A várandósság során az anya és a magzat között egy különleges, szoros kötelék alakul ki. Ez a kapocs nemcsak érzelmi, hanem biológiai értelemben is rendkívül szoros, hiszen az anyai vér vizsgálatából értékes információkat lehet nyerni a magzat egészségi állapotáról. Ennek oka, hogy terhesség alatt az anyai véráramban kis mennyiségben, de jelen vannak a magzat sejtjei és "szabad" DNS darabkái.
A magzati és anyai vércsoport összeférhetetlensége egy olyan jelenség, amely különös figyelmet igényel a terhesgondozás során. Ez okozza a csecsemő gyógyítható hemolitikus anémiáját (a csecsemő vörösvértesteinek károsodása miatti vérszegénység), mely megfelelő odafigyeléssel és kezeléssel megelőzhető.
Miért van szükség a terhesség során vércsoport- és ellenanyag-vizsgálatra?
A vércsoport egy olyan öröklődő tulajdonság, amit a vörösvértestek felszínén jelen lévő antigének határoznak meg. A segítségükkel lehet a vér különböző csoportjait elkülöníteni. A pontos vércsoport ismeretének alapvető szerepe van sok orvosi kezelés és a terhesgondozás során is.
A legismertebb és legfontosabb AB0-vércsoportrendszeren túl számos más vércsoportrendszer is létezik, ilyen az úgynevezett Rh-rendszer is. Ennek klinikai jelentőségét erőteljes immunogenitásának tudhatjuk be, tehát ez az antigén nagyfokú immunválaszt képes kiváltani a szervezetben.
Várandósság során kiemelt figyelmet kell fordítani a kismama vércsoport-meghatározása során vizsgált Rh-tulajdonságra. Ha az anya Rh-negatív vércsoportú, akkor Rh-antitest tesztet végeznek. Ha az anya Rh-negatív, az apa pedig Rh-pozitív, akkor elképzelhető, hogy a magzat Rh-pozitív vércsoportú.
Vércsoport-összeférhetetlenség a terhesség alatt
A magzat a sejtjeit az apától és az anyától közösen kapja, ezért a vércsoportja számos esetben eltér az anya vércsoportjától. Emiatt az anyának testidegen részletek is lesznek a születendő magzat vérében. Laikus nyelvezetre lefordítva, s leegyszerűsítve egy érintett várandós esetén ez annyit tesz: az RhD-negatív vércsoportú édesanya esetén könnyen előfordulhat, hogy a pocakjában fejlődő magzat vércsoportja eltérő, s így az anya antitestet termel a saját szervezetében jelen lévő, idegenként felismert magzat vörösvérsejtjei ellen.
Az ellenanyag-termelődés leggyakrabban a szüléshez kapcsolódik, ugyanis a szülés folyamán találkozik az anya és a magzat vére. Ritkább esetben fordul elő, hogy a folyamat már a terhesség ideje alatt kialakul, néha valamilyen terhességi komplikáció miatt, esetenként azonban bármilyen azonosítható ok nélkül. A termelődő ellenanyagok potenciálisan károsíthatják a magzat egészségét. Az ellenanyagok képesek ugyanis arra, hogy a méhlepényen és a köldökzsinóron keresztül eljussanak a magzat szervezetébe, ahol megtámadják a vörösvértesteket, és károsítják azokat. A folyamatot hemolízisnek nevezzük, és a babánál kialakuló betegség neve újszülöttkori hemolitikus betegség.
Fontos tudni, hogy anyai-magzati vércsoport összeférhetetlenséget nem csak az RhD vércsoport okoz. Egyéb vércsoport tulajdonságok esetén is kialakulhat anyai antitesttermelés, melyek közül az IgG osztályba tartozó antitestek lehetnek a magzatra veszélyesek.
