A terhesség során számos vizsgálat segíti a magzat egészséges fejlődésének nyomon követését. Ezek közé tartoznak a különböző szűrővizsgálatok, amelyek célja a fejlődési rendellenességek, különösen a Down-szindróma korai felismerése.
Mi a Down-szindróma?
A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség újszülöttek esetében. A 21. kromoszóma triplázódása okozza, ami jellegzetes testi és szellemi jellemzőkkel jár. Bár a betegek egy része képes viszonylag önálló életet élni, többségük speciális gondozásra szorul. A Down-szindróma előfordulásának kockázata az anyai életkor előrehaladtával növekszik.
A szűrés módszerei
A Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek szűrésére többféle módszer áll rendelkezésre, melyek kombinálhatók a nagyobb pontosság érdekében.
Kombinált teszt
A kiterjesztett kombinált teszt a várandósság első trimeszterében, a 11. és 14. hét között végezhető el, optimálisan a 12. héten. Ez a módszer az FMF (Fetal Medicine Foundation) irányelvei szerint zajlik, és átlagosan a Down-kórral érintett terhességek 95%-át képes kiszűrni, ha 1:250 vagy annál magasabb kockázat esetén pozitívnak minősítik az eredményt.
A kombinált teszt két fő részből áll:
- Anyai vérvizsgálat: Ekkor a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egységét (free ß-hCG) vizsgálják, melyeket a placenta termel.
- Ultrahangvizsgálat: Ekkor a magzati tarkóredő vastagságát (NT), az orrcsont meglétét vagy hiányát, valamint az áramlási viszonyokat vizsgálják.
Az eredmények értékelésénél figyelembe veszik az anya életkorát, a vérvizsgálat eredményeit és az ultrahangos jelzőket. A mért értékeket MoM (Multiple of Median) egységben fejezik ki, ami azt mutatja meg, hogy az érték hányszorosa az azonos terhességi korú, egészséges magzatok átlagos értékének.
Integrált teszt
Az integrált teszt két fázisból áll. Az első fázisban, a terhesség 12. hetében elvégzett ultrahangvizsgálat (magzati ülőmagasság, tarkóredő vastagság) és a vérből mért PAPP-A szint eredményeit értékelik. A második fázisban, a 16. hét körül végzett újabb vérvételből az AFP, hCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket vizsgálják. A kockázatbecslést csak a második vérvétel után, az összes adat együttes kiértékelésével végzik el.
Négyes (kvadrupol) teszt
Ez a vizsgálat a terhesség második trimeszterében, a 15-20. hét között végezhető el, optimálisan a 16. héten. Az anyai vérből négy markert vizsgál (AFP, hCG, szabad ösztriol, inhibin-A), és az eredményeket az anya életkorával és egyéb adataival együtt értékelik ki.
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) tesztek
A NIPT tesztek a legmodernebb és legmegbízhatóbb nem-invazív vizsgálatok közé tartoznak. Ezek az anyai vérben keringő szabad magzati DNS szakaszok vizsgálatán alapulnak, így nem járnak vetélési kockázattal. A NIPT tesztek megbízhatósága meghaladja a 99%-ot.
Számos NIPT teszt elérhető, mint például a NIFTY, Trisomy Complete, Trisomy Alap, Trisomy XY, GeneSafe, melyek különböző számú és típusú kromoszóma-rendellenességet szűrnek.
Az eredmények értelmezése
A szűrővizsgálatok eredménye mindig kockázatbecslés, nem diagnózis. Az eredmények alapján a várandósokat általában három csoportba sorolják:
- Alacsony kockázatú csoport: A Down-szindróma valószínűsége kisebb, mint 1:1000. Ebben az esetben általában rutin terhesgondozás javasolt.
- Köztes kockázatú csoport: A Down-szindróma kockázata 1:250 és 1:1000 között van. Ebben az esetben további szűrőtesztek (pl. NIPT) elvégzése javasolt.
- Magas kockázatú csoport: A Down-szindróma kockázata 1:250 vagy a feletti. Ebben az esetben a vizsgálat eredménye pozitív, és magzati kromoszómavizsgálat elvégzése javasolt.
Fontos megjegyezni, hogy a pozitív szűrőeredmény nem jelenti feltétlenül a rendellenesség jelenlétét. Ilyenkor sem szabad pánikba esni, hanem a genetikai tanácsadóval egyeztetve kell meghozni a további lépésekről a döntést.
Diagnosztikus vizsgálatok
Amennyiben a szűrővizsgálat pozitív eredményt ad, vagy magas az alap kockázat, diagnosztikus vizsgálatokat javasolhatnak a pontos diagnózis felállítására. Ezek az invazív eljárások vetélési kockázattal járhatnak:
- Chorionboholy-mintavétel (CVS): A terhesség 10-12. hetében végezhető.
- Magzatvíz-mintavétel (amniocentesis - AC): A terhesség 15-19. hetében végezhető.
Ezeknek a vizsgálatoknak a segítségével a magzat kromoszóma-állományáról átfogó képet kaphatunk.
Tényezők, amelyek befolyásolhatják az eredményt
Számos tényező befolyásolhatja a szűrővizsgálatok eredményét:
- Terhességi kor pontos meghatározása: A terhesség korának hibás megállapítása pontatlan eredményt adhat.
- Anyai testsúly: A vérmarkerek szintje alacsonyabb lehet a nagyobb testsúlyú, míg emelkedettebb a vékonyabb nők esetében.
- Ikerterhesség: Az ikerterhességekben a szabad ß-hCG és a PAPP-A értékek emelkedettebbek lehetnek, amit a teszt során korrigálni kell.
- Anyai életkor: A magasabb életkorú várandósoknál nagyobb a pozitív szűrőeredmény valószínűsége.
Kinek fontos a Down-kór szűrés?
tags: #down #kor #szures #eredmenyek #ertekelese