Az újszülöttek egészséges megszületéséért tett erőfeszítések az elmúlt 50 év hatékony családtervezésének köszönhetően váltak rendszerezetté. Dr. Czeizel Endre orvos-genetikus alkotta meg 1984-ben az Egészségügyi Világszervezet (WHO) támogatásával a komplex, minőségi családtervezési programot, amely Optimális Családtervezési Szolgáltatásként vált ismertté Magyarországon. Ennek a modellnek a célja a fogamzás körüli - előtti és közvetlen utáni - időszakban nyújtott szakszerű segítség a leendő szülőknek, akik mindent meg akarnak tenni gyermekük egészségéért.
Az Optimális Családtervezési Modell három szakasza
Czeizel doktor az „optimális családtervezés” lépéseit pontokba szedve mutatta be, melyet 3 hónappal a tervezett fogamzás előtt érdemes elkezdeni. Ezek a lépések segítik a párokat a kiegyensúlyozott, egészséges és boldog babaváráshoz, jelentősen csökkentve a születési rendellenességek kockázatát.
I. A fogamzás optimális körülményeinek elérése: előzetes vizsgálatok és felkészülés
Az első szakaszban a családtervező páron különböző vizsgálatokat végzünk a fogamzás optimális körülményeinek elérése céljából. Ezek a vizsgálatok segítik feltárni a lehetséges egészségügyi problémákat és genetikai kockázatokat.
- A leendő anya és apa genetikai alkalmassága:
A személyes konzultáció során anamnézis felvétel történik, tisztázva, hogy a családokban előfordult-e genetikai örökletes betegség. A családtervező-párok vagy közvetlen családtagjaik 8%-ában fordul elő olyan genetikai betegség, ami genetikai tanácsadást tesz szükségessé.
Elérhető molekuláris genetikai vizsgálat, amely a veszélyes lappangó hibás géneket szűri a gyermeket tervező párban. Az ORIGIN hordozóság-szűrés több mint 300 gén vizsgálatával többszáz genetikai betegség, mint például a cisztás fibrózis, a spinális muszkuláris atrófia (SMA), vagy a fragilis X-szindróma azonosítható.
Ha mindkét szülő hordozza ugyanazt a hibás gént, a súlyos betegség gyermekeikben várható előfordulási kockázata 25% (bizonyos kórképekben 50%). A várandósság korai szakaszában végzett célirányos vizsgálattal tisztázható, hogy érintett-e a magzat.
- Nőgyógyászati konzultáció és kivizsgálás:
Az általános nőgyógyászati kivizsgálás magába foglalja a rákszűrés elvégzését, az átfogó ultrahangvizsgálatot és a szexuálisan terjedő fertőzések (SZTB-k) szűrését.
- A családtervező-férfi nemzési alkalmassága:
Az egészségesnek tűnő családtervező-férfiak mintegy 20%-ának volt a természetes gyermeknemzést megakadályozó kevés és/vagy rosszul mozgó ondósejtje. Az ondó vizsgálata alkalmas a férfi SZTB-einek felismerésére is a gennysejtek kimutatása révén.
Az adatok szerint a férfiak 14%-ának „gennyes” az ondója, ami önmagában is veszélyes, mint minden idült gyulladás, ráadásul a fogamzást is megnehezíti.
- Laboratóriumi vér- és vizeletvizsgálatok:
Az általános vér- és vizeletvizsgálatokon elsősorban a családtervező nő részére, a hormonszinteket és a fertőző betegségek elleni védettséget is ellenőrizzük a pár mindkét tagjára vonatkozóan. Ezekkel a szűrővizsgálatokkal megállapítható, hogy átesett-e a leendő édesanya olyan fertőző betegségeken (pl. rubeola, bárányhimlő, toxoplazma), melyek a várandósság alatt magzatkárosító hatással bírnak.
II. Felkészülés a fogamzásra: ivarsejtek védelme és életmódbeli változtatások
A második szakasz a fogamzásra való felkészülésről szól, hiszen a sorsunkat alapvetően meghatározó fontos események a fogantatáskor dőlnek el. Éppen ezért a fogamzásra fel kell készülni.
- Az ivarsejtek védelme és káros szenvedélyek elhagyása:
A dohányosoknak már a három hónapos felkészülési időszakban le kellene mondaniuk a cigarettáról, mivel a várandósság alatti dohányzás nemcsak gátolja a magzat testi és agyi fejlődését, de fejlődési rendellenességeket is okozhat. Az alkohol fogyasztását is kerülni kell mindkét félnél, a kávé és koffein fogyasztását pedig napi 1-2 csészére kell csökkenteni.
Csak az orvos által előírt gyógyszereket ajánlatos szedni, ugyanakkor a gyógyszerek döntő többségétől nem kell félni. Jelenleg a terhesség alatt szükséges gyógyszerkezelések elmaradása tízszer nagyobb kárt okoz a magzatokban, mint a ritkán ártalmas gyógyszerek.
