A magzatvízvétel két fő típusa, az amnioszkópia és az amniocentézis, kulcsfontosságú szerepet játszanak a modern terhesgondozásban. Ezek a vizsgálatok lehetővé teszik a magzat egészségének, genetikai felépítésének és fejlődésének részletes felmérését, hozzájárulva a korai diagnózishoz és a megfelelő beavatkozások megtervezéséhez.
Az amnioszkópia: A magzatvíz állapotának megfigyelése
Az amnioszkópia a magzatvíz állagának, színének és mennyiségének megítélésére szolgáló vizsgálat. A CTG-vel és az áramlásos ultrahangvizsgálattal (flowmetria) egymást kiegészítve, de más-más módon nyújtanak felvilágosítást a magzat állapotáról.
Mi célt szolgál az amnioszkópia?
Míg a CTG és az áramlásos vizsgálat a baba pillanatnyi állapotáról ad tájékoztatást, addig az amnioszkópia azt mutatja meg, hogy a megelőző napokban, órákban fennállt-e átmeneti oxigénhiányos állapot a magzatnál. Tartós oxigénhiány (krónikus hypoxia) fennálltakor ugyanis a magzati vérkeringés átrendeződik, az életfontosságú szervekbe - a szívbe, agyba, mellékvesékbe - továbbra is elegendő vérmennyiség áramlik. A vázizmokban, vesékben, bélrendszerben viszont csökken a vérellátás. Emiatt a gyomor-bélrendszer működése fokozódik, és ennek következtében a baba meconiumot (magzatszurkot) ürít a magzatvízbe, azaz belekakál. A víztiszta folyadék emiatt zöldesen elszíneződik. Ezért az amnioszkópos vizsgálatot minden olyan esetben érdemes elvégezni, amikor a magzat oxigénhiányos állapotának a valószínűsége fennáll.
Mikor indokolt az amnioszkópia?
- Általában a szülés kiírt időpontja környékén végzik (kétnaponta), vagy túlhordáskor (ilyenkor már naponta), azért, hogy ellenőrizzék a baba állapotát ezzel az egyszerű, informatív, megbízható módszerrel.
- Feltétlenül ajánlott, ha a CTG-n a magzati szívhang nem volt megfelelő, ha a méhlepény működése elégtelen, valamint burokrepedés, illetve terhességi mérgezés gyanújakor.
Mikor nem szabad elvégezni?
A vizsgálatot elölfekvő lepény (placenta praevia), vérzés és hüvelyfertőzés esetén nem lehet elvégezni. A 37. terhességi hetet azonban minden esetben ki kell várni, mert a vizsgálat során a burok megrepedhet, és a szülés idő előtt megindulhat.
Szövődményei
Másik szövődmény a vérzés, mely akkor léphet fel, ha a lepény túl mélyen tapad, vagy ha durván végzik a beavatkozást. Enyhébb vérezgetés, pecsételés előfordulása viszont gyakori a vizsgálatot követően 1-2 napig. A fertőzés veszélye is fennáll, a higiéniás szabályok betartásával azonban ennek az esélye minimális.
Fájdalmas az amnioszkópia?
A kismamák többsége kifejezetten fél az amnioszkópiától, rémesnél rémesebb történetekkel ijesztgetik egymást. Az esetek kilencven százalékában azonban nem jár több fájdalommal, mint egy "kacsával" végzett általános nőgyógyászati vizsgálat, vagy méhnyakrák-szűrés. Általánosságban elmondható, hogy a várandósok által ennyire rettegett vizsgálatnak a kellemetlensége jelentősen túlértékelt. Ha a méhszáj még teljesen zárt és a méhnyak hossza sem rövidült még meg, akkor a beavatkozás tényleg kissé kellemetlen lehet a kismama számára, hiszen ekkor a vizsgálóeszköz felvezetése nehézkesebb. De ez a ritka. Az is sokat számít, hogy az orvos elég kíméletesen, óvatosan végzi-e a vizsgálatot!
