Az amniocentézis, vagy magzatvízvizsgálat, egy invazív eljárás, amelynek során a magzatot körülvevő magzatvízből vesznek mintát a magzat genetikai és kromoszómális állapotának vizsgálata céljából. Ez a vizsgálat 98-99%-os pontossággal képes diagnosztizálni a leggyakoribb kromoszómális eltéréseket, mint például a Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma, valamint számos más genetikai rendellenességet még a magzati korban. Bár a teszt nem kötelező, bizonyos esetekben erősen ajánlott lehet.
A vizsgálat szükségessége akkor merül fel, ha genetikai betegség gyanúja vagy rizikója áll fenn. Ilyen esetek lehetnek: eltérések a genetikai ultrahang során, az anya 35 év feletti kora, korábbi terhességben igazolt genetikai rendellenesség, vagy ha a családi anamnézisben bizonyos örökletes betegségek (sarlósejtes vérszegénység, thalassaemia, cisztás fibrózis, izomdisztrófia) szerepelnek. Az amniocentézis emellett alkalmas a magzati tüdő érettségének vizsgálatára, magzati fertőzés igazolására, a megnövekedett magzatvíz lecsapolására, valamint apasági teszt elvégzésére is.
A vizsgálat során kimutatható betegségek széles skáláját öleli fel. Ezek közé tartozik a Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma, amelyek súlyos fejlődési rendellenességekkel és tanulási nehézségekkel járhatnak. A cisztás fibrózis, amely a tüdőt és az emésztőrendszert érinti, valamint az izomdisztrófia, progresszív izomgyengeséggel, szintén diagnosztizálhatók. Ezen kívül a sarlósejtes vérszegénység, amely a vörösvértestek oxigénszállítását akadályozza, és a thalassaemia, amely vérszegénységet és szervi károsodásokat okoz, szintén kimutathatók.
Az Amniocentézis Előkészületei és Le folyama
Az amniocentézis elvégzése előtt a kismama részletes tájékoztatást kap a teszt előnyeiről és kockázatairól, majd ezt követően hozza meg a döntést. A teszt nagy, 98-99%-os bizonyossággal ad eredményt, de előfordulhatnak ritka esetek, amikor az eredmény nem felel meg a valóságnak. A vizsgálat nem igényel speciális előkészületeket, azonban telt hólyaggal javasolt megjelenni, mivel ez megkönnyíti a mintavételt. Érdemes kísérővel érkezni a vizsgálatra.
A magzatvízvizsgálatra általában a 15-18. terhességi hét között kerül sor. Később vagy indokolt esetben korábban is elvégezhető, de a korábbi elvégzés növelheti a szövődmények kockázatát. A teszt során ultrahang vezérlése mellett egy vékony tűt vezetnek át a kismama hasfalán, majd a magzatburkon át a magzatvízig. A mintavétel körülbelül 10 percig tart, az egész vizsgálat pedig nagyjából fél óra alatt elvégezhető. A beavatkozás nem mondható fájdalmasnak, inkább kellemetlen, menstruációs görcshöz hasonló érzéssel járhat a tű kihúzásakor.
A mintavétel után ultrahanggal ellenőrzik a magzat szívhangját. A nap további részében pihenés javasolt, kerülni kell a megterhelő fizikai aktivitást. Előfordulhat enyhe, menstruációs görcshöz hasonló fájdalom és pecsételő vérzés az első órákban, ami normálisnak tekinthető. Fájdalom esetén paracetamol tartalmú fájdalomcsillapító szedhető, de ibuprofent vagy acetilszalicilsavat tartalmazó gyógyszereket kerülni kell.
Azonnali orvosi segítséget kell kérni, ha az alábbi tünetek bármelyikét tapasztalja: állandó, súlyos fájdalom, láz, hidegrázás, hüvelyi folyás, összehúzódások érzése, hüvelyi vérzés, a szúrás helyének pirossága, gyulladása, vagy rendellenes magzatmozgás.
