Anyagcserezavarok és vetélés: részletes áttekintés

Az anyagcsere az a folyamat, amely során a szervezet az elfogyasztott táplálékokból (fehérjék, szénhidrátok, zsírok) a működéséhez, felépítéséhez szükséges összetevőket nyeri, illetve a már nem hasznosuló anyagokat eltávolítja. Az emésztőrendszerben jelen lévő enzimek az elfogyasztott szénhidrátokat cukrokká (glükóz), az emberi test energiaforrásává alakítják, amelyek a vérbe felszívódva jutnak a felhasználási területekre. A szervezet a glükózt azonnal felhasználja, a felesleget pedig a májban, a testzsírban és az izomszövetekben tárolja későbbi felhasználásig. A többi tápanyag (fehérjék, zsírok) szintén olyan egységekre bomlik, amelyek szükségesek a sejtek, szövetek és szervek szerkezetének és működésének a megőrzéséhez. Zsírsavakra van például szükség a sejtmembránok felépítéséhez vagy egyes hormonok termeléséhez, míg a fehérjékből kinyert aminosavakat leggyakrabban saját sejtjeink fehérjéinek felépítéséhez használjuk fel.

Anyagcserezavarról akkor beszélünk, amikor a szervezetben valamilyen hatás miatt felborulnak a fent részletezett folyamatok. Előfordulhat, hogy bizonyos tápanyagokból az optimálisnál több, másokból pedig túl kevés lesz a szervezetben.

Az anyagcserezavarok lehetséges okai

Az anyagcserezavarok hátterében számos tényező állhat:

• Enzimek vagy vitaminok - amelyek fontos kémiai reakcióhoz szükségesek - hiánya.
• Rendellenes, az anyagcsere-folyamatokat akadályozó kémiai reakciók.
• A máj, a hasnyálmirigy, az endokrin mirigyek vagy más, az anyagcserében részt vevő szervek betegsége.
• Helytelen táplálkozás (pl. egyes tápanyagok hiánya).

Anyagcserezavar alakulhat ki, ha egyes szervek - például a hasnyálmirigy vagy a máj - nem működik megfelelően. Ide sorolhatók a szerzett (pl. 2-es típusú cukorbetegség, laktózérzékenység, pajzsmirigybetegségek) vagy veleszületett, öröklődő (pl. fenilketonúria, Wilson-kór, galaktozémia) anyagcsere betegségek.

Az anyagcsere betegségek leggyakoribb típusai

Az anyagcsere betegségeknek több száz fajtájuk van, nagyobb részük rendkívül ritka. A gyakrabban előforduló, kiemelt ellátást és figyelmet igénylő típusok - a teljesség igénye nélkül - a következők:

Cukorbetegség (diabetes mellitus)

A cukorbetegség a leggyakoribb anyagcsere betegség, amelyet a szénhidrát anyagcserezavara jellemez. A háttérben állhat a hasnyálmirigy inzulintermelési zavara vagy a szervezet érzéketlensége az inzulinnal szemben (inzulinrezisztencia), ami hatására megfelelő gyógyszeres kezelés nélkül magas vércukorszint (hiperglikémia) alakul ki. A magas vércukorszint hosszú távon károsítja többek között az ereket.

• 1-es típusú cukorbetegség: Inzulinpótlással kezelhető. Különösen a fiatalkori diabétesz esetében igényel nagy gondosságot és odafigyelést.
• 2-es típusú cukorbetegség: Gyógyszerek alkalmazása kerül szóba, amelyek a cukoranyagcserét igyekeznek pozitív irányba elmozdítani.

Metabolikus szindróma

Az inzulinrezisztencia, valamint a magas vérnyomás, az elhízás és a magas koleszterinszint együttes fennállása esetén beszélünk metabolikus szindrómáról. Ez a tünetegyüttes 2-3-szorosára növeli a stroke, a szívbetegség és a 2-es típusú cukorbetegség kockázatát.

Inzulinrezisztencia (IR)

Az inzulinrezisztencia nemcsak az anyagcsere-betegségek, például a cukorbetegség és az elhízás kialakulásában játszik szerepet, hanem a női és férfi termékenységre is jelentős hatással van. Az IR a sejtek csökkent inzulinérzékenységét jelenti, ami hormonális zavarokat okoz, és megnehezíti a teherbeesést.

Az IR és a PCOS kapcsolata

A PCOS (policisztás ovárium szindróma) az egyik leggyakoribb meddőségi ok, amely szorosan kapcsolódik az IR-hez.