Az amnioszkópos vizsgálat menete
Amnioszkópia előtt a szeméremtestet és a hüvelyt fertőtleníti az orvos, majd a méhszájon és a méhnyakon keresztül egy vékony, körülbelül 20 cm hosszú fémcsövet vezet be egészen a magzatburokig. Ebben az acélcsőben egy fényforrás is található. Az ezzel megvilágított magzatburok áttetsző, ezért a mögötte található magzatvíz színe, tisztasága, mennyisége jól megítélhető. Normális esetben a magzatvíz tiszta, esetleg apró fehér "pelyhek" (flocculusok) lehetnek benne, melyek a magzatmáz darabkái. Ha ezt látja a vizsgálóorvos, akkor nincs ok az aggodalomra. A baba biztos, hogy nem szenved tartós oxigénhiányban, és 48 órán belül nem is kell számítani ilyen jellegű károsodásra. A kismama a vizsgálat után nem igényel fokozott kíméletet, pihenést vagy kórházi tartózkodást. Viszont a zavaros, zöldesen elszíneződött, meconiumos magzatvíz oxigénhiányos állapotra utal, ezért a szülést meg kell indítani, és a magzatot fokozottan figyelni (monitorozni), valamint kímélni kell a szülés során.
Az amniocentézis: Magzatvíz-mintavétel diagnosztikai célokra
A genetikai vizsgálatok kiszűrésére: Amniocentézis
Az amniocentézis egy olyan orvosi eljárás, amelyet a terhesség alatt használnak kis magzatvíz minta gyűjtésére, amely körülveszi a magzatot a méhben. Ez a folyadék magzati sejteket és anyagokat tartalmaz, amelyek értékes információkkal szolgálhatnak a baba egészségéről, genetikai felépítéséről és fejlődéséről. Az amniocentézis egy minimálinvazív sebészeti eljárás, melynek lényege, hogy a magzatburkon (amnionburok) áthatolva magzatvízmintát nyerjünk.
Mikor indokolt az amniocentézis?
Amennyiben a kombinált teszt és egyéb noninvazív genetikai tesztek eredményei kóros értékek, vagy gyanú adódhat a magzat fejlődési rendellenességére, akkor indokolt a magzatvíz-mintavétel. A vizsgálat akkor is javasolt, ha felmerül a genetikai betegség gyanúja, rizikója. Ez lehet:
- Genetikai ultrahang során eltérések mutatkoznak.
- 35 év feletti kismama.
- Előző terhesség során bizonyított genetikai rendellenesség volt észlelhető.
- Ha a családi anamnézisben sarlósejtes vérszegénység, thalassaemia, cisztás fibrózis vagy izomdisztrófia fordult elő.
- Megnövekedett anyai vagy 50 év feletti apai életkor.
Ezen kívül:
- A magzati tüdő érettségének vizsgálata.
- Magzati infekció (fertőzés) igazolása.
- Megnövekedett magzatvíz lecsapolása.
- Apasági teszt elvégzése.
Milyen betegségek diagnosztizálhatók amniocentézissel?
Az amniocentézis számos betegséget kimutathat, így például a Down-szindrómát, Edwards- és Patau-szindrómát. A szindrómában szenvedő gyermek általában súlyos fejlődési rendellenességgel és tanulási nehézségekkel rendelkezik. A vizsgálattal továbbá kimutatható a cisztás fibrózis, az izomdisztrófia, a sarlósejtes vérszegénység és a thalassaemia. A magzatvízben a várandósság ezen időszakában (11-14. hét) az amnion termeli, mennyisége ekkor 2-300 milliliter és csak magzati elemeket tartalmaz, így a magzati sejtekből végzett kromoszómatenyésztés adhat biztos választ arra vonatkozóan, hogy a feltételezett fejlődési rendellenesség jelen van-e vagy kizárható.
