Down-szindróma: információs és támogató intézmények

A Down-szindróma az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, melyet először John Langdon Down írt le 1866-ban, akiről a kórképet később elnevezték. Hazai statisztikai adatok alapján 700 terhességből egy Down-szindrómás csecsemő születik évente, és megközelítőleg 500-600 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel megelőző vizsgálatok nélkül. A Down-kór gyakorisága hazánkban körülbelül 1:500.

Normálisan az emberi sejtek 23 pár, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak, azonban a Down-kóros esetek zömében a 21-es kromoszómából kettő helyett három van (triszómia). Az esetek 5%-ában előfordul, hogy a 21-es kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával, ezt transzlokációnak hívják. Mivel a betegség az esetek 95%-ában nem örökletes, a rendellenesség felismerésében a magzati genetikai vizsgálatok segítenek.

A Down-szindróma tünetei és gyakorisága

A Down-kóros gyermekek - egészséges társaikhoz hasonlóan - sokféle személyiséggel rendelkeznek, általában kedvesek, mosolygósak, barátságosak és ragaszkodók. Külső jegyeikre jellemző az alacsony termet, jellegzetes arckifejezésüket a „mongoloid” szemrés, nagy nyelv és az általában nyitott száj határozza meg.

A Down-kórral a következő tünetek járhatnak együtt:

• Szellemi fogyatékosság (intelligenciahányados, IQ = max. 50)
• Veleszületett szívelégtelenség (a Down-kóros újszülöttek egyharmada szívrendellenességgel születik)
• Az immunrendszer zavarai
• Csökkent pajzsmirigyműködés
• Légzési problémák
• A gyomor-bélrendszer rendellenességei
• Elmaradás a testi fejlődésben (rövidebb ujjak, ill. combcsont)
• Fertőzésekre való fokozott hajlam
• 35 év felettieknél az Alzheimer-kórhoz hasonló agyi károsodások
• Csökkent élettartam (várható életkoruk jelenleg kb. 60-65 év)
• Holdvilág arc

A Down-kór súlyossága rendkívül eltérő lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni. Tapasztalatok szerint a megszületett Down-kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el. Évente kb. 170 Down-kóros csecsemő születik hazánkban. Az esetek jelentős részében a szindrómát az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérik.

A Down-kór gyakorisága az anya életkorától függően

A Down-kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától. Az anyai életkor előrehaladtával a Down-kór kialakulásának gyakorisága növekszik. Míg 30 éves korban a kockázat a rendellenesség előfordulására kb. 1:950, addig 45 éves korban már 1:30.

Down-szindróma szűrési lehetőségek

Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down-kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak. A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezeket invazív vizsgálatoknak hívják.

Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatok alkalmazása tömeges szűrésre eleve kizárt, kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik. A 35 év feletti várandós anyák esetében a genetikai tanácsadás kötelező, és Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál térítésmentesen felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát invazív mintavétellel (amniocentézis), mely beavatkozás azonban körülbelül 0,5-1% vetélési kockázattal járhat.

Mivel a 37 év alatti korosztálynál a Down-szűrést rutinszerűen nem végzik el, ma már a Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik.

Vetélési kockázattal nem rendelkező szűrővizsgálatok

Vetélési kockázattal nem rendelkező vizsgálati lehetőségek a Down-kór vonatkozásában az ultrahang vizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down-szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni. Fontos tudni, hogy mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak.

Jelenleg hazánkban a Down-kór biokémiai vizsgálatokkal kiegészített szűrése nem része a kötelezően elvégzendő terhesgondozási protokollnak. Azonban más vezető európai országok mintáját követve Magyarországon is egyre több egészségügyi intézményben válnak elérhetővé a nagyhatékonyságú szűrővizsgálati módszerek.

Ajánlott szűrővizsgálati módszerek

1. Kombinált teszt: A terhesség 10-14 hete között, optimálisan a 12. héten, anyai vérből egy hormon és egy fehérje szintet mérnek (HCG és PAPP-A), továbbá ultrahangvizsgálatot végeznek, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) mérik. Ez szintén széleskörben elterjedt szűrőmódszer, mely a tripla tesztnél nagyobb biztonságot ad. A szűrések eredménye egy speciális számítógépes kiértékelő program (Alpha) segítségével végzett kockázatbecslés, melynek során az anyai életkor és a mért paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzák a Down-kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső-záródási rendellenesség kockázatát. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban első lépésként a kombinált tesztet javasolják, mivel gyors és megbízható teszt (90-95% pontosság).
2. NIPT-teszt (nem-invazív prenatális tesztek): A Down-szindróma és számos egyéb genetikai rendellenesség szűrésében a NIPT tesztek a legmodernebb és legmegbízhatóbb nem-invazív, azaz beavatkozással nem járó vizsgálatok. Ezek alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, amely ma már kellő pontossággal elkülöníthető az anyai DNS-től, így anélkül vizsgálhatók a magzat kromoszómái, hogy közvetlenül tőle vennénk mintát. A NIPT-tesztek megbízhatósága minden eddigi szűrővizsgálaténál pontosabb, 99% feletti. A 10-18. terhességi héten végezhető el. Fontos megjegyezni, hogy a NIPT tesztek csak a kromoszómális eltéréseket szűrik, az egyes génekhez kapcsolódó hibákat nem.

