Laboratóriumunkban a vér- és vizeletvizsgálatok elvégzéséhez nincs szükség orvosi beutalóra. Abban az esetben, ha vércukor és koleszterin szintet vagy a májenzimek (GOT, GPT, GGT) mennyiségét szeretné meghatároztatni, akkor éhgyomorra kell érkezni lehetőleg a reggeli órákban. Egyes molekuláris biológiai vizsgálatokat (HCV, HBV meghatározások, thrombophilia vizsgálatok) a laboratórium hetente egy alkalommal végez. Egy ügyfél maximum 20 percet tölt el laboratóriumunkban.
Vérkép vizsgálat
Vérkép vizsgálatakor a vér alakos elemeinek mennyiségi és minőségi meghatározása történik (vörösvértest szám, hematocrit, hemoglobin, fehérvérsejtek száma, típusai és alcsoportjai, különböző számolt paraméterek, összesen 25 paraméter).
Hormonvizsgálatok
A prolaktin, tesztoszteron, inhibin, anti-müllerian hormonok meghatározása ciklustól független, bármikor elvégezhető. Az LH és FSH hormonok laborvizsgálatát a menstruatio alatt (2.-5. nap között) kell elvégezni. A progeszteron meghatározása klasszikusan az ovulatio utáni 5.-7.-9. nap történik (3 minta levétel). Ha a ciklusban egyszer szükséges a progeszteron szint mérése, akkor a vérvétel valamikor az ovulatiot követő 6.-8. napok közé essen. Azaz szabályos 28 napos ciklus esetén: 19.-21.-23. (3 minta) vagy 20.-22. napok között egyszer.
Terheléses vércukorvizsgálat
A vizsgálat menete: A terheléses vércukorvizsgálat első mintavételekor az éhgyomri vércukor és inzulin szint mérése történik.Ezután a páciens elfogyasztja a szükséges 75 gramm glükózt vízben feloldva. Gyakorlati tapasztalat, hogy az oldathoz egy kevés aszkorbinsav keverhető, így az íze nem lesz annyira töményen édes. (Citromlé nem ajánlott, mert az befolyásolhatja a glükózfelszívódást.) A vércukorterhelést nem szabad elkezdeni, ha előzetes eredményekből már egyértelműen felállítható a cukorbetegség diagnózisa. Ami azt jelenti, hogy az éhgyomri vércukor magasabb, mint 7 mmol/l. Kérhető többpontos elemzés. A legkiterjesztettebb esetben 0, 30, 60, 90 és 120 perc elteltével lehetséges a szérum vércukor és inzulin koncentrációját mérni. De klinikai információt már a 0 és 120 perces értékből is biztonsággal nyerhetünk. Referenciaérték általában csak ehhez a két ponthoz tartozik.
Az orális glükóztolerancia teszt helyes kivitelezése
Az orális glükóztolerancia teszt helyes kivitelezése az Egészségügyi Minisztérium szakmai irányelve szerint:
- A terhelést megelőző 3 napon keresztül korlátozás nélküli, de legalább 150 gramm szénhidrátot tartalmazó étrend tartása szükséges.
- A vizsgálatot megelőző napokban a terhelendő személynek átlagos fizikai tevékenységet kell végeznie.
- A vizsgálatot nyugalmi körülmények között, dohányzás és fizikai aktivitás mellőzésével kell lebonyolítani.
- A vizsgálat eredményét és értékelését esetleg befolyásoló tényezők (infekciók, gyógyszerhatások, stb.) fennállását figyelembe kell venni - egyes esetekben indokolt lehet a terheléses vizsgálat halasztása is.
- A teszt elvégzéséhez 75 gramm glükózt kell 250-300 ml vízben feloldva, 5 perc alatt elfogyasztani (gyermekek számára 1,75 gramm/testtömeg kg, de maximum 75 gramm tesztdózis ajánlott).
- A szénhidrát-anyagcsere kategorizálásához elégséges a terheléses vizsgálat 0. és 120.
A terheléses vércukor vizsgálatnál a 60. és 120. perces inzulin és vércukor szintek normál tartományát a laboratóriumok nem tüntetik fel. (Csak az éhgyomri értékek esetén adnak meg referencia tartományt: szérum inzulin 2,60-24,90 uU/mL, szérum glükóz 3,0- 5,5 mmol/L.)
