Évente 12-15 gyermek születik spinális muszkuláris atrófiával (SMA) Magyarországon, akik számára a tünetek korai felismerése és a mielőbb megkezdett kezelés jelentős életminőség javulást hozhat, és akár életet is menthet. A fel nem ismert és kezeletlen SMA az újszülöttek között az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, jóllehet a rendellenesség genetikai vizsgálattal diagnosztizálható. A Magyarországon évente 12-15 gyermeket érintő betegség minél hatékonyabb kezelésének kulcsa a korai diagnózis. A kór mielőbbi felismerése azért lényeges, mert bár a már kialakult izomsorvadás továbbra sem gyógyítható, a további állapotromlás megakadályozható.
Így a tünetmentes szakaszban, azonnal elindított kezelés esetén a gyermek szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben fejlődhet. Kezelés nélkül azonban a betegség halálos kimenetelű lehet. A betegséget legegyszerűbben az újszülött talpvérmintájából genetikai vizsgálattal lehet kimutatni, akár már az észrevehető tünetek kialakulása előtt.
Mi az a spinális muszkuláris atrófia (SMA)?
A spinális muszkuláris atrófia (SMA), vagy más néven gerincvelő-eredetű izomsorvadás olyan, jellemzően újszülötteket érintő genetikai betegség, amely visszafordíthatatlan, folyamatosan súlyosbodó izomsorvadáshoz vezethet. Az SMA legsúlyosabb formájában annak tünetei a gyermek életének az első három-négy hónapjában jellemzően nem láthatók, vagy csak nehezen felismerhetőek. Emiatt sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működéséért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű sorvadása és azok visszafordíthatatlan elvesztése. Éppen ezért, ezek a gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni. Ez már a második életévre állandó légzéstámogatást indokolhat, vagy akár halálhoz is vezethet.
Az SMA genetikai háttere és a korai felismerés jelentősége
„Az SMA öröklött genetikai betegség, amelyet az SMN1 gén hibája és ennek következtében az SMN fehérje hiánya okoz. Ez egy olyan genetikai rendellenesség, amelynek során az SMN1 gén egy darabkája és az általa hordozott genetikai információ elvész. Noha minden 58. ember hordoz egy hibás SMN1 gént, ez mégis csak akkor okoz problémát, ha mindkét szülő hordozó és gyermekükben a hibás anyai és apai gén találkozik. Ebben az esetben a születendő gyermeküknek 25% esélye van rá, hogy SMA-s lesz.” - mondta el Prof. Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója.
Az ezzel a génhiánnyal születő gyermekeknél a hiányzó gén funkcióját egy hasonló gén, az ún. SMN2 igyekszik átvenni, amely azonban önmagában nem tud olyan mennyiségű fehérjét termelni, ami elegendő az izomzat fejlődéséhez, valamint a későbbi növekedéshez. A központi idegrendszer SMN szükséglete a magzati- és újszülöttkorban a legnagyobb, ezért kiemelten fontos a korai felismerés és a mihamarabbi kezelés elkezdése. Az SMA genetikai vizsgálattal diagnosztizálható és szűrhető is.
Autoszomális recesszív öröklődés és gerincvelői izomsorvadás
Az SMA típusai és tünetei
Az SMA spektrumbetegség, amelynek jellemzően 4 típusát különböztetjük meg:
- 0. típus: Nagyon ritka, a tünetek már a méhben, vagy közvetlenül a születés után jelentkeznek.
- 1. típus (Werdnig-Hoffmann betegség): Az SMA leggyakoribb formája, az SMA-s betegek kb. 58%-át érinti. A tünetek jellemzően hat hónapos kor előtt jelentkeznek, a kisbaba nem tud ülni. A betegek a motoneuronok 95%-át elveszítik a 6. hónapig, soha nem tud támasz nélkül ülni és idővel légzéstámogatás nélkül élni, kezelés nélkül jellemzően légzési elégtelenségben halnak meg kétéves koruk előtt.
- 2. típus (Dubowitz betegség): Az SMA-s betegek közel 29%-át érinti, 6-18 hónapos kor között jelentkezik az első tünet. Elérik, hogy önállóan tudnak ülni, sokan túlélnek a korai felnőttkorig.
- 3. típus (Kugelberg-Welander betegség): 18 hónapos kor után jelentkezik az első tünet, az SMA-s betegek kb. 13%-át érinti. A betegek elérik, hogy önállóan tudnak járni, de 14 éves kor körül ezt a képességet elveszítik, ugyanakkor az élettartamot nem befolyásolja.
- 4. típus (felnőttkorban kialakuló SMA): Nagyon ritka, felnőtt korban jelentkezik az első tünet, járni tud és az élettartamot nem befolyásolja.
