Az ajak- és szájpadhasadék, népiesen nyúlszáj és farkastorok, olyan veleszületett rendellenesség, amely során az arc különböző részei nem záródtak össze megfelelően a magzati fejlődés során. Ez egy viszonylag gyakori rendellenesség, nagyjából minden 5-600 újszülöttből egyet érint ezen elváltozások valamelyike, olykor mindkettő együttesen. A kialakulás pontos oka ma sem ismert. Annyi bizonyos, hogy több tényező játszik szerepet, ezek között legfontosabb az öröklődés.
Az arcon levő hasadékok összefoglaló neve archasadékok, melyek lehetnek izolált, vagy kombinált ajak-, szájpad- és archasadékok. Az ajakhasadék előfordulhat önállóan vagy szájpadhasadékkal társulva.
Ajakhasadék: tünetek és jellegzetességek
Ajakhasadék esetén a száj körkörös izomgyűrűje nem alkot zárt gyűrűt, ezért a külső megjelenés eltér a megszokottól. A felső ajak területén az izmok rendellenesen tapadnak az orrsövény, illetve az érintett orrszárny tövében, ami az ajak izmainak nem megfelelő mozgásához vezet. Az ajakhasadék megakadályozza az ajkak összezárását a mellbimbó körül, így a csecsemő nem mindig tud szívó (vákum) hatást kifejteni, ez akár szopási képtelenséghez is vezethet. Ilyenkor cumisüvegből kell megtanítani táplálni a csecsemőt.
Az archasadékok igen változatos formákban képződnek, így szinte nincs is két teljesen egyforma elváltozás. A felső ajakon létrejövő hasadék kiterjedése és az elváltozás súlyossága egyénenként különböző. Az ajakhasadék lehet egy- vagy kétoldali, kisebb, illetve hosszabb. Az egyoldali ajak- és fogmedernyúlvány-hasadék a bal oldalon háromszor gyakrabban fordul elő, mint a jobb oldalon. A részleges (inkomplett) ajakhasadék nem érinti az orrfeneket, csak a felső ajak alsó részletére terjed ki. A teljes (komplett) ajakhasadék az orrfenékre is ráterjed, és az orrbemenetig ér. Kiterjedése szerint megkülönböztetünk egyoldali, inkomplett, és kétoldali, komplett ajakhasadékot (nyúlajak). Az ajakhasadék különböző súlyosságú lehet. Legtöbbször az ajkat, a fogmeder-nyúlványt és a szájpadot is érinti, ritkábban korlátozódik csak az ajakra.
Farkastorok: a szájpadlás rendellenessége
A farkastorok a szájpadlás fejlődési rendellenessége, amely a szájüreg és az orrüreg közötti normális elválasztás zavarából ered. Ez a veleszületett állapot már magzati korban kialakul, amikor a szájpadlás nem záródik össze megfelelően, és ennek következtében különböző fokú hasadék alakulhat ki. A rendellenesség változatos megjelenési formákban fordul elő, és gyakran ajakhasadékkal (nyúlszáj) társul.
A farkastorok három fő formában jelenhet meg, attól függően, hogy a hasadék mennyire súlyos, és milyen mértékben érinti a szájpadlás különböző részeit: Nyitott szájpadlás (a szájüreg és az orrüreg között jól látható hasadék van), Zárt szájpadlás (a hasadék nem látható, mivel a felszíni szövetek összezáródnak, de a mögöttes szövetekben és csontokban eltérés tapasztalható), Kevert forma (a nyitott és zárt szájpadlás kombinációját jelenti).
A farkastorok tünetei a rendellenesség súlyosságától és típusától függően változhatnak. Táplálkozási nehézségek: A csecsemők nem tudnak megfelelően szívni, a táplálék visszajuthat az orrüregbe. Beszédproblémák: Orrhangú beszéd és érthetőségi problémák alakulhatnak ki. Hallás- és fülproblémák: A szájpadlás hiányos záródása miatt a középfül szellőzése romlik, ami gyakori fertőzéseket és halláskárosodást eredményezhet. Fogazati eltérések: A fogak szabálytalan növekedése, különösen a szemfogak érintettsége, gyakran megfigyelhető farkastorok esetén.
Az ajak- és szájpadhasadék kialakulásának okai
Az ajak- és szájpadhasadék létrejöttének oka pontosan még ma sem ismert, ma is kutatás tárgya. Az orvosok által feltételezett hatások között szerepel a terhes anya valamely vírusos betegsége, anyát ért károsító tényezők (pl. sugárhatás, pszichés sokk) vagy az általa szedett bizonyos gyógyszerek (epilepszia ellen használt gyógyszer), génkárosodások, valamint a dohányzás. A magzat méhen belüli élete, fejlődése során az arc a különböző embrionális kezdemények, az alsó és felső állcsonti nyúlványok összenövésével alakul ki. Ha ez az összenövés elmarad vagy csak részlegesen következik be, mert valamilyen fejlődést gátló tényező megzavarja - kialakul a nyúlajak és/vagy a farkastorok.
