A méhen belüli fejlődési rendellenességek: okok, diagnózis és kezelés

A család legtöbbször nagy szeretettel, tervekkel és reményekkel várja a gyermek érkezését. Azonban előfordul, hogy a piciről kiderül: valamilyen fejlődési rendellenességgel érkezik. A veleszületett rendellenességek azok a normálistól eltérő anomáliák, amelyek már születéskor fennállnak. A WHO adatai alapján 33 újszülöttből 1 babát érint valamilyen veleszületett fejlődési rendellenesség. Évente mintegy 3,2 millió születés során ismernek fel anomáliát. Nemzetközi becslések szerint 270 ezer azoknak az újszülötteknek a száma, akik első hónapos koruk előtt súlyosabb veleszületett rendellenesség miatt halnak meg. Hazánkban évi 5 ezer körüli várandósság/születés során észlelnek fejlődési rendellenességet. Ez évi 5000 - 6000 esetet jelent, amelyek közül van, ami akár halállal is végződhet.

A veleszületett rendellenességek jellemzői és okai

A veleszületett rendellenességek közös jellemzője, hogy a kezelés ritkán hoz teljes gyógyulást. Nagy részük hosszú távú rokkantságot okoz. Az állapot az egyén családjának életét hátrányosan befolyásolja, ugyanakkor az ország egészségügyi ellátóira nézve is nagy megterhelést jelent. A leggyakoribb súlyos anomáliák a szívfejlődési és velőcsőzáródási rendellenességek, a kromoszómaártalmak közül a Down-szindróma. Kialakulásukat genetikai és/vagy környezeti eredetű tényezők befolyásolják. Azonosításuk nehéz, mivel leginkább több ok együttes hatására jönnek létre.

Genetikai eredetű rendellenességek

A fejlődési rendellenességek egy csoportja genetikai eredetű: öröklött vagy újonnan keletkező genetikai eltérés. Ezek közül leggyakoribb a Down-szindróma. Ennek a kromoszóma rendellenességnek az előfordulása a szülők életkorának növekedésével egyre valószínűbb. A tudomány ma sem tudja pontosan leírni az örökletes hátteret, de a kromoszómális eredetű tünetegyüttesek, a monogénes szindrómákra jellemző végtageltérések és a társuló tünetek segíthetnek felállítani a klinikai diagnózist, megtervezni a genetikai vizsgálatokat.

Környezeti tényezők és fertőzések

A veleszületett rendellenességeket okozhatják öröklött vagy újonnan létrejövő génhiba, de vírusok, baktériumok, paraziták, valamint különböző környezeti ártalmak (egyes vegyszerek, gyógyszerek, sugárzó anyagok, káros szenvedélyek) is negatívan befolyásolhatják a magzat méhen belüli fejlődését. A magzatra is veszélyes vírusfertőzések előfordulási gyakoriságát megbecsülni a terhesség alatt nem könnyű feladat. Szerény becslések szerint ez 5%-ra tehető. Ennél persze lényegesen több az észrevétlenül zajló fertőzés, mely sem a magzatban, sem az anyában kárt nem okoz. Még ennél is több a fertőzések száma, ha mindehhez hozzászámítjuk a többi kórokozó által okozott újszülöttkori fertőzést, amit kb. 7-10%-ban kórisméznek. Ezeknek nagy része méhen belül észrevétlen marad.