Az alkalmazott kezelések megfelelő hatékonyságához a rendellenesség korai felismerése elengedhetetlen. Ebben tud segíteni az újszülöttkori genetikai vizsgálat. Ennek hiányában a tünetek kialakulásának figyelése kulcsfontosságú. Amennyiben a gyermek izomzata, mozgása nem fejlődik megfelelő ütemben, mielőbb érdemes szakorvoshoz fordulni.
Az SMA kezelése Magyarországon
A kiépített kezelési hálózat révén a neuromuszkuláris centrumokban országszerte biztosított az SMA-s betegek ellátása. A régióban Magyarország élen jár az SMA-kezelések rendelkezésre állása szempontjából: többek közt a legújabb génterápiás eljárás is elérhető állami támogatással 2021 áprilisa óta. „Az érintettek számára jelenleg háromféle terápia érhető el Magyarországon, amelyek mindegyike megtalálható a két országos központban, a Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekklinikán, és a Bethesda Gyermekkórházban. A Bethesdában 2019. október 29-én indítottuk el a génterápiás kezeléseket. Mostanra már huszonhárom gyermeken tudtunk segíteni ezzel a módszerrel. A hazai ellátás magas szakmai színvonalát és a csapat felkészültségét jelzi, hogy nem csak hazánkból, de Hollandiából, Törökországból, Szerbiából, Szlovákiából, Ukrajnából és Erdélyből is érkeztek hozzánk kis betegek. A génterápiás kezelésben részesültek fejlődését folyamatosan nyomon követjük és az eddigi pozitív tapasztalatok meggyőzőek.” - tette hozzá Dr. Mikos Borbála, az MRE Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.
Autoszomális recesszív öröklődés és gerincvelői izomsorvadás
A kezelési lehetőségek
Az SMA komplex betegség, amely multidiszciplináris megközelítést igényel. A különböző szervek érintettsége miatt a kezelés számos egészségügyi szakterület bevonását teszi szükségessé. A terápiát irányító kulcsszemélynek a családdal együttműködve teljeskörű, a különböző szakterületeket érintő diagnosztikai, ápolási és rehabilitációs tervet kell összeállítania a beteg ellátására. Ez általában a következő szakellátási csoportokat foglalja magába:
- gyermek neuromuscularis ellátás,
- genetikai tanácsadás,
- pulmonológia,
- gasztroenterológia,
- dietetika,
- ortopédia és rehabilitáció,
- illetve pszichológiai és szociális támogatás.
Mindhárom ma hazánkban elérhető gyógyszeres kezelés célja, hogy a motoros idegsejtekben a fehérje megfelelő szintjének fenntartását segítse. A négyhavonta, gerinccsapolás útján adandó és a naponta szájon át adható gyógyszerek egy másodlagos gén aktivitását segítik elő, míg a génpótló terápia magát a betegségért felelős hiányzó gént pótolja, amely ezt követően folyamatosan biztosítja a fehérje termelését. Ez utóbbi kezelés egyszeri vénás infúzió beadását jelenti.
Fejlődési mérföldkövek és szakértői vizsgálat 18 hónapos kor után
Minden gyermek egyéni ütemben fejlődik, de vannak olyan mérföldkövek, amelyeket bizonyos életkorig el kell érniük. A mozgás, beszéd, szociális készségek és figyelem terén tapasztalható elmaradások olykor teljesen normálisak, máskor azonban szakértői segítségre van szükség. A gyermek fejlődése egy folyamatos folyamat, amely során különböző készségek alakulnak ki és fejlődnek tovább. Egyes gyermekek gyorsabban érik el a mérföldköveket, míg mások lassabban, de az egyéni eltérések ellenére vannak bizonyos határok, amelyeket nem érdemes figyelmen kívül hagyni.
A normál fejlődés azt jelenti, hogy a gyermek meghatározott életkorokban eléri azokat a mérföldköveket, amelyek szükségesek a megfelelő testi, szellemi és szociális fejlődéshez. Sok szülő számára nehéz eldönteni, hogy egy fejlődési késés természetes eltérés vagy komolyabb probléma jele. Bizonyos esetekben az eltérések spontán rendeződhetnek, máskor viszont elengedhetetlen a fejlesztő támogatás.
Mikor érdemes szakértői vizsgálatot kérni?
Ha a gyermek fejlődése több területen is elmarad, vagy a mindennapi életben nehézségekkel küzd, érdemes szakemberhez fordulni. Különösen figyelni kell a következő jelekre:
- Mozgásfejlődés: Ha 6 hónapos korban még nem próbálkozik a forgással, vagy 10 hónaposan nem kezd el kúszni vagy mászni, az neurológiai vagy fejlődési problémára utalhat.