Az eredmények értékelése
Az eredmény kiértékelése endokrinológus vagy diabetológus szakorvos feladata. Ennek oka, hogy az eltérés esetén csak szakorvos tud egyénre szabott komplex terápiát összeállítani, a beteget gondozni.Azonban általánosan elmondható, hogy a szervezet normál vércukorszint értékének meghatározása során az éhgyomri érték 3,0-5,5 mmol/l és étkezések után sem emelkedik 7 mmol/l fölé. Amennyiben az éhgyomri mérés során 6 mmol/l és a 2 órás mérésnél több mint 11 mmol/l az érték, akkor cukorbetegségről beszélhetünk. Ha a 2 órás mérés eredmény 7,8 mmol/l és nem éri el a 11 mmol/l értéket, akkor csökkent glükóz-tolerancia állhat a háttérben.Fontos az inzulinszint-vércukorszint arányának alakulása is: a 120. percre az inzulinszint normálisan a kiinduló értékre, vagy annak kétszeresére áll vissza. A 120 perces inzulinszint-vércukorszint arány pedig a 2-3-szoros értéket nem haladja meg normál cukorválaszok mellett (amikor a vércukor értékek a terhelés alatt végig a normál tartományban vannak). Ha a normál vércukor görbe mellett a 0 perces inzulin érték 2,5x-esét meghaladja a 120 percben mért inzulin érték, az inzulinrezisztenciát jelenthet.
Prosztata specifikus antigén (PSA) és PCA3 vizsgálat
A jelenlegi gyakorlat az, hogy egy a vérből mérhető prosztata specifikus fehérje (PSA) és a prosztata tapintással történő vizsgálata (RDV) alapján döntenek a prosztatából történő szövetmintavétel (biopszia) elvégzéséről. Az így elvégzett prosztata biopsziák kb. 23%-ában igazolódik a prosztatarák. Ez sajnálatos módon azt jelenti, hogy a biopsziák közel 77%-a felesleges beavatkozás, amely jelentős többletköltsége mellett kellemetlenségnek és komplikációknak teszi ki a betegeket. A PCA3 vizsgálat elvégzésével lehetőség nyílik ezen az arányon lényegesen javítani. Negatív PCA3 eredmény esetén akár el is kerülhető a biopsziával járó fájdalom, illetve komplikáció. Pozitív eredményt követően a biopszia ugyan nem kerülhető el, de négyszer nagyobb az esélye, hogy nem felesleges.
A PCA3 egy olyan molekuláris biológiai teszt, amely rektális digitális vizsgálat (RDV) után nyert vizeletmintában jelen levő prosztatasejtekben határozza meg a PCA3 géntermék mennyiségét. A PCA3 gén kifejeződése nagyon specifikus a prosztata tumor sejtekre. Klinikai kipróbálások kimutatták, hogy 35 vagy e feletti PCA3 érték közel 80%-os specificitással és 60%-os érzékenységgel jelzi a prosztatarákot. A módszert nem befolyásolja a prosztatagyulladás és a jóindulatú prosztata megnagyobbodás sem - szemben a PSA-val.
Értékelhetetlen mérési eredmény
Értékelhetetlen mérési eredmény esetén a prosztata sejtek aktivitása a mérhető érték alá esik. Ennek egyik oka lehet, hogy a prosztata masszázs után ürített vizeletmintában nincs a teszt elvégzéséhez megfelelő mennyiségű sejt, vagy ha a vizsgálatot megelőzően valamilyen, a prosztata sejtek működését befolyásoló vagy gátló kezelésben részesül a vizsgálatot kérő személy. Amennyiben semmilyen prosztata specifikus vagy közvetetten a prosztata funkcióját módosító terápia alatt nem áll a páciens, ismételt mintavételt javasolunk. Ha kiderül, hogy olyan gyógyszerhatóanyagok lehetnek a vizsgálatot kérő személy szervezetében, amelyek befolyásolják a vizsgálat sikerességét, akkor szakorvosi véleményezést követően javasoljuk a gyógyszer mellőzését vizsgálat idejére.Az ismételt vizsgálatot laboratóriumunk minden esetben térítésmenetesen elvégezzük.
A PCA3 meghatározás egy bonyolult biokémia eljárás, eredményessége - hasonlóan az egyéb biológiai mintákból végzett eljárásokhoz - kismértékben függ a mintában esetlegesen jelenlevő egyéb anyagoktól (pl. gyógyszer maradványok, illetve egyéb nem teljesen ismert vegyületek), mely miatt a PCA3 meghatározás az esetek egy részében (5% alatt) a legnagyobb technikai és szakmai precizitás mellett sem végezhető el.
Árak és Fizetési Feltételek
Igen, a laboratórium honlapján a letölthető pdf dokumentumban feltüntetett árak mindig az aktuális vizsgálati díjak. Nem, a mintavételért, mintakezelésért nem számítunk fel plusz költséget. Laboratóriumunkban közvetlen egészségpénztári kártyával történő fizetés nem lehetséges. Azonban vannak szerződött egészségpénztári partnereink, melyek listáját megtalálja honlapunkon. Az egészségpénztárak részére számlát tudunk kiállítani a vizsgálat költségéről, melyet utólag benyújtva elszámolhat velük. A vizsgálat teljes költségét a szerződött pénztárak utólag visszatérítik.