Az újszülöttkori hemolitikus betegség
Az egyik fontos része a hemolízisnek, hogy a vörösvértestek károsodnak, emiatt az újszülöttben vérszegénység alakul ki, ami általában egészen enyhe, de időnként igen súlyos állapotot is eredményezhet. A hemolízis miatt a vér bilirubinszintje megemelkedik a születést követően, ami az újszülöttkori sárgasághoz vezet. Ilyenkor az újszülött bőre és a szemfehérjéje sárgásan elszíneződik, majd néhány héten belül rendeződik. Súlyos esetben a vérszegényég szívelégtelenséghez, máj- és lépduzzanathoz, és az egész testet érintő ödémához vezethet. Amennyiben a folyamat még a szülés előtt súlyosbodik, méhen belüli elhalást is okozhat.
Szerencsére csak nagyon ritkán fordul elő a betegség súlyos formája, ami egyrészt a hatékony megelőzésnek, másrészt az alapos, a vércsoportokra, és termelődő ellenanyagokra is kitérő terhesgondozásnak is köszönhető.
Hogyan befolyásolja az Rh-faktor a terhességet
Hogyan alakul ki az ellenanyag-termelés?
Korábbi terhesség megszűnésekor (szülés, vetélés), vagy jelen terhesség során történt fötomaternális transzfúzió alkalmával, amikor magzati vér kerül az anya keringésébe. Nagyon kevés, csupán 0,1 ml magzati vér is elegendő az anya immunizálódásához, mely visszafordíthatatlan folyamat. Az RhD-negatív tulajdonságú vér és az RhD-pozitív vörösvérsejtek találkozásakor (például vetélés, fenyegető vetélés, terhesség megszakítása, méhen kívüli terhesség, mola hydatidosa, magzat külső fordítása, amniocentézis, chorionbiopszia, hasi trauma terhesség során fellépő vérzés a betöltött 6. terhességi héttől, szülés) kialakul az immunválasz, vagyis az anyai szervezet ellenanyagot, anti-D antitestet termel a számára idegenként azonosított magzati antigénnel (D) szemben.
Többszöri találkozás hatására ez nagy valószínűséggel megtörténik. Fontos, hogy az anyai immunválasz kialakulásáért felelős antigének már az 5-6 hetes RhD-pozitív vércsoportot örökölt embriónál is jelen vannak, tehát nem csak szülés után van jelentősége az oltás beadásának.
Megelőzés: Az anti-D injekció
Az első terhesség során leggyakrabban a szüléskor, terhességmegszakításkor vagy szülészeti beavatkozások során juthatnak magzati sejtek az anya vérkeringésébe. Ekkor termelődik ellenanyag, de mivel a magzat már megszületett, ez nem okoz újszülöttkori hemolitikus betegséget. Ebben az esetben van lehetőség az újszülött vércsoportjának meghatározásával (leggyakrabban a köldökzsinórvérből vett mintából) időben felismerni a kockázatot jelentő magzati Rh-pozitív vércsoportot. Amennyiben ez igazolódik, akkor az anya a szülést követő 72 órán belül egy anti-D injekciót kap.
Az anti-D profilaxis lényege, hogy az injekcióban lévő IgG anti-D antitestek az anyai keringésbe jutó magzati Rh-pozitív vörösvértestek D-antigénjéhez kötődnek és elpusztítják azokat, így elfedve őket az anyai szervezet immunsejtjei elől. Emiatt az anya szervezete nem immunizálódik a magzati D antigén ellen, tehát a következő terhesség során sem lesz jelen a keringésben a D-antigén ellenes antitest, ami károsíthatná a magzatot.
Amennyiben tehát a fentiek valamelyike bekövetkezik, magzati vörösvérsejtek kerülhettek az anya keringésébe. Ha a magzat RhD-pozitív vagy ismeretlen RhD tulajdonságú, 72 órán belül anti-D profilaxisban (injekció) kell részesíteni a kismamát a 6. betöltött terhességi héttől az Országos Vérellátó Szolgálat által közzétett, hatályos Transzfúziológiai Szabályzat értelmében. A betöltött 12. terhességi hétig 50 mikrogramm, azután 300 mikrogramm adandó, mely szükség esetén 6 hetente ismételhető (pl. többszöri vérzés). Amennyiben ikerterhességről van szó, 600 mikrogramm szükséges (függetlenül a babák számától).