Életkortól függetlenül minden várandós kismamának érdemes bejelentkezni legalább egy szűrővizsgálatra. A vizsgálat előtt a szűrőcentrum tanácsadója részletes tájékoztatást ad a szűréssel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról és felajánlja a szóba jöhető szűrési és vizsgálati lehetőségeket. A szűrés elsődleges célja a Down-kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards-szindróma. A szűrés hatékonysága növelhető, ha a kismama a 18. és 22. terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahang vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek is felismerhetők.

A szűrési módszerek összehasonlítása

Magyarázat:

• Maximális elfogadott kockázat: a szűrési eredményt ennél nagyobb kockázatnál tekintjük pozitívnak.
• Detekciós ráta: az adott módszer a Down-kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel.
• Fals pozitív arány: Az egészséges magzatot hordozó kismamák ekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt.
• Pozitív eredmény esetén esély a Down-kórra: Pozitív szűrési eredmény esetén ekkora az esélye annak, hogy tényleg Down-kóros a magzat.

Eredmények értelmezése

• Pozitív eredmény: A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával. Ilyen esetben a méhlepényvizsgálatra (CVS vagy chorion boholy biopszia) akkor van szükség, ha a kombinált teszt eredménye pozitív lett. Ilyenkor a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát vesznek a méhlepényből. A magzatvízvizsgálatot (AC) a 15-19. héten végzik. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban mindig felhívják a kismamák figyelmét, hogy a méhlepény és a magzatvíz vizsgálata nem veszélytelen, 0,5-1%-kal megemeli a vetélés kockázatát.
• Negatív eredmény: A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív eredmény esetén is feltétlenül érdemes konzultálni gondozó orvosával.

Intézmények és támogatások Down-szindrómás személyek számára

A Down Alapítvány értelmileg akadályozott és halmozottan sérült gyermekek, fiatalok és felnőttek fejlesztését, önálló életvitelének segítését, valamint családjaik támogatását tűzte ki céljául, annak érdekében, hogy lehetőleg minden értelmi fogyatékos gyermek családban nőhessen fel, felnőttként pedig a lehető legközelebb jusson az önálló élet megvalósításához.

A Down Alapítvány egy olyan modell-szolgáltatórendszert tart fenn, mely a sérült embert a születésétől időskoráig támogatja. Ez a modell-rendszer azt demonstrálja, hogy a sérülteket támogató hagyományos ellátó rendszernek (intézetek) vannak alternatívái. Vannak olyan, az integráción és inklúzión alapuló szakmai megoldások, melyek a sérült gyermeket nevelő családok, majd később a sérült fiatal és felnőtt ember életét azokon a pontokon támogatják meg, ahol egyedül nem birkóznának meg a problémákkal, vagy nehezebben boldogulnának. Ezzel lehetővé válik, hogy mindenki máshoz hasonló életet élhessenek tanulással, maximális fejlődéssel, pénzkereső munkával, saját élettérrel, saját családdal.

Korai fejlesztés és tanácsadás

A szülők segítését már közvetlenül a gyermek megszületése után megkezdik információkkal, címlistákkal, ismeretterjesztő kiadványokkal, tanácsadással. A kisgyermekes családok számára nyaralás formájában kríziskezelő- és problémafeldolgozó tréningeket kínálnak, ahol pszichológusok, gyógypedagógusok és idősebb gyermekek szülei készítik fel az „új” szülőket lelkileg, és segítik gyakorlati tanácsokkal. A családok korai felkarolására a Down Dada, szülőkből álló országos szolgálat szakosodott. A tanfolyamokon felkészített Dadák sorstársi segítsége máris érezteti hatását. A Dadák által támogatott családok jó eséllyel indulnak megváltozott életük megoldása felé.

A Down Alapítvány Korai Fejlesztőjében ingyenesen segítenek évente 150 kisgyermeknek és szüleiknek. Az intézmény 2003. szeptemberében kezdte működését Kiss Tiborné vezetésével, Ilka utca 26. sz. alatt. Kisgyermekek korai gyógypedagógiai és pszichológiai fejlesztésén kívül neurohabilitáció, gyógypedagógiai tanácsadás és szülőklub is tartozik a szolgáltatásokhoz. Az ambulancia a szülők gondjait enyhíti - az általában több egészségi problémával járó Down-szindróma koncentrált ellátásával.