- A fogamzásgátlás felfüggesztése:
A fogamzásgátló tablettával való védekezést legalább 3 hónappal a kívánt fogamzás előtt abba kell hagyni. A méhbe helyezhető fogamzásgátló eszközt (hurkot vagy spirált) is indokolt a tervezett fogamzás előtt három hónappal eltávolítani.
- A családtervező-nő ciklusának meghatározása és ovulációs ciklus:
A nők csaknem 90%-ában tisztázható a tüszőrepedés időpontja. A petesejt 24 óráig életképes, ezért a ciklus minél pontosabb meghatározása segítheti a fogamzás gyorsabb elérését. A fogamzás optimális napja a tüszőrepedés előtti nap.
- Magzatvédő-vitamin szedése:
A magzatvédő-vitamin szedésétől elsősorban a központi idegrendszer leggyakoribb és legsúlyosabb fejlődési rendellenességeinek, mint a nyitott gerinc (spina bifida cystica/aperta), valamint az agy- és koponyahiány (anencephalia) előfordulásának jelentős (mintegy 90%-os) csökkenése várható. Emellett szerepük igazolt a szív és vese rendellenességek, valamint a végtaghiányos rendellenességek megelőzésében is.
A magzatvédő-vitaminok szedését lehetőleg három, de mindenképpen a tervezett fogamzás előtt egy hónappal el kell kezdeni, mivel a kimaradó havivérzéskor a magzat már 15 napos, és ekkor már megkezdődik a szervek kialakulása.
- Egészséges táplálkozás és mozgásforma:
Már a terhességet megelőző időszakban is érdemes egészségesen étkezni, vitamindús ételeket fogyasztani, kerülni a finomított cukrokat és a teljes kiőrlésű lisztből készült pékárukat választani. A rendszeres, jól megválasztott mozgásforma (jóga, úszás, Tai-chi, séta, könnyű aerobik) segíti a test felkészítését a várandósságra és a szülésre.
- Fogászati szűrés:
Fontos a megfelelő szájhigiénia, mivel a várandósság következtében várhatóan fogékonyabb lesz a kismama a fogínybetegségekre. Egy ellenőrzés a fogorvosnál segíthet megelőzni a várandósság alatti gyakori fogromlást.
A vitaminok fontossága terhesség előtt, alatt és után
III. A korai várandósság és az embrió fokozott védelme
A családtervezési program harmadik, de korábbiaknál semmivel sem kisebb jelentőségű szakasza a korai várandósság, és ezen belül az embrió fokozott védelmének szükségessége.
- A családtervezési alkalmasság és a fogamzásra történő felkészülés ellenőrzése:
A felkészülési időszakban történt vizsgálatokban kiszűrtek egészségi állapotának (további vizsgálatok és kezelések eredményeinek) az ellenőrzése kulcsfontosságú.
- A fogamzás optimális napjának megállapítása:
A fogamzás optimális napjának ismeretében a várandósság gyorsabban érhető el, és valószínűleg a fejlődési zavarok kockázata is kisebb. Ajánlatos e nap előtt egy-két napig tartózkodni a nemi élettől, mivel így az ondó dúsabb lesz ondósejtekben.
- Tájékoztatás a fogamzás várható időpontjáról:
A családtervezőket tájékoztatni kell arról, hogy általában egy és nyolc hónap között, átlagosan három hónap alatt várható a kívánt fogamzás bekövetkezte, elkerülve a csalódást vagy szorongást.
- A kimaradó havi-vérzés, mint a várandósság jele:
A kimaradó havi-vérzés a várandósság jele, amit terhességi próbákkal kell megerősíteni. A terhesség korai felismerése a magzat védelme szempontjából nagy jelentőséggel bír, mivel a fejlődési rendellenességek döntő többsége a magzati élet 3. és 8. hete között alakul ki.
- A 0-dik ultrahangvizsgálat:
A várandósság igazolása után végzett ultrahangvizsgálat feltárhatja a ritka méhen kívüli terhességeket és az ikermagzatokat, akik speciális gondozást igényelnek.
- Az embrió fokozott védelme:
A várandósság 5. hetében történő igazolása után jó az esély a külső ártalmak okozta fejlődési rendellenességek kivédésére, amelyek döntő többsége az 5. és 10. hét között alakul ki. Ez az idő az emberi élet legsérülékenyebb időszaka, tehát a várandósnak fokozottan kell vigyáznia magzatjára. Ebben a periódusban mindent az ő védelmének kell alárendelni.
Terhességi toxémia: jelek és megelőzés
A terhességi toxémia (pre-eclampsia) a terhesség második felében előforduló betegség, melyet magas vérnyomás és fehérjevizelés jellemez. Ez a méhlepény fejlődési rendellenessége, melynek pontos oka nem ismert, de kedvezőtlenül befolyásolhatja a magzat fejlődését, koraszülöttséghez és alacsony születési súlyhoz vezetve.
Kockázati tényezők és tünetek
Bizonyos anyai jellemzők (magas BMI, dohányzás, diabetes, krónikus magas vérnyomás, lupus, antifoszfolipid szindróma) és az asszisztált reprodukció (IVF) növelik a toxémia kialakulásának kockázatát. A legjellemzőbb tünetek a magas vérnyomás és a fokozott fehérjeürítés. Súlyosabb esetekben fejfájás, ödéma, szikralátás, jobb oldali májtáji vagy gyomortáji hasi fájdalom, idegrendszeri tünetek és a vizelet mennyiségének jelentős csökkenése is jelentkezhet.
