A Down-kór, vagy Down-szindróma egy jó hatásfokkal szűrhető genetikai betegség, amely a 21-es kromoszóma triszómiája miatt alakul ki. Ez azt jelenti, hogy a normális kettő 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. A betegség csak néhány százalékban (kb. 5%) örökletes, az esetek 95%-ában nem örökletes. A Down-szindróma a leggyakoribb magzati genetikai betegség, mely a kromoszóma-rendellenességek közé tartozik.
A Down-kóros újszülöttek egyharmada szívrendellenességgel születik, és a betegség legismertebb tünetei a súlyos szellemi fogyatékosság és a testi-szervi rendellenességek. Várható életkoruk jelenleg kb. 60-65 év. A Down-szindrómások egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. Ez az intelligencia hányadostól és a szervi tünetek súlyosságától függ, melyek azonban nem jósolhatók meg előre.
A Down-szindróma kockázati tényezői
A Down-kór fiatal terhes nőknél is előfordulhat, azonban gyakorisága az anyai életkor előre haladtával exponenciálisan növekszik. Míg 30 éves korban a kockázat a rendellenesség előfordulására kb. 1:1000, addig 37 évesen 1:240, 40 évesen 1:110, 43 évesen 1:50, 45 évesen pedig 1:30. Ezért Magyarországon 2014-ben érvénybe lépett jogszabály alapján minden 37 éves életkor felett felismert várandóst genetikai tanácsadásra kell irányítani, ahol fel kell ajánlani a magzati kariotipizálás lehetőségét. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a 37 év alatti korosztálynál a Down-szűrést rutinszerűen nem végzik el, ma már a Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik.
Down-szűrési lehetőségek
A kromoszómahibák szűrésére ma már számos lehetőség áll rendelkezésre, melyek legtöbbje sajnos csak magánfinanszírozásban érhető el. A terhesség alatti Down-szűrés legfontosabb alappillérei a több alkalommal végzett ultrahang- és vérvizsgálatok. A szűrővizsgálatok fájdalommentesek, és a mintavételeket megelőzően, valamint az eredmények közlésekor részletes genetikai tanácsadás indokolt, amelyet klinikai genetikus végezhet.
Nem-invazív szűrővizsgálatok
Ezek kockázatmentes vizsgálatok, sem az anya, sem a magzat nem szenved károsodást.
-
Kombinált teszt
A leggyakrabban használt és talán a legpraktikusabb ún. kombinált-teszt az anyai vérben, a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionic gonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG, HCG) méri, amelyeket a méhlepény termel. A vizsgálat biokémiai jelzők mellett az ultrahanggal mérhető tarkóredő-vastagság (NT) értékével egészül ki. A kombinált tesztet a terhesség 11-14. hetében végezzük, optimálisan betöltött 12 hetesen, kimutatási pontossága átlagosan 90% (80-94%). Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzati méretek meghatározása mellett egyrészt a fejlődési rendellenességek korai felismerésére, másrészt a kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérésekre koncentrálunk. A Down-szindróma leghatékonyabban a nyakiredő mérésével és az orrcsont meglétének a vizsgálatával szűrhető. A kombinált teszt szakirodalmi adatok alapján jelentős hatékonysággal képes szűrni az Edwards- és Patau-szindrómákat is, a szűrés hatékonysága 95% körül van.
-
Integrált teszt
A Down-kór kiszűrésének hatékonyabb módszere az integrált-teszt, amely két vizsgálati fázisból áll. Az I. fázis a várandósság első trimeszterében (optimálisan a 12. héten) végezhető, a 11. és 14. terhességi hét között. Ekkor, szakszerűen mért magzati tarkóredő vastagsága adja az egyik jelzőt. A II. fázis a 15. és 20. hét között, optimálisan a 16 hetesen végezhető. A második anyai vérvétel kapcsán az alfa-fetoprotein (AFP), az egyesítetlen oestriol, az inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egységének (free ßhCG) szintje kerül meghatározásra. Az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékelik, és a kockázatbecslés csak a második vérvétel után történik. Kimutatási pontossága átlagosan 94-95%.