Az alábbi táblázat összefoglalja a magzatvíz analízissel kimutatható leggyakoribb rendellenességeket:
| Kromoszóma-rendellenesség/Genetikai betegség | Leírás |
|---|---|
| Down-szindróma (21-es triszómia) | Plusz egy 21-es kromoszóma található a test összes vagy legtöbb sejtjében. |
| Edwards-szindróma (18-as triszómia) | Oka a plusz egy 18-as kromoszóma. |
| Patau-szindróma (13-as triszómia) | Oka plusz egy 13-as kromoszóma jelentléte. |
| Klinefelter-szindróma | Leggyakoribb nemi kromoszóma-rendellenesség férfiaknál, plusz egy X-kromoszómával (XXY). |
| Turner-szindróma | Lányoknál fordul elő, hiányzó X-kromoszóma esetén. |
| Cisztás fibrózis | Főként a tüdőt és az emésztőrendszert sűrű, viszkózus nyák tömi el. |
| Sarlósejtes anémia | A vörösvértestek képződése zavart szenved, így azok képtelenek az oxigén szállításra. |
| Thalassaemia | A vörösvértesteket érinti és vérszegénységet, növekedésbeli visszamaradottságot és szervi károsodásokat eredményez. |
| Spina bifida (nyitott gerinc) | A velőcső záródási rendellenessége. |
| Anencephalia | Nagy agy, az agykoponya és a fejbőr részleges vagy teljes hiánya. |
Az amniocentézis előtti teendők
A vizsgálat elvégzése előtt a kismama tájékoztatást kap a teszt előnyeiről és kockázatairól, majd az információk birtokában döntést hoz a teszt elvégzéséről. A teszt nagy bizonyossággal, 98-99 százalékban biztos eredményt ad, azonban az esetek kis százalékában előfordulhat, hogy annak ellenére, hogy betegséget jelez, a magzat mégis egészséges - illetve hogy egészséges eredmény ellenére a született gyermek mégis beteg. A vizsgálat nem igényel speciális előkészületeket. Telt hólyaggal javasolt a vizsgálatra érkezni, hiszen ez megkönnyíti a mintavételt, amelyre érdemes kísérővel érkezni.
Hogyan zajlik az amniocentézis?
Az amniocentézist általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik, bár az időzítés az egészségügyi szolgáltató ajánlásától függően változhat. Ennél később is elvégezhető indokolt esetben - valamint korábban is -, azonban korai elvégzése megnöveli a vizsgálat szövődményeinek valószínűségét. Az anyai hasfal fertőtlenítése és a tervezett behatolási hely (lidocainnal történő) érzéstelenítését követően hasi-UH-kontroll mellett igen vékony tűvel (átmérő: 1,2 mm!) a hasfal és méhizomzaton keresztül, a magzatburkot - mely szorosan tapad a méhfal izomzatához - átszúrva érünk az amnionűrbe, ahonnan a kívánt magzatvízmintát nyerjük. A tű hegye úgy van kiképezve, hogy a tű többi részétől eltérően intenzívebb UH-jelet ad, így pontosan észlelhető, hogy hol helyezkedik el - elkerülendő az esetleges magzati, lepény- vagy köldökzsinór-sérülést. Körülbelül 8-10 ml magzatvíz kerül eltávolításra. A mintavétel nagyjából 10 percet vesz igénybe, az egész vizsgálat összességében fél óra alatt elvégezhető. Ha ikerterhességben végezzük a vizsgálatot, akkor mindkét burok belsejéből mintát kell vennünk. Ebben az esetben az első magzatburokba még valamilyen színes festékoldatot is bejuttatunk, hogy egyértelműen biztosak legyünk abban, hogy a minták a két különböző magzatburokból származnak. A magzat általában több magzatvizet termel a beavatkozást követően, mint amennyit kiszívtunk, ezért a néhány héttel később elvégzett kontroll-ultrahangvizsgálat során gyakran az átlagosnál több magzatvizet fogunk észlelni.
Fájdalmas az amniocentézis?
A vizsgálat nem mondható fájdalmasnak, csupán kellemetlennek. A kismamák elmondása alapján menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalom, illetve nyomó érzés tapasztalható, míg a tűt kihúzzák. A legtöbb nő enyhe, menstruációs görcshöz hasonló kényelmetlenségről számol be a tű beszúrása során.