• Vírusfertőzések: A vírusok közül például a rózsahimlő, a mumpsz, a herpesz, a bárányhimlő és a HIV vírus okozhat problémát a magzati fejlődésben. A rubeola talán a legismertebb vírusfertőzés, ami most már kevesebb gondot okoz a szervezett oltási kampány eredményeképpen, mégis ajánlott még a rubeola-szűrés a családtervezés időszakában, vagy a terhesség elején. A cytomegáliavírus okozza a legtöbb méhen belüli vírusfertőzést.
• Káros szenvedélyek: A dohányzás kapcsán a szervezetbe jutó nikotin a magzat fejlődésének elmaradását okozhatja, s a kis születési súly, a magzat retardált növekedése, számos kóros következménnyel járhat, többek között növeli a bölcsőhalál kockázatát is. A túlzott alkoholfogyasztás a magzat értelmi elmaradását, esetleg csont- vagy szívfejlődési rendellenességek kialakulását okozhatja. A drogok terhesség alatti használata pedig negatívan befolyásolja a magzati agy fejlődését.
• Egyéb tényezők: A háziállatok terjesztette paraziták is szerepet játszhatnak a fejlődési rendellenességek kialakulásában, de fertőzött élelmiszerekkel is bekerülhetnek az élősködők az anya szervezetébe.

Prevenció és diagnosztika

Az anomáliák egy része megelőzhető. A prevenció alapja a védőoltás, a megfelelő anyai táplálkozás, a kiegészítő folsav, a megfelelő jód bevitel mellett a felelős gyermekvállalás, a terhesgondozás. A várandósság kilenc hónapja alatt meghatározott időközönként ultrahangos genetikai vizsgálatokat is végeznek. Ezek arra szolgálnak, hogy kiszűrjék azokat a kisbabákat, akiknek fejlődési eltérése lehet.

Magzati ultrahangvizsgálat

A magzati ultrahang egy nem invazív képalkotó vizsgálat, amely során magas frekvenciájú hanghullámok segítségével képeket készítenek a méhben fejlődő magzatról. Az ultrahang az egyik leggyakoribb és legbiztonságosabb módszer a terhesség nyomon követésére, mivel nem alkalmaz ionizáló sugárzást, így sem az anya, sem a magzat számára nem jelent egészségügyi kockázatot. A vizsgálat célja a terhességi kor meghatározása, a magzat növekedésének nyomon követése, az esetleges fejlődési rendellenességek felismerése és a méhlepény állapotának ellenőrzése.

Mikor és milyen ultrahangvizsgálatokat végeznek?

• Hüvelyi ultrahang: a terhesség korai szakaszában alkalmazzák, általában az 5-6. héten.
• Hasi ultrahang: a terhesség későbbi szakaszaiban alkalmazzák.
• Első trimeszter (12. hét körül): az embrió méretének és a terhességi kornak a meghatározása, valamint a Down-szindróma kockázatának szűrése (tarkóredő vizsgálat).
• Második trimeszter (18-22. hét között): az úgynevezett genetikai ultrahang, amely során a magzat szerveit, a végtagokat és az esetleges rendellenességeket ellenőrzik.
• Harmadik trimeszter (30-32. hét között): a magzat növekedésének, a méhlepény működésének és a magzatvíz mennyiségének vizsgálata.
• 3D és 4D ultrahang: részletesebb képet ad a magzatról, amely segíthet bizonyos fejlődési rendellenességek felismerésében és a szülők számára is élményt nyújthat. Legideálisabb a 24-30. terhességi hét között elvégezni.
• Doppler-ultrahang: a vérkeringés vizsgálatára szolgál, segíthet felismerni a magzati keringési problémákat.

Milyen betegségeket és állapotokat segíthet felismerni az ultrahang?

• Down-szindróma és egyéb genetikai rendellenességek
• Nyitott gerinc (spina bifida)
• Szívhibák
• Méhen belüli növekedési visszamaradás (IUGR)
• Többes terhesség
• Placenta rendellenességek
• Magzatvíz mennyiségének rendellenességei (oligohidramnion, polihidramnion)

Egyéb diagnosztikai eljárások

Amennyiben az orvosok eltérést találnak, tovább vizsgálódnak, és a kismamát végül magzatvíz-vizsgálatra, aminocentézisre küldik. Prenatálisan felismert és megszakított terhességek száma 2011-ben 474 (10%) volt, míg prenatálisan felismert és megszületett esetek száma 127 (3%). A prenatálisan diagnosztizált esetek aránya a rendellenesség főcsoportokban 13% volt.

