Az amniocentézis (magzatvízvizsgálat) és az amnioszkópia olyan prenatális diagnosztikai eljárások, amelyek segítségével a magzat egészségi állapotáról és fejlődéséről kapunk értékes információkat. Míg az amniocentézis a genetikai rendellenességek kimutatására szolgál, az amnioszkópia a magzatvíz állapotát ellenőrzi, utalva ezzel a magzat oxigénellátására. Ezek a vizsgálatok különösen fontosak lehetnek, amennyiben felmerül a genetikai betegség gyanúja, vagy ha a terhesség túlhordása miatt szükséges a magzat állapotának fokozott ellenőrzése.
Az amniocentézis: Genetikai állapotfelmérés
Az amniocentézis során a magzatot körülvevő magzatvízből az anya hasfalán keresztül vékony tűvel vesznek mintát. A magzatvízben sejtek és különféle fehérjék találhatók, melyek vizsgálatával a magzati sejtek genetikai és kromoszómális épségét ellenőrzik. A teszt segítségével 98-99%-ban diagnosztizálhatók a leggyakoribb kromoszómális eltérések, mint például a Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma, valamint számos más genetikai rendellenesség már magzati korban.
Mikor javasolt az amniocentézis?
A vizsgálat akkor javasolt, ha felmerül a genetikai betegség gyanúja vagy rizikója. Az alábbi esetek vethetik fel a genetikai betegség gyanúját:
- Az első trimeszteri genetikai ultrahang során eltérések mutatkoznak.
- 35 év feletti kismama esetében.
- Előző terhesség során bizonyított genetikai rendellenesség volt észlelhető.
- Ha a családi anamnézisben sarlósejtes vérszegénység, thalassaemia, cisztás fibrózis vagy izomdisztrófia fordult elő.
Ezen kívül, az amniocentézis segíthet a magzati tüdő érettségének vizsgálatában, magzati infekció (fertőzés) igazolásában, megnövekedett magzatvíz lecsapolásában, vagy apasági teszt elvégzésében is.
Milyen betegségek diagnosztizálhatók amniocentézissel?
Az amniocentézis számos betegséget kimutathat:
- Down-szindróma, Edwards- és Patau-szindróma: Ezek a kromoszóma-rendellenességek súlyos fejlődési rendellenességekkel és tanulási nehézségekkel járnak, és vetélést vagy koraszülést eredményezhetnek.
- Cisztás fibrózis: Ebben a betegségben főként a tüdőt és az emésztőrendszert sűrű, viszkózus nyák tömi el.
- Izomdisztrófia: Progresszív izomgyengeséggel és rokkantsággal jár.
- Sarlósejtes vérszegénység: A vörösvértestek képződése zavart szenved, így azok képtelenek az oxigén szállításra.
- Thalassaemia: A vörösvértesteket érintő betegség, amely vérszegénységet, növekedésbeli visszamaradottságot és szervi károsodásokat eredményez.
Az amniocentézis menete és időzítése
A magzatvízvizsgálatra általában a 15-18. héten kerül sor. Később is elvégezhető indokolt esetben, de korai elvégzése megnöveli a szövődmények valószínűségét. Az eljárás során ultrahang vezérlése mellett egy vékony tűvel hatolnak át a hasfalon, majd a magzatburkon keresztül mintát vesznek a magzatvízből. A mintavétel nagyjából 10 percet vesz igénybe, az egész vizsgálat összességében fél óra alatt elvégezhető. A vizsgálat nem mondható fájdalmasnak, csupán kellemetlennek; a kismamák gyakran menstruációs fájdalomhoz hasonló érzést, illetve nyomást tapasztalnak.
Amniocentesis (Amniotic Fluid Test)
Kockázatok és utókezelés
A magzatvízvizsgálat legnagyobb rizikója a vetélés, melynek gyakorisága 100 vizsgálatból 1-2 esetben fordul elő. További szövődmény lehet fertőzés, Rh-összeférhetetlenség miatti magzati anémia, dongaláb, vagy nem megfelelő folyadék mintavétele, ami újbóli vizsgálatot tesz szükségessé. A vizsgálat után pihenés javasolt, és kerülni kell a megterhelő fizikai aktivitást. Enyhe fájdalomra paracetamol tartalmú fájdalomcsillapító adható. Azonnal orvoshoz kell fordulni súlyos fájdalom, láz, hidegrázás, hüvelyi folyás, összehúzódások, hüvelyi vérzés, a szúrás helyének gyulladása, vagy rendellenes magzatmozgás esetén.
