Dr. Czeizel Endre neve elválaszthatatlanul összefonódik a családtervezés, a genetikai tanácsadás és a fejlődési rendellenességek megelőzésének területével. Munkássága során nemcsak Magyarországon, hanem nemzetközi szinten is elismerést szerzett, különösen a magzatvédő vitaminok és a folsav jelentőségének bizonyításával. Cikkeinkben most részletesebben is megismerkedhetünk a beágyazódás folyamatával, a fejlődési rendellenességek kockázataival és megelőzési lehetőségeivel, valamint Czeizel professzor úttörő kutatásaival.
A Beágyazódás és a Korai Fejlődési Időszak
A magzatkezdemény a fogamzástól számított 5-7. napon jut el a méhüregbe, a beágyazódás pedig a tizennegyedik nap tájékán következik be. A beágyazódástól kezdve azonban robbanásszerű változás veszi kezdetét: ekkor, a harmadik és a nyolcadik hét között fejlődnek ki a főbb szövetek, szervek. Ebben az időszakban kell leginkább tartani a fejlődési rendellenességek bekövetkezésétől.
Folsav és Magzatvédő Vitaminok
Mivel bebizonyosodott, hogy a nyitott gerinc, illetve az agykoponyahiány megelőzésében döntő szerepet játszik a folsav és más vitaminok megfelelő szintje szervezetünkben, érdemes a tervezett fogamzás előtt egy hónappal elkezdeni a magzatvédő vitamin szedését. Táplálékunkkal átlagosan napi 0,16 milligramm folátot (így nevezik a folsav, azaz a B11 vitamin természetes élelmiszerekben előforduló változatát) fogyasztunk, ezzel szemben a rendellenesség kivédéséhez 0,66 milligrammra lenne szükség. Ezt a megfelelő vitaminkészítmény szedésével biztosíthatjuk.
Dr. Czeizel Endre és munkatársai bizonyították be először egy 5453 várandóst felölelő kettős-vak kutatásban, hogy a fogantatás előtt egy hónappal és a terhesség első három hónapjában szedett 0,8 mg folsavat tartalmazó multivitaminnal az idegcső-záródási rendellenességek 90 százaléka megelőzhető.
Ezért nélkülözhetetlen a folsav! A Gravida Optima várandósvitamin sorozata 2. epizód
Fejlődési Rendellenességek Megelőzése
Az agy- és koponyahiány (anencephalia) és a nyitott vagy hasadt gerinc (spina bifida) az idegrendszer leggyakoribb és legsúlyosabb fejlődési rendellenességei. Magyarországon ezer magzat-újszülött közül háromnál fordul elő ilyen fejlődési zavar. Az idegcső-záródási rendellenességek gyakrabban fordulnak elő a szegény és iskolázatlan szülők körében. Richard Smithells angol gyermekgyógyász ezt a táplálkozás különbözőségével magyarázta, a vitaminhiányt pedig az ételek vitaminokkal történő mesterséges kiegészítésével lehetne orvosolni, mégpedig a magzati fejlődés 3. és 4. hete között.
A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY)
Dr. Czeizel Endre nevéhez fűződik a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) létrehozása. Ez a nyilvántartás a magzati kortól az élet során felismert veleszületett fejlődési rendellenességgel érintettek személyes és egészségügyi adatait gyűjti, statisztikai-epidemiológiai módszerekkel feldolgozza azokat és az eredményeket a megelőzés érdekében publikálja.
A VRONY munkája során kötelezően készített elemzések eredményei alapján megismerhető, hogy országosan hogyan változik a rendellenességek gyakorisága, a speciális ellátásra szorulók száma. A VRONY alapadatokat szolgáltat a terhesség alatti magzati és genetikai szűrések hatékonyságának felméréséhez, országos és területi elemzéséhez. A gyűjtött adatok alapján becsülhetővé válik a veleszületett rendellenességek incidencia és prevalencia értéke, területi és nemi megoszlása.
A VRONY adatai nyújtottak lehetőséget az új genetikai elváltozásokat, az úgynevezett mutációkat kimutató népességszintű monitor létrehozására - megint csak elsőként a világon. Erre a domináns öröklődést jelző fejlődési (úgynevezett DÖJF) rendellenességeket, a Down-kórt és a környezeti mutagének (tehát a mutációkat előidéző külső hatások) által leggyakrabban okozott többszörös fejlődési rendelleneségeket használtam fel.