NIPT szűrések

Az iGen NIPT szűrésekkel Ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztet is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat. A Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A PrenaTest legújabb változata az ún. qPCR technika alkalmazásával vetélési kockázat nélkül, az eddig használatos DNS-alapú szűréseknél gyorsabban, és lényegesen olcsóbban tudja kiszűrni a magzati Down-kórt az anya vérmintájából, a terhesség korai szakaszában.

Gyakori veleszületett rendellenességek és a méhen belüli növekedési visszamaradás

Veleszületett rendellenességek Magyarországon

A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY, 2013) a 2011-es évre vonatkozóan 4672 fejlődési rendellenességről tud. Az összes születésre (élve születés + összes magzati halálozás) számítva a veleszületett fejlődési anomália gyakorisága 44,85 ezrelék volt 2011-ben. Az 5 leggyakoribb:

1. Pitvari sövényhiány (383 eset, 3,68 ezrelék)
2. Random kombinációjú (RK) anomália (349 eset, 3,35 ezrelék)
3. Kamrai sövényhiány (215 eset, 2,06 ezrelék)
4. A vese veleszületett rendellenességei (188 eset, 1,8 ezrelék)
5. Ankyloglossia (nyelv-letapadás 165 eset, 1,58 ezrelék)

Előfordulásukban és a sorrendben csak minimális változás történt az előző évhez képest.

A méhen belüli növekedés-visszamaradás (IUGR)

A méhen belüli növekedés-visszamaradás (IUGR) a koraszülöttség mellett az újszülött-halálozásért felelős leggyakoribb veleszületett rendellenesség. Méhen belül akkor beszélünk elégtelen fejlődésről, ha a magzat becsült súlya 10 percentilis érték alatt van, azaz gyengébben fejlett, mint az azonos korú magzatok 90 százaléka. Magyarországon a kissúlyú magzatok aránya 8-10 százalék körül van, amelyek körülbelül harmada diszmaturus, kétharmada pedig valódi koraszülött.

Okai és felismerése

Az elégtelen fejlődés leggyakoribb oka a dohányzás, az alkoholizmus, a túlzott koffeinfogyasztás, elégtelen táplálkozás, ikerterhesség, elégtelen mennyiségű magzatvíz, bizonyos gyógyszerek szedése, terhesség alatti kábítószer-fogyasztás, terhességi toxémia, méhlepény-elégtelenség, idült idő előtti méhlepény-leválás, trombofília, Leiden-mutáció, illetve az anya nemi szervi rendellenességei, betegségei. Az arányos IUGR már viszonylag korai szakaszban felismerhető a magzat méreteinek és a terhesség idejének összevetésével. Az aránytalan IUGR a terhesség 32. hetétől ismerhető fel, mivel a méhlepény relatív túlnövekedése a terhesség 28. és 32. hete között szűnik meg.

Kimenetel és kezelés

A retardált gyermekek körében 9-27 százalék az anatómiai és/vagy genetikai rendellenesség gyakorisága, mely a gyermek sorsát alapvetően befolyásolja. A bölcsőhalál eseteinek 30 százaléka is retardált újszülötteknél fordul elő. Méhen belül retardált gyermekeknél nagyobb a kockázata a neurológiai és viselkedési zavaroknak. A méhen belül felismert IUGR esetén a legfontosabb az anya teljes ágynyugalma, megfelelő táplálkozása, valamint az intravénás cukor- és magnéziuminfúzió adása, esetenként oxigénbelélegeztetés orrszondán át. A gyermek állapotát kardiotokográfiával és ultrahanggal folyamatosan nyomon kell követni. Megszületése után a retardált gyermek koraszülött osztályra kerül, ahol az életveszélyes állapotok felismerésének és elhárításának adottak a feltételei. Az anyatejes táplálás természetesen IUGR esetén rendkívül fontos.