• Hormonális hatás: Az IR növeli a férfi hormonok szintjét, ami zavarja a tüszők érését, csökkenti az ovuláció gyakoriságát és rendszertelenné teszi a menstruációt. Rendszertelenség jelentheti azt is, hogy a ciklusok megnyúlnak vagy éppen megrövidülnek.
• Embriófejlődési problémák: Az IR-hez társuló oxidatív stressz károsíthatja az embrió fejlődését, rontva a beágyazódás sikerességét.

Az IR hatása a petesejtek minőségére

Az IR rontja a petesejtek minőségét, ami sajnos befolyásolja a megtermékenyítés sikerességét.

• Mitokondriumok károsodása: A petesejteknek elképesztően sok energiára van szükségük az éréshez és osztódáshoz, és ezt a bennük lévő mitokondriumok állítják elő. Ha IR-ed van, a mitokondriumok nem termelnek elég energiát, mert az inzulinprobléma megzavarja az anyagcserét. Emiatt a petesejt nem tud úgy működni, ahogy kellene, és ez sajnos ronthatja a minőségét.
• Telomerrövidülés: Az IR-hez kapcsolódó oxidatív stressz megrövidíti a telomereket, így a petesejtek gyorsabban öregszenek és romlik a minőségük. Korai petefészek-kimerülés esetén szükséges ötpontos cukorterhelés.
• Spindle (orsó) zavarok: Az IR befolyásolja a sejtosztódást irányító mechanizmusokat, ami kromoszóma-rendellenességekhez vezethet a petesejtben, és így az embriókban is, ezért várandósság alatt a helyes étrend kiemelten fontos.

Az IR hatása a méhnyálkahártyára és az embrió beágyazódására

Az embrió beágyazódása a méhnyálkahártyába kulcsfontosságú a terhesség létrejöttében, de az IR ezt a folyamatot is akadályozhatja.

• GLUT4-fehérje csökkenése: IR esetén a GLUT4 „ajtó” nem nyílik rendesen, így a glükóz nem tud bemenni a méhnyálkahártya sejtjeibe sem, és azok energiahiányossá válnak. Ez azért gond, mert a méhnyálkahártyának egy „5 csillagos szállodának” kell lennie ahhoz, hogy a megtermékenyített petesejt be tudjon ágyazódni.
• Gyulladásos folyamatok: Az IR-hez kapcsolódó gyulladásos faktorok csökkentik a méhnyálkahártya beágyazódási képességét.

Az IR és a vetélés kockázata

Az IR növeli a vetélés kockázatát, különösen a korai terhességek során.

• Trombózis kockázata: Az IR fokozza a véralvadást, ami vérrögöket okozhat a méhlepényben, csökkentve az embrió oxigén- és tápanyagellátását. Ez az állapot nagyon veszélyes az embrióra és magzatra nézve.
• Homociszteinszint emelkedése: Az IR emeli a homociszteinszintet, amely rontja a vérerek állapotát, és vetéléshez vezethet. A homocisztein folyamatosan változhat, érdemes rendszeresen ellenőriztetni a szintjét.
• Immunválasz: Az IR megváltoztatja az immunválaszt, ami túlzott immunreakciót vált ki az embrióval szemben, így az anyai szervezet „kilökheti” azt. Ezzel kapcsolatban további bizonyítékokra van szükség, de ilyenkor mondjuk azt, hogy jobb félni, mint megijedni.

Az IR és a terhesség alatti komplikációk

Az IR növeli a terhességi cukorbetegség és a magas vérnyomás kialakulásának kockázatát.

• Terhességi cukorbetegség: Az emelkedett inzulinszint miatt az anyai vércukorszint is megemelkedik, ami befolyásolja a magzat fejlődését. Ilyenkor a terhességekben gyakran előfordul makroszómia (túl nagy testsúlyú újszülött), ami komplikációkat okozhat a szülés során.
• Magas vérnyomás: Az IR csökkenti az érfalakat ellazító nitrogén-monoxid szintjét, ami érszűkülethez és magas vérnyomáshoz vezet. A preeklampszia során az anyai szervezet nem tudja megfelelően ellátni a magzatot oxigénnel és tápanyagokkal, ami veszélyezteti az anya és a baba egészségét. Magas vérnyomás esetén sokkal kockázatosabb lehet a szülés is.