Az anti-D oltóanyagnak számottevő negatív hatása nincs, elmaradása viszont súlyos következményekkel járhat, mint például habituális vetélés, újszülöttkori hemolitikus betegség (a magzat vérszegénységével, oxigénhiányos állapotával, sokszervi károsodásával, legsúlyosabb esetben a magzat halálával járhat).
Az anyai immunválasz alkalmával keletkező anti-D antitestek IgG-típusúak, melyek a placentán átjutnak, a D antigént hordozó magzati vörösvérsejtekhez kötődnek, és súlyos károsodást okozhatnak magzatban. A terhesség alatt adott oltás azonban az anyai keringésbe került magzati sejtekhez kötődve azokat semlegesíti, és kivédi az elsődleges anyai immunválasz kialakulását, ezáltal az aktuális magzatot védi, a terhesség után adott oltás a következő terhesség(ek) védelmét szolgálja.
Az anti-D oltóanyag elmaradása, nem megfelelő időben vagy mennyiségben történő alkalmazása esetén menthetetlenül kialakul az anyai immunizáció, amely visszafordíthatatlan folyamat. A kialakult anyai antitest esetén "gyógymódról" jelenleg nem tudunk, az anya valamennyi RhD-pozitív magzata veszélyeztetett lesz (kivételt képez, ha RhD-negatív magzattal lesz várandós).
Az injekcióban beadott anti-D ellenanyag hetekig jelen lesz az anyai vérben, megelőzve ezáltal azt, hogy az anya szervezete ellenanyagot termelve reagáljon a magzati vérre (azáltal, hogy az ellenanyag már "dolgozik", megelőzi az anyai immunválasz kialakulását a magzata ellen). Ugyanakkor a beadott oltóanyag egy része a placentán keresztül a magzatba kerülhet. Ez képes ugyan az RhD-pozitív magzati vörösvérsejtekre kötődni, de kis mennyisége miatt nem okoz lényeges magzati tüneteket, és megbetegedést.
Ellenanyagszűrés a várandósság alatt
A fentiek miatt valamennyi kismamának szükséges a terhesség alatti vércsoport vizsgálatok elvégzése - optimális esetben legalább 3 alkalommal. Ha a kismama véréből ellenanyagot mutatnak ki, annak vércsoport-specifikusságát meghatározzák, és bizonyos ellenanyagok esetében mennyiségi meghatározás (titrálás) is történik. Így felmérhető, milyen kockázattal kell számolni, milyen gyakran szükséges kontrollvizsgálatot végezni. Súlyos esetben a terhesség korábbi befejezésére, vagy akár méhen belüli magzati transzfúzióra is sor kerülhet a magzat állapotát szem előtt tartva. Szerencsére ezek szélsőséges, nagyon ritkán előforduló esetek, mégis felhívják a figyelmet rá, hogy milyen fontos foglalkoznunk mindezzel.
A magzati vérkeringés: Egy egyedi biológiai rendszer
Amikor a pocakunkban hordozzuk a kis életet, hajlamosak vagyunk arra gondolni, hogy a baba egyszerűen csak „növekszik”. Pedig valójában egy hihetetlenül bonyolult, önálló biológiai rendszer épül fel hétről hétre, amelynek legcsodálatosabb és legéletbevágóbb része a magzati vérkeringés. Ez a keringési rendszer nem csupán egy kicsinyített mása a felnőtt szervezetének; egy teljesen egyedi, zseniálisan megtervezett hálózat, amely lehetővé teszi a magzat számára, hogy az anyaméh speciális körülményei között optimálisan fejlődjön.