Végtagfejlődési rendellenességek

A végtagfejlődési rendellenességek a veleszületett elváltozások kis hányadát teszik ki. Bár előfordulási arányuk csekély - nemzetközi adatok szerint tízezer újszülöttből talán tíznél fordulnak elő -, jelentőségük mégis nagy. A legtöbb végtagfejlődési rendellenesség a 3-8. terhességi hét között a végtagbimbókat ért károsodás következtében alakul ki. Többféle csoportba sorolhatóak: olykor a végtagrészek kifejlődése hiányos, máskor a végtagrészek differenciálódása, illetve elkülönülése szenved zavart. Előfordulhatnak kettőződések, túlzott fejlődés (gigantizmus), esetleg veleszületett "lefűződés" szindróma, ritkábban generalizált csontváz deformitások.

Ectrodactylia

Egy vagy több kéz-, lábujj, illetve azok egy részének veleszületett hiánya az ectrodactylia, amit hasadt láb/kéz deformitásként is említ az orvosi irodalom.

Extrophia vesicae urinariae

Az extrophia vesicae urinariae a hólyag mellső falának záródási elégtelensége, mely egy összetett, mindkét nemben előforduló, veleszületett fejlődési rendellenesség. Fiúkban 117.000, lányokban minden 484.000 szülésre jut extrophia vesicae urinariae. A születéskor az újszülöttön súlyos fejlődési rendellenesség észlelhető, azaz nyitott hólyag és húgycső, a szeméremcsont és a külső nemi szervek eltérése. A defektusból vizelet szivárog. A betegség a születés pillanatában felismerhető, nagyon ritkán már terhesség alatt, az anyaméhben megállapításra kerülhet. Műtét során a fejlődési rendellenesség korrekciója történik. A betegek élethosszig tartó ellenőrzésben részesülnek. A prognózis jó, azonban minden esetben számolni kell hólyag működési zavarával és vizelettartási elégtelenséggel.

Az orvosi beavatkozások dilemmái

A legsúlyosabb esetben, ha minden vizsgálati eredményt rossznak minősítenek, kimondják az „ítéletet”: a várandósságot be kell fejezni. Nem engedik, hogy egy vélhetően beteg kisbaba megszülessen, vagy egy ilyen várandósság a maga ütemében tovább folytatódhasson. Ennek alapvetően a legfőbb oka a műhibaperektől való félelem. Másik oka pedig talán a társadalmi nyomás lehet: a közvélekedés szerint a „hibás” gyermek fölösleges teher. A legtöbb szülészeti műhibapert az ultrahang-diagnózis miatt indítják, ezért szinte minden esetben arra próbálják irányítani az ilyen kismamát, hogy abortálja a magzatot. Ez egyértelműen azért van, mert a perek szinte száz százalékában elítélik az orvost, megszégyenítik, megalázzák, s mellette óriási összegeket vonnak le a kórház, az intézmény büdzséjéből. Emiatt nagyon sok magzatot teljesen feleslegesen abortálnak, mert meg lehetne őket gyógyítani.

A második trimeszteres abortusz nehézségei

Nagyon fontos tudni a második trimeszteres abortuszról, hogy egy fejletlen, félidős babát rendkívül nehéz világra hozni, mert sem a test, sem a kicsi, sem a hormonrendszer nincs felkészülve a szülésre. A szülést normál esetben ugyanis az érett baba indítja hormonjelzések alapján, és amíg ő nincs készen a megszületésre, addig az anyai test nem fog nyílni. Az anyának emiatt minden erejére szüksége van ahhoz, hogy a kisbabát idő előtt megszülje. A vetélés mesterséges megindításával általában napokig tartó gyötrelem veszi kezdetét mind a baba, mind az anya oldaláról, főleg, ha lelkileg kötődik a gyermekhez és képtelen kiengedni őt. A középidős terhesség megszakítása rendszerint még a tapasztalt szakembert is próbára teszi.

tags: #anyamehben #fejlodott #betegseg