Laktózintolerancia

A laktózintolerancia hátterében a tejcukor bontásáért felelő enzim működési zavara vagy hiánya áll. Ha az ember ilyenkor tejcukrot (laktózt) fogyaszt, az nem tud lebomlani és felszívódni a vékonybélben. A vékonybélben visszamaradó tejcukor ilyenkor a vastagbélbe jut, ahol az ott lévő baktériumok egy erjesztéshez hasonló folyamattal dolgozzák fel. Ennek során gázok szabadulnak fel, ami puffadáshoz (meteorizmus) vezet. Emellett gyakran jelentkezik hasfájás és hasfájdalom is.

Tejfehérje-érzékenység

Egyes személyekben a tehéntejfehérje fogyasztása túlérzékenységi reakciót válthat ki. A tünetek lehetnek enyhe emésztőrendszeri panaszok, de zihálás, bőrelváltozások jelentkezése, hányás és egyéb tünetek is előfordulhatnak. Súlyos esetben anafilaxiás reakció alakulhat ki, ami életveszélyes állapot, azonnali kezelést igényel. Az érintettek körében igen fontos a tejfehérje kerülése.

Gluténérzékenység (lisztérzékenység)

A glutén egy, a lisztben természetesen előforduló fehérje. Egyes emberekben a glutén fogyasztásának hatására olyan gyulladásos túlérzékenységi reakció indul be, amelynek eredményeképpen a bélfal különböző mértékben károsodik. A gluténérzékenység legfontosabb tünetei a hasmenés, fáradékonyság, súlyvesztés, felfúvódás, hasi fájdalom, hányinger, hányás vagy székrekedés. A károsodás elkerüléséhez nagyon fontos a gluténmentes diéta. Az érintettek egy része képes kis mennyiségben glutént fogyasztani, másik részüknek viszont kiemelkedően fontos a glutén teljes kiiktatása az étrendből.

Pajzsmirigybetegségek

A pajzsmirigy által termelt hormonok nagyon fontos szerepet töltenek be az anyagcsere szabályozásában, így a túltermelésük és az alultermelésük is komoly gondot okozhat. A tünetek az alapbetegségtől függően különbözők. A háttérben lévő okok lehetnek veleszületett tényezők, illetve szerzett betegségek, valamilyen fertőzés, daganat vagy besugárzás következtében fellépő zavar.

Pajzsmirigy és inzulinrezisztencia

Gyakran jár kéz a kézben az IR és a különböző pajzsmirigy állapotok és betegségek. Az inzulinrezisztencia természetes következménye lehet a pajzsmirigy működési zavarának, mivel a pajzsmirigyhormonok szabályozzák a glükóz-anyagcserét a májban, az izmokban és a zsírszövetekben.

• Pajzsmirigy túlműködés: Ha túl sok a pajzsmirigyhormon a szervezetben, az felpörgeti a májat, és az elkezd több glükózt termelni, mint amire valójában szükség lenne. Ez viszont azt eredményezi, hogy a vércukorszint megemelkedik, és az inzulin folyamatosan próbálja ezt kompenzálni.
• Pajzsmirigy alulműködés: Alacsony pajzsmirigyhormon szint esetén a perifériás szövetekben (pl. izmok, zsírszövet) csökken az inzulinérzékenység, ami szintén inzulinrezisztenciát okozhat. A májban pedig csökken a glükóztermelés, de a perifériás szövetekben lévő inzulinrezisztencia nem kompenzálja teljesen ezt a hatást.

A pajzsmirigyzavarok sokszor semmilyen tünettel nem járnak, így gyakran előfordul, hogy vetélés után derül ki, hogy a szerv elégtelen működése okozta a tragédiát. A pajzsmirigy által termelt hormonok igen fontos szerepet játszanak mind a teherbeesésben, mind a terhesség megtartásában. Fontos tudni, hogy a szerv alul-és túlműködése is komoly gondokat okozhat, hiszen probléma esetén meddőség, vetélés és koraszülés is előfordulhat.

A pajzsmirigy alulműködés igen szoros összefüggésben áll a teherbeeséssel és a baba megfelelő fejlődésével, hiszen a petefészek egy nagyon érzékeny szerv, amire a pajzsmirigy hibás működése negatív hatást gyakorol. A probléma ugyanis gátolja a normál tüszőérést, valamint a beágyazódást is, hiszen progeszteronhiányt vonhat maga után. Továbbá ilyenkor a prolaktin mennyisége is megemelkedhet, ami tovább nehezíti a teherbeesést és a baba kihordását. Magyarországon a legtöbben pajzsmirigy alulműködéssel küzdenek, melynek oka, hogy hazánk erősen jódhiányos területnek számít, pedig a jód igen fontos a pajzsmirigy hormonok előállításához.

