A terhesség során számos sok gond és probléma merülhet fel, és nem mindig gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, amely a 21. kromoszóma többletére vezethető vissza, és jellegzetes külsővel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Emellett a Down-szindrómás emberek közel felének szív fejlődési rendellenessége, további 15%-uknak másfajta szervi rendellenessége is lehet. Tehát a Down-szindróma nem egy szerv betegsége, hanem a 21-es kromoszómáé, így az ezen a kromoszómán található gének az érintettek. Nem is egy tünetet, hanem egy egész tünetcsoportot, szindrómát okoz.
A magzati korban diagnosztizálható betegségek két fő csoportra oszthatók. A fejlődési rendellenességek egy szerv vagy szervrendszer fejlődési zavarát jelentik, például a nyitott gerinc. A másik csoport a genetikai betegségek csoportja, amikor valamelyik szülő ivarsejtje hordozza az eltérést. Bizonyos esetekben azonban kromoszóma rendellenesség kialakulhat az egészséges petesejt és hímivarsejt megtermékenyítése után is, a korai osztódási szakaszban. A petesejt és hímivarsejt genetikai állománya (a kromoszómák) megtermékenyítéskor hozzák létre az utód génállományát. Előfordul, hogy a petesejtben vagy hímivarsejtben található kromoszómák rendellenesek, ilyenkor az utódnak kromoszóma-rendellenessége lehet. Az ilyen magzatok (embryok) nagy része nem születik meg, a terhesség vetéléssel végződik.
Miért fontos a szűrés?
Magyarországon a törvény lehetővé teszi a terhesség művi megszakítását (abortuszt), amennyiben a magzatról bebizonyosodik, hogy Down-szindrómás. A szülő dönthet a terhesség sorsáról, ha az még nem több mint 24 hetes. A Down-szindróma kockázata az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Míg 30 éves korban Down-kórral sújtott terhesség kb. minden 1000. esetben fordul elő, a 40 éves várandósoknál minden 100. Mivel a 37 év alatti korosztálynál a Down-szűrést rutinszerűen nem végzik el, ma már a Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik. A 37 évnél idősebbeknek, illetve akiknek a családjában előfordul kromoszóma rendellenesség, azoknak genetikai tanácsadóba kell menni, és ott a szűrővizsgálat eredménye nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat lehetőségét.
Hogyan történik a szűrés?
A Down-szűrésre többféle módszert alkalmaznak, melyeket gyakran kombinálnak. Ezek a módszerek nem járnak veszéllyel sem a magzatra, sem az anyára nézve, és nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down-szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.
Ultrahangvizsgálat
A terhesség alatt az ultrahangos vizsgálat megszokott eljárás. A 12. héten célzottan vizsgálják például a magzatnál a nyaki redő vastagságát, mely egy bizonyos vastagságon felül felveti a kromoszóma rendellenesség gyanúját. Minden ultrahangvizsgálatnál nézik a kromoszóma rendellenességre utaló jeleket. Az első trimeszteri ultrahangvizsgálat a szakma legkorszerűbb irányelvei alapján történik, és a Down-szindróma leghatékonyabban a nyakiredő mérésével és az orrcsont meglétének a vizsgálatával szűrhető.
Vérvétel
Az anyai vérből számos magzat által termelt anyag mutatható ki. Ezekből a vizsgálati eredményekből, a kismama súlyát, magzatok számát, dohányzást, terhességi kort is figyelembe véve, számítógép segítségével kockázatbecslés történik. A terhesgondozás során kombinált teszt esetén a 12-14. héten, integrált teszt esetén a 12-13., valamint a 16. héten végeznek anyai vérből vizsgálatot. A kombinált teszt a Down-kór kiszűrésének a várandósság első trimeszterében végezhető módszere. A várandósság 11. hetétől a 14. hetéig (magzati ülőmagasság (CRL) 45-80 mm tartományban) - optimálisan a 12. héten, az anyai vérben és ultrahanggal vizsgálandó jelzők kerülnek számbavételre. A vérben mérhető biokémiai jelző (marker) értékével - az anyai életkortól kiindulva - átlagosan 95%-os biztonsággal szűrhetjük ki a Down-kórral érintett magzatokat.
A Kombinált-tesztnél az anyai vérben, a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG) vizsgáljuk, amelyeket a placenta termel. A vizsgálat, a biokémiai jelzők mellett, ultrahang markereket is használ, mint például a tarkóredő-vastagság (NT), az orrcsont megléte vagy hiánya, áramlás viszonyok.
Diagnosztikus beavatkozások
Amennyiben a szűrővizsgálat eredménye pozitív, azaz felveti a betegség gyanúját, akkor indokolt diagnosztikus vizsgálatot végezni. A szűrés eredménye még nem jelent biztos diagnózist. Pozitív eredmény esetén diagnózist adó vizsgálatot javasolt végeztetni. A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek nagyon alacsony kockázatát jelzi.
Amniocentézis (magzatvíz mintavétel)
Amniocentézis során magzatvizet nyernek, és a magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják. A rendellenességek méhen belüli felderítésére az egyik leggyakrabban használt módszer. A terhesség 15. és a 19. terhességi hét között szokták végezni. A beavatkozás eredményére általában két hetet kell várni. Az amniocentézis a nő és magzata számára csekély kockázattal jár, becslések szerint körülbelül 100 esetből egyszer fordul elő vetélés.
Korionboholy-mintavétel (CVS)
A korionboholy-mintavételt a terhesség 10. és a 12. hete között szokták végezni. A korionboholy-mintavétel legfőbb előnye az amniocentézishez képest, hogy sokkal korábban végezhető, így hamarabb kapunk eredményt. A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a magzat genetikai információit hordozza. A korionboholy-mintavétel veszélyei az amniocentézis veszélyeihez hasonlóak és előfordulási gyakoriságuk is hasonló (kicsit magasabb: 2-3%).
Fontos tudni, hogy a kromoszóma rendellenességek (pl. a Down szindróma) biztos, 99,9%-os diagnózisa csak invazív módszerrel (magzatvíz minta vétel (amniocentézis), vagy köldökzsinór vérvételel útján oldható meg. A chorion vagy lepényboholy mintavétel hatékonysága a mozaikosság miatt gyengébb. A lepény és a magzat genetikai anyaga nem mindig azonos. Emiatt tévesen pozitív és tévesen negatív leletek is előfordulhatnak. Ez az egyik hátránya az NIPT-nek. Sajnos az invazív vizsgálatok, nevezetesen a magzatvíz vétel és a chorionboholy mintavétel 1%-os vetélési kockázattal járnak.
Mit tegyünk, ha a szűrés eredménye pozitív?
A pozitív eredmény az esetek egy részében nem jelent kromoszómarendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba. A további teendőket feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával! Pozitív eredmény esetén diagnosztikus vizsgálatot javasolt végeztetni.
Mi a genetikai tanácsadás? | Jaclyn Haven | TEDxHelena
Egy 2002-ben, az Egyesült Államokban megjelent tanulmány szerint a Down-szindrómások születéskor várható élettartama 49 év, míg ugyanez 1980-ban csak 25 év volt! A Down-szindrómások egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. Ez az intelligencia hányadostól és a szervi tünetek súlyosságától függ. Ezek azonban nem jósolhatók meg előre.