A Down-kór a 21. kromoszóma triszómiája, az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy egy extra (harmadik) 21-es kromoszóma van a sejtekben, ami fejlődési rendellenességekhez vezet. A rendellenesség előfordulásának gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Míg 30 éves korban Down kórral sújtott terhesség kb. minden 1000. esetben fordul elő, a 40 éves várandósoknál minden 100. esetben. Magasabb anyai vagy apai (nőknél 35, férfiaknál 45 év felett) életkor esetén a születendő gyermeknél nagyobb az esély a Down-szindróma kialakulására. A betegség az esetek többségében azonban nem örökletes, ezért a minél előbbi felismerésében a genetikai vizsgálatoknak nagy szerepük van.
A várandósgondozás célja és a TB által támogatott vizsgálatok
A várandósgondozás célja a várandós nő egészségének megőrzése, a magzat fejlődésének elősegítése, a veszélyeztetettség és a szövődmények megelőzése, illetve megfelelő időben történő felismerése, valamint a szülésre, a gyermek korai kötődésére, a szoptatásra és a csecsemőgondozásra való felkészítés. A gondozás a szülés megindulásáig vagy a várandósság megszakadásáig tart. A várandósgondozás akkor kezdődik, amikor a szülész-nőgyógyász szakorvos a méhen belüli várandósságot megállapítja, a rizikó besorolást elvégzi és erről a várandós részére igazolást ad. A várandósgondozás olyan komplex egészségügyi szolgáltatás, amely a védőnő, a háziorvos, a szülés-nőgyógyász szakorvos - a kismama választása esetén a szülésznő -, valamint a várandós együttműködésén alapul.
A társadalombiztosítás (TB) számos, a terhességgel összefüggő egészségmegőrző és szűrővizsgálatot támogat. Hazánkban az általános terhesgondozás keretében a kromoszóma rendellenességek kiszűrésére a várandós életkorát, a magzat ultrahangvizsgálatának eredményét (pl.: tarkóredő vastagsága), illetve az anyai AFP-szint eredményét veszik számba, és ezek megítélésével döntenek a diagnózist adó magzati kromoszómavizsgálat szükségességéről. A korábban kötelező és ingyenes (OEP által finanszírozott) szűrővizsgálatként alkalmazott AFP-mérés mai mércével mérve alkalmatlan a Down-szindróma szűrésére, így azt már kivették a kötelező terhesség alatti vizsgálatok közül, nem helyettesítették azonban semmivel.
TB-támogatott kötelező szűrővizsgálatok trimeszterek szerint:
- A várandósság első harmadában (1-13. hét) végzendő vizsgálatok:
- Vérkép (hemoglobin, hematokrit, vvt indexek, fehérvérsejtszám, vérlemezkeszám)
- Vizelet (fehérje, genny, cukor, aceton, urobilinogen, üledék)
- HBsAg (hepatitis-b) szűrés
- Szifilisz szűrés
- Vércsoport meghatározás és vörösvértest ellenanyagszűrés
- Ultrahang szűrővizsgálat a 11-13. héten
- Genetikai tanácsadás (fogamzáskor betöltött 37. életévtől kezdve)
- Fogorvosi vizsgálat
- Háziorvosi (belgyógyászati, EKG) vizsgálat
- A várandósság második harmadában (14-26. hét) végzendő vizsgálatok:
- Ultrahang szűrővizsgálat a 18-20. héten
- Terheléses vércukorvizsgálat 24-28. héten (terhességi cukorbetegség kiszűrése)
- Vérkép és vörösvértest ellenanyagszűrés a 24-28. héten
- Vizelet vizsgálat 24-28. héten
- A várandósság harmadik harmadában (27-40. hét) végzendő vizsgálatok:
- Ultrahang szűrővizsgálat 30-32. héten
- Vérkép és vörösvértest ellenanyagszűrés a 36-37. héten
- Vizelet vizsgálat a 36-37. héten
- Kardiotokográfos szűrővizsgálat a 38.-39. héten és a 40. héten
Down-szindróma szűrővizsgálatok fajtái
A Down-szindróma korai észlelésének legjobb módja a minél gyakoribb és minél korábbi szűrővizsgálatok elvégzése (szülés előtti diagnosztika), melyek két módja (invazív és nem-invazív vizsgálat) különböztethető meg. A szűrővizsgálatok fájdalommentesek. A mintavételeket megelőzően, valamint az eredmények közlésekor részletes genetikai tanácsadás indokolt, amelyet klinikai genetikus végezhet.
Nem-invazív szűrővizsgálatok
Ezek kockázatmentes vizsgálatok, sem az anya, sem a magzat nem szenved károsodást.
1. Kombinált szűrés az első trimeszterben
A Down-szindróma szűrésének leghatékonyabb módszere az első trimeszteri kombinált szűrés, amit a terhesség 11-14. hetében végeznek el. A vizsgálat a terhesség 11. hét + 1 napjától a 13. hét + 6 napjáig bármikor elvégezhető, optimális ideje a 12. hét. A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával végeznek. A teszt eredménye a várandós életkorának, a magzat ultrahangvizsgálatának eredményének (pl.: tarkóredő vastagsága), és két biokémiai marker (szabad béta hCG és PAPP-A) figyelembevételével kerül kidolgozásra. Kizárólag a tarkóredő mérés önmagában kevésbé pontos módszer, mint a biokémiai szűréssel kombinált vizsgálat. Az ultrahang szűrővizsgálat célja a súlyos, de potenciálisan az első trimeszterben felismerhető magzati anatómiai rendellenességek felismerése. A kombinált teszt átlagosan 86%-os hatékonysággal szűri ki a rendellenességgel sújtott terhességeket. Az érvényben levő terhesgondozási protokoll szerint ezt a szűrővizsgálatot a lakhely szerinti ellátó intézményben minden érvényes magyar társadalombiztosítással rendelkező várandós térítésmentesen veheti igénybe. Azonban léteznek térítéses kombinált tesztek is, melyekről érdemes tájékozódni.
