A magzat ujjak kialakulása és a fejlődési rendellenességek

Az emberi fejlődés bonyolult és csodálatos folyamat, amelynek során a szervezet minden része a genetikai tervnek megfelelően alakul ki. A végtagok, beleértve az ujjakat is, az embrionális fejlődés korai szakaszában jelennek meg. A fejlődési rendellenességek, bár viszonylag ritkák, jelentős hatással lehetnek az érintett gyermekek életminőségére.

A magzati ujjak fejlődése

A végtagok az embrionális test oldalából alakulnak ki. A folyamatot vizuálisan is sikerült megjeleníteni, ami segít megérteni, hogyan jönnek létre a karok és a lábak. A magzat fejlődésének körülbelül 7. hetében kezdődik meg a végtagok és az ujjak kialakulása. Ezek együttes és összehangolt működése eredményezi a kéz és a lábfej formáját.

A csontok biztosítják a test statikáját, a koponya és a gerincoszlop védi a központi idegrendszert, a mellkas a szívet és a tüdőt, a medence pedig a hasi szerveket. A csontok mozgását az ízületek és az izmok teszik lehetővé. A végtagok fejlődésében kulcsfontosságú a porcosodás és az azt követő csontosodás. A csontvégek, az úgynevezett növekedési zónák, lehetővé teszik a gyermek születés utáni növekedését. A csontfejlődéshez szükséges alapanyagok kizárólag az édesanyától származnak, a kalcium-anyagcsere és a D-vitamin jelenléte kritikus. A fehérjék szerepe is meghatározó, mivel a csont egy kollagénből épült rugalmas vázból is áll.

A kezek fejlődése az embrionális életben már egészen korán megkezdődik. Körülbelül a várandósság 26. napján látható a végtagbimbó. Az 52-53. napig kell várni arra, hogy az ujjak különváljanak. Tehát a kéz fejlődési rendellenességeinek többsége már a várandósság 4-8. hete között kialakul. A magzat végtagbimbója kezdetben nem rendelkezik ujjal, mondhatni "nullaujjas kesztyű". A fejlődés során egy jól szabályozott és rendkívül komplex folyamat révén válnak szét az ujjak, és mindegyiknek kialakul a saját karaktere, ez határozza meg a hosszúságukat, az állásukat és a mozgásképességüket. A szétválási folyamat hibás lefutása okozza a rendellenességeket. A nem szétvált ujjak kapcsolódhatnak csupán a lágy részeikkel (ekkor egyszerű a syndactylia), de a csontos részeik között is maradhat összeköttetés (komplex syndactylia); illetve kapcsolódhatnak teljes hosszuk mentén (komplett) vagy csak részlegesen (inkomplett syndactylia).

A magzat mozgása már a 7-8. hét környékén elkezdődik, de ezeket az anya ekkor még nem érzi. Az első rúgások, amelyeket a kismama is észlel, általában a 16. és 22. hét között jelentkeznek. A magzati mozgások elengedhetetlenek a megfelelő fejlődéshez, mivel mechanikai ingert jelentenek az ízületi felszíneknek, segítve azok szabályos alakulását és a szinoviális folyadék termelődését.

A veleszületett rendellenességek típusai és megjelenése

Hozzávetőlegesen minden 500. csecsemő születik olyan rendellenességgel, ami az ujjak kialakulását érinti. Ez jelentheti azt, hogy az ujjak rövidebbek vagy nem válnak el megfelelően egymástól. A végtag fejlődési rendellenességek megjelenési formája és variációja számtalan.

• Számbeli variáció: Több vagy kevesebb ujja van a gyermeknek.
• Méretbeli változás: Kisebbek vagy nagyobbak az ujjai a szokásosnál.
• Összenőtt ujjak (Syndactylia): Az ujjak összenőhetnek egymással, vagy lehet hasadék a tenyéren, ujj hiánnyal. Ez lehet egyszerű (csak lágyrészeken) vagy komplex (csontos összeköttetéssel) is. Lehet komplett vagy inkomplett.
• Ujjhiány: Egyes esetekben hiányoznak az ujjakhoz tartozó struktúrák, például a mozgatóizmok.
• Lefűződési barázdák: Előfordul, hogy a méhen belül képződő szálak szorítanak le végtag részeket, és az így képződött heg, a lefűződési barázda okoz deformitásokat.

Az Apert-szindróma a syndactylia legsúlyosabb megnyilvánulása, komplex és komplett syndactyliát okoz, rendszerint egyszerre mindkét kézen. A betegség a 2-es típusú fibroblast növekedési faktor (FGF2) rendellenességéhez kötődik. Az Apert-szindróma sokszor az összes ujjat érinti, amit angolul "rosebud type" (vagyis „rózsabimbó típusú”) Apert-szindrómának neveznek. Az érintett újszülöttek minden ujja össze van nőve, ezért a kézfejük rózsabimbóra hasonlít. Ez a kéz ebben a kiindulási állapotában szinte alkalmatlan a külvilág tárgyainak manipulálására. Az Apert-szindróma nemcsak a kezeket érinti, hiszen midfacialis hypoplasia is kapcsolódik hozzá, vagyis a középarc csontjai alulfejlettek, és csontosodási zavar figyelhető meg a koponyában (craniosynostosis).

A végtag fejlődési rendellenességekhez gyakran társul egyéb szervi fejlődési rendellenesség is, ezért érdemes teljes kivizsgálást végezni, aminek leggyorsabb és legegyszerűbb módja az ultrahangos vizsgálat. Az újszülöttek 1-3%-át érinti valamilyen születési rendellenesség, és ezen esetek 10%-ában tapasztalható, hogy a felső végtag is érintett. Vagyis a felső végtagi anomáliák viszonylag gyakoriak.