Ellenanyag szűrés terhesség alatt
Az ellenanyag szűrés, amely kulcsfontosságú szerepet játszik a terhesség zavartalan lefolyásában. A terhesség időszaka egy csodálatos, ugyanakkor kihívásokkal teli időszak minden nő életében. A kismamák számára különösen fontos, hogy a várandósság során a lehető legjobb egészségügyi ellátást kapják, hiszen ezzel nemcsak saját, hanem születendő gyermekük egészségét is biztosítják. Az ellenanyag szűrés egy olyan vérvizsgálat, amelynek célja az anya vérében található antitestek (ellenanyagok) kimutatása. Az első ellenanyag szűrésre általában a terhesség korai szakaszában, a 12. héten kerül sor. Ekkor a kismama első vérvizsgálatainak egyikeként végzik el ezt a tesztet. Ha az eredmény negatív, akkor a szűrést a 28. Ellenanyag szűrés negatív eredmény: Ez azt jelenti, hogy az anya vérében nincsenek a magzat vörösvértestjei ellen irányuló antitestek. Ellenanyag szűrés pozitív eredmény: Ha az eredmény pozitív, az azt jelenti, hogy az anya vérében antitestek találhatók. Ilyen esetben további vizsgálatokra van szükség annak megállapítására, hogy milyen típusú antitestek vannak jelen és milyen mennyiségben. Pozitív eredmény esetén az antitestek jelenléte azt jelenti, hogy az anya immunrendszere idegenként ismeri fel a magzat vörösvértestjeit, és támadni kezdheti azokat. Pozitív eredmény esetén az orvosok szorosabb megfigyelést és rendszeres ellenőrzést rendelhetnek el. A negatív eredmény azt jelenti, hogy nincs jelen antitest, így az anya és a magzat közötti vércsoport-összeférhetetlenség okozta komplikációk esélye nagyon alacsony. Az ellenanyag szűrés azért rendkívül fontos, mert lehetővé teszi az orvosok számára, hogy időben felismerjék és kezeljék a potenciális vércsoport-összeférhetetlenségből adódó problémákat. Az ellenanyag szűrés egy egyszerű, de létfontosságú vizsgálat a kismamák számára, amely segít biztosítani a terhesség zavartalan lefolyását és a magzat egészségének megőrzését. Az időben elvégzett szűrés és az eredmények függvényében hozott orvosi intézkedések jelentősen csökkenthetik a vércsoport-összeférhetetlenségből adódó kockázatokat.
Vércsoport- és ellenanyag vizsgálatok terhesség alatt
Miért van szükség a terhesség során vércsoport-és ellenanyag vizsgálat elvégzésére? Nézzük végig, miért is olyan fontos erre odafigyelni.A legismertebb és legfontosabb AB0-vércsoportrendszeren túl számos más vércsoportrendszer is létezik - ilyen az úgynevezett Rh-rendszer is. Mit takar ez? A vörösvérsejtek hordozhatnak egy bizonyos antigént (D), mely az RhD-pozitív személyeknél megtalálható, viszont az RhD-negatív vércsoportú emberek vérében nincs jelen. Várandósság során kiemelt figyelmet kell fordítani a kismama vércsoport-meghatározása során vizsgált Rh-tulajdonságra. Klinikai jelentőségét erőteljes immunogenitásának tudhatjuk be, tehát ez az antigén nagyfokú immunválaszt képes kiváltani a szervezetben. Laikus nyelvezetre lefordítva, s leegyszerűsítve egy érintett várandós esetén ez annyit tesz: az RhD-negatív vércsoportú édesanya esetén könnyen előfordulhat, hogy a pocakjában fejlődő magzat vércsoportja eltérő, s így az anya antitestet termel a saját szervezetében jelen lévő, idegenként felismert magzat vörösvérsejtjei ellen.
RhD variáns
Egy rendkívül ritka változat az RhD variáns tulajdonság. Ilyen tulajdonsággal rendelkező kismamát vagy édesanyát RhD-negatívnak kell tekinteni.Amennyiben az újszülött rendelkezik RhD variáns tulajdonsággal, RhD-pozitívnak tekintendő. Ez az ellenanyag-termelés leginkább a szüléssel kapcsolatban ismert, tehát sokan tudják, hogy szülés után anti-D injekciót szükséges kapniuk az RhD-negatív édesanyáknak - ugyanakkor a várandósság alatt is kialakulhat ellenanyag-termelés. Nézzük, mely esetekben kell ennek a megelőzésére figyelmet fordítani!
