Az amniocentesis, vagy magzatvízvizsgálat, egy diagnosztikai eljárás, melynek célja a magzat genetikai állományának vizsgálata, valamint bizonyos fejlődési rendellenességek kimutatása. Ez a minimálisan invazív sebészeti eljárás kulcsfontosságú lehet a terhesgondozásban, különösen abban az esetben, ha genetikai betegség gyanúja merül fel.
Mi az amniocentesis?
Az amniocentesis során az anya hasfalán keresztül, ultrahangos ellenőrzés mellett, egy vékony tűvel kis mennyiségű (10-20 ml) magzatvizet vesznek. A magzatot körülvevő magzatvíz élő magzati sejteket tartalmaz, melyek már a születés előtt információval szolgálnak a baba egészségéről és genetikai felépítéséről. Ezen sejtek magzati eredetűek, tartalmazzák a magzat teljes genetikai állományát. A magzatvíz mintával különböző teszteket lehet elvégezni, attól függően, milyen genetikai kockázat áll fenn.
Miért végzik az amniocentézist?
Az amniocentesissel bizonyos fejlődési rendellenességek mutathatók ki, mint például a Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, sarlósejtes betegség, cisztás fibrózis, izomsorvadás, Tay-Sachs és hasonló betegségek. Ezen kívül bizonyos velőcső betegségek (mikor az agy és/vagy gerincoszlop nem fejlődik megfelelően) is felismerhetők, mint a spina bifida és anencephalia. Fontos azonban megjegyezni, hogy nem mutatható ki az összes születési rendellenesség. Az amniocentesis mindemellett a legmegbízhatóbb módja annak, hogy még születés előtt megállapítsák a baba nemét, valamint segítségével megállapítható, hogy elég érett-e a baba tüdeje, ha koraszülésre van szükség, illetve fennáll-e méhen belüli fertőzés.
Mikor ajánlott az amniocentesis?
A vizsgálat elvégzését azoknak ajánlják, akiknél fokozott a genetikai betegségek kockázata. Az alábbi esetek vethetik fel a genetikai betegség gyanúját:
- Az ultrahang kóros elváltozást mutat.
- A családban előfordult születési rendellenesség.
- Korábban már volt születési rendellenességgel rendelkező terhessége vagy gyermeke.
- Az anya elmúlt 35 éves (egyes orvosok már 30 éves kor felett is javasolhatják).
- Ha a családi anamnézisben sarlósejtes vérszegénység, thalassaemia, cisztás fibrózis vagy izomdisztrófia szerepel.
- Megnövekedett magzatvíz lecsapolása szükséges.
- Apasági teszt elvégzésére van szükség.
Az amniocentesis egy diagnosztikai vizsgálat, amelynek során vékony, üreges tűt szúrnak át az anya hasfalán és a méhbe, hogy eltávolítsák a magzatvizet. Az eljárást ultrahang vezérli a pontosság és biztonság érdekében. A vizsgálat 99,4%-os pontosságú, eredménye 2-3 héten belül várható. Esetenként sikertelen lehet a beavatkozás, ha nem lehet megfelelő mennyiségű magzatvizet venni, illetve az összegyűjtött sejtek tenyésztése nem sikerül.
Amniocentesis | Medical
Hogyan történik a vizsgálat?
Az amniocentesis optimális időpontja a terhesség 15-20. hete körül van, de leggyakrabban a 16-18. héten végzik. Ekkor a legtöbb az élő - tehát a vizsgálat számára felhasználható sejtek aránya - a magzatvízben. A hasfalon keresztül a magzatvizet aspirálják, mindvégig ultrahangvezérlés mellett.
A beavatkozás előtt részletes ultrahangvizsgálat történik, mely során megítélik a magzat életjelenségeit, méhen belüli helyzetét, a lepény tapadási helyét, a magzatvíz mennyiségét, és kiválasztják a beavatkozás helyét. A beavatkozás helyét mindig a magzattól távol, lepénymentes területen választják ki. A tű bevezetése nagyon óvatosan történik a hasfalon és a méhfalon keresztül, a burkokon áthatolva érik el a magzatvizet. Körülbelül 10 ml magzatvíz kerül eltávolításra.
Ha ikerterhességben végzik a vizsgálatot, akkor mindkét burok belsejéből mintát kell venni. Ebben az esetben az első magzatburokba még valamilyen színes festékoldatot is bejuttatnak, hogy egyértelműen biztosak legyenek abban, hogy a minták a két különböző magzatburokból származnak (amennyiben a két magzat között elválasztó burok van).
