A terhesség alatti genetikai vizsgálatok célja a magzat esetleges kromoszóma-rendellenességeinek vagy egyéb genetikai eltéréseinek kimutatása. Ezek a vizsgálatok segíthetnek a szülőknek felkészülni az esetlegesen felmerülő kihívásokra, vagy megalapozott döntéseket hozni a terhesség további menetével kapcsolatban.
Invazív genetikai vizsgálatok
Két fő invazív genetikai vizsgálat létezik, amelyek során mintát vesznek a magzatból vagy a méhlepényből:
1. Chorionboholy-biopszia (CVS)
A chorionboholy-biopszia során a 10. terhességi hét után a fejlődő méhlepényből vesznek mintát a hasfalon keresztül. A vizsgálat első lépéseként ultrahangvizsgálattal meghatározzuk a magzat fekvését, a méhlepény elhelyezkedését és meghatározzuk a szúrás ideális helyét. Ezt követően a hasfal bőrét fertőtlenítjük, majd egy vékony tűt vezetünk a bőrön és az anya hasfalán át a méhlepénybe, ultrahang ellenőrzése mellett.
A mintavételt követően kb. egy héttel már rendelkezésre állnak azok az adatok, amelyeket a szülész és a genetikus szakorvos kiértékel. A sejtek tenyésztése, festése és mikroszkópos vizsgálata révén pontos információt kaphatunk a kromoszómákról.
2. Amniocentesis (Magzatvízvizsgálat)
Az amniocentesis során a betöltött 16. hét után az amnion zsákból, egy folyadékkal telt zsákból, amiben a magzat lebeg a méhben, veszünk mintát a genetikai vizsgálathoz. A vizsgálat első lépéseként ultrahangvizsgálattal meghatározzuk a magzat fekvését, a méhlepény elhelyezkedését és meghatározzuk a szúrás ideális helyét. Ezt követően a hasfal bőrét fertőtlenítjük, majd egy vékony tűt vezetünk a bőrön és az anya hasfalán át a méhbe, ultrahang ellenőrzése mellett. Majd egy fecskendő segítségével mintát veszünk (minimum 20 ml).
Az amniocentesist követően a karyotipizálás (kromoszómák laboratóriumi vizsgálata) kb. 2,5-3 hetet vesz igénybe. Azonban lehetőség van az úgynevezett PCR teszt segítségével a 21-es, 13-as, 18-as és a nemi kromoszómák vizsgálatára is, ezzel már a beavatkozást követő 3-4 munkanapon belül meg tudjuk mondani az eredményt.
Kockázatok és szövődmények
Mindkét vizsgálat (CVS és amniocentesis) invazív beavatkozásnak minősül, ezért bizonyos kockázatokkal jár. A vetélési kockázat mindkét vizsgálat esetén egyes terhességnél kb. 0,5-1%, ikerterhesség esetén kb. 0,2%. Ritkán, de előfordulhatnak egyéb szövődmények is, mint vérzés, méhösszehúzódás, magzatvíz szivárgás. Fontos megjegyezni, hogy mindkét vizsgálatot járóbeteg ellátás keretében végezzük.
Érdemes genetikai vizsgálatot végeztetni a terhesség alatt?
Speciális genetikai vizsgálatok
Központunkban további, kisebb mértékű genetikai eltérések kimutatására alkalmas vizsgálatokat is végzünk:
- CGH micro-array vizsgálat: Ez a vizsgálat olyan genetikai eltéréseket képes azonosítani, mint például microdeletiók, transzlokációk.
- WES (Whole Exome Sequencing) vizsgálat: Ez a vizsgálat a teljes exóm, azaz a fehérjéket kódoló génszakaszok szekvenálását végzi, melynek segítségével pontmutációk és egyéb génváltozások mutathatók ki.
A genetikai vizsgálatok segíthetnek a terhesség alatti információgyűjtésben, és megalapozott döntések meghozatalában.