Anyai-magzati vércsoport összeférhetetlenség
Tudtad-e? Anyai-magzati vércsoport összeférhetetlenséget nem csak az RhD vércsoport okoz. Egyéb vércsoport tulajdonságok esetén is kialakulhat anyai antitesttermelés, melyek közül az IgG osztályba tartozó antitestek lehetnek a magzatra veszélyesek.
Ellenanyag termelődése
Hogyan fordulhat elő, hogy egy nő vérében ellenanyag jelenik meg? Korábbi terhesség megszűnésekor (szülés, vetélés), vagy jelen terhesség során történt fötomaternális transzfúzió alkalmával, amikor magzati vér kerül az anya keringésébe. vetélés, fenyegető vetélés, terhesség megszakítása méhen kívüli terhesség, mola hydatidosa magzat külső fordítása, amniocentézis, chorionbiopszia hasi trauma terhesség során fellépő vérzés a betöltött 6. terhességi héttől szülés Amennyiben tehát a fentiek valamelyike bekövetkezik, magzati vörösvérsejtek kerülhettek az anya keringésébe.
Anti-D profilaxis
Ha a magzat RhD-pozitív vagy ismeretlen RhD tulajdonságú, 72 órán belül anti-D profilaxisban (injekció) kell részesíteni a kismamát 6. betöltött terhességi héttől az Országos Vérellátó Szolgálat által közzétett, hatályos Transzfúziológiai Szabályzat értelmében.A betöltött 12. terhességi hétig 50 mikrogramm, azután 300 mikrogramm adandó, mely szükség esetén 6 hetente ismételhető (pl. többszöri vérzés). Amennyiben ikerterhességről van szó, 600 mikrogramm szükséges (függetlenül a babák számától).
Az immunválasz és az anti-D antitestek
Egy kis biológaAz esetek felében, amikor először RhD-pozitív vörösvérsejtekkel találkozik az RhD-negatív tulajdonságú vér, tehát valamilyen okból magzati vér találkozik az anyai vérrel (lásd fent), kialakul az immunválasz, vagyis az anyai szervezet ellenanyagot, anti-D antitestet termel a számára idegenként azonosított magzati antigénnel (D) szemben. Többszöri találkozás hatására ez nagy valószínűséggel megtörténik. Fontos, hogy az anyai immunválasz kialakulásáért felelős antigének már az 5-6 hetes RhD-pozitív vércsoportot örökölt embriónál is jelen vannak, tehát nem csak szülés után van jelentősége az oltás beadásának.Az anyai immunválasz alkalmával keletkező anti-D antitestek IgG-típusúak, melyek a placentán átjutnak, a D antigént hordozó magzati vörösvérsejtekhez kötődnek, és súlyos károsodást okozhatnak magzatban. A terhesség alatt adott oltás azonban az anyai keringésbe került magzati sejtekhez kötődve azokat semlegesíti, és kivédi az elsődleges anyai immunválasz kialakulását, ezáltal az aktuális magzatot védi, a terhesség után adott oltás a következő terhesség(ek) védelmét szolgálja.Nagyon kevés, csupán 0,1 ml magzati vér is elegendő az anya immunizálódásához, mely visszafordíthatatlan folyamat.Tehát, ha az embrió/magzat RhD-pozitív (amiről még nincs információnk), nagyon kevés, az anyai keringésbe jutott vér is szövődményt okozhat. Sajnos előre megmondani nem tudjuk, kinél fog problémát okozni biztosan, és kinél nem.
Az anti-D oltóanyag
Az anti-D oltóanyagnak számottevő negatív hatása tehát nincs, elmaradása viszont olyan súlyos következményekkel járhat, mint például habituális vetélésújszülöttkori hemolitikus betegség (a magzat vérszegénységével, oxigénhiányos állapotával, sokszervi károsodásával, legsúlyosabb esetben a magzat halálával járhat).Az anti-D oltóanyag elmaradása, nem megfelelő időben vagy mennyiségben történő alkalmazása esetén menthetetlenül kialakul az anyai immunizáció, amely visszafordíthatatlan folyamat. A kialakult anyai antitest esetén "gyógymódról" jelenleg nem tudunk, az anya valamennyi RhD-pozitív magzata veszélyeztetett lesz (kivételt képez, ha RhD-negatív magzattal lesz várandós). Az injekcióban beadott anti-D ellenanyag hetekig jelen lesz az anyai vérben, megelőzve ezáltal azt, hogy az anya szervezete ellenanyagot termelve reagáljon a magzati vérre (azáltal, hogy az ellenanyag már "dolgozik", megelőzi az anyai immunválasz kialakulását a magzata ellen). Ugyanakkor a beadott oltóanyag egy része a placentán keresztül a magzatba kerülhet. Ez képes ugyan az RhD-pozitív magzati vörösvérsejtekre kötődni, de kis mennyisége miatt nem okoz lényeges magzati tüneteket, és megbetegedést.Az anti-D injekciót már a kórházban megkapod, ha szükség van rá.
