Az Astrup-vizsgálat és újszülöttkori szűrővizsgálatok: átfogó útmutató

Az Astrup-vizsgálat, más néven vérgázanalízis, és az újszülöttkori szűrővizsgálatok alapvető fontosságúak a csecsemők egészségének megőrzésében és a potenciálisan súlyos betegségek korai felismerésében. Ez a cikk részletesen bemutatja ezeket a diagnosztikai eljárásokat, kiemelve jelentőségüket, a mintavétel menetét és az értékelt paramétereket.

Mi az újszülöttkori szűrés lényege?

Az újszülöttkori szűrés egy speciális vérvizsgálat, mely lehetővé teszi ritka, de súlyos anyagcsere betegségek felismerését. A szűrésre azért van szükség, mert számos anyagcsere-betegség tünetmentes állapotban, időben felfedezve teljes mértékben karbantartható, elhanyagolása azonban súlyos szövődményekkel járhat. Az újszülöttkori anyagcsere szűrés egy nagyon fontos lépés ahhoz, hogy megbizonyosodjunk, hogy az újszülött egészséges és hazamehet biztonságosan az újszülöttosztályról. Ezek a tesztek olyan súlyos betegségeket jelezhetnek idejében, amelyek tünetei még nem mutatkoznak meg az első napokban. A tünetek hetekkel, hónapokkal később jelentkezhetnek. Ezeknek a betegségeknek az időbeni felismerésével és megfelelő kezelésével egy egészséges életet biztosíthatunk a gyermekek számára. Az újszülöttkori szűrés fontos lépés ahhoz, hogy gyermeke, életének legkorábbi időpontjától kezdve, a lehető legjobb egészségügyi ellátást kapja.

Miért szükséges a szűrés akkor is, ha a gyermek egészségesnek látszik?

Azok a babák, akik anyagcsere betegségben szenvednek, a születés utáni napokban még ugyanolyan egészségesnek látszanak, mint a többi, valóban egészséges újszülött. A szűrésre éppen azért van szükség, mert ilyen korai időpontban más módon még nem ismerhető fel a betegség. A vérvizsgálat olyan információkat nyújt, mely lehetővé teszi a betegség korai felismerését, és időben történő kezelését.

Mikor és hogyan történik a vizsgálat?

A vérvételt a születést követő 48. és 72. óra között végezzük el. Ez teszi lehetővé, hogy a betegséget időben fel tudjuk ismerni. A vizsgálathoz az asszisztens egy speciális szűrőpapírra csepegtet pár csepp vért a baba sarkából. A vérvétel biztonságos, az újszülöttet nem veszélyezteti. A szűrőpapírra itatott vérmintát az anyagcsereszűrő laboratóriumba szállítják. Ott néhány napon belül elvégzik a szükséges méréseket. Ha kóros eredményt találnak, azt jelzik a mintát beküldő intézménynek, a gyermeket ellátó orvosnak, és a gyermek szüleinek.

Milyen betegségeket szűrnek?

Olyan betegségeket szűrnek, melyek a szervezet energiaellátásában, vagy hormontermelésében okoznak problémát. Ilyen betegségek az aminosav anyagcserezavarok, például fenilketonuria, biotinidázhiány, galaktozémia, organikus aciduriák, veleszületett pajzsmirigy elégtelenség, zsírsav oxidációs zavarok. Jelenleg a kutató laboratóriumokban több mint 47 betegség szűrését végezzék el néhány csepp vérből.

Romániában 2009-ben indult az országos újszülöttkori szűrőprogram, amely jelenleg 3 betegségre terjed ki: a veleszületett hipotireózis (pajzsmirigy elégtelenség) és a fenilketonuria szűrése mellé nemrég bevezették a cisztás fibrózis szűrését is. A legtöbb európai ország 20-30 veleszületett anyagcsere betegségre szűr minden újszülöttet. Ez a lehetőség egyelőre állami támogatással nem elérhető, azonban a szülő önköltség ellenében kérheti a vizsgálatot.

Mitől lehet anyagcserebeteg a gyermekem?

A legtöbb anyagcserebetegséget a szülőktől öröklik a gyermekek. A beteg gyermek szülei egy normális és egy kóros gént hordoznak, ezért ők rendszerint nem mutatnak tüneteket. Ha azonban a baba mindkét szülőtől a kóros gént örökli, ő beteg lesz. A veleszületett pajzsmirigy elégtelenséget pedig az okozza, hogy a pajzsmirigy nem jól fejlődött, vagy nagyon kicsiny, és ezért nem tud megfelelően működni.