A magzati szív fejlődése
A terhesség kezdeti szakaszában, amikor még talán csak sejtjük, hogy új élet van a méhünkben, a legfontosabb szerv, a szív fejlődése már elképesztő tempóban zajlik. A harmadik hét végére, körülbelül a 21-22. napon, a szív kezdetleges formája, az úgynevezett primitív szívcső már összehúzódásokat produkál. Ezekben a korai hetekben a szív még csak egy egyszerű, pulzáló cső. A vérkeringés elindítása kritikus, mivel a gyorsan növekvő embrió sejtjei már nem tudnak elegendő tápanyagot és oxigént felvenni pusztán diffúzió útján a környező szövetekből.
A negyedik és ötödik hét között zajlik a szívcső morfológiai átalakulása. A cső összetekeredik, hurkot képez, és elkezd elválasztódni a leendő kamrákra és pitvarokra. Ez a folyamat, amit szívhurkolódásnak (looping) nevezünk, alapvető fontosságú ahhoz, hogy a szív négy üregű szervvé váljon. A hatodik és nyolcadik hét között a szívben megkezdődik a szeptálódás, vagyis a sövények kialakulása. Ez a folyamat választja el a szívet jobb és bal oldalra, valamint a pitvarokat a kamráktól. A pitvari sövény (septum atriorum) két fázisban alakul ki: a septum primum és a septum secundum segítségével. E két sövény között marad egy nyílás, a híres foramen ovale, amely a magzati élet egyik legfontosabb shuntje.
A szív fejlődésével párhuzamosan alakul ki a nagy erek rendszere is. Az aorta és a tüdőartéria kezdetben egyetlen nagy artériás törzsből, a truncus arteriosusból indul ki, amely a fejlődés során két különálló érré spirálisan elválik.
A szív fejlődésének első szakaszában egy csőszerű képletként jelentkezik, melyben a finom pulzáció megfelelő eszközökkel már a fogamzást követő 21. napon felismerhető. Rutin ultrahang-vizsgálattal általában a hatodik terhességi héten (a fogamzást követő 4. héten) ismerhető fel a szívműködés. A szívfrekvencia a legkorábbi stádiumban 80-90/min. körüli érték, mely a 10. hétig 180-190/min. értékig változik, majd a terhesség folyamán fokozatosan, lassan csökken. A szülést megelőző hetekben a normális magzati szívfrekvencia 120-160/min. közötti tartományban tekinthető élettaninak.
A szív az ötödik terhességi hét körül intenzív alak- és formabéli átalakuláson megy keresztül. A kezdeti csőszerű képletből egy “S” alakú görbület kialakulása után fokozatosan felveszi későbbi alakját, kialakulnak a szív üregei: a kamrák és a pitvarok. A szív fejlődése az ötödik-hetedik terhességi hét során a legintenzívebb, és ekkor a legsérülékenyebb is ez a biológiai folyamat. Nem tekinthető véletlennek tehát, hogy egyes fertőzések, gyógyszerek, vegyszerek, anyai anyagcserebetegségek gyakorta magzati szívfejlődési rendellenesség képében jelentkezhetnek. A szív leggyakoribb fejlődési hibái e sövények és - ritkábban - a billentyűk kóros eltérései.
Hogyan befolyásolja az Rh-faktor a terhességet
Magzati keringési rendszer a placentán keresztül
A magzati vérkeringési rendszer alapvetően különbözik a születés utáni rendszertől két kritikus ok miatt. Először is, a magzat nem használja a tüdejét a gázcseréhez. Az oxigén és a tápanyagok az anya véréből, a placentán keresztül jutnak el a magzathoz. A magzati életben a vér útvonala prioritásokat követ: a friss, oxigéndús vérnek a lehető leghamarabb el kell jutnia az életfontosságú szervekhez: az agyhoz és a szívhez.
