elterjedt. Ezért is kell tájékoztatni a nőgyógyászokat, a gyerekorvosokat és a neurológusokat.
Nem szégyellem, hogy voltam pszichológusnál emiatt. Mert erről egy anyuka sem beszél, aki beteg gyereket nevel. Nemcsak a gyereket érinti a sérültség, hanem az egész családot, főleg az anyát. Kihatott az énképemre, az anyai hozzáállásomra, a párkapcsolatomra, a baráti, de még az anyámmal való kapcsolatomra is, mindenre. Ami nem könnyíti meg az életünket, az sok sérült vagy genetikai betegséggel rendelkező gyerek és családja életét nehezíti meg.
Azt szoktam mondani a férjemnek, engem csak két dolog idegesít, ha azt mondják, hogy beteg a gyerekem vagy az, ha kétségbe vonják, hogy az. Tudom, ez eléggé ellentmondásosan hangzik, de gondoljatok bele. Egy állandó betegségtudattal kelünk és fekszünk, de próbálunk neki a lehetőségekhez képest boldog és normális gyermekkort biztosítani. Azt, hogy beteg, nem lehet tagadni, de nem is jó kimondani, hiszen az életet nem ez alapján akarjuk élni.
Amit még észrevettünk a környezetünkön és ezt más, sérült gyereket nevelő szülők is megerősítették, hogy ilyenkor sok egészséges gyereket nevelő szülőben megfogalmazódik a félelem: mi van, ha az ő gyermeke is az, ezért túlkompenzál. Mikor náluk vagyunk vendégségben, folyamatosan az arcunkba tolja, az ő gyereke milyen ügyes. Másfél éves, de már derivál. Kétéves, de egykezes kötélmászásban olimpiai bajnok. Tudom, ez egy védekezés, véded a gyerekedet, véded magadat. De gondolj arra a szülőre, aki veled szemben ül, ezt szótlanul hallgatja, miközben arra gondol, hogy ő már annak is örülne, ha a gyerek egyszer valaha az életben megtanulna mondjuk járni vagy lennének barátai.
Hagyd, hogy beszéljen. Kevés emberrel tudok, mert ritkán találkozok hasonló családdal, mint amilyenek mi vagyunk. Hallgass meg és ne szólj semmit. Vagy fogadd el, ha nem tudok róla beszélni, néha a hallgatás gyógyít a legjobban. Úgysem tudsz segíteni. Nem is kell, ne adj tanácsot, ne hozz példát a szomszéd Ferikéről. És ne bánj máshogy a gyerekemmel. Nevess rá, adj neki is fagyit, mint a többinek, akkor is, ha mindketten tudjuk, hogy egy percen belül el fogja ejteni. Csinálj úgy, hogy elhiszed róla, hogy meg fogja tudni csinálni. És akkor ő is hinni fog magában.
Mindezek ellenére a kisfiunk egy nagyon jó kedélyű, sokat nevető, barátkozós kisfiú, aki rengeteg erőt ad nekünk azzal, hogy küzd, nem adja fel soha, és amikor mi úgy érezzük, hogy nincs tovább, ő mindig mutat nekünk egy kis fejlődést. Miatta bírjuk ki ezt az egészet. Szerencsések vagyunk, hogy mi lehetünk a szülei ennek a csodálatos kis embernek.