A 12. heti genetikai ultrahang sok kismama számára egyszerre izgalmas és aggodalommal teli időszak. Nagy lehet az ijedtség, ha a nyaki redőt vastagnak találják. Ám nem csak egyféle kimenetele lehet a rossz diagnózisnak. Születhet egészséges csecsemő?
A terhesség alatt végzett ultrahang vizsgálatok fontos szerepet játszanak a magzat fejlődésének nyomon követésében és a lehetséges rendellenességek kiszűrésében. Az első genetikai ultrahang-vizsgálat része a nyaki redő, más néven tarkóredő mérése. Angolul Nuchal Translucency, rövidítése NT. A nyaki redő mérését a 11. és 13. hét között kell végezni, később az elmaradt vizsgálat nem pótolható!
Genetikai rendellenességeknél a magzat nyakánál a bőr alatti folyadékréteg megvastagszik, mert tarkótáji ödéma alakult ki. Magas NT érték 3 (2,5) mm felett kóros értéket jelent. A tarkóredőt általában 3 mm-ig tartják normálisnak, azonban a mért érték sok mindentől függhet. Az egyik ilyen tényező, hogy a tarkóredő vastagsága a baba méretével együtt nő, így természetesen más eredményt kapunk, ha valakinél méréseket végzünk 11, 12, illetve 13 hetesen.
Az ultrahang eredményeknél figyelembe kell venni az emberi és egyéb tényezőket, így nem mindegy, hogy ki és milyen készülékkel végzi a vizsgálatot. Azon felül, hogy a mérést végzőnek gyakorlottnak kell lennie, figyelembe kell venni azt is, hogy az egyes szakemberek mérései között következetesen lehet különbség, ezért az eredményt mindig a mérést végző orvos, vagy szonográfus méréseinek átlagához kell viszonyítani. Az ultrahang készülékek között a képfelbontásban van különbség, természetesen minél jobb a felbontás, annál pontosabb diagnózis adható. Sajnos a jó minőségű ultrahang készülékek igen drágák, így sok helyen nincs lehetőség ezek beszerzésére.
A tarkóredő mérés során a magzatnak semleges pózban kell feküdnie, mivel ha a fejét előre vagy hátra hajtja, az NT eredmény a tényleges értéknél kevesebb, illetve több lesz. Magas NT érték esetén kromoszóma vizsgálat végzése tanácsos. A kromoszóma rendellenesség kockázat 10% körüli. Genetikai Tanácsadó felkeresése javasolt.
A kismamák között csak 12. heti ultrahangnak nevezett vizsgálatot a 11.-13. között végzik el. Ez a vizsgálat azért fontos, mert ilyenkor már elég nagy a magzat ahhoz, hogy bizonyos rendellenességek jelei egyértelműen láthatóak legyenek és ahhoz is, hogy pontosan meg lehessen állapítani a terhesség valódi korát. Nincs tehát jelentősége annak, hogy a 11. vagy a 13. A terhességi kor megállapítása az ülőmagasságból (CRL) történik. Ez 11 hetesen 40mm, 12 hetesen 50-65 mm, 13 hetesen pedig már 65-70mm.
Amennyiben valakinek szabályos a ciklusa, és ismert a menstruáció első napja, úgy a 12. héten mért értékek alapján számított terhességi kor nem módosítja a kiírás időpontját, ez akkor segíthet, ha nem volt szabályos a menses, vagy nem ismert az első napja, ilyenkor szokták ezalapján meghatározni a kiírás időpontját.
A 12. heti ultrahangon történik az úgynevezett tarkóredő mérés is, ami a Down-kór szűrésében az egyik legfontosabb vizsgálat. A tarkóredő vastagsága 3 mm-is normálisnak számít, amennyiben azt a betöltött 12. héten mérik. Mivel azonban a tarkóredő vastagsága a magzattal együtt növekszik, ezért ha az ultrahang a 11. héten történik, akkor már kisebb, 2,5 mm körüli értéknél is további vizsgálatot rendelhet el az orvos, ha pedig a 13. A Down-szűrésben további jelentőséggel bír még az orrcsont meglétének vizsgálata. Amennyiben a 12.
