A Down-szindróma: átfogó tájékoztató a kromoszóma-eltérésről

A Down-szindróma, kevésbé szakszerűen és pontatlanabbul Down-kór, egy veleszületett kromoszóma-eltérés, amelyet a 21. kromoszómapár hibás osztódása okoz. Régi, elavult nevén mongol idiotizmusként is ismerték, ám ez a kifejezés ma már nem elfogadott, mivel sem a mongol rasszhoz, sem az idiotizmushoz nincsen köze. A szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest.

A Down-szindróma a súlyos veleszületett fejlődési rendellenességek csoportjába tartozó kórkép, melynek lényege az, hogy az emberi génállományt alkotó 46 kromoszóma helyett 47 van jelen, mégpedig a 21-es kromoszómapárhoz egy abnormális kromoszóma adódik. Ez a plusz genetikai anyag fejlődési zavart okoz, és a Down-szindrómával együtt járó jellemzők kialakulásához vezet.

A Down-szindróma típusai és okai

Az emberi szervezet minden sejtje egy sejtmagot tartalmaz, amely a genetikai anyagot gének formájában tárolja. A gének az örökölt tulajdonságokért felelős kódokat tartalmaznak, amelyek kromoszómáknak nevezett, rúd-szerű szerkezetek köré csoportosulnak. A sejtmagok általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek felét az egyik szülőtől, a másik felét a másik szülőtől örököljük.

A Down-szindróma akkor fordul elő, ha a 21-es kromoszómának egy darabja vagy egy egész példánya pluszban van. A Down-szindróma leggyakoribb oka (95%) a 21-es triszómia. Ez azt jelenti, hogy a 21-es kromoszóma megszokott két példánya helyett három van jelen az embrió minden sejtjében. Ez a hibásan osztódott, tripla 21-es kromoszóma a további sejtosztódások során minden sejtbe tovább másolódik.

A nondiszjunkció oka egyelőre nem ismert, de a kutatások arra utalnak, hogy a gyakorisága nőkben a kor előrehaladtával nő. Nem léteznek végleges tudományos adatok, amelyek arra utalnának, hogy a Down-szindrómát környezeti tényezők vagy a szülők terhesség előtti vagy közbeni tevékenysége okozza.

Három alapvető formáját különítjük el:

• Triszómia 21 (95%): Ez a leggyakoribb típus, amikor a 21-es kromoszóma egy plusz példánya jelen van az összes sejtben. A fogantatás előtt, vagy annak pillanatában, a spermában vagy a petesejtben lévő 21-es kromoszómapár nem válik szét. Ahogy az embrió fejlődik, a plusz kromoszóma a szervezet minden sejtjében sokszorozódik.
• Transzlokáció (2-3%): Ha a szám feletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, akkor transzlokációról beszélünk. Ennek esetén a 21-es kromoszóma egy darabja letörik a sejtosztódás során, és egy másik kromoszómához, általában a 14-es kromoszómához tapad. Ez az elváltozás nem okoz zavart a szülőnél, ha kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz, de gyermekének átadhatja a Down-szindróma transzlokációs formáját.
• Mozaicizmus (1-2%): A mozaik Down-szindróma esetén a 21-es kromoszóma triplázódása a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn. Ez abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszóma nondiszjunkciója az egyik, de nem mindegyik kezdeti sejtosztódás során előfordul a fogantatás után. Amikor ez előfordul, a kétféle sejt (a megszokott 46 kromoszómát, illetve a 47 kromoszómát tartalmazó sejtek) keveréke alakul ki. A kutatások arra utalnak, hogy a mozaikos Down-szindrómás egyéneknél kevesebb jellemző van jelen, mint a Down-szindróma egyéb formáival élőknél.

Gyakorisága és az anyai életkor szerepe

A Down-szindróma minden rassznál megfigyelhető, a gazdasági helyzettől függetlenül. Előfordulási aránya kb. 650 terhesség és 1000 szülés közül 1. Magyarországon évente 150-200 Down-szindrómás esetet jelentenek be. A Johan Béla Országos Epidemiológiai Központ adatai szerint a 70-es években nagyjából 1000 születésre esett egy Down-szindrómás gyermek, míg a 90-es évekre már átlagosan 1,45 ezrelékre nőtt a regisztrált Down-szindróma gyakorisága.