A placenta a magzati vérkeringés központi eleme. Ez az a szerv, ahol az anyai és a magzati vér találkozik (anélkül, hogy valójában keveredne). Itt történik meg az oxigén felvétele az anyai vérből, a szén-dioxid leadása, valamint a tápanyagok átadása és a salakanyagok elszállítása. A magzat és a placenta között a köldökzsinór teremt kapcsolatot, amely két artériát és egy vénát tartalmaz. A magzat által elhasznált vér a köldökzsinór két artériáján keresztül jut be a lepénybe, ahol a bolyhokon keresztülhaladva az anyai “kádban” megfürödve felfrissül, oxigénben dússá válik. A köldökzsinór vénáján keresztül a friss vér visszajut a magzatba, ahol a májat friss vérrel látja el, valamint keveredik a magzat alsó testfeléből elhasznált, vénás vért szállító nagyérrel, és továbbjut a magzat szívébe.
A méhlepény (placenta; kb. 22 cm átmérőjű, 2-2.5 cm vastagságú, 500 g súlyú korong alakú szerv) anyai és magzati részből tevődik össze. Hangsúlyozni kell, hogy a méhlepényen átáramló anyai és magzati vér szigorúan elkülönített rendszerben áramlik, és a két vér közötti anyagkicserélődés többszörös elválasztó-szűrő rendszeren keresztül valósul meg. Ennek a fő komponenseit a méhlepény magzati részeinek bolyhait borító hám- és alaphártya rendszer képezi. Ehhez talán nem felesleges megjegyezni, hogy az anya és a magzat genetikailag és ennek praktikusan összes (fenotípusos) kifejeződésében (vércsoportok, szöveti antigének stb.), önálló egyedek, és a megfelelő elhatárolódás hiánya esetleg mindkét félre nézve tragikus következményekkel járhat.
A magzati shuntök
A magzati keringésben három fő, anatómiai shunt (rövidzár) biztosítja, hogy a vér a leghatékonyabb úton jusson el a szervekhez, megkerülve a tüdőt és a máj egy részét. E három struktúra a ductus venosus, a foramen ovale és a ductus arteriosus.
- Ductus venosus: A köldökvéna (vena umbilicalis) szállítja a friss, oxigéndús vért a placentából a magzat hasüregébe. Itt lép működésbe a ductus venosus, egy speciális ér, amely a köldökvéna vérét közvetlenül a vena cava inferiorba (alsó nagy véna) vezeti. Ez a shunt kulcsfontosságú, mert biztosítja, hogy a leginkább oxigénnel telített vér gyorsan elérje a szív jobb pitvarát.
- Foramen ovale: Az alsó nagy vénából érkező vér belép a szív jobb pitvarába. Itt történik a magzati keringés egyik legintelligensebb szétválasztása. A foramen ovale egy nyílás a pitvari sövényben, amely lehetővé teszi, hogy a vér közvetlenül a jobb pitvarból a bal pitvarba áramoljon.
- Ductus arteriosus: Az a vér, amely lefelé áramlott a jobb pitvarból a jobb kamrába, a tüdőartériába kerül. Mivel a tüdő ellenállása magas, a vér nagy része nem a tüdő felé veszi az irányt. Ehelyett a vér 90%-a egy harmadik shuntön, a ductus arteriosuson keresztül áramlik. Ez a shunt rendkívül fontos szerepet játszik a tüdő védelmében.
A placentából érkező vér (kb. 80-85% oxigéntelítettség) a köldökvéna (Vena umbilicalis) útján jut a magzathoz. A VCI-n keresztül érkező oxigéndús vér keveredik a magzat alsó testrészéből érkező elhasznált vérrel. Ennek ellenére a vér még mindig viszonylag magas, kb. 67% telítettségű. Ez a vér belép a jobb pitvarba. A foramen ovalén átjutott vér belép a bal pitvarba, majd a bal kamrába. Innen az aorta ívén keresztül a fejet és a felső végtagokat ellátó artériákba áramlik. Ez a vér viszonylag magas telítettségű (kb. 65%), biztosítva a fejlődő agy optimális oxigénellátását.
A jobb pitvarban maradt vér (és a felső nagy vénából érkező, alacsonyabb telítettségű vér) a jobb kamrába jut. A jobb kamra pumpálja ezt a vért a tüdőartériába. Ez a vér (kb. 58% telítettségű) látja el a magzat alsó testfélét. Ez a keveredés magyarázza, miért alacsonyabb az oxigénszint az alsó testfélben, mint a felsőben.