Orvosi ellátás és szakrendelések

A Down Alapítvány Down-specifikus szűrővizsgálati programot működtet, mely a gyermek életkorától függően vizsgálja és szűri ki az egészségproblémákat. A megelőző és gyógyító célú 14 különféle szakrendelést az Alapítvánnyal közösen a Bethesda Gyermekkórház, a Rókus Kórház, a Tűzoltó utcai Gyermekklinika és a XIV. kerületi egészségügyi intézmények működtetik.

Lakhatási és foglalkoztatási lehetőségek

A Down Alapítvány két 30 fős vendégházat tart fenn. Az Alapítvány napközi otthonai a napközbeni foglalkoztatások, szinten tartó oktatás és önálló életre felkészítés színtere. A családban nevelkedett értelmi fogyatékos fiatal felnőtteknél már az iskolai oktatás során el kell kezdeni az önálló életre felkészítést és a pályaorientációt. A szakképzéssel párhuzamosan indul a munkahely és az önálló élet színterének, a lakóotthonnak a megteremtése.

A támogatott önálló élet fő színtereként különböző típusú lakhatási szolgáltatásokat nyújtanak:

• Az Andor utcában, 3 panellakásban 15 középsúlyos értelmi fogyatékos személy él segített önálló életet.
• A Sarokház lakóotthon 12 személynek ad otthont egy nagyobb családi házban.
• A Csengery utcai lakóotthon egy nagy belvárosi lakásban kilenc embernek ad otthont.
• A Márga utcai családi házban 12 fő él, ez már támogatott lakhatásként létesült.
• Az Üllői úti 3 fős, korábban támogatott albérlet szintén átalakult támogatott lakhatássá.
• A SALSA lakásokba olyan „teljesen” önálló kliensek költöznek, akik átmeneti otthoni vagy lakóotthoni keretek között tanulták és gyakorolták az önállóságot és olyan magas szintre jutottak, hogy már kisebb segítséggel saját lakásban tudnak élni, magukat anyagilag is képesek fenntartani.

Az Öregek Otthona súlyosan fogyatékos, beteg, vagy öreg fogyatékos személyek ellátására szakosodik. A Lakóotthonok, az Átmeneti Otthon és az Öregek Otthona együttesen biztosítja majd, hogy az Alapítványnál élő fogyatékos emberek életük végéig megfelelő ellátásban részesülhessenek.

Az Alapítvány védett munkahelyet működtet, ahol 100 fő számára biztosít szociális foglalkoztatást, a személynek legjobban megfelelő munkát és kereseti lehetőséget. Rehabilitációs foglalkoztatási formában további 150 főt foglalkoztatnak, elsősorban szolgáltatásaik fenntartásában, de kézműves műhelyek is működnek ebben a foglalkoztatási formában. Ügyfeleik integrált munkahelyeken történő elhelyezését támogatott foglalkoztatás nevű programjukban oldják meg, ahol munkaerőpiaci szolgáltatásokat is kaphatnak. A Down Alapítvány Szolgáltató Központjai minden olyan szolgáltatást biztosítanak, melyek az alapszolgáltatásokba nem férnek bele, és piaci szolgáltatásként nem tudják az ügyfelek igénybe venni.

A Napközi Otthon Kézműves Műhelyében szövés, cserépkészítés, gyöngyfűzés, virágkötés, üvegfestés, hímzés, bőrözés valamint rajzolás és festés folyik. A művészi termékekből kiállításokat rendeznek, a kézműves termékeket maguk árusítják. A Foglalkoztatási Centrum, a Lágymányosi utca 15. alatt, egy sor szolgáltatásnak és négy kézműves műhelynek ad otthont. Itt kaptak helyet a Down Alapítvány foglalkoztatással kapcsolatos projektjeinek irodái, itt történik az intézményen belüli foglalkoztatás (rehabilitációs és munkára felkészítő) központi ügyintézése, a támogatott foglalkoztatás irányítása, a rehabilitációs foglalkoztatás teljes menedzsmentje. Itt folynak a gyógypedagógiai felmérések valamint a pályaorientációs és munka-alkalmassági felmérések. Itt rendezték be a munkaalkalmassági vizsgáló laboratóriumot. Itt történik a kézműves műhelyekben előállított termékek értékesítése, és egy bemutatóterem is van. Az Alapítvány tehetséges fiataljait a kézművesség, a képzőművészet, a zene és a tánc területein oktatással, foglalkozásokkal, fellépési lehetőségekkel támogatják. Az alapítvány ügyfelei alkotják a Nem Adom Fel Együttes törzsét a mára már önállósult Nem Adom Fel Zenekarban és az azt támogató Alapítványban.

tags: #down #kor #intezmeny