Érdemes viszont tudni, hogy a terhesség előrehaladtával a pajzsmirigy több hormont termel - ez normálisnak számít addig, amíg a referencia tartományon belül maradnak az értékek.

Wilson-kór

A Wilson-kór ritka, örökletes anyagcsere rendellenesség, amely a réz szervezetből való kiürülésének zavara miatt annak - akár életveszélyes mértékű - felhalmozódását okozza a májban, az agyban és egyéb létfontosságú szervekben. A diagnózis korai felállítása esetén a Wilson-kór jól kezelhető.

Gaucher-kór

Ennek az örökletes anyagcsere betegségnek a hátterében egy enzim működési zavara áll, ami miatt a szervezet képtelen egy bizonyos típusú zsír lebontására. Így a zsíranyagcsere egyes termékei felhalmozódnak a májban, a lépben és a csontvelőben, fájdalmat, csontkárosodást vagy akár halált okozva. A Gaucher-kórt enzimpótló terápiával kezelik.

Fenilketonúria (PKU)

A fenilketonúria az úgynevezett fenilalanin-hidroxiláz enzim termelésének képtelenségét okozza, ami szervi károsodást, szellemi visszamaradottságot és szokatlan testtartást eredményez. Kezelése bizonyos fehérjeformák bevitelének korlátozásával történik.

McArdle-kór

A cukrot a szervezetünk glikogén formájában tárolja többek között az izomszövetben, intenzív izommunka esetén így helyben hozzáférhető az energiaforrás. A McArdle-kór egy örökletes glikogéntárolási rendellenesség, amit az izom glikogén-foszforiláz-hiánya (vagy alultermelése) okoz. Kezdeti tünete a súlyos, ám pihenésre javuló izomgyengeség, később súlyosbodó izomfájdalom, izomgörcs, majd az izomrostok szétesése vagy súlyos vesebántalom következhet be. Megfelelő terápiával a betegség jól kezelhető.

Von Gierke-kór

Örökletes glikogéntárolási rendellenesség, amelyben - kezelés nélkül - állandósulnak az alacsony vércukorszint (hipoglikémia) tünetei. A Von Gierke-kórban szenvedők szervezete nem képes lebontani a fruktózt és a laktózt, ezért ezek fogyasztását kerülni kell. Jellegzetes tünetei: elmaradás a növekedésben, puffadt arc, domború has. A betegség szövődménye lehet például köszvény, gyulladásos bélbetegségek és májnagyobbodás.

Hemokromatózis

Ebben az örökletes anyagcsere betegségben a felesleges vas nem ürül ki, hanem lerakódik a szervekben. A betegségre gyakran az ismétlődő magzati elhalások, vetélések hívják fel a figyelmet.

Az ismétlődő vetélés (habituális abortusz) okai és kezelése

A spontán vetélés a terhesség betöltött 24. hete előtti megszakadását jelenti. Magyarországon vetéléssel végződik minden negyedik terhesség, azaz évente 9000-14000 várandós vetél el, ami a felismert terhességek 10-15%-át jelenti. Az ismétlődő vetélés (habituális abortusz) az a jelenség, amikor két vagy három egymást követő várandósság megszakad. 30 éves nő esetében 10%, 40 év felett 50% a vetélés kockázata. A vetélések 5%-a ismétlődő. Két vagy annál több egymást követő vetélés után kivizsgálás és szükség esetén célzott kezelés indítható. Típusosan két vetélés után 33%, 3 után 45%, 4 után 55% a következő vetélés átlagos előfordulási valószínűsége.

A vetélések döntő többsége az első trimeszterben történik. A leggyakrabban véralvadási zavar - például trombofília -, fertőzés, mióma, anatómiai vagy immunológiai okok, esetleg valamilyen hormonzavar áll a háttérben. A hormonzavarok közül a progeszteronhiány, az inzulinrezisztencia és a pajzsmirigyzavar a leggyakoribb oka a spontán vetélésnek. Azonban az is előfordulhat, hogy ki sem derül, mi is eredményezte a baba elvesztését. Az esetek kb. 40%-ában még a legalaposabb kivizsgálás esetén sem derül ki, mi okozta a vetélést.