Mikor van szükség ismételt vérvételre?

Előfordulhat, hogy gyermekénél, néhány nappal vagy héttel később, újabb vérvételre lesz szükség. A második vérvétel nem jelenti azt, hogy az Ön kisbabája beteg. Az ismételt vizsgálat leggyakoribb oka, hogy az első mintából nem lehet egyértelmű következtetést levonni. Például azért, mert a baba koraszülött, vagy még nem fogyasztott elég táplálékot. De jelentheti azt is, hogy a gyermekénél felmerült az anyagcserebetegség gyanúja. Ezért, ha felszólítást kap a második vérvételre, nagyon fontos, hogy ne késlekedjen. Ezután további, a betegség fennállását megerősítő, vagy kizáró vizsgálatokat végeznek. Ha igazolódik, hogy a gyermek beteg, tovább irányítják speciális gondozó központokba, klinikákra, ahol azonnal meg lehet kezdeni a gyermek kezelését.

Hogyan történik az anyagcserebeteg gyermekek kezelése?

Ezeket a betegségeket - jelenleg - meggyógyítani nem lehet. Azonban a korán bevezetett kezeléssel hatásosan tudják csökkenteni vagy megelőzni a tüneteket.

Az Astrup-vizsgálat (vérgázanalízis)

A belgyógyászati, pulmonológiai, sürgősségi és intenzív terápiás betegellátás során mindennaposnak mondható az Astrup-vizsgálat vagy más néven vérgázanalízis. A vérgáz-analízis eredményéből kitűnik, hogy elegendő oxigén van-e a vérben, és a vér pH-ja megfelelő-e (nem túl savas vagy túl lúgos). Az artériás vérgáz (ABG) teszt egy diagnosztikai eljárás, amely az artériás vér oxigén- (O₂), szén-dioxid- (CO₂)-szintjét és savasságát (pH) méri. Fontos vizsgálat a sürgősségi gyermekgyógyászati gyakorlatban, felvilágosítást nyújt a szöveti oxigenizációs státuszról, a légzőfunkciók megfelelő voltáról és a sav-bázis egyensúly zavarairól.

Mit mér a vérgázvizsgálat?

Az Astrup-vizsgálat során a levett artériás vagy vénás vért egy automata segítségével elemzik. A vérmintából meg lehet állapítani többek között a vér kémhatását (pH-értékét), a vérben oldott oxigén (pO₂)- és szén-dioxid (pCO₂)-nyomásértékeit (ún. parciális nyomás), valamint a vér bikarbonátszintjét. Ezen paraméterek alapján lehet következtetni egyes betegségek súlyosságára, vagy ellenőrizni a kezelés hatásosságát.

Közvetlenül mért paraméterek:

• pH: A hidrogén ion (H⁺) mennyiségével kapcsolatos érték, amely a vér sav-bázis állapotát tükrözi. A pH az acidaemia és az alkalaemia nélkülözhetetlen mértéke.
• pO₂: A vérben oldott oxigén parciális nyomását jelzi. Az artériás vér magas és alacsony pO₂ értékei hyperoxaemiát és hypoxaemiát jelentenek.
• pCO₂: A vérben oldott szén-dioxid parciális nyomását jelzi. A pCO₂ tükrözi, hogy kielégítő-e a pulmonális ventiláció.

Számított paraméterek:

• O₂ szaturáció (telítettség, sO₂): A hemoglobin O₂-telítettségének százalékos értéke, azt mutatja meg, hogy a vörösvértestekben lévő hemoglobin-molekulákhoz mennyi oxigén kötődik.
• HCO₃⁻ (bikarbonát): A CO₂ a szervezetben leginkább ebben a formában van jelen. A metabolikus, anyagcserével kapcsolatos komponense a sav-bázis egyensúlynak.
• Base excess/deficit (bázis túlsúly vagy hiány, BE): A vérben az összes metabolikus pufferelő vegyület mennyiségét jelzi.
• Laktát (cLactate(P)): A laktát koncentrációja a plazmában. A szöveti oxigén igény és oxigén ellátás közötti kritikus egyensúly felborulását jelző markerként szerepel.
• Teljes hemoglobin (ctHb): A teljes hemoglobin koncentráció a vérben. A potenciális oxigén szállító kapacitást jelenti.
• Teljes oxigén koncentráció (ctO₂): A vér oxigén tartalma, a vér oxigén szállító tulajdonságának kifejezője.

Milyen betegségek esetén végeznek Astrup-vizsgálatot?

