A terhesség során számos aggodalom merülhet fel, és sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma, amely a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, az egyik ilyen állapot, amire a szűrővizsgálatok fényt deríthetnek. Ez a veleszületett kromoszóma-eltérés a 21. kromoszómapár nem megfelelő osztódásának következtében jön létre, így a Down-kóros emberek sejtjeiben a 21. kromoszómából nem egy pár, hanem három darab fordul elő. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 700 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Fontos megjegyezni, hogy bár a Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik, a Down-kóros gyermekek 75%-át 35 év alatti nők szülik, mivel náluk rutinszerűen nem végeznek magzati kromoszómavizsgálatot.
A Down-szindróma súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikális problémákat, például szívbetegségeket, látó- és hallószervi eltéréseket is okozhat. A Down-szindrómás emberek közel felének szívfejlődési rendellenessége, további 15%-uknak másfajta szervi rendellenessége is lehet. Ez nem egy szerv betegsége, hanem a 21-es kromoszómáé, így az ezen a kromoszómán található gének az érintettek. Egy egész tünetcsoportot, szindrómát okoz.
Miért fontos a Down-kór szűrés?
A magzati diagnosztika fejlődése ellenére az élve született Down-kóros gyermekek aránya nem csökken. A statisztikai gyakoriság emelkedésének hátterében többféle ok együttesen húzódik meg, beleértve a jelentési fegyelem erősödését és a meddőség-kezelés, asszisztált reprodukciós eljárások elterjedését. Magyarországon a törvény lehetővé teszi a terhesség művi megszakítását (abortuszt), amennyiben a magzatról bebizonyosodik, hogy Down-szindrómás, és a terhesség még nem több mint 24 hetes. A szűrés tehát lehetőséget ad a szülőknek, hogy tájékozott döntést hozzanak a terhesség sorsáról.
Ki és mikor végeztesse el a szűrést?
A terhes-gondozás során mindenkinél megtörténik a Down-szindrómára való szűrés, elsősorban ultrahang vizsgálat formájában. Azonban a 37 évnél idősebbeknek, illetve akiknek a családjában előfordul kromoszóma-rendellenesség, azoknak genetikai tanácsadóba kell menniük, ahol a szűrővizsgálat eredménye nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat lehetőségét.
Az anyai életkor és a Down-szindróma kockázata
| Anyai életkor | Kockázat |
|---|---|
| 20 év | 1:1664 |
| 30 év | 1:1022 |
| 35 év | 1:368 |
| 38 év | 1:157 |
Mint látható, a kockázat drámaian növekszik az életkorral, ezért Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál rutinszerűen felajánlják a genetikai tanácsadás és a 20. terhességi hétig elvégezhető kromoszómavizsgálat lehetőségét, ami önkéntes.
Hogyan történik a Down-kór szűrése?
A Down-kór szűrés egy összetett vizsgálat, amelynek eredményeit egy számítógépes program segítségével együttesen értékelve minden egyes terhességben kiszámítható a Down-kór előfordulásának valószínűsége. A szűrésre az alábbi módszereket kombináltan használják:
1. Ultrahangvizsgálat
Terhesség alatt az ultrahangos vizsgálat megszokott eljárás, és mai tudásunk szerint nem jár veszéllyel sem a kismamára, sem a magzatra nézve. Az ultrahang vizsgálat a magzat rendellenességének felderítésére is használatos. A 12. héten célzottan vizsgálják például a magzatnál a nyaki redő vastagságát, mely egy bizonyos vastagságon felül felveti a kromoszóma-rendellenesség gyanúját. De minden ultrahangvizsgálatnál nézik a kromoszóma-rendellenességre utaló jeleket.
- Tarkóredő szűrés (nuchal scan): A terhesség 11. és 13. hét+6 napos kora között elvégzett ultrahangvizsgálat, amely során a magzat tarkója mögött elhelyezkedő folyadékgyülem vastagságának mérése történik. Az FMF előírások szerint a mérést a magzat megfelelő helyzetében és az ideális síkban, megfelelő nagyításban, tizedmilliméteres pontossággal kell végezni.
2. Vérvétel és biokémiai vizsgálatok
Az anyai vérből számos magzat által termelt anyag mutatható ki. Ezeknek a vizsgálati eredményeiből, a kismama súlyát, magzatok számát, dohányzást, terhességi kort is figyelembe véve számítógép segítségével kockázatbecslés történik.
- Kombinált teszt: Nemzetközi és hazai tapasztalatok alapján a legjobb eredményességgel a Down-kórra magas kockázatú eseteket a kombinált teszt képes kiemelni. Ez, megfelelő szabályok szerint végzett ultrahangvizsgálat és az anyai vérből történő két hormon (szabad ß-hCG, ill. PAPP-A) mérésének a kombinációján alapul. Az eredményeket egy, az erre a célra kifejlesztett számítógépes szoftver segítségével elemezzük. A világszerte alkalmazott módszer a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) adatbázisára épül. Segítségével a Down-kóros magzatok körülbelül 95-97%-a kiszűrhető.
- Integrált teszt: Két vérvételből álló vizsgálat, már meglévő ultrahangvizsgálati eredménnyel. Az első vérvételre 12-13, másodikra 15-18 hetesen kerül sor. Ez a teszt 92-95%-os hatásfokkal szűri ki a betegséget.
- Négyes teszt: Ez a vizsgálat megegyezik az integrált teszt második vérvételével. A felsorolt vizsgálatok közül ez a legkevésbé hatékony, így ezt csak akkor ajánlják, ha a kismama későn jelentkezik.