A genetikai tényezők szerepe kiemelkedő a farkastorok kialakulásában. Ha a családban már előfordult hasonló rendellenesség, a kockázat jelentősen megnő. Az öröklött hajlam mellett más genetikai eltérések is közrejátszhatnak. Nyúlajak esetén kimutatták, hogy amennyiben csak az egyik szülő vagy egy gyermek beteg, a születendő utód kockázata 1/25 (4%). Ha azonban a közvetlen családtagok közül kettő érintett (két testvér vagy egy szülő és egy testvér), a leendő utód kockázata nyúlajakra 1/8 (12,5%), azaz háromszorosa az előző értéknek. Egy családban minél több a beteg az első fokú rokonok között, annál nagyobb a genetikai terheltség, a kóros gének magasabb aránya a családi génállományban növeli az ismétlődési kockázatot.
A környezeti tényezők szintén nagy szerepet játszanak a farkastorok kialakulásában. A terhesség alatti káros szokások és környezeti hatások kedvezőtlenül befolyásolják a magzat fejlődését. Leggyakoribb környezeti kockázati tényezők: dohányzás, alkoholfogyasztás, bizonyos gyógyszerek (epilepszia-ellenes szerek, antibiotikumok vagy hormonpótlók), stressz és alultápláltság, valamint terhesség alatt elszenvedett vírusfertőzések (pl. rubeola).
Diagnosztizálás és kezelés
Az ajakhasadék kórisméjének felállítása általában a szülészeti intézményben történik. Az arcnyúlványok egyesülése a 4-8. terhességi hét között jön létre, ezért már a kéthónapos magzaton megállapítható ultrahangvizsgálattal az elváltozás. A farkastorok már magzati korban diagnosztizálható ultrahangvizsgálattal, amely a 12. hét után már képes azonosítani az állapotot.
A kezelés első lépése az ajakkorrekció, majd a következő években a szájpad zárása, a fogmeder-nyúlvány és a fogak helyzetének korrekciója és szükség esetén a beszéd javítása. A kezelés alapvetően sebészi beavatkozással történik. A műtétet megelőzően felmérik az újszülött fizikai állapotát, a rendellenesség típusát és kialakulásának lehetséges okait. Meghatározzák a műtéti terápia idejét, menetét és részleteit. Az ajakhasadék műtéti korrekciója több lépésből áll. A születést követően, az esetek többségében az újszülöttnek egyénre szabott ún. szájpadlemez készül a megfelelő táplálás érdekében, amely arra szolgál, hogy elválassza az egybenyíló orr- és szájüreget. Egészséges újszülött három hónaposan vethető alá a korrekciós műtétnek. Másodlagos műtéttel eltüntethető az esetlegesen visszamaradt heg, és javítható az arc esztétikája az ajak-, illetve ajakpír további korrekcióival.
A farkastorok kezelése összetett és több lépcsőben zajlik, különböző szakemberek összehangolt munkájával. Az ajakhasadék első műtéte általában 3-6 hónapos korban történik. A szájpadlás zárása 12-18 hónapos korban történik. A kezelések összehangoltan, egymásra építve zajlanak, hogy az érintettek életminőségét a lehető legteljesebben helyreállítsák.
Megelőzés és táplálás
Klinikai vizsgálatok eredményei igazolták, hogy az arc fejlődési rendellenességeinek megelőzésében szerepe van a folsavnak. E tanulmányok szerint a várandósság első harmadában szedett folsav jelentős arányban csökkentette a hasadékok előfordulását. Rendkívül fontos az alkoholfogyasztás és dohányzás mellőzése a terhesség ideje alatt. A várandós és szoptató kismamák általában többlet-vitaminra szorulnak. A folsavval dúsított multivitamin ("magzatvédő vitamin") megfelelő alkalmazása felére csökkenti a szájpadhasadék kialakulásának esélyét.
Az archasadékos csecsemők táplálása különösen nagy odafigyelést igényel. Egyoldali ajakhasadék esetén a szoptatás többnyire nem okoz problémát, általában csak a szopás megkezdése nehézkesebb. Kétoldali ajak- és szájpadhasadék esetén szoptatás helyett célszerű speciális cumisüvegből adni a lefejt anyatejet.
A modern kezelés eredményei
A mai korszerű kezelési eljárásokkal igen szép esztétikai eredményeket érhetünk el, és a következményes táplálkozási-, beszédzavarokat is rendezni lehet. A modern plasztikai sebészet, valamint a társszakmák segítségével még a legsúlyosabb torzító rendellenességgel születettek is alkalmassá tehetők a normális emberi életre. Az eredmény legtöbbször kitűnő, mind kozmetikai, mind pedig funkcionális/működési szempontból. A megfelelő időben elvégzett műtétnek, illetve a tartós és rendszeres gondozásnak köszönhetően a rendellenességgel született gyerekek is teljes értékű életet élhetnek.
