Csecsemő és gyermekkori ALS tünetek, okok és kezelés: Részletes áttekintés

Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS), vagy más néven Lou Gehrig-kór, egy progresszív neurodegeneratív betegség, amely a központi idegrendszert érinti. Ez egy gyógyíthatatlan megbetegedés, amely során izomgyengeség lép fel a motoros idegsejtek károsodása miatt. Az ALS betegség a mozgató idegsejt betegségeinek (motoneuron betegségek, MND) leggyakoribb formája, melynek lefolyása során a központi idegrendszer mozgató idegsejtjei - motoneuronjai - elhalnak.

Mivel az ALS betegség a központi idegrendszert érinti, amely felelős a szervezet környezeti változásokra való reagálásáért, a kórkép a motoros idegsejtek pusztulásával, továbbá az izmok bénulásával, paralízisével jár. Fontos tudni, hogy a motoros idegsejtek olyan sejtek, melyek az idegi ingerületet az agyból vagy a gerincvelőből az izmokhoz juttatják el, aminek következtében az izmok képesek mozogni, működni. ALS esetén a neuronok pusztulása a központi idegrendszer mindkét részében bekövetkezik.

Az ALS egy ritka, de riasztó betegség: 100 emberből mintegy 5-öt érinthet. A betegség bármely életkorban kialakulhat, leggyakrabban 50-60 év között jelentkezik, de örökölt formája már fiatalabb életkorban is megjelenhet. Világszerte nagyjából 400 ezer ember él ALS-szel, és évente körülbelül 100 ezren halnak bele. A betegség előfordulását százezer lakosra vetítve kettő és hat fő közé becsülik, és valamivel gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél.

Az ALS tünetei és stádiumai

Az ALS progresszív betegség, rendszerint lassan kezdődik egy testtájon, csak a test egyik oldalán, majd fokozatosan terjed tovább. A tünetek egyénenként eltérőek lehetnek, attól függően, hogy mely idegsejtek érintettek. Az első tünet általában az izomgyengeség, amely fokozatosan terjed, és idővel egyre súlyosabbá válik.

Korai tünetek:

• Izomgyengeség, főként a kezekben, lábakban vagy a beszédet irányító izmokban.
• Izomrángások (fasciculációk) és izomgörcsök.
• Ügyetlenség, gyakori elesések vagy nehézségek a finommozgásokban (pl. gombolás, írás).
• Rekedtség, beszédproblémák.
• A kéz gyengesége, ügyetlensége, a finom mozgások vonatkozásában; a kézizmok sorvadása.
• A nyelvizmok sorvadása.
• Gyengeségérzés a lábakban, vállakban.
• Az izmok akaratlan rángatózása, lábizomgörcs; terhelésre jelentkező gyors kifáradás.

Előrehaladott állapotú tünetek:

• Izomsorvadás, amely miatt a végtagok vékonyabbá válnak.
• Nyelési nehézségek, rágási nehézségek (diszfágia).
• Légzési problémák a rekeszizom érintettsége miatt.
• Teljes mozgásképtelenség a betegség késői szakaszában.
• Az akut tüdőgyulladás kockázata is magasabb az ételek vagy a gyomortartalom félrenyelése miatt (aspirációs tüdőgyulladás).
• A járási nehézség (a láb és a boka gyengülése miatt).
• A testsúlycsökkenés (izomsorvadás miatt).
• A beszéd-, légzési és nyelési nehézségek.

A betegségben szenvedők nagy része az állapot kialakulásától számított 3-5 éven belül fokozatosan képtelenné válik az állásra és a járásra, sok beteg idővel gépi lélegeztetésre szorul. Fontos, hogy az ALS nem érinti az érzékelést, a gondolkodási képességeket és a szemizmokat egészen az utolsó szakaszig. A betegek szellemi épsége sokáig megmaradhat, ami pszichésen különösen megterhelővé teszi a betegséget.

Az ALS stádiumai:

1. I. stádium (kezdeti): A tünetek jellemzően lokalizáltak, általában egy adott végtagot érint például az izomgyengeség, azt is enyhe mértékben.
2. II. stádium (középső): A tünetek már nem lokalizáltak, átterjedhetnek több végtagra is. Jellemzően ekkor jelennek meg a beszédproblémák és a nyelési nehézségek is, illetve a légzési nehézségek is elindulhatnak.
3. III. stádium (haladó): Az izomgyengeség tünetei súlyosbodnak és még több izmot érinthet, mely miatt az izomműködés jelentősen korlátozottá válik.

