A Down-szindróma az egyik leggyakoribb veleszületett rendellenesség, amely minden 600. gyermek esetében fordul elő. Ez egy genetikai állapot, amelyet a 21. kromoszóma triplázódása okoz, és amely befolyásolja az értelmi fejlődést, a fizikai jellemzőket és az egészséget. Bár gyógyíthatatlan, a megfelelő fejlesztéssel és gondoskodással a Down-szindrómával élő emberek teljes és teljes életet élhetnek.
Mi a Down-szindróma?
Az emberi szervezet 23 pár kromoszómából áll, összesen 46 kromoszómával. Ezek a kromoszómák hordozzák a genetikai információt. A Down-szindróma esetén a 21. kromoszómából hibás sejtosztódás következtében nem kettő, hanem három található meg minden sejtben. Ezt a jelenséget triszómiának nevezik. Ritkábban előfordul, hogy a felesleges kromoszóma egy másik kromoszómához kapcsolódik (transzlokáció), vagy hogy a triszómia csak a test sejtjeinek egy részében van jelen (mozaikos Down-szindróma).
A "Down" elnevezés eredete
Bár a Down-szindróma valószínűleg mindig is létezett, és már korai művészeti alkotásokon is ábrázolnak ilyen embereket, tudományos leírást először 1866-ban Langdon Down angol orvos készített erről az értelmi fogyatékossággal járó tünetegyüttesről.
A Down-szindróma gyakorisága és kockázati tényezői
Átlagosan minden 600. újszülött Down-szindrómás. A kockázat növekszik az anya életkorával: 30 éves korban ez 1/1000, 40 év felett pedig már 1/100 körül van. Az apa kora 50 év felett szintén kimutatható szerepet játszik. Érdekesség, hogy a Down-szindrómás újszülöttek szüleinek átlagéletkora alig tér el a nagyátlagtól, mivel a fiatalabbaknál jóval több a szülés.
Magyarországon évente 150-200 Down-szindrómás baba születését jelentik be. A Down-szindróma világnapját március 21-én tartják, utalva a 21. kromoszóma triplázódására.
A Down-szindróma nem gyógyítható, de kezelhető
A Down-szindróma nem tekinthető betegségnek, inkább egy állapotnak. Nem gyógyítható, de bizonyos hiányok és túlműködések kompenzálhatók gyógyszeres kezelésekkel, bár ezek hatékonyságát nem mindig támasztják alá kellő statisztikai bizonyítékok. A Down-szindrómás gyermekek "normál" betegségei természetesen gyógyíthatóak.
A Down-szindrómásoknál gyakrabban fordulnak elő bizonyos egészségügyi problémák, mint például szívrendellenességek, pajzsmirigy-zavarok, emésztési problémák, látási és hallási nehézségek, vérképzőrendszeri zavarok, neurológiai és pszichiátriai problémák, valamint fertőzések és légúti megbetegedések. Ezek szűrése és kezelése kiemelten fontos. A Down Ambulancia szakrendelései erre specializálódtak.
A Down-szindróma megnyilvánulása
A Down-szindróma fizikai jellemzői közé tartozik a lassabb értelmi fejlődés, az átlagtól eltérő testméret, a renyhe izomzat, a lazább ízületek, az alacsonyabb növés és a rövidebb végtagok. Jellegzetes arcvonások figyelhetők meg, mint a pici orr, lapos orrnyereg, ferde szemrés, apró fül. Természetükben gyakran megfigyelhető az őszinteség, az érzékenység, a melegszívűség és a jó szociális beilleszkedési képesség.
Értelmi képességeiket régebben alábecsülték, ma már tudjuk, hogy megfelelő módszerekkel taníthatóak, olvasni, írni is megtanulhatnak. Korlátozott értelmi képességüket logikával, metakommunikációval, érzelmekkel, zenével, tánccal és humorral kompenzálják. Átlagéletkoruk a korábbi évtizedekben az elhanyagolt betegségek miatt volt alacsonyabb, ma már a Down-szindrómások is megérhetik a 70 év feletti kort.