Szövődmények és kockázatok
Az amniocentézis a terhességre bizonyos kockázatot jelent, ezért nagyon fontos, hogy a vizsgálat felajánlásakor mérlegeljük az általa nyert hasznot a beavatkozás lehetséges szövődményeivel összefüggésben. A magzatvízvizsgálat legnagyobb rizikója a vetélés, mely a magzat elvesztését, tehát a terhesség megszakadását jelenti. Ennek gyakorisága 100 vizsgálatból 1-2 érintett. A leírtakból következik, hogy a beavatkozás során át kell hatolni az anyai hasfalon, a méhizomzaton és a magzatburkon, így az ingerlékenyebb méhizomzat összehúzódásával (görcsök), az érzéstelenítés elmúltával az anyai hasfal fájdalmával, gyulladásával lehet számolni, illetve érsérülés esetén kisebb fokú hüvelyi vérzéssel is. A fertőzés ritka esetekben méhfertőzéshez vezethet. Egyes nőknél a beavatkozás után kismértékű magzatvíz-szivárgás jelentkezhet. A kockázatok közé tartozik még a magzat és az anya közti Rh-összeférhetetlenség következtében létrejövő magzati anémia, dongaláb, illetve rizikót jelent továbbá, ha nem megfelelő folyadék került mintavételre, ekkor ugyanis vizsgálat újbóli elvégzése válik indokolttá, ennek előfordulása 6%. A felsorolt kockázatok gyakorisága a 15. hét előtt fokozott, ezért csak a 15. hetet követően ajánlott a vizsgálat elvégzése. A HIV, HCV és HBV vírusok magzatvíz vizsgálat során az anyáról a magzatra átvihetők, így a fent említett vírust hordozó édesanyáknál a vizsgálat nem javasolt. A beavatkozás kapcsán magzati sérülés nem fordul elő.
Az amniocentézis utáni teendők
A mintavételt követően az ultrahang segítségével ellenőrzik a magzat szívhangját. A magzatvízvizsgálatot követően a nap további részében pihenés javasolt, megterhelő fizikai aktivitást a kismama ne végezzen. Előfordulhat, hogy menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalma jelentkezik, valamint a pecsételő vérzés is normális a vizsgálatot követő pár órában. A fájdalomra paracetamol tartalmú fájdalomcsillapító adása javasolt, fontos, hogy ibuprofent vagy acetilszalicilsav tartalmú szert ne szedjen. Az amniocentézis eljárás után a legtöbb nő még aznap hazamehet, és folytathatja a könnyű tevékenységeket, de ajánlatos az első 24 órában pihenni. Gyakori a menstruációs görcsökhöz hasonló enyhe görcs vagy kellemetlen érzés a hasban, de ez általában egy-két napon belül elmúlik. Egyes nőknél előfordulhat kis mennyiségű hüvelyi pecsételés vagy folyadékszivárgás, de ezt jelenteni kell az orvosnak, ha ez továbbra is fennáll vagy túlzott mértékűvé válik.
Eredmények és további lépések
A három leggyakoribb kromoszóma eltérés (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) vizsgálatának eredménye általában 3 munkanapon belül megérkezik. Komplexebb vizsgálat esetén az eredményre akár 3 hetet is várni szükséges. Amennyiben a teszt genetikai eltér, a szülők tájékoztatást kapnak az eredményről és a megfelelő információk birtokában döntenek a terhesség további kimeneteléről. Ha a szülők a magzat megtartása mellett döntenek, az egészségügyi személyzet tagjaitól megfelelő tájékoztatást és támogatást kapnak, így felkészülve várhatják gyermekük megszületését.
Az amniocentézis alternatívái
A magzatok genetikai egészségének diagnosztikus, azaz 99,9% feletti megbízhatóságot adó vizsgálata a tőlük származó kromoszómák laboratóriumi elemzésével történik. Az ehhez szükséges mintavétel minden esetben beavatkozással járó mintavétellel történik, hogy a méhlepény vagy magzatvíz (amnion) mintát lehessen elemezni, melyben a szükséges magzati kromoszómák megtalálhatók. A magzatvízvizsgálat alternatívája a chorionboholy biopszia (CVS), mely során a méhlepényből (placentából) vesznek mintát a sejtek vizsgálatára. A placenta teremt kapcsolatot az anya vérkeringése és a magzat között. A vizsgálatot a 11-14. héten végzik, amennyiben szükséges később is elvégezhető. A vetélés kockázata hasonló a magzatvízvizsgálathoz (1 a 100-ból). Fontos, hogy a CVS-sel és az AC-vel megegyező - lényegében 100%-os pontosságú, de nem diagnosztikus - vizsgálat a NIFTY-teszt, amely szintén elérhető az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban. Az összes többi úgynevezett praenatalis genetikai teszt is noninvazív, de amennyiben ezen tesztek eredményei kóros értékek, vagy gyanú adódhat a magzat fejlődési rendellenességére, akkor indokolt a magzatvíz-mintavétel, vagyis az amniocentesis elvégzése.