A magzatvizet speciális genetikai laboratóriumban vizsgálják. A sejteket különleges tenyésztési eljárás során néhány napig tápoldatban tartják, majd ezt követően kerül sor a laboratóriumi vizsgálatra. A vizsgálat pontos iránya a terhes vagy családja genetikai anamnézisétől függ. Ritkán előfordul, hogy a sejtek nem növekednek, nem osztódnak, ebben az esetben meg kell ismételni a beavatkozást. Körülbelül két hét kell ahhoz, hogy megfelelő mennyiségű osztódás alakuljon ki, s ekkor végezhető el a vizsgálat.
A magzatvízből másfajta betegségek irányában is végezhetők vizsgálatok, ilyen például az AFP meghatározása, amit akkor végeznek, ha az anya vérében a koncentráció meghalad egy bizonyos határt.
A beavatkozás utáni hasfeszülés és egyéb mellékhatások
Bár az amniocentesis elég biztonságos eljárás, néhány szövődményt rejt magában. A mellékhatások közé tartozik a beavatkozást követő görcsölés, vérzés, igen ritkán fertőzés, magzatvízszivárgás, valamint a legrosszabb esetben a spontán vetélés, vagyis a terhesség megszakadása. A beavatkozás kapcsán magzati sérülés nem fordul elő.
A beavatkozás után általában 1-2 napos kórházi tartózkodás ajánlott, de saját felelősségre haza is mehet a kismama. Előfordulhat, hogy pár órán át még menstruáció-szerű görcsöket tapasztal, ezért - és a vetélés kockázatát csökkentendő - mindenképpen pihenés javasolt az amniocentesis utáni napokban. Nem szabad megerőltető munkát végezni, emelgetni, valamint pár napig kerülni kell a szexuális együttlétet is. A fájdalomra paracetamol tartalmú fájdalomcsillapító adása javasolt.
Fontos, hogy amennyiben az alábbiak közül bármelyiket tapasztalja, azonnal forduljon orvoshoz:
- Állandó, súlyos fájdalom.
- Láz, hidegrázás.
- Hüvelyi folyás.
- Összehúzódásokat érez.
- Hüvelyi vérzés.
- A szúrás helye piros, gyulladt.
- Rendellenes magzatmozgást tapasztal.
Az amniocentesis kockázatai
Az amniocentesisnek nincs káros következménye a gyermek fejlődésére, de mivel invazív beavatkozás, nem veszélytelen, csak nagyon indokolt esetben (pl. túl alacsony AFP szint vagy magas kockázat genetikai betegségre) ajánlott elvégeztetni. Az eljárás utáni vetélés kockázata 1-2%. Éppen ezért genetikai tanácsadás előzi meg, ahol az anya dönthet arról, kéri-e a vizsgálatot.
A vetélés kockázata általánosan 100 vizsgálatból 1-2 érintett. További szövődmény lehet fertőzés, előidézhet a magzat és az anya közti Rh-összeférhetetlenség következtében létrejövő magzati anémiát, dongalábat, illetve rizikót jelent továbbá, ha nem megfelelő folyadék került mintavételre, ekkor ugyanis a vizsgálat újbóli elvégzése válik indokolttá, ennek előfordulása 6%. A felsorolt kockázatok gyakorisága a 15. hét előtt fokozott, ezért csak a 15. hetet követően ajánlott a vizsgálat elvégzése. A HIV, HCV és HBV vírusok magzatvíz vizsgálat során az anyáról a magzatra átvihetők, így a fent említett vírust hordozó édesanyáknál a vizsgálat nem javasolt.
Alternatívák az amniocentesisre
Az amniocentesis alternatívája a chorionboholy biopszia (CVS), mely során a méhlepényből (placentából) vesznek mintát a sejtek vizsgálatára. A placenta teremt kapcsolatot az anya vérkeringése és a magzat között. A vizsgálatot a 11-14. héten végzik, amennyiben szükséges később is elvégezhető. A vetélés kockázata hasonló a magzatvízvizsgálathoz (1 a 100-ból).
Az amnioscopia (amnioszkópia) a magzatvíz állagának, színének, mennyiségének megítélésére szolgáló vizsgálat. A CTG-vel és az áramlásos ultrahangvizsgálattal (flowmetria) egymást kiegészítve, de más-más módon nyújtanak felvilágosítást a magzat állapotáról. Viszont míg a CTG és az áramlásos vizsgálat a baba pillanatnyi állapotáról ad tájékoztatást, addig az amnioszkópia azt mutatja meg, hogy a megelőző napokban, órákban fennállt-e átmeneti oxigénhiányos állapot a magzatnál. Ezért az amnioszkópos vizsgálatot minden olyan esetben érdemes elvégezni, amikor a magzat oxigénhiányos állapotának a valószínűsége fennáll. A vizsgálatot a 37. terhességi hetet azonban minden esetben ki kell várni, mert a vizsgálat során a burok megrepedhet, és a szülés idő előtt megindulhat.
tags: #amniocentezis #utai #hasfeszules #meddog #normalis