Egyértelmű összefüggés mutatható ki az anyai életkor és a Down-szindrómás újszülöttek aránya között. Gyakorisága az anya életkorával nő, de a Downos gyermekek 75%-át 35 év alatti nők szülik. A 35 éves nőknek 1:350-hez az esélyük arra, hogy gyermeküknél megjelenjen a rendellenesség; 40 éves korban ennek esélye fokozatosan 1:100-hoz lesz, 45 éves korban pedig körülbelül 1 a 30-hoz. Mivel sokan egyre későbbre tervezik a családalapítást, a Down-szindrómás esetek előfordulási gyakorisága várhatóan nő majd. Ezért a szülőknek nyújtott genetikai tanácsadás egyre fontosabb lesz.

A Down-szindróma tünetei és jellemzői

A Down-szindrómára jellemző leggyakoribb fizikai vonások közé tartoznak az alacsony izomtónus, az alacsony testmagasság, a ferde metszésű szemek, illetve a tenyéren végighúzódó mély barázda. Fontos megjegyezni, hogy ezek a külső jegyek és az egészségi problémák egyenként bárkinél megjelenhetnek, de a Down-szindrómások között mindegyik nagyobb arányban fordul elő, így náluk gyakrabban jelenik meg több tünet együtt - ugyanakkor egyik tünet megjelenése sem törvényszerű.

Fizikai jellemzők

• Általános izomtónus csökkenés (hypotonia), a száj gyakorta nyitva van, a nyelv kilóghat. Az izomtónus idővel javul.
• A fej kerek, a nyakszirt-tájék lapos, enyhe kisfejűség figyelhető meg. A nyak a szokásosnál rövidebb. A koponyacsontok vékonyak, a kutacsok későn záródnak.
• Az orr kicsi, az orrgyök benyomott.
• A szemrések ferdék ("mongoloid szemrés"), gyakori a belső szemzugban elhelyezkedő bőrredő (epicanthus). A szem szivárványhártyája pontozott ("Brushfield-foltok"). Fénytörési rendellenességek - főként rövidlátás -, szemtekerezgés (nystagmus), kancsalság, könnycsatorna-elzáródás, felnőttkori szürkehályog fordulhat elő.
• Gyakorta csökevényesek, rendellenes elhelyezkedésűek a fogak, a fogszuvasodás viszont ritkább. Gyakori a fogágybetegség.
• Rövid, széles kezek, a lábon az I. és II. lábujj között feltűnően széles rés látható. Gyakori a tenyér teljes szélességén végigfutó, úgynevezett négyujjas barázda.
• Medencecsontok gyengén fejlettek. A combcsont vápája sekély.
• A bőr, különösen a nyakon és a háton laza, bőséges szövetmennyiségű, száraz, az elszarusodás fokozott. A haj finom szálú és ritka.
• A férfibetegeknél viszonylag kis hímvesszőt és fejletlen heréket találunk. Nőknél olykor előfordul fogamzás, férfiaknál általános a meddőség.

Egészségi problémák

Down-szindrómás gyerekeknél az átlagpopulációnál gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségek:

• Szívfejlődési eltérések (40-50%): Ez a leggyakrabban ismert, bár nem a leggyakoribb egészségi probléma. A Down-szindrómások 40-50%-a szívfejlődési rendellenességgel születik, ennek 20%-a súlyos rendellenesség. Leggyakrabban kamrai és pitvari sövénydefektus, nyitott Botallo-vezeték, ritkábban billentyűelégtelenség és a kulcscsont alatti artéria (arteria subclavia) rendellenességei fordulnak elő.
• Hallásproblémák (70%)
• Alvási légzéskimaradás (50-75%)
• Látásproblémák (60%)
• Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye.

A rendellenességek rendszeres szűrésén és kezelésén felül nem kívánnak külön gondozást. A fenti problémák kiszűrése és időben elkezdhető kezelése céljából a Down-szindrómásoknak rendszeres szűréseken kell részt venniük. A korábban jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívfejlődési eltéréseknek volt tulajdonítható. A mai műtéti technikákkal hatásosabban tudják ezeket gyógyítani, ami meghosszabbítja életüket és javítja életminőségüket.

Értelmi és egyéb képességek

A Down-szindrómás emberek egészségi jellemzői, értelmi és egyéb képességei és személyiségvonásai nagyon különbözőek lehetnek. Az IQ-juk változó, átlagosan 50 körüli. A mentális teljesítőképesség általában jobb, mint azt az IQ-tól várnánk. A szem-kéz koordináció gyenge, de megfelelő tréninggel javítható.

