Az utóbbi évtizedek fontos felfedezése, hogy a várandósság alatt az anyai vérben nagyon alacsony koncentrációban, de megtalálható a magzat genetikai jellemzőivel egyező DNS. Ezek a DNS darabok a méhlepényből jutnak át az anya véráramába. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerét jelentő újgenerációs szekvenálás alkalmazásával az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete bevizsgálható, tisztázható, hogy mely kromoszómáról származnak, és megfelelő mennyiségben vannak-e jelen.
PrenaTest: Mi ez és mikor végezhető el?
A PrenaTest olyan új generációs, anyai vérvizsgálaton alapuló NIPT teszt (Non Invazív Prenatális teszt), amely a méhlepényből származó DNS-t elemzi, és ennek segítségével határozza meg a magzati kockázatot számos genetikai rendellenességre. A PrenaTest nagy biztonsággal mutatja ki a magzati 13-as, 18-as és 21-es triszómiát és a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeit az anya véréből.
A PrenaTest a 9. terhességi héttől elvégezhető, és a PrenaGenetics vizsgálat egészen a 20. hetéig végezhető el (9 hét + 0 nap).
Milyen rendellenességeket szűr a PrenaTest?
- A PrenaTest a magzatban előforduló különböző kromoszóma-rendellenességeket mutatja ki.
- A qPCR technikán alapuló PrenaTest Alap a korábban alkalmazott, lényegesen drágább, szekvenáláson alapuló módszerrel azonos biztonsággal és hatékonysággal mutatja ki a magzati 21-es triszómiát (Down-kór). Ez a vizsgálat csak a Down-kórra irányul, és nem vehető igénybe ikerterhesség esetén.
- A PrenaTest Standard a Down-kórra, az Edwards-kórra és a Patau-kórra irányul, továbbá lehetőséget biztosít a magzat nemének megállapítására is.
- A PrenaTest Plusz a Down-szindróma, az Edwards- és Patau-kór mellett a nemi kromoszómák rendellenességeinek kimutatására is alkalmas. Ikerterhességnél nem vehető igénybe.
- A PrenaTest Kiterjesztett a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára képes, valamint bármely kromoszóma-szakasz vagy kromoszóma számbeli hiányának és többletének kimutatására. Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18, 13), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) és mikrodeléciós szindrómák (például DiGeorge, Cri-du-Chat, Prader-Willi, Angelmann és 1p36 deléciós szindrómák) is kimutathatóak. A mikrodeléciós panel 9 deléciós szindróma szűrését tartalmazza.
A magzat neme
A PrenaTest vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható a terhesség 12. hetétől. A PrenaGenetics® vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható.
Kinek ajánlott a PrenaTest?
A PrenaTest elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlható, akiknél magas a kockázat valamely magzati triszómia előfordulására. Ajánlott 38 év feletti kismamák számára, illetve azoknak, akinél a biokémiai szűrő vizsgálatok magas vagy közepes kockázatot mutattak.
Ez a szűrővizsgálat ikerterhességek, továbbá a művi úton elért terhességek esetében is (beleértve a petesejt-donációt is) biztonsággal elvégezhető (PrenaGenetics® és Panorama™).
A NIPT megértése – Útmutató a biztonságosabb terhességi szűréshez
PrenaTest eredmények várható időtartama
A pácienstől 2×10 ml vénás vért vesznek le egy speciálisan erre a célra tervezett csőbe. A laboratóriumi analízis és az eredmény kidolgozása kb. 4-6 munkanapon belül készül el. Kismamák sms értesítést kapnak a lelet elkészültéről.
A PRENATEST vizsgálat a 11-22. hét között végezhető. Az eredmények 7-10 munkanapon belül várhatók. A NIFTY tesztnél 11-18. hétig lehet a vizsgálatot kérni. Az eredmények 7-10 munkanapon belül várhatók.
A Panorama™ teszt eredményéről a vérminta laboratóriumunkba történő beérkezését követő 7-10 munkanap elteltével tudjuk Önt tájékoztatni.
Mi történik pozitív eredmény esetén?
Ha a teszt pozitív, az azt jelenti, hogy a magzat nagy valószínűséggel a vizsgált kromoszóma-rendellenességek valamelyikével sújtott. A magas rizikójú Panorama™ teszt azt jelenti, hogy a magzat nagy valószínűséggel a Panorama™ teszt által vizsgált kromoszóma rendellenességek valamelyikében érintett. Ilyen esetben a klinikai genetikai konzultációt követően szükséges a teszt eredményét megerősíteni egy diagnosztikus vizsgálattal (amniocentézis vagy chorion-boholy biopszia).
Az új vizsgálati lehetőséggel a vetélési kockázattal járó magzatvíz mintavétel helyett 1 vagy 2 kémcső anyai vérből meg tudjuk mondani, hogy jelen van-e a magzatnál a leggyakoribb kromoszómarendellenességek valamelyike (Down-, Patau- vagy Edwards-sy), és, hogy van-e nemi kromoszómarendellenessége, illetve deléciós szindrómája.
Egyéb fontos genetikai szűrések és tényezők
Spinális izomatrófia (SMA) és cisztás fibrózis
A spinális izomatrófia (SMA) a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség. Minden 35. ember hordozza rejtetten a hibás gént, tünetmentes. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy a gyermekükben kialakul a betegség.
A cisztás fibrózis elsősorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség. Európában minden 25. ember hordoz valamilyen típusú cisztás fibrózis génmutációt. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy a gyermekükben kialakul a betegség.
Az Integrált-teszt
Az Integrált-teszt a Down-kór kiszűrésének leghatékonyabb módszere. Két fázisban zajlik:
- Első fázis (11-14. hét): A várandósság első trimeszterében (optimálisan a 12. héten) az anyai vérben és ultrahanggal vizsgálandó jelzők kerülnek számbavételre. Ekkor szakszerűen mért magzati tarkóredő vastagsága adja az egyik jelzőt.
- Második fázis (15-20. hét): A második trimeszterben (optimálisan a 15. vagy a 16. héten) az anyai vérben további jelzőket megvizsgálva, a két fázis összevont értékelése történik. Az anyai vérben az alfa-fetoprotein (AFP), az egyesítetlen oestriol, az inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egységének (free ßhCG) szintje kerül meghatározásra.
Az Integrált-teszt, a Down-kórral sújtott terhességek átlagosan 94%-át szűri ki, ha 1:250 vagy a feletti kockázat esetén pozitívnak minősítjük a szűrővizsgálat eredményét és a magzati kromoszómavizsgálat elvégzésre kerül. Amennyiben az Integrált-tesztnél az álpozitivitás aránya 5% a Down-kórra, és az 1:250 vagy a feletti kockázatot minősítjük pozitívnak, az átlagos találati arány 94%. 1%-os álpozitivitási arány mellett az Integrált-teszt találata még mindig 85%-os.
Tényezők, amelyek befolyásolhatják a vizsgálatok eredményét
- Terhességi kor: A terhesség korának hibás megállapítása pontatlan eredményt ad a markerek MoM-értékének meghatározásakor.
- Testsúly: A vérmarkerek szintje általában alacsonyabb a nagyobb testsúlyú, míg emelkedettebb az alacsonyabb testsúlyú nők esetében.
- Ikerterhesség: Az AFP, az oestriol, az inhibin és a szabad ß-hCG emelkedettebbek ikerterhességeknél.
- Vaginális vérzés: Közvetlenül a vérminta levétele előtt előforduló vaginális vérzés befolyásolhatja a vérvizsgálat eredményét.
tags: #prenatest #eredmeny #mikor #tapasztalatom