Langdon Down, amerikai háziorvos, már 1866-ban lejegyezte, hogy a Down-szindrómás egyéneknek általában kisebb az orruk, de vajon látható-e ez az eltérés az ultrahang-vizsgálatok során? Vizsgálatok igazolták, hogy Down-szindróma esetén később kezd el kifejlődni az orrcsont, így az első trimeszterben (a terhesség első harmadában) még általában hiányzik. Az orrcsont jelenlétének az igazolásával nagyban lehet csökkenteni a Down-szindróma kockázatát, ezért a közelmúltban már pár centrum végez orrcsontmérést. Az első trimeszteri vizsgálat során nincs értelme az orrcsont megmérésének, csak a jelenlétét határozzuk meg. Az orrcsontot a leleten NB-vel szokták jelölni.
A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Istenhegyi Meddőségi Diagnosztikai Centrum Centrumunkban házon belül, komplett orvosi team nyújt teljes körű kivizsgálást, tanácsadást és kezelést a leggyakoribb fogantatási problémák feltárásáért és megoldásáért.
A terhesség alatt minden várandós kismama számára elérhető szűrővizsgálatok két csoportra oszthatók: Az I. és II. trimeszteri ultrahang vizsgálatokra, ill. Az I. trimeszteri ultrahang vizsgálat a terhesség 11. hét 0. napja és a 13. hét 6 nap között, a II. trimeszteri vizsgálat a 18-22. hét között történik. Ha a vizsgálatok során kromoszóma-rendellenességre (pl. Down-szindróma) gyanús eltérést találnak (pl.: vastag nyaki redő: NT> 3mm, csökevényes orrcsont, szívfejlődési rendellenesség, stb.) a várandóst genetikai tanácsadóba utalják, ahol olyan vizsgálat felajánlása történik, amely segítségével az adott betegség igazolható, ill. kizárható. Ez az ún. magzatvízvétel (amniocentesis), amely során ultrahang-vezérlés mellett a várandós hasfalán keresztül egy tű segítségével kevés magzatvíz kiszívása történik. A beavatkozás a közhiedelemmel ellentétben csak minimális fájdalommal jár, sajnos azonban nem veszélytelen, kb. 0,5-1% vetélési kockázata van. Az, hogy a vetélés kinél következik be, előre nem jósolható meg. A magzatvíz-vétel segítségével azonban az összes ún. számbeli és szerkezeti kromoszóma rendellenesség diagnosztizálható közel 100%-os biztonsággal. A vizsgálat a terhesség 16. és 20. Az anyai vérből történő, biokémiai paramétereken alapuló szűrőmódszerek egy kockázatbecslést mutatnak a Down-, Edwards- és Patau-kórra (21-es, 18-as, 13-as kromoszómák számbeli rendellenessége). A kockázatbecslés során figyelembe veszik az I. trimeszteri UH leletet, az anyai életkort és a vérben lévő bizonyos biokémiai markereket. Kombinált teszt: I. trimeszteri szűrőmódszer: 11. hét 0 nap és 13. hét 6 nap között végezhető el. Kb. Integrált teszt: Egy I. és egy II. trimeszteri vérvételből áll. Quartett teszt: II. trimeszteri szűrőmódszer (15-20. között). Kóros eredmény esetén a várandóst szintén genetikai tanácsadóba utalják, ahol a fent említetthez hasonlóan a magzatvízvétel felajánlása történik az adott betegség igazolására, ill. A fenti szűrővizsgálatokon felül ma már lehetőség van anyai vérből történő direkt magzati DNS-vizsgálatra is szintén térítés ellenében. Ezek az ún. NIPT (non - invazív prenatalis teszt) vizsgálatok.
Nagyon ijesztő jelenség, amikor az első genetikai ultrahangot végző orvos kóros, vagyis 3 mm-nél vastagabb tarkóredőt mér a picinél. Elsőre nem kell a legrosszabbra gondolni, de mivel különböző rendellenességek is állhatnak a jelenség hátterében, kivizsgálást igényel a kismama. A szakmai ajánlás szerint chorion boholy biopszia (CVS, a méhlepényből vett minta kromoszómavizsgálata) vagy amniocentézis (AC, a magzatvízből vett minta kromoszómavizsgálata) indokolt a rendellenesség kizárása vagy diganosztizálása miatt.