A vetélés lehetséges okai:

1. Genetikai okok: A magzati kromoszóma rendellenessége fordul elő a felmerülő esetek 60-70%-ában. Ezek az esetek általában nem ismétlődnek.
2. Hormonális és anyagcserezavarok:
   • Progeszteronhiány: A sárgatest-elégtelenség vetéléshez vezethet, ezért progeszteronpótlás javasolt.
   • Inzulinrezisztencia és cukorbetegség: A tartósan emelkedett vércukorszint (hyperglikémia) növeli a vetélés kockázatát. A kivizsgálás alapja az éhgyomri és a 75 gr szénhidrát terhelés melletti vércukorszint-ellenőrzés.
   • Pajzsmirigyzavarok: A pajzsmirigy alul- és túlműködése is meddőséghez és vetéléshez vezethet. A baba eleinte az anyától veszi el a számára szükséges pajzsmirigyhormonokat. Ha ezekből a kismamának eleve kevés van, akkor a gyermeknél is alacsony mennyiségben lesznek jelen, ami vetéléshez, koraszüléshez, halvaszületéshez és idegrendszeri károsodásokhoz vezethet. Pajzsmirigy túlműködése esetén a szívpanaszok és a terhességi magas vérnyomás esélye is megnő.
   • Prolaktin túltermelődés: Dopaminagonista kezelés javasolt.
   • D-vitamin elégtelenség: Gyakoribb habitualis vetélők között. Napi 2000-4000 NE szedése javasolható.
3. Méh anatómiai eltérései: Mióma, méhtestpolip, méhsövény, méhüregi összenövések, kétszarvú méh, Ashermann szindróma, méhszáj-elégtelenség. Ezek műtéti úton orvosolhatók.
4. Fertőzések: Kialakulása legtöbbször hüvelyi fertőzéssel kezdődik, melynek kezelése nem történik meg időben vagy nem megfelelő. Ilyenkor a méhnyakon keresztül felszálló fertőzés alakul ki, mely a méh, a méhnyálkahártya illetve a burok gyulladásos állapotával jár együtt.
5. Immunológiai okok:
   • Antifoszfolipid szindróma (APS): Egy véralvadási zavar, mely fokozott véralvadási készséggel jár. APS esetében a szervezet ellenanyagok, ún. antifoszfolipidek termelését kezdi meg, melyek foszfolipidek ellen termelődő antitestek. Az antifoszfolipidek a vérben fokozzák a vérrögök kialakulásának kockázatát, így növelve a betegnél a trombózishajlamot. Kezelés nélkül a terhességek közel 90%-a magzati veszteséggel fejeződik be. Tervezetten, alvadásgátlás védelmében kell vállalni a terhességet.
   • Szisztémás lupus erythematosus (SLE): Krónikus gyulladási folyamat, mely a szervezet saját összetevőit pusztítja. SLE során számos autoantitest termelődik. Féléves tünetmentes időszak javasolt a gyermekvállaláshoz.
   • Anyai immunválasz: Olyan esetekben beszélhetünk alloimmun mechanizmusról, amikor az egyébként szabályosan működő anyai immunrendszer az „idegennek felismert” magzati sejtek iránt túlságosan elutasító.
6. Trombóziskészség: Véralvadási faktorok genetikai mutációi következtében méhlepény- és köldökzsinór trombózis alakulhat ki.
7. Férfi faktorok: A férfi spermájának nagyobb mértékű DNS-károsodása is okozhat a nőknél többszörös vetélést. Magas DNS-fragmentációhoz kétszeres vetélési kockázat társul, hátterében többnyire oxidatív stressz áll.
8. Káros környezeti hatások: A dohányzás és az alkoholfogyasztás bizonyítottan fokozza a vetélés kockázatát.

Megelőzés és kezelés

Alapvető az életmódváltás, a rendszeres testmozgás, az optimális tápanyag-összetételű diéta, a stresszcsökkentés, a dohányzás és az alkoholfogyasztás kerülése.

• Gyógyszeres kezelés: Az inzulinrezisztenciát nem minden esetben szükséges gyógyszerekkel kezelni, de bizonyos helyzetekben orvosi javaslatra Metformin, Sztatinok alkalmazhatóak. Pajzsmirigy-túlműködés esetén a fokozott hormontermelést strúma válthatja ki.
• Hormonpótlás: Sárgatest-elégtelenség esetén progeszteronpótlás javasolt.
• Véralvadásgátló kezelés: Antifoszfolipid autoantitestek jelenlétekor véralvadásgátló heparin és acetilszalicilsav szedése javasolt.
• Peteérés serkentése: A peteérés hiánya esetén annak helyreállítása különféle gyógyszerek segítségével (clomifen-citrát, aromatátgátlók, gonadotropinok, prednizolon) javasolt.

tags: #anyagcsere #zavar #veteles