A magzati alkohol spektrumzavar (FASD) egy komplex állapot, amely akkor alakul ki, amikor a fejlődő magzat az anya alkoholfogyasztása következtében károsodást szenved. A probléma korszerű megnevezése magzati alkohol spektrumzavar, amibe három kórkép tartozik: az első a fetális alkohol szindróma, a második a parciális, vagy részleges fetális alkohol szindróma, a harmadik pedig a neurobehaviorális rendellenesség. Ezek a fokozatok gyakorlatilag attól függnek, hogy a magzatot milyen szintű károsodás éri.
A kiváltó ok az anya alkoholfogyasztása, lévén az alkohol teratogén anyag, károsítja a magzatot. Fogyasztásának biztonság határát nem lehet beazonosítani, egyedül az ismert, hogy a magzat az őt ért alkoholt nagyon nehezen tudja eliminálni (eliminációs képessége az anyáénak mindössze 3-4 százaléka). A helyzetet az is nehezíti, hogy ugyan kiválasztja azt a magzatvízbe, de abból újra és újra a szervezetébe kerül. Emiatt sem lehet pontosan meghatározni azt, hogy a magzati alkohol szindróma kialakulásához milyen mennyiségű anyai alkoholfogyasztás szükséges.
Van különbség attól függően is, hogy az anya milyen alkoholtartalmú italokat fogyaszt, milyenek a genetikai adottságai, illetve egyéb szokásai, így például az, hogy dohányzik-e, illetve hogy miként táplálkozik. Az sem mindegy, hogy az alkoholfogyasztás az adott terhességen belül mikor történik: ha csak az első trimeszterben, amikor a baba szervezete fejlődik, jellemzően arcanomáliák, arcon látható eltérések alakulnak ki, illetve olyan anomáliák, amelyek a belső szerveket, ezáltalt pedig az egész szervezetet érintik. A súlyosabb agyi eltérések is ekkor alakulnak ki nagyobb eséllyel.
A második trimeszterben történő alkoholfogyasztásnál a spontán abortusz rizikója fokozódik, míg a harmadik trimeszterben, amikor a baba már gyakorlatilag kifejlődött, már inkább a súlyra és a hosszra van hatása az alkoholnak, illetve az agy fejlődése károsodhat.
A magzati alkohol spektrumzavar tünetei
A magzati alkohol szindróma jellegzetes tünetei a növekedésbeli lemaradás, a koponya- és arcdeformitások, valamint az idegrendszeri károsodások, amikhez az esetek több mint felében súlyos szívfejlődési rendellenesség is társul.
Születéskor is észlelhető jel lehet a szemrés szűkebb mivolta, illetve az, hogy az orr alatti terület, amely normális esetben domború, kicsit elsimul, emellett a felső ajak is elvékonyodik. Ezen látható jelek mellé társulhatnak központi idegrendszeri eltérések és növekedésbeli elmaradások.
A külső, látható eltérések mellett szívfejlődési rendellenességek, így pitvarfali defektus és kamrafali defektus is kialakulhat, de megjelenhetnek csontrendszeri eltérések is, így például tölcsérmell és tyúkmell, gerincferdülés vagy az ötödik ujj rövidülése. Kialakulhatnak veseeltérések, ami azt jelenti, hogy alulfejlett vagy csökevényes lesz ez a szerv. Lehetnek szemeltérések, így például kancsalság, de fejletlen lehet a látóideg, kialakulhat hallászavar is.
Lehetnek idegrendszeri eltérések is, amelyeknek egészen széles a spektruma, de alapvetően három csoportba lehet őket osztani: szerkezeti, neurológiai és funkcionális. Ezek okozzák az abnormális reflexeket, a tónuszavart. A problémák odáig is fokozódhatnak, hogy akár görcsöket vagy epilepsziaszerű betegséget is okozhatnak. Kognitív zavarok is kialakulhatnak, és jellemzően alacsonyabb lesz az intelligenciaszint.
Diagnózis és kezelés
A legsúlyosabb forma, tehát a magzati alkohol szindróma diagnózisa akkor állítható fel, ha az arcon észlelhetők a külső eltérések, ehhez pedig idegrendszeri eltérés is társul. Ha nem a spektrumzavar legsúlyosabb formájáról van szó, akkor előfordul, hogy csak jóval később fedezik fel a problémát, akkor, amikor a gyerek már iskolába kezd járni. Ilyenkor a tanulási nehézségek és a figyelemzavar lehet árulkodó, de ezt már nem is feltétlen kötik össze azzal, hogy az anya terhessége alatt alkoholt fogyasztott.
A betegség a legsúlyosabb formában már születéskor, néhány napos korban diagnosztizálják, de a gyermekek átlagéletkora a diagnózis felállításakor 9 év. A vizsgálatok szerint az érintettek 90 százalékát 16 éves kor alatt beazonosítják.
Az érintettek kezelése nagyon komplex. A külső, látható jeleken már nem lehet változtatni, az arcon kialakult, jellemző vonások mindenképp megmaradnak, de az motoros funkciókat, az idegrendszeri problémákból adódó mozgászavarokat gyógytornával lehet javítani. Ha a problémák olyan fokúak, hogy görcsöket vagy epilepsziaszerű betegséget is okoznak, akkor azokkal is külön kell foglalkozni.
Az alkohol olyan teratogén anyag, amely irreverzibilis károsodásokat okoz, ebből adódóan az általa okozott idegrendszeri sérülések és külső, látható jegyek mindenképpen megmaradnak.