Diagnózis és kezelés

A veleszületett rendellenességek egy része már a méhen belül ultrahanggal felismerhető. Az Apert-szindróma esetén például már a terhesség hatodik hónapjában kiderülhet a kézfejlődési rendellenesség egy genetikai ultrahangon. A vizsgálat alapján nem lehet pontosan azonosítani a rendellenesség pontos típusát és súlyosságát, csak a születés pillanatában derülhet ki a pontos diagnózis.

A kezelés minden páciensnél egyénre szabott. A cél az elváltozások megszüntetése, vagy mértékének csökkentése, a funkció vagy esztétikai látvány javítása, helyreállítása.

• Műtétek: Az egyéb okból kialakult deformitásokat általában az egy éves kor elérése után szokták rekonstruálni. Ha összetett rendellenességről van szó, több műtétre van szükség, amiket lehetőleg az iskolába menetel előtt igyekeznek elvégezni. Ha csak egy vagy két ujj van egy kézen, nagyon fontos egy fogó kéz létrehozása. Ez néha lábujj átültetéssel lehetséges, de teljes ujj hiány esetén szóba jön egyszerre két lábujj átültetése is. Ha egy kézen több műtétre van szükség, ezek között a lépések között 3-6 hónap várakozás szükséges.
• Előkészületek: A beavatkozások előtt alapos tervezésre van szükség. Ezeknek gyakran része a kérdéses terület röntgen vizsgálata. Figyelembe kell venni a környező részeken a műtéttel okozható deformitásokat is, hogy elkerüljük az ép ujjak mozgásbeszűkülését. A csontok sérülését a növekedés időszakában igyekeznek elkerülni, mert az növekedési zavart okozhat. Bizonyos állapotokban a csontok rossz irányú növekedése okozza a deformitást, ekkor a csonton végzett korrekcióval érhető el a megfelelő helyzet.
• Műtéti eljárások: A kézen a beavatkozásokat altatásban végzik, vértelenség mellett. Az elváltozástól függően, időtartama 20 perctől 2-3 óráig tarthat. Gyakran szükséges bőrt is venni a sebek zárásához, amit a könyökhajlatból, vagy lágyékhajlatból nyernek, mert ezek a legkevésbé látható területek. A seb gyógyulás befejeződéséig hetente, ritkán néhány naponta kötéscsere szükséges.
• Utókezelés: Néhány hetes korban a sebek áztatása, krémezése segíti a gyógyulást, és csökkenti a hegképződést. Gyakran kell gyógytornászhoz fordulni az ujjak műtét utáni bemozgatására, a kialakuló hegek lazítására.

A koponya helyreállítása az Apert-szindrómás betegeknél elsődleges. Ezt követően kerül sor a kézsebészeti beavatkozásokra. A kézfejlődési rendellenességeket egy éves kor alatt egyébként is csak akkor érdemes megoperálni, ha keringészavar áll fenn. Máskülönben az altatás biztonságossága miatt általában 1-3 éves kor között ideális operálni e rendellenességeket. Fontos, hogy az iskola kezdete előtt a gyermeknek írásra alkalmas keze legyen, és ki kell használni a kisgyermekkori neuroplaszticitást.

A funkció helyreállítása kiemelt cél. A hüvelykujj funkciójának helyreállítása a legfontosabb, hiszen a szembefordítható hüvelykujj teszi lehetővé a kézfunkciók 80%-át. Ezzel tudunk fogni, még akkor is, ha a maradék négy ujj egyben van. A műtétek során hatalmas bőrhány keletkezik, amit a környező területekről pótolnak. A sebgyógyulás lassú, két-három hétbe is beletelik, ami türelmet, fegyelmet és empátiát igényel a gyermektől és a szüleitől is.

A műtét során komolyabb szövődmény ritkán alakul ki, de sebgyógyulási zavarok, sebfertőzés, ér-ideg-ínsérülés, növekedési zavar, részleges visszarendeződés előfordulhat. A kézben a mozgás és érzés szempontjából nagyon fontos képletek futnak.

A veleszületett rendellenességek okai és megelőzése

A veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket a születés pillanatában vagy később lehet észlelni. Az esetek jelentős részében az ok genetikai eredetű vagy környezeti ártalom következménye, illetve ezek együttes hatására alakulnak ki. Az alkohol, a dohányzás, a kezeletlen vagy fel nem ismert szülői betegségek (pl. diabétesz) fejlődési rendellenességeket okozhatnak. A terhesség első heteiben nagyon gyors a fejlődés, és ekkor alakul ki mindaz, amire a leendő gyermeknek feltétlen szüksége van a születés utáni életében. A csontváznak, az izomzatnak és az agynak, valamint a legfontosabb szervrendszereknek zavartalan fejlődésre van szükségük a deformitások elkerülése érdekében.

A magzatvédő vitaminok szedése, különösen a folsav, segíthet bizonyos rendellenességek, például a nyitott gerinc megelőzésében. A terhesség alatti egészséges életmód, a káros anyagok kerülése, a kiegyensúlyozott táplálkozás hozzájárulhat a magzat egészséges fejlődéséhez.

A szakemberek hangsúlyozzák a megelőzés fontosságát, és törekedni kell az egészséges magzat kihordásának segítésére. Az orvosi gyakorlatban a hibátlan méhen belüli diagnosztika, a tévedhetetlen labor és képalkotó eljárások sora szolgálja ezt a célt.

tags: #magzat #ujjak #kialakulasa