- Kontingens-szűrés: Ez a legújabb és egyben leghatékonyabb szűrés.
- AFP-szűrés (alfa-fetoprotein-szűrés): A terhesség 16. hetében esedékes anyai szérum AFP-t csak a 80-as évektől kezdték bevezetni, s kezdetben csak azoknál az anyáknál alkalmazták, akiknek korábban velocsozáródási rendellenességgel született gyermekük. Fontos kiemelni, hogy sok helyen még mindig bevett szokás, hogy az alacsony AFP-ből Down-kórra következtetnek, de ez a módszer önmagában nem elegendő a pontos diagnózishoz.
3. PrenaTest®
A jövő szűrési lehetősége, ami már jelenleg Magyarországon is elérhető. Egyetlen vérvételből nagy valószínűséggel szűrhetők a triszómiák. A teszt találati aránya nagyobb, mint 98%! A PrenaTest® elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlott, akiknél magas a kockázat valamely magzati triszómia előfordulására. A PrenaTest® a 9. terhességi hét után bármikor elvégezhető, de javasolt, hogy a vizsgálatra a 9-20. terhességi hét között kerüljön sor. A PrenaTest® elvégzését részletes tanácsadás (ún. preteszt tanácsadás) előzi meg.
Hogyan zajlik a Prenatest magzati genetikai szűrővizsgálat?
Mit jelentenek az eredmények?
Az ultrahangvizsgálat során mért magzati tarkóredő vastagság és a biokémiai vizsgálat eredménye alapján a számítógépes program megadja, hogy az anyai életkorból következő általános (ún. háttérkockázat) hogyan módosul. Így lehet kalkulálni az egyénre szabott (ún. számított) kockázatot. Az eredmény mind a két rendellenességre egy-egy arányszámot ad (pl. 1:100, ami azt jelenti, hogy 100 hasonló esetből 1 esetben a magzat valóban Down-szindrómás, míg 99 esetben nem).
- Pozitív eredmény: A szűrővizsgálat eredményét pozitívnak tekintjük abban az esetben, ha az meghalad egy bizonyos küszöbértéket. A hazai szakmai ajánlás szerinti határérték 1:150. Fontos tudni, hogy a pozitív eredmény az esetek egy részében nem jelent kromoszóma-rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba! A további teendőket feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával! Pozitív eredmény esetén diagnózist adó vizsgálatot javasolt végeztetni.
- Negatív eredmény: A kombinált teszt negatív eredménye nem jelent teljes garanciát a magzat egészségére, csupán a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának kis valószínűségére utal. A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek nagyon alacsony kockázatát jelzi. A kockázatbecslés negatív eredménye esetén is ajánlott a terhesség 18-22. hetében végzett ún. genetikai ultrahangszűrés (más néven: rendellenesség-szűrés).
Diagnosztikus beavatkozások
A szűrővizsgálatok nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down-szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni. Amennyiben a szűrővizsgálat eredménye pozitív, azaz felveti a betegség gyanúját, akkor indokolt diagnosztikus vizsgálatot végezni. Csak ennek az eredménye ad biztos választ. Fontos felmerül, hogy miért nem végeznek mindenkinél biztos diagnózist adó vizsgálatot. Azért nem, mert a diagnosztikus vizsgálat sajnos a vetélés emelkedett kockázatával jár.
- Amniocentézis (AC) - Magzatvízcsapolás: Az amniocentézis során magzatvizet nyernek, és a magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják. A rendellenességek méhen belüli felderítésére az egyik leggyakrabban használt módszer. A terhesség 15. és a 19. terhességi hét között szokták végezni. A beavatkozás eredményére általában két hetet kell várni. Az amniocentézis a nő és magzata számára csekély kockázattal jár. Becslések szerint körülbelül 100 esetből egyszer fordul elő vetélés.
- Korionboholy-mintavétel (CVS): A korionboholy-mintavételt a terhesség 10. és a 12. hete között szokták végezni. Legfőbb előnye az amniocentézishez képest, hogy sokkal korábban végezhető, így hamarabb kapunk eredményt. A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a magzat genetikai információit hordozza. A korionboholy-mintavétel veszélyei az amniocentézis veszélyeihez hasonlóak és előfordulási gyakoriságuk is hasonló (kicsit magasabb: 2-3%).
Fontos tudnivalók
A szakemberek között teljes az összhang, hogy kutatni és alkalmazni kellene minden új, a kromoszóma-rendellenességre figyelmeztető marker-vizsgálatot és ezek kombinációit. Kétségtelen, hogy a 80-as évekhez képest a magzati diagnosztikával kiszűrt esetek aránya javult, ám még sosem érte el legalább az 50%-ot. A szakemberek nem győzik hangsúlyozni, hogy a vizsgálatokon való részvétel önkéntes, s még negatív szűrővizsgálati lelet mellett is születhet beteg gyerek.
Egy nemrég készült kérdőíves vizsgálat ugyanakkor azt bizonyította, hogy sok, Down-kóros gyermeknek életet adó anya nem vett részt a vizsgálatokon, vagy nem emlékezett rá, ami arra utal, hogy nem lehetett eléggé figyelemfelkeltő és elgondolkoztató a kór veszélyeinek, esélyeinek és következményeinek bemutatása.
Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász és Dr. Aranyosi János szülész-nőgyógyász (a debreceni Egészségügyi Járóbeteg Központ Nonprofit Kft. nőgyógyászati szakrendelésének csoportvezető főorvosa, egyetemi adjunktus) kiemelik a korai és pontos tájékoztatás fontosságát a várandós anyák számára.