A köldökzsinór
A köldökzsinór (funiculus umbilicalis) a magzatot és a méhlepényt köti össze, hossza 55-60 cm. Magzati eredetű, érett kocsonyás kötőszövetből áll, aminek hatása félkemény gumiburkolathoz hasonlítható. Ez a sajátossága védi a benne futó magzati ereket a nyomástól és a megtöretéstől. Ezek kóros vagy rendkívüli körülmények között azonban bekövetkezhetnek: előbbi a köldökzsinór fejlődési rendellenességei, utóbbi szüléskor bekövetkező, a köldökzsinór leszorításával járó komplikációk esetén.
A magzatot és a méhlepényt összekötő három nagy ér fut benne: két artéria és egy véna. Az artériák itt - összetételt tekintve - "vénás", míg a véna "artériás" vért szállítanak. A köldökzsinór kötőszöveti állományának saját vérellátása nincs, hajszálereket nem tartalmaz. Az artéria és a véna (visszér) elnevezést mindig a véráram szívhez viszonyított irányához, és nem a szállított vér összetételéhez alkalmazzuk.
A magzati keringés átalakulása születéskor
A születés pillanata a magzati élet egyik legintenzívebb fiziológiai átalakulása. A magzati vérkeringés másodpercek alatt felnőtt típusú keringéssé alakul át.
- Amikor a baba megszületik és megteszi az első lélegzetet, a tüdő megtelik levegővel, és a benne lévő folyadék felszívódik. A tüdőben lévő erek kitágulnak, és ezzel hirtelen drasztikusan lecsökken a tüdőben lévő ellenállás. Ez a változás azonnal lehetővé teszi, hogy a vér nagy mennyiségben áramoljon a tüdőbe.
- A köldökzsinór elvágása megszünteti a placentából érkező véráramlást. Ez azt jelenti, hogy a vena umbilicalis és a ductus venosus működése megszűnik.
- A ductus venosus funkcionálisan szinte azonnal záródik, de anatómiailag lassabban, rostos köteggé, a ligamentum venosummá alakul át a következő napokban.
- A tüdőellenállás csökkenése miatt a bal pitvarba a tüdővénákon keresztül sokkal több vér érkezik, mint korábban. Ezzel párhuzamosan a placentális keringés megszűnése miatt a jobb pitvarba kevesebb vér érkezik. Emiatt a bal pitvarban a nyomás megnő, és magasabb lesz, mint a jobb pitvarban. A legtöbb csecsemőnél a foramen ovale funkcionálisan néhány percen belül záródik.
- A ductus arteriosus funkcionális záródása általában az első 10-15 órában megtörténik. Anatómiailag (az ér elrostosodása) általában 2-3 hét alatt fejeződik be, ekkor alakul ki a ligamentum arteriosum.
A magzati vérkeringés átmenete a születéskor ideális esetben zökkenőmentes és gyors. Azonban bizonyos körülmények, mint például a koraszülés, megnehezíthetik ezt a folyamatot. A koraszülöttek tüdeje még nem teljesen érett, és az oxigénre adott érválasz is kevésbé hatékony.
A magzati keringés monitorozása
A terhesség alatt a modern orvostudomány nagy hangsúlyt fektet a magzati szívfejlődés monitorozására. A speciális ultrahangvizsgálat, az úgynevezett magzati szívultrahang vagy fetal echocardiography, lehetővé teszi, hogy már a várandósság alatt részletesen feltérképezzék a szív anatómiáját és a véráramlás dinamikáját. A Doppler vizsgálat a véráramlás sebességét és irányát is méri a magzati erekben és a placentában. A köldökartériák áramlásának monitorozása például információt szolgáltat a placenta működéséről és a magzat oxigénellátásáról.