Megelőzés: a legfontosabb lépés
A terhesség alatt az alkoholfogyasztást kerülni kell. Az ital biztonságos mértékét pontosan meghatározni nem lehet, nem lehet kijelenteni azt sem, hogy kis mértékű - például heti egyszer egy pohár bor - fogyasztása biztonságos. Tehát hiába vannak ilyen tanácsok, a hivatalos, megbízható vizsgálatok nem igazolták azt, hogy az ilyesmi garantáltan kockázatmentes lenne.
Persze fetális alkohol spektrumzavar, mint kórkép, jellemzően a rendszeresen alkoholt fogyasztó anyák gyerekeinél jelentkezik, nem azoknál, akik terhességük alatt egyszer-egyszer megisznak néhány pohár sört vagy kevéske bort.
Drinking While Pregnant: What Happens to the Baby
A megtermékenyített petesejtben az ivarsejtek összeolvadásának pillanatától folyamatos sejtosztódás zajlik. Kezdetben minden újonnan keletkező sejt egyforma, és alkalmas arra, hogy bármilyen irányban továbbfejlődjön. A méh nyálkahártyájába való beágyazódás pillanatától viszont már minden sejtnek pontosan meghatározott feladata van: egy részükből az ekkor még embriónak nevezett, leendő magzat indul fejlődésnek, más részükből a méhlepény, illetve a magzatburok kialakulása veszi kezdetét.
A szervfejlődés időszakában (a 3-8. hét között) a magzat különösen érzékeny a károsító hatásokra. Tudni kell, hogy az alkohol a gyomorból (sőt, már a szájnyálkahártyáról is) igen gyorsan felszívódik, így már néhány perccel az elfogyasztást követően megjelenik a véráramban. Ami pedig bekerül az anya vérébe, az a méhlepényen keresztül a magzat szervezetébe is átjut. És bár az anyai szervezetben lévő enzimek szinte azonnal bontani is kezdik az alkoholt, a magzat keringésében elhúzódóan jelen van, mert a magzati szervezet megfelelő bontóenzimeinek kapacitása kicsi.
A magzatkárosodás jellege és mértéke elsősorban attól függ, hogy a terhesség melyik harmadában és milyen gyakorisággal éri alkoholhatás a fejlődő magzatot. Ennek megfelelően a tünetek súlyossága széles skálán mozog. A terhesség korai szakaszában az alkohol károsító hatása a szervek - elsődlegesen az arc, az agy és a szív - kóros fejlődésében nyilvánul meg. Súlyos esetben a legszembetűnőbb jegyek az arc deformitásai: a felső ajak jóval vékonyabb az alsónál, az orr és a felső ajak közötti bemélyedés alig látható vagy teljesen hiányzik, a szemek szokatlanul kicsik.
A terhesség későbbi szakaszában (második-harmadik trimeszter) az alkoholhatás az agy fejlődése mellett főként a magzat növekedését befolyásolja hátrányosan: az ilyen babák testhossza és testsúlya jelentősen elmarad az átlagostól. Hangsúlyozni kell, hogy a folyamatosan fejlődő idegrendszer a várandósság teljes időtartama alatt fokozottan érzékeny az alkohol károsító hatására: súlyos zavarokat szenvedhet az agy bonyolult struktúráinak kialakulása és az agysejtek közötti összeköttetések normális szerveződése. Ennek eredménye, hogy a magzati életben alkoholhatást elszenvedett gyermekek már születésüktől kezdve ingerlékenyebbek és szellemi képességeik jellemzően gyengébbek. Gyakori jelenség a figyelemzavar, a beszédfejlődési nehézség, a memóriakárosodás, ami iskolás korban tanulási problémákban nyilvánul meg. Az ugyancsak jellemző viselkedési zavarok (pl. agresszió, impulzivitás) is megjelenhetnek.
Megfigyelték, hogy a terhesség alatti alkalomszerű, de nagy mennyiségű alkoholfogyasztás kifejezetten súlyos következményekkel járhat: vetélést vagy koraszülést idézhet elő, továbbá súlyos szellemi képességromlást és erőteljes viselkedésbeli tüneteket okozhat a születendő gyermeknél, ami valószínűleg a többszöri magas véralkoholszinttel magyarázható. Kiemelten nagy a magzati károsodás veszélye, ha a terhesség alatti alkoholfogyasztáshoz egyéb káros magatartás - például dohányzás vagy tiltott gyógyszer-, illetve kábítószerfogyasztás - is társul!
Mivel a terhesség alatti alkoholfogyasztás magzatkárosító hatása a születendő gyermek egész életre kihat, fontos, hogy tisztában legyünk a várható következményekkel, és a várandósság idején mindenképpen kerüljük az alkoholos italokat.
Számos vizsgálat tanulmányozta, hogy mennyi az a legkisebb alkohol mennyiség, amit egy terhes édesanya elfogyaszthat, anélkül hogy károsítaná születendő gyermekét. Az eredmények azt mutatják, hogy nincs biztonságos szint. A legkisebb mennyiségű alkohol is károsíthatja a fejlődő magzatot.
Egy megdöbbentő eset történt Nyugat-Virginiában, ahol egy nyolchónapos kislány meghalt, miután a szülei, bevallásuk szerint naponta alkoholt dörzsöltek az ínyére, hogy megnyugtassák. A boncolási eredmények szerint a gyerek májszövete súlyos etanolmérgezést mutatott, a szervezetében mért 3,21-es érték egy csecsemő számára halálosnak számít.
Ukrajnában egy öt hónapos kisgyermek vesztette életét akut alkoholmérgezés miatt, miután szülei alkoholt itattak vele. A szülők ellen gyermekgondozási kötelezettség szándékos elmulasztása miatt emeltek vádat.
Szlovákiában egy hat hónapos kisbabát itattak meg ismeretlen eredetű alkohollal, ami halálos kimenetelű alkoholmérgezéshez vezetett. Az ügyben eljárás indult a gondatlan személy ellen.