A VRONY alkalmas a különböző fejlődési rendellenességek társadalmi-népegészségügyi jelentőségének a becslésére. Egyrészt valamely kórállapot fontosságát gyakorisága határozza meg, hiszen ez az áldozatok számától is függ. Másrészt nagyon fontos a betegség-rendellenesség kimenetele. Ennél sokkal fontosabb az elvesztett életévek és a betegen leélt életévek mennyisége, mivel ezek alapján becsülhető az egyes fejlődési rendellenességek társadalmi (gazdasági) jelentősége. A magyar adatok nyújtottak először lehetőséget az egyes fejlődési rendellenességek ilyen jellegű értékeinek kiszámolására.
Kóroki Monitor
A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása adatainak elemzésekor nyilvánvalóvá vált, hogy az egészséges kisbabákat szülő, úgynevezett kontrollterhesek nélkül nem lehet a jelenségeket értékelni. Ezért a Kóroki Monitorba bekerültek a VRONY-nak azok a fejlődési rendellenességgel sújtott esetei, amelyeket a születéstől számított három hónapon belül jelentettek be. Így minden „esetnek” van két olyan „egészséges” kontrollja, akinek semmi fajta fejlődési rendellenessége nincs, és akik három szempontból „illeszkednek” az esethez: ugyanolyan neműek, ugyanazon a héten születtek, és végül szüleik ugyanabban a régióban laknak. Az esetleges ártalmas hatások adatai három forrásból származnak: a várandósgondozási könyvből, az anya által visszaküldött kérdőívből, és a gyermekorvos által kitöltött kérdőívből.
Az Optimális Családtervezési Modell
Czeizel Endre nevéhez fűződik a minőségi családtervezés gondolata, amely Optimális Családtervezési Szolgáltatásként vált Magyarországon ismertté és népszerűvé a ’80-as években. Czeizel doktor többször is beszélt arról, tudományos munkásságából mely eredményekre a legbüszkébb. Ezek közé tartozik az Optimális Családtervezési Modell, melyre vitathatatlanul élete egyik főműveként tekintett. Szerinte nagyon fontos volt egy olyan új családtervezési egészségügyi rendszer létrehozása, amely a fogamzás körüli - előtti és közvetlen utáni - időszakban is szakszerű segítséget nyújt a leendő gyermekük egészségéért mindent megtenni akaró pároknak, családtervezőknek. A WHO által is támogatott program több tízezer fő részére nyújtott támogatást.
A program fő eredményeképpen a fejlődési rendellenességek és koraszülések száma jelentősen csökkent. 1989-re - a WHO, valamint a magyar és a nemzetközi szakemberek szerint - bebizonyosodott hatékonysága, így alakulhatott meg az Optimális Családtervezési Szolgáltatás országszerte 34 központtal, hogy Czeizel professzor irányításával segítséget nyújtson a gyermekvállalás előkészítésében, a fejlődési rendellenességek megelőzésében, a magzat egészséges fejlődésének elősegítésében, valamint a genetikai eredetű betegségek kialakulásának késleltetésében.
Jelentősen csökkenthető a sikertelen terhességek, így a magzati halálozások és rendellenes/fogyatékos gyermekek, illetve a veszélyeztetett koraszülöttek gyakorisága és ezáltal a csecsemőhalandóság. Nagyon jó eredményeinkben - legalább egyharmad arányban - a résztvevők magasabb iskolázottsága és jó együttműködési készsége is szerepet játszik. A kétharmad azonban az orvosi-biológiai módszerek hasznosíthatóságának köszönhető.
Terhességi Ultrahangvizsgálatok
A várandós gondozás során a terhesség megállapításával együtt 4 kötelező ultrahang vizsgálatra számíthatsz, de az orvosod ennél többször is végezhet UH vizsgálatot. A vizsgálatok során a magzat általános állapotfelmérése történik: magzati méretek, fejlődési ütem, terhességi kor megállapítása, végtagok, törzs és koponya alaki vizsgálata, magzatvíz mennyisége, méhlepény elhelyezkedése, fejlődési rendellenességek szűrése, durva, az adott terhességi korban látható egyéb rendellenességek keresése, szűrése, szülés várható időpontjának megállapítása.