A nyelvi fejlődésük jellemzően lassabban indul meg, mint tipikus fejlődésnél, de az egyéni eltérések a nyelvfejlődésben is nagyok. Előfordul, hogy csak később veszik fel a szemkontaktust, később kezdenek mosolyogni és csak 18 hónapos koruk körül kezdenek el beszélni. Nyelvi képességeik később is elmaradhatnak az ugyanolyan intelligenciaszintű, nem Down-szindrómás egyénektől, elsősorban az aktív nyelvhasználatot tekintve. Sokan felnőttként is csak egyszerűbb nyelvtani szerkezeteket tudnak használni. Lemaradásukat artikulációs problémák (nyelvük megvastagodott, duzzadt) és gyakran nagyothallás is súlyosbítják.

A Down-szindrómás gyermekek barátságosak, jól kezelhetők, szeretetre vágyók és szeretni tudók. Olykor meglepően muzikálisak.

Diagnosztika és szűrés terhesség alatt

A Down-szindróma szűrése szigorú rendben, és időben egymást követő vizsgálatokból áll. A szűrés részben képalkotó, részben laboratóriumi eljáráson nyugszik. A terhesgondozás során mindenkinél megtörténik a szűrés (ultrahang vizsgálat). Amennyiben a szűrővizsgálat eredménye pozitív, azaz felveti a betegség gyanúját, akkor indokolt diagnosztikus vizsgálatot végezni. Csak ennek az eredménye ad biztos választ. A szűrés eredménye még nem jelent biztos diagnózist.

Fontos tudni, hogy a diagnosztikus vizsgálat sajnos a vetélés emelkedett kockázatával jár. A 37 évnél idősebbeknek, illetve akiknek a családjában előfordul kromoszóma rendellenesség, azoknak genetikai tanácsadóba kell menni, és ott a szűrővizsgálat eredménye nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat lehetőségét.

Szűrővizsgálatok

Az ultrahang és az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok nem járnak veszéllyel sem a magzatra sem az anyára nézve. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down-szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.

• Ultrahangvizsgálat: A terhesség 12. hetében ultrahanggal végzett tarkóredővizsgálat során, ha a tarkóredőt a megengedettnél vastagabbnak találják, fölmerül Down-szindróma lehetősége. Ezen kívül minden ultrahangvizsgálatnál nézik a kromoszóma-rendellenességre utaló jeleket.
• Vérvétel (biokémiai szűrés): Az anyai vérből számos magzat által termelt anyag mutatható ki. Ezeknek a vizsgálati eredményeiből, a kismama súlyát, magzatok számát, dohányzást, terhességi kort is figyelmen kívül véve számítógép segítségével kockázatbecslés történik.
  • Kombinált teszt: A terhesség 12-14. hetében végzik, és már a 14-15. terhességi héten eredményt ad. Hozzávetőleg 90%-ban képes kiszűrni a Down-szindrómát.
  • Integrált teszt: A 12-13., valamint a 16. héten végeznek anyai vérből vizsgálatot. 92-95%-os hatásfokkal szűri ki a betegséget, viszont csak a 17-18. héten ad eredményt.
  • AFP-szűrés (alfa-fetoprotein-szűrés): A terhesség 16. hetén vérvétel során nyert mintából ún. AFP-szűrést végeznek.
• NIPT szűrések (nem invazív prenatális tesztek): Ezek a tesztek a kismama véréből származó magzati DNS-t vizsgálják, és 99% feletti megbízhatósággal képesek felismerni a Down-szindrómát, az anya hasának megszúrásával járó invazív mintavétel nélkül. Már a terhesség 10. hetétől végezhetők.

Diagnosztikus beavatkozások

A legpontosabb diagnózishoz kromoszómavizsgálattal jutunk, melyek invazív beavatkozással járnak, és kb. 1%-kal növelik a vetélés kockázatát. Az ún. amniocentézis ill. chorionboholy-biopszia során a magzatvízből ill. a magzatburkot alkotó chorionból mintavétel történik.