A három leggyakoribb kromoszóma eltérés vizsgálatának eredménye általában 3 munkanapon belül megérkezik. Komplexebb vizsgálatok esetén az eredményre akár 3 hetet is várni kell. Ha a teszt genetikai eltérést mutat, a szülők tájékoztatást kapnak, és az információk birtokában döntenek a terhesség további sorsáról. Amennyiben a szülők a magzat megtartása mellett döntenek, az egészségügyi személyzet támogatásáról és tájékoztatásáról gondoskodik.
Az Amniocentézis Kockázatai és Alternatívái
Az amniocentézis legnagyobb rizikója a vetélés, amelynek gyakorisága 100 vizsgálatból 1-2 esetben fordul elő. További lehetséges szövődmények közé tartozik a fertőzés, az Rh-összeférhetetlenség miatti magzati anemia, dongaláb, valamint az, ha nem megfelelő folyadék került mintavételre, ami a vizsgálat megismétlését teheti szükségessé (ezek előfordulása 6%). A kockázatok a 15. hét előtt fokozottabbak, ezért ajánlott a vizsgálatot ezen időpont után elvégezni.
A HIV, HCV és HBV vírusok átvitelének kockázata miatt a fent említett vírusokat hordozó édesanyáknál a vizsgálat nem javasolt. Az amniocentézis alternatívájaként a chorionboholy biopszia (CVS) jöhet szóba, amely során a méhlepényből vesznek mintát. Ezt a 11-14. hét között végzik, és a vetélés kockázata hasonló az amniocentéziséhez (1:100).
A veleszületett fejlődési rendellenességek széles köre létezik, melyek lehetnek genetikai eredetűek vagy a terhesség során szerzettek. A genetikai betegségek a genom hibái következtében jönnek létre, míg a fejlődési rendellenességek külső vagy belső ártalmak hatására alakulhatnak ki a méhen belüli élet során. Nem minden magzati rendellenesség ismerhető fel méhen belül, mivel a diagnosztika pontossága számos tényezőtől függ, beleértve a vizsgáló szakember gyakorlatát, az ultrahangkészülék minőségét, a magzat elhelyezkedését és a magzatvíz mennyiségét.
Az ultrahangvizsgálat a magzat és mellékrészeinek rendellenességeit képes felismerni, míg a citogenetikai vagy kromoszómavizsgálatok a magzat kromoszóma-rendellenességeit vizsgálják. A genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek egy részének felismerése a vizsgálat nélkül lehetetlen lenne. Az ultrahang egy non-invazív eljárás, amely sem a magzatra, sem az anyára nem káros.
A Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati Ultrahang Társaság ajánlásai alapján négy ultrahangvizsgálatot javasolnak a terhesség különböző szakaszaiban: a 8-12. héten (első szűrés), a 18. héten (legfontosabb fejlődési rendellenesség szempontjából), a 28-32. héten (szülészeti szempontból jelentős) és a 38. héten (szülészeti szempontból jelentős).
Az amniocentézis egy olyan orvosi eljárás, amely a magzatvíz mintavételével értékes információkat nyújt a magzat egészségéről, genetikai felépítéséről és fejlődéséről. A vizsgálatot általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik. Az eljárás magában foglalja egy vékony tű bevezetését az anya hasfalán és a méhen keresztül a magzatvízig, ultrahangos vezérlés mellett. Az eredmények általában 1-2 hétig tartanak. Fontos megemlíteni, hogy bár az amniocentézis biztonságosnak tekinthető, kockázatokkal járhat, mint például a magzati vérzés, fertőzés vagy koraszülés.
AMNIOCENTÉZIS - Az én történetem - Az én tapasztalatom | #Kismamavlog | MaryDia
Az előkészületek nem igényelnek különleges intézkedéseket, de javasolt a véralvadásgátló gyógyszerek használatának kerülése az eljárás előtti napokban. Az amniocentézis értékes diagnosztikai eszköz, amely kulcsszerepet játszik a modern terhesgondozásban, lehetővé téve a tájékozott döntéshozatalt és a korai beavatkozásokat.
tags: #amniocentezis #utan #mikor #engednrk #haza