Az ALS okai és kockázati tényezői

Az ALS pontos okai sajnos a mai napig sem ismertek, azonban feltételezések vannak arra vonatkozóan, hogy mi szükséges a kialakulásához, illetve milyen okok állhatnak a betegség hátterében. A betegség kialakulásának pontos oka nem ismert, a feltételezések szerint környezeti, életmódbeli és genetikai tényezők kombinációja okozza.

A központi idegrendszer - az agy és a gerincvelő - alapegységei az idegsejtek, vagyis a neuronok. Az agyban található mozgató idegsejtek (felső motoneuronok) küldenek jeleket a gerincvelői mozgató idegsejtekhez (alsó motoneuronok), majd a különböző izmokhoz. ALS esetén - a felső és az alsó motoneuronok elhalása következtében - a jelek továbbítása megszakad, és az akaratlagosan mozgatható izmok - amelyek többek között a mozgásért, a beszédért, a nyelésért és a légzésért felelősek - fokozatosan gyengülnek és elsorvadnak.

Főbb tényezők, amelyek hozzájárulhatnak az ALS kialakulásához:

• Genetikai tényezők: Az esetek kb. 5-10%-a öröklött formában jelentkezik. Kisebb arányban alakul ki öröklődés következtében, főként a SOD1 gén mutációja okozza (familiáris típus). Az öröklődés kockázata szülőről gyermekre 50 százalék!
• Környezeti tényezők: Bizonyos toxinok, vegyi anyagok, vírusok, vagy akár a dohányzás is növelheti az ALS kialakulásának kockázatát. Fizikai behatások is felelősek lehetnek érte, például olyan sérülések, melyek a központi idegrendszert is érintették.
• Oxidatív stressz és idegsejt-károsodás: A szervezetben felhalmozódó káros anyagok sejtpusztulást okozhatnak.
• Autoimmun folyamatok: Egyes feltételezések szerint az immunrendszer kóros működési mechanizmusai - például bizonyos autoimmun folyamatok - szintén hozzájárulhatnak a betegség kialakulásához, pontosabban a motoros idegsejtek pusztulásához.

Az esetek többsége spontán, azonosítható ok nélkül jelentkezik (sporadikus, szórványos típus).

Az ALS diagnosztizálása

Az ALS diagnózisának felállításához neurológus szakorvosi vizsgálat szükséges, mely egy átfogó vizsgálat keretein belül történik. Az ALS-t a tünetek alapján nehéz diagnosztizálni, mert több betegség is kezdődhet hasonló elváltozásokkal. Mivel az ALS tünetei más idegrendszeri betegségekre is hasonlíthatnak, gyakran hosszabb időbe telik a végleges diagnózis felállítása.

A diagnózis felállításának lépései:

1. Anamnézis felvétele: A páciens kikérdezése a tüneteivel kapcsolatosan.
2. Neurológiai fizikális vizsgálat: Az izomgyengeség fokának felmérése, a reflexek és az izomrángások vizsgálata.
3. Laboratóriumi vizsgálatok: Vérvétel, izombiopszia az elsődleges izombetegségek kizárására.
4. Elektromiográfia (EMG): Az izmokban keletkező elektromos impulzusok mérése, az izmok állapotáról és a környéki idegrendszer működéséről ad információt.
5. Idegvezetési vizsgálat (NCV): Az idegek ingerületvezetési sebességének mérése.
6. Képalkotó eljárások: CT, MRI vizsgálatok elsősorban a szervi betegségek kizárására, a gerincvelő és az agy állapotának ellenőrzésére.
7. Lumbálpunkció (gerinccsapolás): Agy-gerincvelői folyadék (liquor) vétele a gerincből.

Az ALS kezelése és az életminőség javítása

Jelenleg az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) kezelése tüneti kezelést jelent, a betegségre nincs még ismert gyógymód. A betegség nem gyógyítható, előrehaladását sem lehet megakadályozni, ezért a kezelés célja a tünetek enyhítése, a beteg életminőségének megőrzése a lehető leghosszabb ideig.