Szandra életkora miatt (38 éves múlt) javasolt volt a kombinált teszt, ami 1:7-es arányú magas kockázatot hozott Down-, és 1:31-est Edwards- szindrómára. Ezt követően a tomboló koronajárvány idején egyedül kellett elmennie a 12. heti genetikai ultrahangra. A doktornő a hasára téve a vizsgálófejet azonnal azt mondta: - „Ez az ultrahang nagyon rossz.” A nyaki redő értéke sokkolóan nagy volt: 7,4 mm. Szandra levonhatta a tanulságot: nincs 100%-os megbízhatóság, a legdrágább vizsgálatnak is van tévedési aránya. Mindent vállalt. Elvégeztette a sokféle, igen költséges vizsgálatot. A 37. vaskosabb nyakkal született.
Szandra azt mondja: rossz volt, hogy kevés tájékoztatást kaptak orvosaiktól. A doktornő a magzat abortálását sugalmazta - bár ki nem mondta. Kereste, kutatta a válaszokat: miért ilyen jelentős a vastag nyaki redő? Milyen esélyeik vannak? Laikus anyaként azonban alig-alig talált magyar nyelven elérhető publikációt. Nemigen talált kapaszkodót. Abban a géndiagnosztikai centrumban, ahol a korábbi vizsgálatokat is végezték, méhlepény-biopsziát javasoltak neki, amely negatív eredményt hozott. Majd egy array-CGH-vizsgálatot is elvégeztek. Az eredmény ismét negatív lett!
Szandra 21 hetes várandósként talált rá a Babagenetika Egyesületre és Sevcsik M. Semmilyen más rendellenesség nem mutatkozott.
A 18-20. hét között szoktak sort keríteni a második trimeszteri (a terhesség második harmada) ultrahang-vizsgálatra. A mérések hasonlóak lehetnek, mint az első trimeszteri vizsgálatoknál, de ebben az esetben az ülőmagasságot, illetve a tarkóredőt már nem mérik. A méréseken kívül ekkor kell szűrni -az AFP eredmény birtokában- a nyitott gerincet, illetve a koponyafejlődési rendellenességeket. Egy jó minőségű ultrahang készülékkel a nyitott gerinc legalább 95%-ban, a koponyahiány 100%-ban szűrhető, mely rendellenességeket a magas AFP szint is jelezheti. A terhesség korai szakaszában szedett folsav tartalmú magzatvédő szerekkel jelentősen lehet csökkenteni a nyitott gerinc kialakulásának a veszélyét (családtervezés). A 18-20. heti ultrahang-vizsgálat során kell megnézni, hogy a csontok, illetve a belső szervek normálisan fejlődnek-e. Külön hangsúlyt érdemes fektetni az embrió szívének a vizsgálatára, mivel a szív fejlődési rendellenességek genetikai rendellenességre utalhatnak. A 18. héten az orrcsont hosszának a mérésével lehet a Down-szindróma kockázatát jelentősen csökkenteni. Amennyiben az első, illetve második trimeszteres szűrések során mindent rendben találtunk, és a kismamának sincs semmi panasza, rutinszerűen a 30., illetve a 39. hét körül végzünk ultrahang vizsgálatot.
A Down-, az Edwards- és a Pätau-szindróma szűrését a ma nemzetközileg elismert leghatékonyabb módszerrel, a 10-12. heti 1 vagy 2 fázisú kiterjesztett kombinált teszttel végezzük. A kombinált teszthez nem csak a magzati tarkóredő és az anyai vér értékeket használjuk, hanem minden esetben kiegészítjük a különösen precíz vizsgálatot igénylő orrcsont, a tricuspidalis szívbillentyű regurgitációjának és a ductus venosus áramlásának mérésével. A kétfázisú, kiterjesztett kombinált teszt a 9-10. héten vett anyai vér és a magzat életképességének, valamint a korai gyanújelek ultrahang vizsgálatával kezdődik, amelyet a 12-13. heti genetikai ultrahang vizsgálat követ. A kétfázisú teszt hatékonysága 1,5-2% -kal magasabb az egyfázisúhoz képest. A 9-10. heti vérvételt azért ajánljuk, mert az anyai vérben a béta-hCG és a PAPP-A koncentráció ezen a héten jelzi a leghatékonyabban a kromoszóma rendellenességeket. Aki pedig csak a 12. hétre jelentkezik be, annál a genetikai ultrahang vizsgálattal egyidőben vesszük le az anyai vért. Ezt egyfázisú kiterjesztett kombinált tesztnek nevezzük. Az eredményeket tanácsadás keretében beszéljük meg. Egyéb, az interneten található, kevésbé hatékony (de drágább) szűrőmódszert nem alkalmazunk és nem is javasolunk.
