A Down-kór és egyéb magzati genetikai rendellenességek szűrése

A terhesség alatt felmerülő aggodalmak gyakran érintik a magzat egészségét. Bár a legtöbb terhesség egészségesen zajlik, előfordulhatnak olyan genetikai rendellenességek, amelyek közül a leggyakoribb a Down-szindróma.

A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, amely a 21. kromoszómának a szokásos kettő helyett három példányával jár. Ez a többlet genetikai anyag befolyásolja a magzat fejlődését, és jellegzetes fizikai és szellemi jellemzőket eredményez. Bár a betegség súlyossága változó lehet, és születés előtt nem pontosan meghatározható, a mai orvostudományi fejlesztések révén a Down-szindrómás emberek életkilátásai jelentősen javultak.

A Down-szindróma minden rassznál és társadalmi-gazdasági helyzettől függetlenül előfordulhat. Az anya életkora növeli a kockázatot: 35 éves korban az esély 1:350, 40 évesen 1:100, míg 45 évesen már 1:30. Fontos megjegyezni, hogy a Down-szindrómás újszülöttek többségének szülei fiatalabbak, mivel a fiatalabb korosztályban lényegesen több a szülés.

A Down-szindróma okai és jellemzői

A Down-szindróma leggyakrabban a 21-es kromoszóma nondiszjunkciója, azaz szét nem válása következtében alakul ki a petesejt vagy spermium osztódása során. Ez eredményezi a többlet 21-es kromoszómát a magzat minden sejtjében. Ritkább esetekben, az esetek kb. 1%-ában, mozaicizmus fordul elő, amikor a triszómia csak a sejtek egy részében van jelen. Az esetek mintegy 4%-ában transzlokáció tapasztalható, amikor a 21-es kromoszóma egy darabja egy másik kromoszómához kapcsolódik.

A Down-szindróma leggyakoribb fizikai jellemzői közé tartozik az alacsony izomtónus, a viszonylag alacsony testmagasság, a ferde szemrés, a lapos arc és az alacsony orrnyereg. A kognitív képességek terén enyhe vagy közepes mértékű értelmi elmaradás tapasztalható, de megfelelő támogatással a Down-szindrómás emberek is tanulhatnak, dolgozhatnak és beilleszkedhetnek a társadalomba.

A Down-szindróma nem gyógyítható, de nem is betegség, hanem egy állapot. A modern orvosi ellátás és a terápiás lehetőségek révén a Down-szindrómás emberek várható élettartama jelentősen megnőtt: míg 1910-ben ez 9 év volt, ma már sokan megérik a 60-70 év feletti kort is.

Magzati szűrési lehetőségek

A magzati genetikai rendellenességek, különösen a Down-szindróma szűrésére többféle módszer áll rendelkezésre, amelyek közül a legmodernebbek nem invazívak, azaz nem járnak kockázattal a magzatra nézve.

Kombinált teszt

A kombinált teszt a terhesség 11-13. hetében végzett ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációja. Az ultrahang során a nyaki redő vastagságát (NT) és az orrcsont meglétét vizsgálják, amelyek a Down-szindróma szűrésében kiemelkedően fontosak. A vérvizsgálat során két magzati fehérje (PAPP-A és hCG) koncentrációját mérik az anyai vérben. Az FMF (Fetal Medicine Foundation) kritériumoknak megfelelő vizsgálatok és FMF-licencel rendelkező szakorvosok biztosítják a magas színvonalat.

Integrált teszt

Ez a jelenleg hatékonyabbnak tartott szűrőmódszer két szakaszból áll. Az első szakaszban, a 12. hét körül, elvégzik a kombinált tesztben is alkalmazott ultrahangvizsgálatot és a PAPP-A szint meghatározását. A második szakaszban, a 16. hét körül, az anyai vérből további markereket (AFP, hCG, szabad ösztriol, inhibin-A) vizsgálnak. Az eredmény egy kockázatbecslés, amelyet speciális szoftver segítségével határoznak meg.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) tesztek

A NIPT tesztek a legmodernebb és legmegbízhatóbb nem-invazív vizsgálatok a Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek szűrésére. Ezek a vizsgálatok azon az elven alapulnak, hogy a magzat DNS-e a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe. A NIPT tesztek megbízhatósága meghaladja a 99%-ot.

• NIFTY teszt: Az egyik legnépszerűbb NIPT teszt, amely 94 féle kromoszóma-rendellenesség kockázatát szűri, beleértve a Down-szindrómát (triszómia 21), az Edwards-szindrómát (triszómia 18) és a Patau-szindrómát (triszómia 13), valamint a nemi kromoszómák eltéréseit.
• Trisomy tesztek: Különböző szintű tesztek állnak rendelkezésre, a Trisomy Alap a leggyakoribb triszómiákat (21, 18, 13) vizsgálja, míg a Trisomy XY további 4 nemi kromoszómát érintő genetikai hibát szűr. A Trisomy Complete a legátfogóbb prémium teszt.
• GeneSafe teszt: Ez a NIPT szűrés nem kromoszómális, hanem monogénes (egy gén hibájából kialakuló) súlyos genetikai rendellenességek kockázatát szűri. Kiváló kiegészítője a hagyományos kromoszómális szűréseknek.

Invazív vizsgálatok

Az invazív vizsgálatok, mint az amniocentézis (magzatvízcsapolás, 15-19. hét) és a korionboholy-mintavétel (CVS, 10-12. hét), pontos diagnózist adnak, de 0,5-1%-os vetélési kockázattal járnak. Ezeket csak magas kockázat vagy pozitív szűrőteszt eredmény esetén, genetikus javaslatára végzik el.

Preeclampsia szűrés

Az első trimeszterben végzett kombinált teszttel párhuzamosan javasolt a preeclampsia (terhességi toxémia) szűrése is. Ez egy olyan állapot, amely magas vérnyomással, fehérjevizeléssel és ödémával járhat, és veszélyeztetheti az anya és a magzat életét. Új módszerekkel már a 12. héten kiszűrhetők a magas kockázatú esetek.

Hol végezhetők a vizsgálatok?

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum Magyarország egyik vezető prenatális szűrőintézményeként a legkorszerűbb ultrahang készülékekkel, FMF minősített szakorvosokkal és saját laboratóriummal biztosítja a professzionális ellátást. Az intézmény széleskörű genetikai szűrési és tanácsadási szolgáltatásokat kínál, beleértve a kombinált tesztet, a NIPT teszteket és az invazív vizsgálatokat.

A szűrővizsgálatok eredménye statisztikai becslés, nem diagnózis. Pozitív eredmény esetén további diagnosztikus vizsgálatokra lehet szükség. A genetikai tanácsadás segít a legmegfelelőbb szűrési módszer kiválasztásában, figyelembe véve az anya életkorát, a terhességi kort és az esetleges korábbi kockázati tényezőket.

tags: #down #kor #eselyeetkor