A kezelési lehetőségek a következők:

• Gyógyszeres kezelés:
• Riluzol: Lassíthatja az idegsejtek pusztulását, néhány hónappal meghosszabbíthatja a túlélést, valószínűleg a központi idegrendszer glutamátszintjének csökkentésével.
• Edaravon: Antioxidáns hatású gyógyszer, amely csökkentheti az idegsejt-károsodást.
• Egyes gyógyszerek alkalmasak lehetnek a súlyosbodás késleltetésére, valamint az izomgörcsök, a székrekedés, a fokozott nyálelválasztás és a kimerültség mérséklésére.
• Fizikoterápia és gyógytorna: Az izomerő fejlesztéséhez, az izomerő fenntartásában, az ízületek hajlékonyságának fenntartása érdekében, illetve annak érdekében, hogy az izomgyengeség fokozódását lassítsák.
• Beszédterápia: Célja a beszédkészség minél további megőrzése, a beszéd érthetőségének fenntartása, a kommunikációs nehézségek enyhítése. A betegség késői szakaszában beszédszintetizátor, számítógép stb. válhat szükségessé.
• Légzéstámogatás: Non-invazív légzési eszközök vagy lélegeztetőgép használata. Ahogy a légzőmozgások renyhülnek, kezdetben csak éjszakára, később nappal is szükség lehet oxigén belélegeztetésére.
• Táplálkozási támogatás: Megfelelő tápláltság fenntartása - félfolyékony vagy pépes táplálkozás, súlyosabb esetekben gyomorszondás táplálás (PEG-szonda).
• Pszichés támogatás: A gyermek és a család pszichés támogatását végző pszichológus szerepe is kiemelten fontos.

Látható, hogy az ALS kezelése egy bonyolult, összetett folyamat, mely több szakember segítségét és közreműködését igényli. Az ALS kilátásai változóak, hiszen lefolyása függ a betegség lefolyásától is, mely egyénenként változó lehet. Vannak esetek melyekben a romlás gyorsabb, míg más esetekben valamivel lassabb. A különféle terápiák alkalmazása a romlást lassíthatja, így a túlélési idő is magasabb, mint kezelés nélkül. Mivel a betegségre nincs ismert gyógymód és egy gyógyíthatatlan állapotról van szó, így túlélésről és gyógyulásról ebben az esetben nem lehet beszélni.

Gyermekkori izomsorvadás (Duchenne-féle izomdisztrófia)

Az ALS mellett fontos megkülönböztetni a gyermekkorban előforduló egyéb izomsorvadásos betegségeket, mint például a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD), amely szintén súlyos izomgyengeséggel jár.

Mi az Duchenne-féle izomdisztrófia?

A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent. Ez egy genetikai betegség, amelyet a család nőtagjai hordozhatnak, a fiúk felénél alakul ki. A betegség az esetek kb. 30 százalékában újonnan alakul ki valamilyen káros hatás következtében (ionizáló sugárzás stb.). A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése, illetve hiánya.

Tünetek:

• Csökkent izomtónus ("rongybabatünet"), kevés spontán mozgás és izomgyengeség.
• Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre.
• A gyerekek rendszerint időben tanulnak meg megfordulni, felülni, járni, a betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni, hogy közben térdeire támaszkodik.
• Gondot jelent számára a lépcsőmászás is, járása kacsázó lesz.
• A vádlik tömöttebb tapintata és külsőleg izmosnak látszó alakja.
• Az életkor előrehaladtával egyre több izomrost leépülése következik be testszerte.
• A csukló, az alkar, a kéz izmai sokáig használhatóak maradnak, így lehetővé teszik a beteg étkezését, ivását, számítógép-használatát.
• A beteg járásképessége gyorsabban romlik, kb. 10 éves életkoráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül.
• A belszerveket is érinti: a garat- és légzőizmok gyengesége miatt a beteg könnyen félrenyel, köhögni kisebb erővel tud, így a tüdőből a váladékot kevésbé képes felköhögni, ezért felső légúti megfázás, tüdőgyulladás is könnyen kialakul.
• A bél- és hólyagzáró izomzat renyhesége, erőtlensége miatt ritkán széklet- és vizeletvisszatartási képtelenség jelentkezik.
• A tolószékbe került gyermeknél a légzés funkcióját a mellkasdeformitások, illetve a gerincferdülés fokozódása tovább rontja.
• Az életkilátásokat a légzőizmok, illetve a szívizom gyengesége határozza meg.
• Az intelligencia hanyatlása sok gyermeknél nem ölt nagy mértéket, így normál iskolát tud végezni.
• Az izmok gyengesége mellett az ízületek deformációját okozó izomösszehúzódásokkal, kötöttségek kialakulásával kell számolni.

