A kombinált teszt egy genetikai ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjából álló, kockázatbecslő szűrővizsgálat. Optimálisan a betöltött 12. hét és a 14. hét vége előtt kell, hogy sor kerüljön rá. Ennek oka, hogy a 11-14. hét között térnek el olyan mértékben a beteg és az egészséges magzatoknál az ultrahangos paraméterek, hogy ez statisztikailag alkalmas legyen rizikó csoportok felállítására. Valamint az ebben a terhességi korban kapott eredmények alapján további vizsgálatokra még van idő. A vizsgálat elvégzése minden várandós számára javasolt.
A szűrővizsgálat célja, hogy a lehető legpontosabban becsülje a Down-kór és egyéb számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát az adott várandósnál. Eredménye irányadó lehet a további vizsgálatok elvégzésének szükségességére.
Mi a kombinált teszt?
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. A genetikai ultrahangvizsgálati rész az esetleges fejlődési rendellenességek korai felismerésére, valamint kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérések feltárására koncentrál, meghatározott „markerek” figyelembevételével.
A szűrővizsgálat vérvizsgálat részének keretén belül az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati plazmafehérje koncentrációjának (szabad ß-hCG és PAPP-A) meghatározása történik, melyek az úgynevezett vérbiokémiai markerek. A kombinált teszt elvégzéséhez az ultrahanggal mért magzati tarkóredő vastagsága és az anyai vérben vizsgálható, úgynevezett terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A), valamint a human chorionic gonadotrophin béta egysége (ß-hCG) kerül számbevételre.
A vizsgálat a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között (magzati ülőmagasság CRL 45-84 mm tartományában) bármikor elvégezhető, optimális ideje a betöltött 12. terhességi hét. Az anyai életkor, a családi, szülészeti és élettani anamnézis, a fogantatás módja és az édesanya etnikai hovatartozása (pl. ázsiai vagy afrikai származás esetén eltérő kalkulációt alkalmazunk) mind befolyásolják a teszt pontos eredményének kalkulációját.
A genetikai ultrahangvizsgálat szerepe
A genetikai ultrahang megfelelő elvégzése magas szintű szaktudást kíván. Az Egészségügyi Minisztérium 2021-ben kihirdetett szakmai protokollja szerint a genetikai ultrahang vizsgálat eredménye csak abban az esetben fogadható el a kombinált teszthez kockázatbecslésre, ha az a nemzetközi FMF kritériumoknak megfelelően történik, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence van (FMF: Fetal Medicine Foundation - Magzatgyógyászati Alapítvány). Ennek oka, hogy a módszer csak akkor igazán hatékony a Down-szindróma szűrésében, ha az ultrahangos mérések a megfelelő síkban és pontossággal történnek.
Az első trimeszteri ultrahangvizsgálat a szakma legkorszerűbb irányelvei alapján történik. Ilyenkor mérjük a nyaki redő vastagságát, illetve módunkban áll vizsgálni egyéb fontos ultrahang-markereket is (Ductus venosus áramlás, orrcsont, csípőszög, stb.). Az ultrahang vizsgálat során (kiterjesztett kombinált szűrés) a magzathossz és a nyaki redő vizsgálatán kívül, a magzati anatómiát, az orrcsont meglétét, DV áramlás (ductus venosus flow), és tricuspidalis regurgitatio is megmérésre kerül.
Vérvizsgálati markerek
A vérvizsgálat során az anyai vérben, a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG) vizsgáljuk, amelyeket a placenta termel. Fontos tudni, hogy a terhesség korának hibás megállapítása pontatlan eredményt ad a két marker MoM-értékének meghatározásakor. A vérmarkerek szintje általában alacsonyabb a nagyobb testsúlyú, míg emelkedettebb a vékonyabb nők esetében. A szabad ß-hCG és a PAPP-A érték emelkedettebb ikerterhességeknél, a teszt során ezt iker terhességre korrigáljuk. Az FMF rendszerű Kombinált teszt az ultrahang adatok alapján külön-külön kockázatot ad a két magzatra.
A kombinált teszt eredményének értelmezése
A kombinált szűrés során a kiindulást mindig a kismama életkori kockázata jelenti, amely kockázat az életkor előrehaladtával nő. 25 év alatt például ez 1:1500-hoz, míg egy 35 éves várandós esetében ez 1:380. (A táblázatot itt találja meg.) Természetesen ez azt jelenti, hogy egy fiatalabb várandós mindig alacsonyabb kockázati értékkel indul majd. A magasabb életkorú várandósok esetében nagyobb a pozitív szűrővizsgálati eredmény valószínűsége, mivel életkorukból adódó alapkockázatuk magasabb, mint a fiatalabb anyák esetében.
A teszt eredménye három kategóriába sorolható:
- Negatív eredmény: Arányszámításainkat tekintve, 1:1000 felett számítódik a kockázat mindhárom szindrómára nézve, tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt.
- Intermedier eredmény: A kockázat 1:250 és 1:1000 között adódik, mely eltolódás általában az anyai szérummarkerek értékében mutathat eltérést. Ebben az esetben javasolt további szűrőteszt (pl. PrenaTest®) elvégzése.
- Pozitív eredmény: Az arányszámítás 1:250 alá esik, így a további vizsgálati módszerek határozottan javasoltak. A magzati kromoszómavizsgálat elvégzéséhez magzati sejt gyűjtése szükséges, amely 12-16. terhességi hétben méhlepény mintavételezéssel (chorion biopsia - CVS), a 16-20. terhességi hétben magzatvíz mintavételezéssel (amniocentesis - GAC) végezhető.