Az alábbi táblázat összefoglalja a kötelező ultrahangvizsgálatok gyakoriságát és célját:
| Időszak | Ki végezheti? | Vizsgálatok |
|---|---|---|
| 6-10. hét | Nőgyógyász szonográfus | 0. ultrahang vizsgálat: terhesség megállapítása, szülés várható időpontja, igazolás kiadása, beágyazódás helyének tisztázása, szívműködés kimutatása (csak a 6. héttől), élő, fejlődő terhesség megállapítása, ikerterhesség ténye |
| 11-13. hét | Nőgyógyász genetikus | I. genetikai ultrahang vizsgálat: fejlődési rendellenességek szűrése (nyitott gerinc, Down kór: nyaki redő, orrcsont hossz mérése, agyhiány, hasfalhiány, végtaghiány), Flowmetria: véráramlás mérés, magzati paraméterek |
| 18-20. hét | Nőgyógyász genetikus | II. genetikai ultrahang vizsgálat: fejlődési rendellenességek szűrése (orrcsont hossz mérése), magzati paraméterek, magzat szerveinek áttekintése (szív, agyszerkezet, gerinc), magzatvíz, méhlepény ellenőrzés, méhnyak hossza (koraszületés szűrése), magzat neme, Flowmetria: véráramlás mérés |
| 30-32. hét | Nőgyógyász szonográfus | III. ultrahang vizsgálat: magzati paraméterek, magzat fejlődés üteme, méhlepény érettsége, állapota, szív és vese fejlődési rendellenességek vizsgálata, Flowmetria: véráramlás mérés |
| 36-38. hét (ajánlott) | Nőgyógyász szonográfus | IV. ultrahang vizsgálat: magzat méretei (megbecsülik a súlyát, nézik elhelyezkedését), méhlepény állapota, érettsége, magzatvíz mennyisége, Flowmetria: véráramlás mérés |
Gyógyszerszedés Terhesség Alatt
Sokáig úgy gondolták, hogy a méhlepény semmilyen káros anyagot nem enged át, megvédi a magzatot, ám az 1960-as években egy recept nélkül kapható nyugtatóról kiderült, hogy végtaghiányt okoz a magzatnál. Ezt követően elkezdték állatkísérletekben figyelni a gyógyszerek magzatokra gyakorolt hatását. Kiderült, hogy a forgalmazott, mintegy 8200 gyógyszer közül csak 32 okoz a magzatban fejlődési rendellenességet. Czeizel doktor kutatásai később azt is igazolták, hogy a magzatvédő vitamin számos más fejlődési rendellenesség megelőzésében is hatékony. Jelenleg a terhesség alatt szükséges gyógyszerkezelések elmaradása tízszer nagyobb kárt okoz a magzatokban, mint a ritkán ártalmas gyógyszerek.
Ezért nélkülözhetetlen a folsav! A Gravida Optima várandósvitamin sorozata 2. epizód
Meddőség és Családtervezés
A meddőségi problémák (ami 12 havi sikertelen fogamzási próbálkozást jelent) nagyjából egyformán érinthetik a nőket és a férfiakat, vagy akár mindkettőjüket. A férfiaknál a leggyakrabban (90 százaléknál) az alacsony spermaszám okozza a gondot, míg a nőknél a legáltalánosabb probléma a petesejtérés elmaradása. Czeizel Endre orvos genetikus szerint a meddőségi okokra kizárólag egy hét pontból álló kivizsgálás adhat pontos választ, amelynek során a szakemberek - a többi közt - elvégeznek egy génvizsgálatot, ellenőrzik az ondó mennyiségét és minőségét, a petevezeték és a méhnyak átjárhatóságát, valamint a petesejttermelést.
A lombikbébimódszer is hatalmas áttörést jelent a meddőségkezelésben, hiszen ha egy nőnek mindkét oldali petevezetéke el van záródva, vagy ha egy férfinek ötmilliónál kevesebb az ondósejtje milliliterenként, akkor igazából nincs nagyon más megoldás. Czeizel elmondta: a beültetések csupán 20 százalékánál sikerül elsőre a beágyazódás. Mivel ezzel a kezeléssel csökken a természetes kiválasztódás esélye, a fejlődési rendellenességek gyakorisága ugyan nagyobb, de azokat manapság már könnyű kiszűrni.
tags: #czeizel #endre #beagyazodas