- Beszédfejlődés: Ha egy 2 éves gyermek szókincse nagyon szűk, nem próbál ismételni vagy új szavakat tanulni, nem képez mondatokat 3 éves kor körül, vagy nem érti az egyszerű utasításokat.
- Szociális és érzelmi fejlődés: Ha a gyermek nem reagál mások érzelmeire, nem érti a társas szabályokat, túlzottan visszahúzódó vagy agresszív.
- Figyelem és tanulási képességek: Ha egy óvodás még néhány percig sem képes egy adott tevékenységre koncentrálni.
Ha valaki úgy érzi, hogy gyermeke nem a megfelelő ütemben fejlődik, izomgyengeséget vagy korához képest korlátozott mozgásfejlődést tapasztal, keresse fel mielőbb háziorvosát, vagy közvetlenül forduljon szakorvoshoz.
A pedagógiai szakszolgálat szerepe a korai fejlesztésben
A pedagógiai szakszolgálatok látják el a gyógypedagógiai tanácsadás, korai fejlesztés és gondozás (röviden korai fejlesztés) feladatát. Korai fejlesztés 0-6 éves kor között adható.
Mit nyújt a gyógypedagógiai tanácsadás?
A korai fejlesztés és gondozás feladata a megelőzés, tanácsadás és fejlesztés: az ellátásra való jogosultság megállapításának időpontjától kezdődően a gyermek fejlődésének elősegítése, a család kompetenciáinak erősítése, a gyermek és a család társadalmi el- és befogadásának támogatása. A korai fejlesztés és gondozás tevékenységei:
- komplex gyógypedagógiai, konduktív pedagógiai tanácsadás,
- kognitív, szociális, kommunikációs és nyelvi készségek fejlesztése,
- mozgásfejlesztés,
- pszichológiai segítségnyújtás.
A korai fejlesztés és gondozás kezdetére a szakértői bizottság tesz javaslatot. Korai fejlesztés a 18 hónapos kor alatt a gyermek külön vizsgálata nélkül, szakorvos által felállított diagnosztikai vélemény és terápiás javaslat alapján is elkezdhet. A későbbi életkorokban minden esetben a szakértői bizottság vizsgálata után kezdi meg az intézmény az ellátást. 18 hónapos kortól 3 éves korig a megyei pedagógiai szakszolgálat szakértői bizottságához kell fordulni vizsgálatért.
A korai fejlesztés helyszínei és időkeretei
A korai fejlesztés alapesetben a pedagógiai szakszolgálati intézményben történik, de otthon vagy a gondozását végző intézményben is megvalósulhat. Ma már a Biztos Kezdet Gyerekházak is nyújthatnak helyszínt a korai fejlesztéshez, ha a szülők a gyermekkel nem tudnak eljutni a pedagógiai szakszolgálat fejlesztést végző tagintézményébe.
A korai fejlesztés és gondozás egyéni foglalkozás vagy legfeljebb hat gyermekből álló csoportfoglalkozás keretében valósítható meg, amelynél figyelembe veszik a gyermek állapotát, szükségleteit, valamint a család terhelhetőségét. A heti időkeretet a szakértői bizottság állapítja meg, a fejlesztési feladatok végrehajtásának időkerete:
- 0-3 éves kor között legalább heti egy, legfeljebb heti négy óra,
- 3-5 éves kor között legalább heti kettő, legfeljebb heti öt óra,
- 5-6 éveseknél legalább heti 5 óra az időkeret.
Arra is van lehetőség, hogy a gyermekek szüleikkel együtt intenzív ellátásban részesüljenek. Ez bentlakásos korai fejlesztés keretében valósul meg, amelynek időtartama legalább egy, legfeljebb három hét. Egy hét intenzív ellátás hat héten át tartó heti rendszerességű fejlesztéssel ér fel.
A különleges bánásmód és az SNI-státusz
Ahhoz, hogy a különleges bánásmódra szoruló gyerekek megkaphassák a számukra szükséges segítséget, a szakértői bizottságnak meg kell állapítania, hogy sajátos nevelési igényűek (SNI). Ez azonban csak akkor indokolt, ha a gyereknek valóban különleges bánásmódra, kiemelt figyelemre van szüksége ahhoz, hogy megfelelően fejlődjön és teljesítsen az óvodában, iskolában.
A sajátos nevelési igény megállapítását a pedagógiai szakszolgálatok végzik, azaz ők dönthetnek arról, hogy gyereked SNI-státuszba kerüljön. Azonban ahhoz, hogy ezt megtehessék, sok esetben szükség van előzetes diagnózisra. Jobb, ha a bizottsági vizsgálatot megelőzően már tisztában vagy a diagnózissal.