Öröklődés és genetikai tanácsadás
A Down-szindróma leggyakoribb formája, a 21-es kromoszóma szabad triszómiája (95%) nem öröklött rendellenesség. Azonban 35 éves kor felett ajánlott genetikai tanácsadáson részt venni. A transzlokációs változat öröklődhet, ezért ilyen esetben genetikai kivizsgálás javasolt.
Magzati vizsgálatok és szűrés
A gyermek tervezésekor sok szülő igénye a Down-szindróma születés előtti kimutatása. A legbiztosabb diagnózist a magzat kromoszómavizsgálata adja, amelyhez magzatvízmintát kell venni (amniocentézis). Ez a vizsgálat csak később végezhető el, és növeli a vetélés kockázatát. Az ultrahangos szűrővizsgálat további lehetőségeket kínál a nyaki redő, alaki és méretbeli eltérések, valamint szívrendellenességek kimutatására.
A szülők kora, az ultrahanggal észlelt rendellenességek, valamint bizonyos enzimek szintje alapján szoftver segítségével számítják ki a kockázati tényezőt. Ha a kockázat meghaladja az elfogadható mértéket, magzatvíz-mintavételre és kromoszómavizsgálatra kerül sor. Ma már egyre több szülő vállalja Down-szindrómás gyermekét a kockázat vagy pozitív diagnózis ismeretében is, így lelkileg és fizikailag felkészülhetnek.
Minden hatszázadik gyereknél előfordulhat a Down-szindróma
Hogyan éljünk Down-szindrómás gyermekünkkel?
A legfontosabb, hogy Down-szindrómás gyermekeinket elsősorban gyerekekként kezeljük. A cél, hogy szeretetteljes családban, barátokkal, jó társaságban éljenek, és felnőttként önálló életet élhessenek, saját lakással, munkával, családdal. A Down-szindrómás embereknek is joguk van itt, köztünk és velünk élni, különleges képességeikkel és egyéniségükkel.
A korai gyógypedagógiai fejlesztések segítségével a Down-szindrómás gyerekek szinte mindent megtanulhatnak. Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat is elsajátíthatnak, sőt, külföldön számos példa van arra is, hogy magasabb szintű képzést igénylő vagy kreatív munkákat végeznek.
Statisztikák és a magyarországi helyzet
Magyarországon a korszerűbb diagnosztika elterjedése miatt nőtt a születés előtt felismert Down-szindrómás esetek száma. Míg 2001-ben 40% volt az arány, 2011-re elérte a 69%-ot. A felismert esetek 70%-a a 35 évnél fiatalabb terhesek köréből kerül ki. 2011-ben 71 Down-szindrómás gyermek született, 131 terhességet szakítottak meg gyanú miatt, és 10 gyermeket tartottak meg a szülők a magzati korban felismert állapottal.
A Down-szindróma Világnapján világszerte akciókkal hívják fel a figyelmet a megértés növelésére és arra, hogy a sérült emberek méltósággal, a társadalom aktív tagjaként élhessenek. A felemás zokni viselése az emberi sokszínűségre és a sokféleségben rejlő értékekre hívja fel a figyelmet.
A szűrési módszerek fejlődése
A Down-szindróma szűrésére alkalmas komplex tesztek (kombinált és integrált tesztek) nagy előrelépést jelentenek. A hatvanas évek óta szűrik az állapotot, először magzatvízvétellel, amelynek vetélési kockázata volt. Később rájöttek, hogy biokémiai paraméterek és ultrahangos vizsgálatok (nyaki redő, orrcsont) alapján is precízebben meghatározható a kockázat. Ma már anyai vérvizsgálaton alapuló tesztek (NIPT) is elérhetőek, amelyek kockázatmentesen és nagy pontossággal szűrhetik az állapotot.
A legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 100%-os biztonsággal lehetséges a magzati Down-kór kimutatása. Az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrhető a Down-kór NIPT eljárással.
A Down-szindróma előfordulási aránya körülbelül 650-1000 szülés közül 1. A Down-szindrómások várható élettartama folyamatosan növekszik, a megfelelő orvosi ellátásnak, támogató terápiáknak és oktatási lehetőségeknek köszönhetően jobb minőségű életet élnek, mint valaha.
tags: #down #kor #statisztika #2009 #szama