Ellenanyagszűrés a várandósság alatt
A fentiek miatt valamennyi kismamának szükséges a terhesség alatti vércsoport vizsgálatok elvégzése - optimális esetben legalább 3 alkalommal.Ha a kismama véréből ellenanyagot mutatnak ki, annak vércsoport-specifikusságát meghatározzák, és bizonyos ellenanyagok esetében mennyiségi meghatározás (titrálás) is történik. Így felmérhető, milyen kockázattal kell számolni, milyen gyakran szükséges kontrollvizsgálatot végezni. Súlyos esetben a terhesség korábbi befejezésére, vagy akár méhen belüli magzati transzfúzióra is sor kerülhet a magzat állapotát szem előtt tartva. Szerencsére ezek szélsőséges, nagyon ritkán előforduló esetek, mégis felhívják a figyelmet rá, hogy milyen fontos foglalkoznunk mindezzel.
RhD-negativitás császármetszés és hüvelyi szülés után
A természetes úton vagy császármetszéssel szült édesanyák tekintetében is gondosan kell eljárni. A szülést vagy műtétet követően 72 órán belül szükséges beadni az anti-D injekciót az RhD-negatív anyáknak, amennyiben a baba vércsoportja RhD-pozitív. A születés után mintát vesznek a köldökzsinórvérből, így rövid időn belül ismert lesz az újszülött vércsoport-meghatározásának eredménye. Ennek köszönhetően nem minden RhD-negatív édesanya kap oltást, hiszen ha gyermeke is RhD-negatív vércsoportot örökölt, szükségtelen. Amennyiben viszont szükség lenne rá, mégis bármilyen okból kifolyólag elmarad az anti-D profilaxis egy kismama, édesanya esetében, 72 órán túl is fontos a lehető leghamarabb pótolni, ezzel megadva az esélyt a szervezet saját ellenanyag-termelésének csökkenésére.
Panorama prenatális szűrőteszt
A Panorama egy új típusú nem-invazív magzati szűrőteszt, amely egy egyszerű vérvétel után az édesanya véráramában keringő anyai és magzati DNS-t vizsgálja. A Panorama teszt 13-féle, a magzatot érintő súlyos kromoszómális elváltozást vizsgál. A teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindróma mellett kiszűri a nemi kromoszóma számbeli eltéréseket, továbbá egyedüliként szűri a triploidiát, a mozaicizmust és megállapítja az eltűnő ikerterhességet (vanishing twin) is. A Panorama teszt emellett lehetőséget biztosít 5-féle magzati mikrodeléció kimutatására is, valamint a magzat nemét is pontosan meg lehet határozni, amelyet kérésre a betöltött 12. A Panorama teszt a legmagasabb szintű amerikai szabványokon túl 2015. novemberétől az Európai Uniós jogszabályokkal is összhangba került. Egyedül a Panorama képes valóban megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t, így a magzatra nézve sokkal pontosabb eredményt tud adni a hasonló tesztekhez képest. A teszt ikerterhesség esetén is elérhető, és jelenleg egyedüliként képes megállapítani, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről beszélünk-e, mely információ a várandósgondozás során fontos a gondozó szakember számára. Valamint 100%-os biztonsággal (zéró hibával) állapítja meg a magzatok nemét is. A teszt segítségével kimutathatóak a nemi kromoszóma-rendellenességek is egypetéjű ikrek esetén.