Diagnózis:

Az izomdisztrófiák diagnosztizálása szakorvosi feladat (gyermekneurológus, genetikus). A gyermek mozgásállapotának felmérését az alábbi szakemberből álló team végzi: gyógytornász-fizioterapeuta, szomatopedagógus, foglalkozásterapeuta (ergoterapeuta), valamint különböző szakorvosok (gyermekneurológus szakorvos, ortopéd szakorvos, gyermekrehabilitációs szakorvos). A diagnózist a genetikai vizsgálat, a dystrophin hiányának kimutatása, illetve a szérum-CK (kreatin-kináz) vizsgálata erősíti meg. Az EMG-vizsgálattal az izomelhalás mértéke mutatható ki.

Kezelés és segítségnyújtás:

Az ideg-izom eredetű (neuromusculáris) betegségek korai felismerése nagyon fontos, mert az izomműködést támogató, általános anyagcsere-javító gyógyszerek, valamint az izom gyulladásos állapotának kezelése késlelteti a betegség előrehaladását. Ha korán felismerik a betegséget és biztosítják a szükséges rendszeres mozgásterápiát, azzal csökkentik az ízületi deformitások kialakulását, illetve segítik a gyermeket abban, hogy fizikai állapotához képest önellátó tevékenységeit a lehető legnagyobb mértékben megvalósíthassa, megtarthassa. A mozgásterápia célja a meglévő motoros funkciók gyakorlása, az ízületi mozgásterjedelem megtartása, az ízületi deformitások kialakulásának megelőzése és az önellátó tevékenységek elsajátítása.

A korai fejlesztést a megyei szakszolgálatoknál, illetve a Fővárosi Pedagógiai Szakszolgálat Mozgásvizsgáló, Gyógypedagógiai Tanácsadó, Korai Fejlesztő, Oktató és Gondozó Tagintézményénél lehet igényelni.

Csecsemő- és gyermekkori hirtelen keringésmegállás

A csecsemő- és gyermekkori hirtelen keringésmegállás patofiziológiája jelentősen eltér a felnőttkoriétól, és ritkábban is fordul elő. Sajnos a sikeres gyermekkori újraélesztések aránya alacsony, az idegrendszeri kimenetel pedig sokszor kedvezőtlen. Az eredmények javításához a keringésmegállás megelőzése, hatékony alap- és emelt szintű újraélesztés, valamint korai agresszív intenzív terápia, neuroprotektív posztreszuszcitációs ellátás szükséges.

Különbségek a felnőttkorihoz képest:

• Felnőtteknél gyakori az elsődleges keringésmegállás (hirtelen szívhalál), gyermekeknél a másodlagos keringésmegállás jellemző, amely légzési vagy keringési betegség végállapotaként, oxigénhiányos szövetek mellett következik be (hypoxia - acidosis - bradycardia).
• Gyakori iniciális EKG-kép az asystolia és a pulzus nélküli elektromos aktivitás.

Ellátási séma (ABCDE):

A sürgősségi-intenzív betegellátásban minden súlyos állapotú beteg esetén javasolt az ABCDE ellátási séma alkalmazása, ez alapján csoportosíthatók a keringés visszatérése utáni teendők is.

1. Légutak biztosítása (Airway): A gyermekkori keringésmegállás leggyakrabban oxigénhiányos eredetű, így kezelésében elsődleges a mielőbbi 100% O2-vel történő hatékony lélegeztetés.
2. Légzés (Breathing): A célzott oxigénterápia, 94% és 98% közötti célszaturáció tartásával. A normális agyi perfúzió biztosítása érdekében szigorú normocapniát javasolnak.
3. Keringés (Circulation): Az újraélesztést követő órákban gyakran észlelhető keringési instabilitás. Fontos a szoros vérnyomáskontroll, és hipotenzió esetén korai intravénás vagy intraossealis folyadékbólus, illetve vazoaktív kezelés megkezdése.
4. Neurológiai állapot (Disability): Az idegrendszer sérülése. Fontos a neurológiai tünetek felmérése (GCS, AVPU skála), pupillák tágassága és reakcióképessége, vércukorszint-meghatározás és görcsrohamok kezelése.
5. Környezet (Exposure): A testhőmérséklet-csökkentés (terápiás hipotermia) kedvező hatása az agyi oxigénfogyasztás és metabolizmus csökkentésén alapul. Jelen adatok alapján gyermekeknél mindkét megoldás (hipotermia vagy normotermia) egyformán jó lehet.

tags: #csecsemo #es #gyermekkori #als #eseten #hasznaljuk