-
NIPT tesztek (Nem invazív prenatális vérteszt)
A leghatékonyabb szűrővizsgálatok a kromoszomális rendellenesség kimutatására szolgáló ún. nem invazív prenatális vérteszt (NIPT). A teszt alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol 10-15%-os arányban is jelen lehet. Az anya vérében ma már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS és rendellenességei. Több cég különböző néven elérhető tesztje közül lehet választani, melyek kimutatási pontossága közel 100%-os (gyártók szerint 99,9%). A NIPT tesztek a Down-szindróma és számos egyéb genetikai rendellenesség szűrésében a legmodernebb és legmegbízhatóbb nem-invazív vizsgálatok. A NIFTY az egyik legkiválóbb és legnépszerűbb NIPT teszt, amely a 94 féle kromoszóma-rendellenesség kockázatát szűri. A Trisomy-tesztek szintén nem invazív prenatális vértesztek (NIPT-ek), melyek több különböző szintű teszt típusból választhatók. A Trisomy teszt Alap változata a Down-szindróma és a két másik leggyakrabban előforduló kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti kimutatására szolgál, azaz a 21-es,18-as vagy 13-as triszómiák kiszűrésére. A teszt segítségével meghatározható a magzat neme is. A Trisomy teszt XY az Alap teszthez képest további 4 nemi kromoszómát érintő genetikai hibát is vizsgál. A Trisomy teszt Complete a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A NIPT tesztek megbízhatósága minden eddigi szűrővizsgálaténál pontosabb, 99% feletti. Fontos tudni, hogy a NIPT tesztek csak a kromoszómális eltéréseket szűrik, az egyes génekhez kapcsolódó hibákat nem. Ezen kívül elérhető a GeneSafe teszt, ami olyan NIPT szűrés, ami nem kromoszómális rendellenességeket vizsgálja, hanem az úgynevezett monogénes, azaz egy gén hibájából a magzatnál újonnan kialakuló súlyos genetikai rendellenességek kockázatát szűri. A GeneSafe tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűréseknek és így a lehető legátfogóbb képet nyújtja a magzatról a nem invazív szűrések kapcsán.
Diagnosztikus vizsgálatok
A Down-kór kimutatására nem csak szűrés, hanem diagnosztikus vizsgálatok is rendelkezésre állnak. Ezek elvégzése részben szigorúbb feltételekhez kötött, részben költségesebb vizsgálatok. A diagnosztikus vizsgálatok közel 100%-os (99%-nál nagyobb) biztonsággal kimutatják a Down-kórt. Mivel a diagnosztikus vizsgálat sajnos a vetélés emelkedett kockázatával jár (kb. 0,5-1%), ezeket csak megfelelő indikációval végezhetik el. Ilyen indikáció lehet a 37 év feletti anyai életkor, számos ultrahangos jel (mint például a megvastagodott nyaki redő), pozitív szűrőteszt eredmény, anyai vagy apai kromoszóma vagy egyéb genetikai eltérés, illetve előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről.
-
Méhlepény - magzatboholy mintavétel (CVS, vagy chorionboholy biopszia)
A korionboholy-mintavételt a terhesség 10. és a 12. hete között szokták végezni. A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a magzat genetikai információit hordozza. A korionboholy-mintavétel legfőbb előnye az amniocentézishez képest, hogy sokkal korábban végezhető, így hamarabb kapunk eredményt. A beavatkozás körülbelül 0,5-1% vetélési kockázattal járhat.
-
Magzatvíz vizsgálat (AC, vagy amniocentézis)
Az amniocentézist a terhesség 15. és a 19. terhességi hét között szokták végezni. A magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják. A rendellenességek méhen belüli felderítésére az egyik leggyakrabban használt módszer. A beavatkozás eredményére általában két hetet kell várni. Az amniocentézis becslések szerint körülbelül 100 esetből egyszer fordul elő vetélés.