Fontos tudni, hogy a teszt más hasonló prenatális vizsgálatokhoz képest alacsonyabb mértékben ad tévesen pozitív eredményt. További előnye, hogy igen korán, már a terhesség 9. A Panorama négyféle genetikai szűrőcsomagot kínál az édesanyáknak. 1. Ez a csomag a kromoszóma számbeli eltérések (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) és a nemi kromoszómákat érintő rendellenességek szűrésére vehető igénybe. 2. A kromoszóma számbeli eltérések, valamint a nemi kromoszómákat érintő rendellenességek mellett a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) szűrését is tartalmazza. 3. 4. A szűrőcsomagok közül ez a legszélesebb körű magzati szűrőteszt. A magzati kromoszóma számbeli eltérések, a nemi kromoszómákat érintő rendellenességek, valamint az 5-féle magzati mikrodeléció és a magzati triploidia illetve eltűnő ikerterhesség szűrése mellett anyai genetikai szűrővizsgálatokat is tartalmaz. A Panorama prenatális szűrőtesztet a 9. terhességi héttől a 20. A teszt az emelkedett kockázatú várandósok számára javasolt. - Akiknél a kombinált teszt eltérést jelzett (közepes és magas kockázatú eredmény)A tesztet elvégeztethetik továbbá a 35 év alatti és családi halmozódást nem mutató kismamák is, hiszen számukra is fontos információkkal tud szolgálni a vizsgálat. A Panorama prenatális szűrőteszt az újgenerációs technológiának köszönhetően kiemelkedően magas érzékenységi mutatókkal rendelkezik. Amennyiben a teszteredmény alacsony kockázatot jelöl, nagy valószínűséggel kizárható a vizsgálatban foglalt kromoszóma-rendellenességek előfordulása a magzatban.Valamely vizsgált eltérésre magas kockázatot jelölő teszteredmény az átlagosnál magasabb, fokozott rizikót feltételez az adott rendellenességre. A Panorama nem-invazív prenatális szűrőteszt a 2018 Edison Awards-on technológiai innováció kategóriában bronz fokozatot szerzett az innovációért, amely lehetővé teszi az ikerterhességek széleskörű szűrését.
Horizon hordozósági szűrés
Olyan betegségek korai, gyermekvállalás előtti szűrését kezdjük meg hazánkban elsőként, amelyek a szülőkben recesszív formában nem okoznak betegséget (a két génkópiából az anyai vagy az apai hibás, a másik ép). Abban az esetben azonban ha a gyermek mindkét egészséges, de hordozó szülőtől a hibás génvariánst örökli akkor kialakulhat az adott betegség. Laboratóriumunkban a hordozósági szűréssel kapcsolatos komplex szolgáltatási csomagjait 2017. második felében vezettük be.
Mi a Horizon teszt?
A Horizon hordozósági szűrés egy egyszerűen elvégezhető genetikai teszt, amely megállapítja, hogy Ön hordoz-e egy vagy több autoszomális recesszív vagy X-kromoszómához kötött rendellenességet. Az emberek többsége hordozója legalább egy genetikai rendellenességnek. Habár ők egészségesek, hordozzák a kockázatát annak, hogy gyermekük valamilyen genetikai rendellenességben fog szenvedni. A Horizon hordozósági szűrés segítséget nyújt a családalapítás előtt álló pároknak, hogy megismerjék hordozósági státuszukat.
A Horizon hordozósági szűrés
A HORIZON HORDOZÓSÁGI SZŰRÉS AKÁR 106-FÉLE GENETIKAI RENDELLENESSÉGRE KÉPES SZŰRNIA vizsgálni szükséges rendellenességek függnek a családi anamnézistől az etnikai hovatartozástól és egyéb faktoroktól. Horizon 4 panel: A leggyakoribb recesszív betegségek szűrésére szolgáló csomag: Cisztás fibrózis, Duchenne izomsorvadás, Fragilis X szindróma és a Gerincizom sorvadás (SMA) betegségek hátterében álló gének meghatározott mutációs pontjainak vizsgálatát foglalja magába. Horizon 27 panel: 27 recesszíven öröklődő betegség genetikai hátterének vizsgálatára kiterjesztett csomag. A hordozósági szűréshez minden esetben biztosítunk humángenetikai konzultációs lehetőséget, mind a mintavételt megelőzően, mind pedig az eredmények interpretálásakor. A tanácsadáson lehetőség van családfa elemzésre, családi és egyéni anamnézis felvételére, a panelek lehetőségeinek, korlátainak és klinikai relevanciájának megvitatására. A hordozósági panelek leletátfordulási ideje kb. GENETIKAI RENDELLENESSÉGEK ÖRÖKLŐDÉSEGENETIKAI RENDELLENESSÉGEKAz autoszomális recesszív és X kromoszómához kapcsolt rendellenességek genetikai eredetűek. A genetikai rendellenességeket egy adott génben vagy génpárban bekövetkezett változás, mutáció idézi elő, ennek hatására a gén vagy génpár nem működnek kellő mértékben vagy egyáltalán nem funkcionálnak. Az elégtelen génműködés súlyos rendellenességeket idézhet elő a születendő gyermekben.
Öröklődés
ÖröklődésAz autoszomális recesszív valamint az X kromoszómához kapcsolt rendellenességek másképpen öröklődnek.AUTOSZOMÁLIS RECESSZÍV ÖRÖKLŐDÉSHa mindkét szülő hordózója az adott autoszomális recesszív rendellenességnek, akkor hordozzák a beteg gyermek születésének kockázatát. X KROMOSZÓMÁHOZ KAPCSOLT ÖRÖLŐKLÉSKizárólag nők lehetnek hordozói X kromoszómához kapcsolt betegségeknek. Ha a nő hordozó, akkor 50% esélye van a kondíció továbbörökítésének minden egyes terhesség során.