Fontos! A kockázati értékek csakis szakember által értékelhetők, azokból semmiképpen nem ajánlott önállóan, cikkek, internetes anyagok, vagy laikusok véleménye alapján bármely következtetést levonni!
Kombinált teszt
A kombinált teszt átlagosan 95%-os találattal, 2-3%-os pozitivitási arány mellett szűri ki a Down-kórral érintett terhességeket. Fontos tudnia, hogy az alacsony kockázatú kombinált teszt nem zárja ki a vizsgált rendellenességek fennállását, de a teszt megbízhatósága 95%.
Kiegészítő és alternatív vizsgálatok
NIPT tesztek
A NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) egy anyai vérből végzett, nem invazív genetikai teszt, amely már a várandósság 10. hetétől elvégezhető. A legmodernebb laboratóriumi technológiát alkalmazva a NIPT by GenePlanet a baba teljes kromoszómaállományát vizsgálja, ezáltal kiemelkedően pontos és megbízható eredményt nyújt. A világ egyik legnagyobb klinikai validációs vizsgálata során, több mint 147 000 várandósság vizsgálatával, a NIPT by GenePlanet kimagaslóan pontos eredményeket nyújtott. Fontos tudni, hogy a NIPT egy szűrővizsgálat, amely magas pontossággal jelzi a genetikai eltérések kockázatát. A hagyományos szűrővizsgálatokhoz (pl. kombinált teszt) képest a NIPT 99% feletti megbízhatósággal mutatja ki a Down-szindrómát és más gyakori kromoszóma-rendellenességeket.
A centrumokban elérhető NIPT tesztek széles skálája közül választhatnak a leendő szülők, amelyek akár a baba teljes genetikai állományát is képesek vizsgálni, vagy kiegészítő szülői hordozóságszűréseket is kínálnak. Ezek a tesztek 99% feletti megbízhatósággal és komplex szolgáltatással járnak, beleértve a klinikai genetikusok konzultációját és saját citogenetikai laborháttér támogatását.
További ultrahangvizsgálatok a terhesség során
A terhesség során három fontos, nagy hangsúlyt jelentő ultrahang-vizsgálat történik: az I., a II. és a III. trimeszterben.
- I. Trimeszteri ultrahang-szűrővizsgálat (11-13. hét + 6 nap): Célja a magzat(ok) életképességének, számának kimutatása, a magzat méretei alapján a pontos terhességi kor meghatározása. Lehetőséget nyújt egyes durva fejlődési és kromoszóma-rendellenességek gyanújának korai felismerésére.
- II. Trimeszteri ultrahang-szűrővizsgálat (18-22. hét): Célja a magzat(ok) szívműködésének kimutatása, a terhességi kor pontosítása, a magzat nagyságának, növekedésének ellenőrzése, az alapvető magzati anatómia ábrázolása, egyes magzati fejlődési rendellenességek felismerése, a magzatvíz mennyiségének, a lepény szerkezetének, elhelyezkedésének megítélése.
- III. Trimeszteri ultrahang-szűrővizsgálat (30-32. hét): Célja a magzat méretének, állapotának, a magzatvíz mennyiségének, a lepény helyzetének megítélése, a magzat növekedési zavarainak (növekedési visszamaradás - restrikció, túlzott növekedés - macrosomia), a harmadik trimeszterben felismerhető fejlődési rendellenességeknek a kiszűrése, a fokozott gondozást igénylő terhességek kiemelése.
Ezen felül speciális vizsgálatok is elérhetők, mint például a magzati szív ultrahangvizsgálat (magzati echocardiographia) a 22-23. héten, amely a magzati szív részletes vizsgálatát igényli, vagy az áramlásvizsgálat (flowmetria), mely a magzat méhen belüli állapotának és a méhlepény működésének megítélésére szolgál.
Szuperior kombinált teszt és preeclampsia szűrés
Intézményekben elérhető a Szuperior kombinált teszt is, mely egy kiterjesztett vizsgálatot jelent. Ma már egyre több magzati diagnosztika centrumban kiterjeszthető a kombinált teszt terhességi toxémia szűréssel (preeclampsia). A preeclampsia számos magzati szövődményt is okozhat, ezért a mihamarabbi felismerés nem csak az életveszély elkerülése miatt fontos.
Fontos tudnivalók Zalaegerszegen
Zalaegerszegen több centrum is kínál kombinált tesztet és egyéb terhességi szűrővizsgálatokat. A vizsgálat eredményének átadása általában 1,5-2 órán belül, konzultáció keretei között történik. Ennek során részletesen elmagyarázzák az eredményt, és személyre szabottan kitérnek az ultrahangos és a vérbiokémiai paraméterekre egyaránt.
A Platán Magánklinikán például Dr. Kovács Lajos szülész-nőgyógyász és FMF akkreditációval (felsőfokú ultrahangos képesítés) rendelkező főorvos végzi az ultrahang vizsgálatokat. A centrumokban nyolc kiváló, FMF képesítéssel rendelkező szakember végez a kombinált szűrővizsgálathoz szükséges genetikai ultrahangvizsgálatot, míg a teszt biokémiai laborelemzését 25 biológussal működő citogenetikai laboratórium végzi.
tags: #terhesseg #kombinalt #teszt #zalaegerszeg