A magzati szív célzott ultrahangos vizsgálatával (magzati echokardiográfia) mind az anatómiai, mind a funkcionális hibák felismerhetők. A vizsgálat speciális szaktudást, technikai hátteret igényel, valamint időigényessége miatt jelenleg még nem képezi a rutin terhesgondozás részét, indokolt esetben azonban a vizsgálat megfelelő centrumokban elérhető. Javallatnak tekinthető a kórelőzményben szereplő szívhiba (mind a családi terheltség, mind az esetleges előző beteg magzat, illetve újszülött indoka a vizsgálat elvégzésének), idős anyai életkor, anyai cukorbetegség, méhen belüli magzati fertőzés gyanúja, egyes gyógyszerek,vegyszerek alkalmazása a terhesség során, illetve rutin ultrahangszűrés alkalmával észlelt bizonyos eltérések esetén.
A magzat szívfrekvenciájának ellenőrzése a szülészetben régóta ismert vizsgálóeljárás. A szülés körüli időszakban a normális magzati szívfrekvencia 120-160/min. A magzat szívfrekvenciájának a méh összehúzódásával, illetve a magzat mozgásával egy időben az idő függvényében történő észlelése a kardiotokográfia (CTG) vizsgálat. Ennek során észleljük a magzat szívfrekvenciáját, az esetleges méhtevékenységet, magzatmozgásokat, az eredményt a gép grafikusan megjeleníti egy papírcsíkon.
A vizsgálóeljárások másik csoportja a magzat ereiben keringő vér eloszlását, sebességét, irányát határozza meg. Oxigénhiányos állapotban a keringés szabályozása az életfontosságú szervek keringésének megtartása céljából “átrendezi” a véráramot. A keringés paraméterei speciális ultrahangvizsgálattal (magzati keringésvizsgálat: flowmetria) ellenőrizhetők, a keringést egyes érszakaszokon vizsgálva véleményt alkothatunk a magzat oxigénellátását illetően. A vizsgálat előnye, hogy úgynevezett non-invazív, tehát az anyai szervezetbe nem hatoló vizsgálat, mégis igen lényeges és megfelelően pontos információt szolgáltat a magzat méhen belüli állapotát illetően.
Magzati genetikai szűrés anyai vérteszttel
A fejlett technológiáknak köszönhetően ma már számos vizsgálatot elvégezhetnek az anyán. A genetikai szűrések segítenek fényt deríteni kromoszóma-rendellenességekre, genetikai rendellenességekre. Ezek hatalmas előnye, hogy biztonságos vizsgálatok, hiszen a vizsgálatból adódó vetélési kockázattal nem járnak. Ez nagy előrelépés, mivel korábban a magzat genetikájának vizsgálatához olyan magzati sejtekre volt szükség, amit amniocentézis- (azaz magzatvíz-mintavétellel) vagy méhlepény-mintavétellel tudtak csak biztosítani, ezek a vizsgálatok viszont valamelyest növelik a vetélés kockázatát.
Terhesség alatt a magzatból sejtek és „szabad” magzati DNS jut az anya vérébe. Az anya véréből különféle kromoszóma-rendellenességeket lehet kimutatni, olyan magzati triszómiákat, mint például a Down-szindrómát, az Edwards-szindrómát, a Patau-szindrómát és bizonyos nemi kromoszóma rendellenességeket, például a Klinefelter-szindrómát, a Tripla X-szindrómát, a Turner-szindrómát és a Jacob-szindrómát.
A „szabad” magzati DNS vizsgálatán alapuló teszt elvégzése alapvetően minden várandósság alatt ajánlott, mivel ezzel lehet a nem invazív módszerek közül a legpontosabban veszélytelenül szűrni kromoszóma-rendellenességeket. Amennyiben az anyának egy korábbi terhessége során vagy a családjában korábban 21-es, 18-as, 13-as triszómia, vagy a nemi kromoszómák számbeli rendellenessége fordult elő, akkor mindenképp javasolt ezen vizsgálatok elvégzése.
tags: #anyai #es #magzati #ver #keveredese