Kinek van szüksége Horizon hordozósági szűrésre?
Bárki csináltathat Horizon hordozósági szűrést, aki több információhoz szeretne jutni a születendő gyermekeit illetően. MIÉRT ÉRDEMES HORIZON HORDOZÓSÁGI SZŰRÉST CSINÁLTATNOM?A Horizon segítségével pontos információt kaphat az Ön illetve partnere hordozósági státuszáról. MIT JELENT PONTOSAN AZ, HOGY HORDOZÓ VAGYOK?Egy adott genetikai rendellenesség hordozója az a személy, akinek egy génpárjának egyik kópiájában változás (mutáció) következett be. A hordozó személy általában egészséges, hiszen a génpár másik kópiája normálisan működik. A hordozósági szűrést genetikai tanácsadás előzi meg. A hordozósági szűréshez két cső vérminta szükséges, amit a mintavevő készlet csöveibe gyűjtünk. Az eredményt a páciens nagyjából 4-6 hét múlva kapja kézhez. MIT JELENT A NEGATÍV EREDMÉNY?Negatív eredmény esetén a vizsgált rendellenességre vonatkozóan nem áll fenn mutáció. MILYEN LEHETŐSÉGEIM VANNAK, HA HORDOZÓ VAGYOK, DE CSALÁDOT SZERETNÉK?Autoszomális recesszív rendellenesség esetén, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, X kromoszómához kötött rendellenesség esetén, ha az édesanya hordozó, akkor van esély az adott rendellenességben szenvedő gyermek születésére.
Signatera teszt
A keringésben fellelhető sejtmentes tumor-DNS (cell-free tumor DNS, ctDNS) elemzése korszerű új generációs szekvenálással megnyitotta az utat a maradék betegség pontos kimutatására, a terápia hatékonyságának érzékeny követésére, valamint a daganatrecidíva lényegesen korábbi előrejelzésére, mint az a képalkotó vizsgálatokkal lehetséges. A 2000-es évek elejétől, a humán genom projekt megvalósulásával, rohamléptekkel fejlődik a genetika, mint tudományág. Mára már szinte minden tudományterülettel kapcsolatban áll, az orvoslásban pedig a mindennapi klinikai gyakorlat szerves részévé vált, mivel megbízhatóbb és pontosabb diagnózisok felállítását teszi lehetővé. Az elmúlt években nemcsak új járvánnyal és pandémiával kellett küzdenünk, hanem lépést kellett tartanunk a tudomány rohamléptékű fejlődésével is. 2019 közepe óta az onkológiai kezelések szabályrendszere, a proto- kollok jelentős változáson mentek és mennek keresztül. Ez az átrendeződés már 2-3 éve tart az USA-ban, és hazai adaptálásuk is megkezdődött. A magzati kromoszomális eredetű betegségek anyai vérből történő korai és pontos szűrése vonatkozásában ezen eljárás már lassan egy évtizede ismert és széles körben alkalmazott. A tumorok szervezetünkön belüli életútjáról mára már sok tudományosan megalapozott evidencia áll rendelkezésünkre. Egyre jobban és pontosabban ismerjük meg a különböző élettani folyamatokat, így például a tumorok vándorlását a nyirok- és vérkeringésen keresztül (1). Ennek a vándorlásnak egyik jelentős eleme a tumormasszából a keringésbe kerülő sejtek, DNS-darabok. Mára egyre több kutatás igazolja, hogy a tumorok a sejteken kívül mikrovezikulákba vagy exoszómákba rejtve bocsátanak ki információkat, pl. A tumoros betegségek követésére a mai napig a tumormarkerek vérből történő analízise számít a legelterjedtebb vizsgálatnak. Ezek a vizsgálatok relatíve költségesek, ám a szenzitivitásuk és a specificitásuk csekély, így inkább a betegség alakulásának tendenciáját lehet velük követni, szemben az általános szűrésekkel. (Kalifornia, USA) laboratóriuma a 2019-es év közepére kifejlessze a Signatera tesztet. A vizsgálat alapját a vérplazmában szabadon keringő sejtmentes, azaz ctDNS-k képezik. Ezek a molekulák például a tumorsejtek degradációja során kerülnek ki a sejtmagból vagy a mitokondriumokból. A vérkeringésben mérhető mennyiségben halmozódnak fel például tumoros vagy várandós állapotban, illetve időskorban. A Signatera teszt első lépése a tumor szöveti mintájából történő teljesexom-szekvenálás, valamint a perifériás vér fehérvérsejtjeinek exomszekvenálása. A kapott adatok alapján meghatározásra kerül a daganat mutációs ujjlenyomata, amikor is kiválasztásra kerül 16, a tumorban azonosított