Szűrés és kezelés
A terhességi toxémia kialakulásának kockázata meghatározható az első trimeszterben, általában az első trimeszteri kombinált teszttel együtt. A kockázatbecslés során figyelembe veszik az anyai jellemzőket, vérnyomás értékeket, magzati fehérje koncentrációkat (PlGF) és ultrahanggal mért áramlás értékeket az anyaméh fő erén.
A szűrés által meghatározott magas kockázatú csoportnál alkalmazott megelőző kezeléssel, alacsony dózisú aszpirin adásával (100-150 mg) a toxémia kialakulása elkerülhető vagy jelentősen késleltethető, így a magzat életkilátásai lényegesen javíthatóak. A kezelés csak akkor hatásos, ha a 16. terhességi hét előtt elkezdődik.
Czeizel Endre és a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY)
Czeizel professzor által létrehozott VRONY nyilvántartás a magzati kortól az élet során felismert veleszületett fejlődési rendellenességgel érintettek személyes és egészségügyi adatait gyűjti, statisztikai-epidemiológiai módszerekkel feldolgozza azokat és az eredményeket a megelőzés érdekében publikálja. A VRONY munkája során kötelezően készített elemzések eredményei alapján megismerhető, hogy országosan hogyan változik a rendellenességek gyakorisága, a speciális ellátásra szorulók száma.
A VRONY adatok nyújtottak lehetőséget az új genetikai elváltozásokat, az úgynevezett mutációkat kimutató népességszintű monitor létrehozására - megint csak elsőként a világon.
A VRONY adatok felhasználása
- Alapadatokat szolgáltat a terhesség alatti magzati és genetikai szűrések hatékonyságának felméréséhez, országos és területi elemzéséhez.
- Alapot képez tudományos és ágazati adatszolgáltatásokhoz (WHO-HFA, ICBDSR, EUROCAT, KSH, OSAP), hazai és nemzetközi együttműködésekhez és kutatásokhoz.
- Becsülhetővé válik a veleszületett rendellenességek incidencia és prevalencia értéke, területi és nemi megoszlása.
- Területi vagy időbeli halmozódás-gyanú észlelés esetén egyéni felülvizsgálatot kezdeményez vagy célzott kóroki vizsgálatokat indít.
A VRONY sikeressége szakmai körökben nagyban fokozta hazánk nemzetközi megbecsülését. Czeizel Endre 1971-ben a WHO e témakör szakértőjének kért fel, 1974-ben pedig egyik alapítója volt az ilyen jellegű nyilvántartások világrendszerének, az úgynevezett International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systemsnek.
A gyógyszerek hatása a magzatra
Hosszú ideig úgy gondolták, hogy a méhlepény minden káros anyagtól megvédi a magzatot, azonban az 1960-as években egy recept nélkül kapható nyugtatóról kiderült, hogy végtaghiányt okoz. Ezt követően alakult ki az a szemlélet, hogy „minden gyógyszer árt”, azonban a későbbi kutatások pontosították ezt a nézetet.
Jelenleg az Európai Unióban forgalomban lévő 8300 gyógyszer közül csak 41 tud fejlődési rendellenességet okozni. Ez csak nagyon kis számú gyógyszer, ráadásul csak a várandósságnak egy meghatározott időszakában és mindegyik csak bizonyos fajta rendellenességeket okozhat. Például a végtaghiány csak a 35.-50. napon okozhat problémát.
| Káros gyógyszerek száma (EU) | Terhességmegszakítások aránya gyógyszerszedés miatt (90-es évek) | Magzati károsodások aránya szükséges gyógyszerek elmulasztása miatt (ma) |
|---|---|---|
| 41 (8300-ból) | 90% felesleges | 10-szer több |
Ma tízszer több magzati károsodás történik amiatt, hogy az anyák nem szedték be a szükséges esetekben a gyógyszereket, mint amennyi a gyógyszerek szedése miatt. Például a nem megfelelően kezelt cukorbeteg várandósok magzatjaiban súlyos rendellenességek alakulhatnak ki, és a magas lázban szenvedő várandósok lázának csillapítása is elengedhetetlen, mivel a tartós 38,5° Celsius feletti testhőmérséklet fejlődési rendellenességet idézhet elő.
A Czeizel doktor által vezetett kutatások igazolták, hogy a magzatvédő vitamin számos más fejlődési rendellenesség megelőzésében is hatékony. Jelenleg a világon évente 136 millió újszülött jön a világra, és közülük - a súlyos fejlődési rendellenességek 3%-os gyakoriságával számolva - 4,1 millió rendellenességgel sújtott. Minimum egyharmadukban, tehát évente mintegy 1,4 millió (!) újszülöttben lenne megelőzhető a sorsukat beárnyékoló vagy megpecsételő fejlődési rendellenességek kialakulása a magzatvédő vitaminokkal.