Miért fontos az SNI-státusz?
Az SNI gyanúja általában azért merül fel, mert a gyereknek több időre, más megközelítésre, fejlesztésekre, segítő eszközre van szüksége ahhoz, hogy a többiekkel együtt tudjon haladni az óvodai, iskolai környezetben. Azért van szükség ennek hivatalos megszerzésére, mert ezzel válik a gyereked jogosulttá erre a különleges bánásmódra.
A szakértői vélemény egy olyan hivatalos dokumentum, ami feljogosít téged, hogy szülőként kiállj a gyerekedért. A szakértői véleményben megfogalmazottakat az óvoda, iskola köteles betartani. A szakértői bizottság a gyerek egyéni szükségletei alapján állapítja meg, hogy milyen típusú különleges bánásmódot igényel. Ez magában foglalja az államilag támogatott komplex gyógypedagógiai fejlesztést meghatározott óraszámban, és ennek szakmai és személyi feltételeit (pl. kiegészítő szolgáltatások a pedagógiai szakszolgálatban a segítő szakemberek és az intézmény együttműködésével, könnyítés a tanulásszervezésben).
A szakértői vizsgálat kezdeményezése és jogorvoslat
A szakértői bizottság véleményét az iskolának és neked, szülőként is kötelességed betartani. Ha azt tapasztalod, hogy az intézmény arra hivatkozik, hogy a körülmények nem teszik lehetővé, hogy a szakértői véleményben előírtakat teljesítse, akkor érdemes az óvodával, iskolával először tisztázni, hogy mi ennek az oka. Ha ez sem vezet eredményre, akkor javasoljuk, hogy fordulj a fenntartóhoz. Ha a fenntartó sem teszi meg a megfelelő lépéseket, akkor további jogi lépésekben lehet gondolkodni. Tehát a szakértői vélemény a biztosíték arra, hogy megfelelő jogi eszközökkel el tudd érni, hogy a gyereked megkapja a számára szükséges fejlesztést és tanulási környezetet, méghozzá államilag támogatott formában. Ami a szakértői véleményben van, azt az iskola köteles biztosítani.
Ki kezdeményezheti a szakértői vizsgálatot?
A szakértői vizsgálatot kezdeményezheti a szülő, valamint azok az intézmények, amelyek kapcsolatba kerülnek a gyerekeddel. Ehhez általában a szülő beleegyezése kell. Ha például az óvodai vagy iskolai pedagógus javasolja, hogy induljon el a szakértői vizsgálat, de te ezzel nem értesz egyet (pl. a magánszakértői vélemény szerint ez nem indokolt), akkor szülőként jogod van megtagadni a szakértői bizottsági vizsgálat kezdeményezését. Előfordulhat azonban, hogy egy hatósági eljárás után a beleegyezésed nélkül is kezdeményezik a vizsgálatot. A szakértői bizottsági vizsgálat elindításához ki kell tölteni a vizsgálati kérőlapot, és azt el kell küldeni a pedagógiai szakszolgálatnak.
Autoszomális recesszív öröklődés és gerincvelői izomsorvadás
A szülői jogok és lehetőségek
A köznevelési törvény 47. § (1) bekezdése szerint a sajátos nevelési igényű gyermeknek, tanulónak joga, hogy különleges bánásmód keretében állapotának megfelelő pedagógiai, gyógypedagógiai, konduktív pedagógiai ellátásban részesüljön attól kezdődően, hogy igényjogosultságát megállapították. A különleges bánásmódnak megfelelő ellátást a szakértői bizottság szakértői véleményében foglaltak szerint kell biztosítani. A szakértői bizottság kizárólag olyan intézményt jelölhet ki, mely rendelkezik az érintett gyermek ellátásához szükséges személyi és tárgyi feltételekkel, és amelynek alapító okiratában szerepel, hogy az érintett gyermek sajátos nevelési igényének megfelelő fejlesztést nyújtani tudja.
Amennyiben a szülő nem ért egyet a szakértői véleményben foglaltakkal, lehetősége van azt megtámadni, ennek eljárási menetét a szakértői véleménynek tartalmaznia kell. Ha a szülő a szakértői véleményt nem támadta meg, úgy az hatályossá válik, és az abban foglaltak kötelezővé válnak mind a tanuló, mind a szülő, mind a pedagógusok számára. Ha a szülő úgy véli, gyermeke ellátása változtatást igényel, úgy kizárólag a gyermekét ellátó orvos felé kell, hogy jelezze ezt. Az orvosi döntéshez az a kötelezettség kapcsolódik az érintett gyermek, szülője, pedagógusa, intézménye, intézményi fenntartója oldaláról, hogy a döntést kötelezően tartsa be.