Egy személyes tapasztalat is aláhúzza a kombinált teszt fontosságát:
Sevcsik M. Anna, a Babagenetika Mozgalom alapítója elmondta, hogy Edwards szindrómás volt a magzata, és csak azért derült ki időben a baj, mert elvégeztette a 12 heti kombinált tesztet. Mozgalmuk azért jött létre, hogy felhívják a figyelmet a genetikai vizsgálatok fontosságára, melyek óriási szerepet játszanak a fejlődési rendellenességek időben történő kiszűrésében.
Túl sok a téves pozitív eredmény a prenatális szűréseken
2. Quartett teszt (szűrés a második trimeszterben)
A quartett teszt olyan vizsgálati módszer, amely az anyai vérből négy marker (jelző) vizsgálatát foglalja magába a terhesség második trimeszterében (15-20. hét). A vizsgálat a 15. és a 23. terhességi hét között végezhető el. A 16-18. hét a legmegfelelőbb az idegcső-záródási rendellenességek szűrésére, de ezen belül is a 16. hét a legideálisabb. A terhesség második harmadában a négy marker közül háromnak a koncentrációja változik a terhességi korral (AFP-érték és az oestriol szint emelkedik, a szabad β-hCG, az inhibin pedig csökken a 17. hétig). Így a velőcső záródási rendellenességek, pl. a nyitott gerinc kiszűrhetők.
3. Integrált teszt
Az integrált teszt két vizsgálati fázisból áll.
- I. fázis: a várandósság első trimeszterében végezhető (11. és 14. terhességi hét között, optimálisan 12. héten). Az ekkor, szakszerűen mért magzati tarkóredő vastagsága adja az egyik jelzőt.
- II. fázis: a várandósság második trimeszterében végezhető (a betöltött 15. és 20. hét között, optimálisan a 16. héten).
4. DNS alapú teszt (NIPT - Non-Invazív Prenatalis Tesztelés)
A DNS alapú teszt (NIFTY-teszt, PrenaTest®, Trisomy Teszt COMPLETE) a Down-szindróma szűrésének legmodernebb módja. Kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, az invazív módszerekkel azonos hatékonysággal képes kimutatni a Down-kór és más számbeli kromoszóma-rendellenességeket. Az új, molekuláris genetikai módszeren alapuló vizsgálat az anyai vérben keringő szabad magzati DNS szakaszok vizsgálatán alapszik. A Down-kóros (21-es triszómiás), Edwards kóros (18-as triszómiás) vagy Patau-kóros (13-as triszómiás) magzat extra mennyiségű, a 21-es vagy 18-as, vagy 13-as kromoszómát reprezentáló szabad DNS-t bocsájt az anya vérébe, amely ezzel az új módszerrel rendkívül jó hatékonysággal kimutatható. A PrenaTest® a 9. és a 20. terhességi hét között végezhető. A születendő gyermek neme is megállapítható, és a teszt ikerterhességben is alkalmazható. Az iGen NIPT szűrések 99% feletti megbízhatóságot ígérnek, és komplex szolgáltatást nyújtanak klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és magzati diagnosztikus orvosok bevonásával. Fontos megjegyezni, hogy ezek a vizsgálatok általában térítésesek.
Invazív szűrővizsgálatok
Az invazív vizsgálatok elvégzése csak nagyobb kockázatú terhesség esetén javasolható, mert növeli a vetélés kockázatát. Valamely nem-invazív vizsgálat pozitív eredménye esetén - a tényleges diagnózishoz - az invazív vizsgálatok egyikét is el kell végezni.
1. Chorionboholy-biopszia (CVS)
Az eljárás során közvetlen a méhlepényből vesznek szövetmintát kromoszóma vizsgálat céljából. A mintavétel a 11. hetétől végezhető el. Megbízható eredményt ad, melynek közlési ideje 14-21 nap között van.
2. Amniocentesis (magzatvíz mintavétel)
Közvetlenül a magzatvízből kerül sor mintavételre kromoszóma vizsgálat céljából. A terhesség 15. hetétől a 20. hetéig végezhető el. Megbízható eredményt ad, melynek közlési ideje 7-10 nap.
A Down-szűrés eredményei és a további lépések
A kombinált szűrés eredményéről a vizsgáló orvos adhat tájékoztatást, a genetikai vizsgálatok eredményét írásos formában közlik. Az eredmény befolyásolja a további vizsgálatok és teendők szükségességét. Pozitív teszteredmény esetén a szülőket genetikai tanácsadásra irányítják. A várandósgondozást végző szakembernek a gondozási könyvben rögzítenie kell a beutalás tényét.
A törvényi előírások szerint, a terhesség a 20. hétig szakítható meg. A kivizsgálás elhúzódásának esetén az időkorlát a 24. hétig kiterjeszthető, amennyiben a magzat genetikai betegségének valószínűsége eléri az 50%-ot. A szülés utáni, élettel összeegyeztethetetlen rendellenesség fennállása esetén a terhesség annak időtartamától függetlenül is megszakítható. A terhesség megszakításáról a szülők szabadon dönthetnek. A döntés meghozatala előtti mérlegelés során fontos tisztában lenni azzal, hogy a Down-szindrómás gyermekek jelentős része megfelelő fejlesztés és támogatás mellett boldog életet élhet. A fejlesztés már a korai gyermekkorban elkezdődik.