Miután kiderül, hogy egy nő babát vár, szinte azonnal ezer kérdés és kétely merül fel benne. Sok leendő anya egyik legnagyobb félelme, hogy a születendő gyermek egészséges-e, nem várható-e valamilyen születési rendellenesség. A várandósság alatt az anya és a magzat között különös kapcsolat alakul ki; kevesen tudják azonban, hogy ez a kapocs olyannyira szoros, hogy az anya vérének vizsgálatából a magzat egészségi állapotára vonatkozó értékes megállapításokat lehet tenni.
A szabad magzati DNS felfedezése
1997-ben a Chinese University of Hong Kong professzora, Dennis Lo kimutatta, hogy bár kis mennyiségben ugyan, de szabad magzati DNS részek keringenek az anyai vérben. Mint kiderült, a terhesség 10. hetétől kezdve a méhlepényből magzati eredetű DNS-ek töredékei kerülnek az anya véráramába. Ez a tudományos áttörés lehetővé tette a nem invazív (beavatkozással nem járó) genetikai szűrések kifejlesztését, amelyek biztonságos alternatívát nyújtanak a korábbi, vetélési kockázattal járó módszerekkel szemben.
DNS szekvenálás
Nem invazív genetikai tesztek
A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek (Down-, Edwards-, illetve Patau-szindrómák) szűrésére fejlesztették ki az úgynevezett NIFTY tesztet, melyből azóta több mint 1,2 milliót végeztek el világszerte. A teszt több mint 99%-os érzékenységgel méri a kockázatokat, továbbá alkalmas nemi kromoszóma rendellenességek és deléciós szindrómák szűrésére is.
Az elérhető vizsgálatok összehasonlítása
| Vizsgálat típusa | Módszer | Kockázat |
|---|---|---|
| Invazív (pl. amniocentézis) | Mintavétel a méhből | Vetélési kockázat |
| Nem invazív (pl. NIFTY, IntelliNIPT) | Anyai vérvétel | Nincs |
Az IntelliNIPT teszt szintén a „szabad” magzati DNS vizsgálatán alapul. Ez a módszer lehetővé teszi egyes genetikai rendellenességek felismerését már a terhesség korai szakaszában, sőt, kettes ikerterhesség esetén is elvégezhető. Az anyai vér elemzésének alkalmazása nemcsak a vetélési kockázatokat csökkenti, de a kutatók szerint egyes esetekben a teszt 95-99 százalékos pontossággal állapítja meg a magzat nemét már a terhesség 5-7. hetétől.
Az Rh-összeférhetetlenség jelentősége
A terhesség alatti egészségügyi ellenőrzések során kiemelt figyelmet fordítanak a vércsoportokra. Mivel a magzat vércsoportja eltérhet az anyáétól, az anya szervezete idegenként érzékelheti azt, és ellenanyagok termelésébe kezdhet. Vércsoport összeférhetetlenség akkor jelentkezik, amikor az anya vércsoportja Rh-negatív, a magzaté pedig Rh-pozitív.
A megelőzés lehetőségei:
- Anti-D profilaxis: Az Rh-negatív anyáknak szülés után 72 órán belül adott injekció, amely megakadályozza az immunizációt.
- Rendszeres szűrés: A várandósgondozás során meghatározzák az anya vércsoportját és ellenanyagszintjét.
- Beavatkozások: Vetélés, abortusz vagy invazív vizsgálatok után szintén kötelező az anti-D injekció beadása.
A megfelelő orvosi protokollok alkalmazásával és a modern genetikai vizsgálatokkal ma már sokkal biztonságosabbá tehető a várandósság, a szülők pedig nagyobb bizonyossággal kaphatnak információt születendő gyermekük egészségéről.