Az AFP (alpha-fetoprotein) egy magzatban termelődő fehérje, mely az anyai vérben is kimutatható. Az anyai vérben mért koncentrációja bizonyos magzati rendellenességek esetén, például velőcsőzáródási rendellenességekben (nyitott gerinc) megemelkedik, míg például másokban, mint például Down-szindróma, lecsökken.
A statisztikai adatok azonban azt bizonyították, hogy önmagában az AFP teszt nem alkalmas a Down-szindróma kockázat meghatározására, mivel rengeteg magas kockázatú eredmény mellett is csak nagyon kevés Down-szindrómával érintett terhességet talál meg. Emiatt a világon szinte mindenütt felhagytak az AFP alapú Down-szindróma szűrésével, és csak a nyitott gerinc kockázatának meghatározására alkalmazták.
A magyar szakemberek is folyamatosan megfogalmazták azon igényüket, hogy be lehessen szüntetni ezt a gyakorlatilag értelmetlen vizsgálatot, mely oly sok álmatlan éjszakát okoz a kismamáknak. Ennek a gondolatnak a keretében fogalmazódott meg a jelenleg is érvényes szakmai protokoll, mely kimondja, hogy az AFP vizsgálat nem képezheti Down-szindróma kockázatbecslés alapját, az alacsony AFP érték nem eredményezheti invazív beavatkozás (magzatvíz vizsgálat) javallatát.
Mit mutat meg az AFP érték?
A normál tartományon kívüli AFP-érték nem jelenti fejlődési rendellenesség jelenlétét, de a velőcső-záródási rendellenességek esetében az AFP értékek általában magasabbak, míg Down-kór esetén általában alacsonyabbak, mint az átlag.
Ezek a megállapítások az AFP önmagában való alkalmazására érvényesek, az AFP továbbra is alkalmazható bizonyos vizsgálatok (a második trimeszteri hármas- illetve négyes teszt) részeként, hiszen három vagy négy magzati fehérje egyszerre történő analízisével már megfelelő érzékenységet lehet elérni.
Az AFP-vizsgálat elsősorban a velőcső-záródási rendellenességek időben történő felismerését célozta. Az ultrahang berendezések fejlődésének köszönhetően ma már a genetikai ultrahang vizsgálat sokkal alkalmasabb a velőcső záródási rendellenességek szűrésére, mint az AFP-mérés, így 2014 óta az AFP nem képezi részét a nyitott gerinc szűrésének.
Meg kell azt is említenünk, hogy a magas AFP érték okozója leggyakrabban nem a nyitott gerinc, hanem a várandósság alatt sokkal gyakrabban előforduló csekély, lepényi eredetű vérzés. Átlagosan 20 magas AFP értékkel járó terhesség közül csak egy esetben igazolható valamilyen rendellenesség. Ez nem minden esetben mutatkozik a hüvelyben, ezért magas érték esetén a lepény tapadási helyét is ellenőrizni kell.
Téves az a hiedelem, miszerint az alacsony AFP a Down-szindróma egyértelmű jele. Az alacsony AFP-szint esetén (különösen idősebb anya esetén) a Down-kór kizárása céljából kromoszóma-vizsgálatot érdemes végezni. A velőcsőzáródási rendellenességek (pl. nyitott gerinc) magas AFP-szinttel járnak. Ilyen esetekben a magzatot ultrahang-vizsgálattal kell ellenőrizni.
A bal oldali görbe a Down-szindrómás magzatoknál mért AFP értékek normálgörbéjét, a középső a normális terhességek esetén mért AFP normálgörbéjét mutatja. Mivel a két görbe jelentősen átfedi egymást, ezért a 0.3 és 1.8 közötti értékek egyaránt jellemzőek lehetnek beteg, Down-szindrómás és egészséges magzatra is. A Down-szindróma kockázatbecsléséhez tehát nem elegendő önmagában az AFP-vizsgálat.
Háromszoros teszt (Triple test)
A terhesség második trimeszterében végzett hármas teszt (Triple test) a terhesség 16-18. hetében történik. A terhes nő vérében három hormon - a szabad chorion gonadotropin (β-hCG), az alfa-fetoprotein (AFP) és a nem konjugált ösztriol (UE3) - koncentrációját határozzák meg.
- Az AFP egy olyan fehérje, amelyet főként a magzati máj szintetizál.