A három leggyakoribb kromoszóma eltérés eredménye általában 3 munkanapon belül megérkezik. Komplexebb vizsgálatok esetén az eredményre akár 3 hetet is várni szükséges.
Amnioszkópia: A magzatvíz állapotának ellenőrzése
Az amnioszkópia a magzatvíz állagának, színének és mennyiségének megítélésére szolgáló vizsgálat. A CTG-vel és az áramlásos ultrahangvizsgálattal (flowmetria) kiegészítve nyújt felvilágosítást a magzat állapotáról. Míg a CTG és az áramlásos vizsgálat a baba pillanatnyi állapotáról ad tájékoztatást, addig az amnioszkópia azt mutatja meg, hogy a megelőző napokban, órákban fennállt-e átmeneti oxigénhiányos állapot a magzatnál.
Mikor indokolt az amnioszkópia?
Az amnioszkópos vizsgálatot minden olyan esetben érdemes elvégezni, amikor a magzat oxigénhiányos állapotának valószínűsége fennáll. Általában a szülés kiírt időpontja környékén (kétnaponta), vagy túlhordáskor (naponta) végzik, hogy ellenőrizzék a baba állapotát. Feltétlenül ajánlott, ha a CTG-n a magzati szívhang nem volt megfelelő, ha a méhlepény működése elégtelen, valamint burokrepedés, illetve terhességi mérgezés gyanújakor. Fontos a 37. terhességi hetet kivárni, mert a vizsgálat során a burok megrepedhet, és a szülés idő előtt megindulhat.
A vizsgálat menete és érzete
Amnioszkópia előtt az orvos fertőtleníti a szeméremtestet és a hüvelyt, majd a méhszájon és a méhnyakon keresztül egy vékony, körülbelül 20 cm hosszú fémcsövet vezet be egészen a magzatburokig. Ebben az acélcsőben fényforrás is található, amellyel megvilágítják a magzatburkot, így jól megítélhető a magzatvíz színe, tisztasága és mennyisége. Normális esetben a magzatvíz tiszta, esetleg apró fehér "pelyhek" (flocculusok) lehetnek benne, melyek a magzatmáz darabkái. A kismama a vizsgálat után nem igényel fokozott kíméletet, pihenést vagy kórházi tartózkodást.
Lehetséges szövődmények
Az amnioszkópia szövődményei közé tartozik a burokrepedés és a szülés idő előtti megindulása, valamint a vérzés, ha a lepény túl mélyen tapad, vagy ha durván végzik a beavatkozást. Enyhébb vérezgetés, pecsételés viszont gyakori a vizsgálatot követően 1-2 napig. A fertőzés veszélye is fennáll, de a higiéniás szabályok betartásával ennek az esélye minimális. A vizsgálatot elölfekvő lepény (placenta praevia), vérzés és hüvelyfertőzés esetén nem lehet elvégezni.
A kismamák többsége kifejezetten fél az amnioszkópiától, de az esetek kilencven százalékában nem jár több fájdalommal, mint egy "kacsával" végzett általános nőgyógyászati vizsgálat, vagy méhnyakrák-szűrés. Ha a méhszáj még teljesen zárt és a méhnyak hossza sem rövidült meg, akkor a beavatkozás kissé kellemetlen lehet, de ez ritka.
Alternatívák és modern szűrővizsgálatok
Az invazív vizsgálatok, mint az amniocentézis és a chorionboholy biopszia, ma már számos non-invazív szűrővizsgálattal kiegészíthetők, vagy bizonyos esetekben helyettesíthetők. A NIPT-tesztek (Non-invazív Prenatális Tesztek) például az anyai vérből vizsgálják a magzati DNS-t, nagy megbízhatósággal szűrve a kromoszóma-rendellenességeket. Ezek a tesztek különösen ajánlottak 37 év feletti kismamák esetében.
Az ultrahangvizsgálatok is alapvető fontosságúak a magzati fejlődési rendellenességek felismerésében. A Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati Ultrahang Társaság ajánlása szerint négy rutinszerű ultrahangvizsgálat javasolt a terhesség során: a 8., 18., 28. és 38. héten. Ezek a vizsgálatok segítik a terhesség felismerését, a fejlődési rendellenességek azonosítását és a magzat növekedésének ellenőrzését.
tags: #amnioscopia #hany #hetesen #vegzik