mutáció. Ez a lenyomat csak az adott páciens adott tumorára jellemző. Ezt követően a vérben keringő ctDNS-ek ultramély újgenerációs szekvenálása során lehetőség van az adott 16 mutációs pont visszamérésére, ezáltal igazolható a tumor molekuláris szintű jelenléte, amelynek érzékenysége és pontossága messze meghaladja a képalkotó eljárások felbontóképességét. A jelenleg használatos képalkotók jelentős technológiai fejlődésen mentek keresztül, ám felbontóképességük, amely kb. 2−5 mm közé tehető, továbbra is határt szab a pontosságuknak (4). A vérben keringő daganateredetű ctDNS-ek alapján kiváló lehetőség nyílik a molekuláris reziduális betegség kimutatására. Ezek a ctDNS-ek ma már egyszerűen kinyerhetők egy vérmintából (likvidbiopszia) és a Signatera technológiával elemezhetőek. Az onkológiai betegek állapota a vérmintákban található ctDNS-ekben lévő egyedi nukleotid variánsok azonosításával követhető - ezt a primer tumorszövet új generációs szekvenálásával találjuk meg. Minden tumort egyedileg retrospektíven lehet azonosítani, majd annak nyomait prospektív módon lehet a keringésben keresni. A teszt extrém alacsony koncentrációban keringő tumor-DNS-t is képes detektálni jóval azelőtt, hogy a hagyományos képalkotó módszerekkel (pl. A teszt specificitása kifejezetten magas lágyrésztumorok esetében, amelyekről számos, magas impaktfaktorú folyóiratban publikált nemzetközi tanulmányban számoltak be. Átlagosan 4 hónappal, de legfeljebb 11,5 hónappal a radiológiai megjelenés előtt már jelezte a relapszust tüdőrákban, 99%-os specificitás mellett (6). Emlőrákban ez a recidívajelzés 5,5−9,5 hónappal, de akár 10,4−24 hónappal is korábbi volt, mint a képalkotóké, és ráadásul ez minden vizsgált alcsoportban igaznak bizonyult (HR+, HER2+, TNBC) (5). A nehezen és a kiújulás szempontjából későn diagnosztizálható hólyagtumorok esetében is lehetőség van 100%-os szenzitivitással és 98%- os specificitással követni a terápia hatékonyságát. A keringő tumor-DNS mennyiségének csökkenése igazoltan jó indikátora a terápia hatékonyságának (8). Colorectalis daganatok esetében már a posztoperatív kezelési döntések meghozatalában is segítséget nyújt a ctDNS-alapú diagnosztika, ugyanis a ctDNS-pozitív eseteknél 7-szer nagyobb a relapszus esélye a műtétet követően, mint a keringő tumor-DNS nélküli pácienseknél (HR: 17,5 ), és a terápiát követően ctDNS- pozitív esetben 40-szer nagyobb eséllyel újulhat ki a daganat (HR: 43,5). Azon kívül, hogy kimutathatjuk a betegek tumorának jelenlétét, a Signatera teszttel lehetőség adódik kvantitatív módon is követni a daganat válaszát a kezelésre (10). Ez azt jelenti, hogy az esetlegesen hatástalan kezelést is sokkal hamarabb észrevehetjük az adott terápiára nem csökkenő vagy éppen emelkedő ctDNS-szintből, mintha ez később a daganat immáron képalkotóval is látható növekedéséből derülne ki. Fontos megemlíteni, hogy immunellenőrzőpont-gátlók alkalmazása esetén nemritkán találkozhatunk képalkotó segítségével megfigyelhető pszeudoprogresszióval. Ez nehéz differenciáldiagnosztikai kérdés elé állíthatja a klinikust, hiszen a csalóka pszeudoprogresszió képe egyenesen hatékonyságot is jelezhet. Honnan lehet ilyenkor tudni, hogy az adott képalkotóval éppen pszeudo- és nem valós progresszió látható? Ebben is segíthet a Signatera teszt, hiszen pszeudoprogresszió esetében a ctDNS mennyisége csökken a keringésben, valós progresszióban viszont növekszik. A Signatera személyre szabott molekuláris genetikai teszt, amely jelenleg az összes szolid tumor vérből történő monitorozására alkalmas. A jelenleg elérhető legkoraibb recidívafelismerést és a legpontosabb kezelésihatékonyság-mérést biztosítja a daganatkezelés során. Gyors és pontos információt nyújt azáltal, hogy a kezelést követően számszerűsíti a detektált ctDNS mennyiségét, így korán jelzi a tumor terápiára adott válaszát.
HealthWatch: Signatera – Személyre szabott vérteszt kimutatja a rák kiújulását
tags: #pentacore #varandossag #teszt