- A nem konjugált ösztriol a fetoplacentáris egységben termelődik.
- A szabad chorion gonadotropin β-alegysége (β-hCG) a terhesség második trimeszterében relevánsabb markerként szolgál, mint az intakt hCG molekula. Down-szindrómás terhes nőknél a β-hCG szintje > 2 MoM (multiples of the median). A paternalis eredetű triploidiák esetén is sokkal magasabbak az értékek. Turner-szindróma esetén a szabad β-hCG szintek normálisak.
A hármas tesztet minden terhes nőnek ajánlják a 16-18. héten. Nem szükséges külön felkészülni a vizsgálatra.
Prenatális genetikai tesztelés
Az ikerterhességek és az AFP, β-hCG szintek
Ikerterhesség (például kettes vagy hármas) magas AFP-értéket fog adni. A teszteredmény még nagyon függ a magzat gesztációs idejének a pontos meghatározásától. Ha a magzat gesztációs életkora nem pontosan van meghatározva, akkor az eredmények fals magasak vagy alacsonyak lehetnek.
Egy tanulmányban összehasonlították az alfa-fetoprotein (AFP) és a szabad béta-humán chorion gonadotropin (béta-hCG) szintjét (MoM értékekben) spontán és in vitro fertilizációval (IVF) létrejött ikerterhességekben. Az eredmények azt mutatták, hogy mind az AFP, mind a béta-hCG értékek kétszer magasabbak voltak a spontán ikerterhességekben (mediánok 2.18, illetve 1.83 MoM) a szinguláris terhességi csoporthoz képest (mediánok 1.00, illetve 1.00 MoM). Az IVF ikerterhességekben a béta-hCG szintek magasabbak voltak (medián 2.20 MoM) mint a spontán ikreknél (p=0.08), míg az AFP szintekben nem találtak szignifikáns különbséget (2.30 MoM).
Down-szindróma kockázatbecslése és alternatív szűrőtesztek
Az összes nő közül, akinek az AFP-szűrés során pozitív a teszteredménye, csak egy nagyon kis számú az, akinek valójában nyitott gerincű vagy más kromoszóma-rendellenességű a magzata. Definitívebb tesztek szükségesek ezeknek a magzati rendellenességeknek a diagnózisához.
Általában a Down-kóros magzat kihordásának a rizikója emelkedik az anyai életkorral. A nők kb. 40%-át 35 év felett pozitívnak szűrik, elsősorban azért, mert az ő életkoruk ilyen magas kockázatot jelent.
Korszerű szűrővizsgálatok
Intézetünkben a kombinált teszt és a non-invazív prenatális tesztek (NIPT-ek: NIFTY-teszt, Trisomy-teszt) elérhetőek. Az első trimeszterben elsődleges ajánlásként a kombinált teszt elérhető, illetve aki még érzékenyebb, vagy kiterjedtebb szűrést szeretne azok számára elérhetőek a non-invazív prenatális tesztek (NIPT-ek: NIFTY-teszt, Trisomy-teszt).
Kombinált teszt
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával.
- Kombinált teszt: 11-13. hét.
- Szuperior Kombinált teszt-csomag: Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűréssel, csak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. hét.
NIPT szűrések (NIFTY-teszt, Trisomy-teszt)
Az iGen NIPT szűrésekkel Ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem „csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben.
- iGen NIPT TRISOMY TESZTEK: Kiváló európai kromoszómális NIPT tesztek minden igényre 11-19. hét.
- Trisomy Teszt COMPLETE: A baba teljes genetikai állományát vizsgálja.
- Trisomy Teszt SUPER: Trisomy Complete + szülői SMA + szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés együttesen, 11-13. hét.
- iGen NIPT NIFTY TESZTEK: Több mint 11 millió elvégzett vizsgálat világszerte 10-19. hét.
- iGen NIFTY-pro Iker teszt: Az ár mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 102 rendellenesség szűrésére.
- iGen NIPT kiegészítő szülői hordozóságszűrések: Örökíthető betegségek szűrése. Bármely NIPT teszthez kérhető szülői szűrések, 13. betöltött terhességi hétig végezhetők, eredmény 12-15 munkanap.
- iGen GENESAFE de Novo: Gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrésére 44 monogénes betegség prenatális szűrése, 10-18. hét.