A Kombinált teszttel a terhesség korai szakaszában, nagy hatékonysággal kiszűrhető a magas és közepes kockázatú terhes populáció, akiknek további célzott vizsgálat (PrenaTest®, méhlepény biopszia, magzatvíz vizsgálat) javasolt. A Kombinált-tesztnél az anyai vérben, a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG) vizsgáljuk, amelyeket a placenta termel. A vizsgálat, a biokémiai jelzők mellett, ultrahang markereket is használ, mint például a tarkóredő-vastagság (NT), az orrcsont megléte vagy hiánya, áramlás viszonyok.
| Vizsgálat | Időpont | Cél |
|---|---|---|
| I. trimeszteri ultrahang | 11-13. hét | Nyaki redő mérése, orrcsont vizsgálata, terhességi kor megállapítása |
| Kombinált teszt (egyfázisú) | 11-13. hét | Ultrahang + anyai vérvétel (Down-szindróma szűrés) |
| Kombinált teszt (kétfázisú) | 9-10. hét és 12-13. hét | Ultrahang + anyai vérvétel (Down-szindróma szűrés, korai eltérések) |
| II. trimeszteri ultrahang | 18-22. hét | Szervi fejlődés vizsgálata, nyitott gerinc szűrése |
| NIPT (Non-invazív prenatális teszt) | 10-19. hét | Magzati DNS vizsgálata anyai vérből (kromoszóma-rendellenességek) |
A kromoszóma rendellenességek (pl a Down szindróma) biztos, 99,9%-os diagnózisa csak invazív módszerrel (magzatvíz minta vétel (amniocentézis), vagy köldökzsinór vérvételel útján oldható meg. A chorion vagy lepényboholy mintavétel hatékonysága a mozaikosság miatt gyengébb. A lepény és í magzat genetikai anyaga nem mindig azonos. Emiatt tévesen pozitív és tévesen negatív leletek is előfordulnak. Ez az egyik hátránya az NIPT-nek (Prenarest, Veracity, stb. Sajnos az invazív vizsgálatok, nevezetesena magzatvíz vétel, a chorionboholy mintavétel 1%-os vetélési kockázattal járnak.
Az első genetikai ultrahang-vizsgálat része a nayki redő másnéven tarkóredő mérése. Angolul Nuchal Translucency, rövidítése NT. A nyaki redő mérését a 11. és 13. hét között kell végezni, később az elmaradt vizsgálat nem pótolható! Genetikai rendellenességeknél a magzat nyakánál a bőr alatti folyadékréteg megvastagszik, mert tarkótáji ödéma alakult ki. Magas NT érték 3 (2, 5) mm felett kóros értéket jelent.A tarkóredőt általában 3 mm-ig tartják normálisnak, azonban a mért érték sok mindentől függhet. Az egyik ilyen tényező, hogy a tarkóredő vastagsága a baba méretével együtt nő, így természetesen más eredményt kapunk, ha valakinél méréseket végzünk 11, 12, illetve 13 hetesen. Az ultrahang eredményeknél figyelembe kell venni az emberi és egyéb tényezőket, így nem mindegy, hogy ki és milyen készülékkel végzi a vizsgálatot. Azon felül, hogy a mérést végzőnek gyakorlottnak kell lennie, figyelembe kell venni azt is, hogy az egyes szakemberek mérései között következetesen lehet különbség, ezért az eredményt mindig a mérést végző orvos, vagy szonográfus méréseinek átlagához kell viszonyítani. Az ultrahang készülékek között a képfelbontásban van különbség, természetesen minél jobb a felbontás, annál pontosabb diagnózis adható. Sajnos a jó minőségű ultrahang készülékek igen drágák, így sok helyen nincs lehetőség ezek beszerzésére.
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Szuperior Kombinált teszt-csomag» Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhesség toxémia (preeclampsia) szűrésselcsak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben.
tags: #ujszulott #baba #megnyulott #nyaki #redo