Szűrővizsgálati eredmények értelmezése
A kombinált szűrés eredményéről a vizsgáló orvos adhat tájékoztatást, a genetikai vizsgálatok eredményét írásos formában közlik. Az eredmény befolyásolja a további vizsgálatok és teendők szükségességét. A szűrővizsgálat eredménye statisztikai módszereken alapszik, és nem tekinthető diagnózisnak. Az eredmény mind a Down-szindrómára, mind az Edwards-szindrómára egy-egy arányszámot (pl. 1:100) ad meg, ami azt jelenti, hogy 100 hasonló esetből 1 esetben a magzat valóban Down-szindrómás, míg 99 esetben nem. A szűrővizsgálat eredményét pozitívnak tekintjük abban az esetben, ha az meghalad egy bizonyos küszöbértéket. A hazai szakmai ajánlás szerinti határérték 1:150. Ennél nagyobb kockázat esetén további vizsgálatok javasoltak.
Down-szindróma szűrés terhesség alatt
Mit tegyünk, ha a szűrés eredménye pozitív?
A pozitív eredmény az esetek egy részében nem jelent kromoszómarendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba. A további teendőket feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával! Pozitív eredmény esetén diagnózist adó vizsgálatot javasolt végeztetni. A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek nagyon alacsony kockázatát jelzi.
Terhességi toxémia (preeclampsia) szűrése
A 34. hét előtt - elsődlegesen a terhesség 20. hete után kialakuló - fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomás-emelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti. Fontos emiatt, hogy a kórkép várható kialakulásának kockázata minél hamarabb meghatározásra kerüljön. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban nemrég elérhetővé vált új módszer segítségével az esetek 96%-ában már a 12. héten is kiszűrhetőek a magas kockázatú esetek. A preeclampsia szűrését - ikerterhesség kivételével - minden kismamának a kombinált teszttel (Down-szindróma szűrés) egyidejűleg javasoljuk: a vizsgálat értékelése mindössze néhány órát vesz igénybe, így a kombinált teszt eredményével egyidőben eredményt ad.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum szolgáltatásai
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal várja a várandós kismamákat, hazánk egyik vezető prenatális szűrőintézményeként. A legmodernebb ultrahang készülékekkel, FMF* minősített szakorvosokkal és saját laboratórium segítségével biztosítják a kimagasló színvonalú, professzionális ellátást. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban első lépésként a kombinált tesztet javasolják, mivel gyors és megbízható teszt (90-95% pontosság). A NIPT tesztek rutinszerű alkalmazása jelenleg a magas költsége miatt nem elterjedt. A Centrum és partnerei abban hisznek, hogy a magzat egészsége mindennél fontosabb. Így elérhető NIPT tesztjeik sosem önmagukban egy egyszerű tanácsadást és vértesztet nyújtanak. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják az intézményben.
Karcagon Dr. Molnár Zsuzsanna szülész-nőgyógyász a Déryné utca 4. szám alatt rendel. Tiszafüreden pedig a Poroszlói út 4. fszt. címen érhető el. A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik.
Terhesség megszakítása Down-szindróma esetén
Magyarországon a törvény lehetővé teszi a terhesség művi megszakítását (abortuszt), amennyiben a magzatról bebizonyosodik, hogy Down-szindrómás. A szülő dönthet a terhesség sorsáról, ha az még nem több mint 24 hetes. A törvényi előírások szerint, a terhesség a 20. hétig szakítható meg. A kivizsgálás elhúzódásának esetén az időkorlát a 24. hétig kiterjeszthető, amennyiben a magzat genetikai betegségének valószínűsége eléri az 50%-ot. A szülés utáni, élettel összeegyeztethetetlen rendellenesség fennállása esetén a terhesség annak időtartamától függetlenül is megszakítható. A terhesség megszakításáról a szülők szabadon dönthetnek. A döntés meghozatala előtti mérlegelés során fontos tisztában lenni azzal, hogy a Down-szindrómás gyermekek jelentős része megfelelő fejlesztés és támogatás mellett boldog életet élhet. A fejlesztés már a korai gyermekkorban elkezdődik.