A vérgáz analízist akkor kéri a kezelőorvos, ha feltételezi, hogy valamilyen okból felborult a szervezet sav-bázis egyensúlya. A vérben mért elsavasodást acidózisnak, a lúgos eltérést alkalózisnak nevezik, és anyagcsere eredetű (metabolikus) vagy légzési eredetű (respiratorikus) lehet.

• Metabolikus acidózis: A szervezet pH-értékének csökkenésével (savas kémhatás irányába történő eltolódás) jár, alacsony bikarbonát koncentráció és normális vagy alacsony pCO₂ jellemzi. Előfordulhat például kezeletlen cukorbetegség, súlyos fokban előrehaladott krónikus vagy akut veseelégtelenség, globális keringési elégtelenség (szívinfarktus), súlyos hasmenés során bekövetkező bikarbonátvesztés esetén.
• Metabolikus alkalózis: A pH-érték emelkedését (lúgos kémhatás irányába történő eltolódás) takarja, magas bikarbonát koncentráció és súlyos ioneltérések jellemzik. Kialakulhat például jelentős hányás esetén.
• Respiratorikus acidózis: Alacsony pH, magas pCO₂ és normális BE szint jellemzi. Kialakulhat akut vagy krónikus légzési elégtelenséggel járó állapotok, pl. COPD heveny fellángolása esetén.
• Respiratorikus alkalózis: Magas pH és alacsony pCO₂ jellemzi. Bekövetkezhet minden olyan betegség esetén, ami gyorsult légzéssel (hiperventiláció) jár: pl. láz, pánikroham.

A vérgázvizsgálat értékei megmutatják az orvos számára, hogy a probléma légzőszervi vagy anyagcsere eredetű (metabolikus). Légzőszervi megbetegedés esetén az alábbi tünetek jelentkezhetnek: nehézlégzés, légszomj, szapora légvétel (hiperventiláció). Ezen kívül vérgázvizsgálatot végeznek azoknál az újszülötteknél, akiknél légzési probléma lép fel. Ekkor a köldökartéria és a véna ereiből is vért vesznek, és mindkét eredményt figyelembe veszik.

Továbbá vérgázvizsgálatot végeznek fej-, illetve nyaki sérültek esetén, hiszen ezek a sérülések zavart okozhatnak a légzésben; illetve azoknál a betegeknél szokásos alkalmazni a vizsgálatot, akik olyan műtét előtt állnak (pl. bypassműtét, agyműtét), ami hosszú altatást igényel.

Hogyan történik a mintavétel?

A vérgáz-analízishez rendszerint artériás vért használnak. Az artériás punctio leggyakoribb helye az art. radialis, art. brachialis, vagy az art. femoralis. A vérvétel előtt egy egyszerű (Allen tesztnek nevezett) eljárással meggyőződnek a vérkeringés állapotáról. A vérvétel csak kórházi körülmények között végezhető.

Először mindig győződjünk meg róla, hogy a megfelelő betegnél akarjuk elvégezni a beavatkozást! Először tapintsa ki a pulzáló eret. Fertőtlenítse a bőrfelületet. A pulzus iránymutatása mellett szúrja be a tűt a felszínnel 45°-os szöget bezárva, majd miután az artériás vér megjelent a fecskendőben, szívjon min. 0,5 ml vért egy száraz heparinnal előkezelt, önmagától feltöltődő mintavevő fecskendőbe, vagy hagyományos heparinnal átmosott fecskendőbe. A vérmintát juttassa el sürgősen a laboratóriumba, vagy ágy melletti analizátor segítségével végezze el a vizsgálatot.

Előfordul, pl. csecsemőknél, hogy nem lehet artériás vért levenni. Ilyenkor csecsemőknél a sarok egy pontját megszúrva, idősebbeknél a fülcimpát megszúrva kapilláris vért nyernek. Mivel az artériák oxigenált vért szállítanak a szervezet sejtjeihez, a vénák pedig az elhasznált anyagokat tartalmazó vért a tüdőhöz, ezért a kétféle vér pH-ja és oxigén- és szén-dioxid szintje nem lehet azonos.

Astrup vizsgálati lelet értelmezése

Az Astrup-lelet értelmezése mindenképp orvosi kompetencia, mert az adott számok eltérése mellett fontos ismerni a páciens aktuális állapotát, társbetegségeit, terápiáját (pl. bikarbonátpótlás, művesekezelés, inzulinterápia vagy oxigénterápia) is.

Referencia tartományok (felnőtt artériás vér esetén):

tags: #astrup #vizsgalat #babaknal