• Amniocentézis (magzatvízcsapolás): A terhesség 15. és 19. terhességi hét között szokták végezni. A magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják. Az amniocentézis a Down-szindróma születés előtti felismerésének legfontosabb vizsgálata.
• Korionboholy-mintavétel (CVS): A terhesség 10. és 12. hete között szokták végezni. A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a magzat genetikai információit hordozza. Legfőbb előnye, hogy sokkal korábban végezhető, így hamarabb kapunk eredményt.

Az eldöntendő kérdés, hogy a szülők a vetélés vagy a szindróma kockázatát fogadják el, illetve hogy pozitív diagnózis esetén vállalják-e a babát, legalapvetőbb emberi joguk. Magyarországon a törvény lehetővé teszi a terhesség művi megszakítását (abortuszt), amennyiben a magzatról bebizonyosodik, hogy Down-szindrómás. A szülő dönthet a terhesség sorsáról, ha az még nem több mint 24 hetes. Izlandon például a szűrés elterjedése óta szinte egyáltalán nem születnek Down-szindrómás babák, mivel az országban szinte minden olyan nő megszakította a terhességét, akinek a teszteredménye pozitív lett. Az izlandi törvények lehetővé teszik azt is, hogy a várandósok akár 16 hetes időtartam elteltével szüntessék meg terhességüket, ha a vizsgálatok azt mutatják, hogy a babának deformitása lesz.

Életkilátások és fejlesztés

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a Down-szindrómás egyének életkilátásai egyre jobbak. 1910-ben a tünetegyüttest mutató egyének várható élettartama 9 év volt. Az antibiotikumok felfedezésével a túlélés átlagosan 19-20 évre nőtt. A klinikai ellátás terén tett előrelépéseknek (és elsősorban a korrektív szívműtéteknek) köszönhetően jelenleg a Down-szindrómás felnőttek 80%-a megéli a 60 éves kort, és sokan ennél lényegesen magasabb kort is megélnek. A Down-szindróma nem gyógyítható, de ma már a Down-szindrómások jelentős része önálló, sokszor kiegyensúlyozott életvitelre alkalmassá tehető.

Korai fejlesztés és beilleszkedés

A korai gyógypedagógiai fejlesztések segítségével a Down-szindrómás gyerekek szinte mindent meg tudnak tanulni. A fejlesztésben részt vevő gyerekek 1-4 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és „szobatisztává” válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak. Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet.

A Down-szindrómás egyének egyre jobban beilleszkednek a társadalomba, a közösségi intézményekbe (például iskola) és az egészségügyi rendszerbe, munkát vállalnak, és részt vesznek a szociális és szabadidős tevékenységekben. Külföldön számos példa van arra is, hogy magasabb szintű képzést igénylő vagy kreatív munkákat végeznek: van közöttük ruhatervező, pedagógus asszisztens, jelnyelvi tanár, étteremvezető, riporter, önkormányzati képviselő, sőt polgármester is. Holland mintára Magyarországon is létesültek kiscsoportos lakóotthonok, ahol segített önálló életet élhetnek. Ezek az emberek ugyanúgy képesek részt venni a kultúrában és a sportban, mint bárki más.

A terminológia fontossága: Down-kór vagy Down-szindróma?

A magyar köznyelvben a „Down-kór” kifejezés az elterjedtebb, és ezt a szót a pontos orvosi diagnózistól függetlenül használják az emberek nagyon sokféle mentális és testi eltérés láttán. Ez azonban pontatlan, és sok esetben negatív konnotációval bír. A pontos orvosi elnevezés a Down-szindróma (nemzetközi, angol elnevezéssel Down syndrome; rövidítve sokszor DS). Ez egy kromoszómabetegség: az ember 23 kromoszómapárjából a 21. triszómiáját (azaz megháromszorozódását) jelenti. A „szindróma” kifejezés a tünetegyüttest jelenti, anélkül, hogy betegséget sugallna. Az érintettek kevésbé érzik bántónak, ha nem a régi, negatív hangulatú „Down-kór”, hanem a semlegesebb hangzású „Down-szindróma” kifejezést hallják.

Komoly következményei lehetnek annak, ha a Down-szindrómát betegségnek tekintik, a Down-szindrómásokat betegekként kezelik. A magyar nyelvű szakmai és ismeretterjesztő oldalak többnyire a Down-szindróma kifejezést használják, így a Wikipédia, a WebBeteg, a Down Alapítvány és a Down Egyesület is. A régi „Down-kór” elnevezés fenntartását tehát az orvosi nyelvhasználat hagyományai sem indokolják.

tags: #neger #down #kor