A beágyazódási problémák és genetikai hátterük

A teherbeesés rendkívül bonyolult és összetett folyamat, amely számos alapfeltétel megvalósulását igényli. Rengeteg kémiai, fizikai és hormonális mechanizmusnak kell megfelelő időben és sorrendben végbemennie ahhoz, hogy a terhesség létrejöhessen. A megtermékenyülését követően a petesejtre még vár a beágyazódás (implantáció), amelynek döntő szerepe van, akár természetes úton történő fogantatásról, akár lombikbébi-kezelésről van szó.

Mi a beágyazódás?

A hímivarsejt és a petesejt egyesülésével létrejön a zigóta, amely nagyon gyors osztódásnak indul, miközben elindul az egyik petevezetéken át a méh felé. Ez a vándorlás 5-7 napon keresztül tart, és osztódása során az ötödik napra eljut a hólyagcsíra (blasztociszta) állapotba. Ekkor már 70-100 sejtből áll.

Miközben a megtermékenyített petesejt blasztocisztává alakul, a méh felkészül a beágyazódásra: a méhet bélelő nyálkahártya (endometrium) megvastagodik és megtelik tápanyagokkal.

A megtermékenyülés utáni 5-7. napon a blasztociszta megérkezik a méhüregbe, majd körülbelül 2 napos várakozás után beágyazódik: ez egészen pontosan azt jelenti, hogy a blasztociszta hozzátapad a méh falához és rácsatlakozik az anya vérkeringésére.

Mikor történik a beágyazódás és milyen jelei vannak?

A beágyazódás az ovuláció, illetve megtermékenyülés után 6-12 nappal bármikor megtörténhet, de leggyakrabban a 8. és 10. nap között szokott bekövetkezni. Ez azt jelenti, hogy egyes nőknél a ciklus 20. napja körül is bekövetkezhet, míg másoknál akár olyan későn is, mint a ciklus 26. napja. A beágyazódás egy körülbelül 5 napig tartó folyamat, amelynek végén a megtermékenyített petesejt - innentől fogva embrió - a méhfalba ágyazódva hCG (humán koriális gonadotropin) hormont kezd termelni és növekedésnek indul.

A hCG (humán gonatropin hormon) a beágyazódás után kezd el termelődni az anya szervezetében.

• Előfordulhat, hogy akár 2-3 napig is várnak rá, mert éppen nincsen peteérés.
• Ezt követően 7 napig vándorol a megtermékenyült petesejt, és a fogantatástól számított 7 nap múlva megkezdődik a beágyazódás. Innentől kezdve már lehet HCG a véredben.
• A beágyazódás 5 napig tart, tehát a 12. napon fejeződik be, innentől kezdve rohamosan nő a HCG mennyisége és a 14. napon már kimutatható a vizeletből is (ha rövidebb a ciklusod, akkor már 1-2 nappal hamarabb is).
• Innentől kezdve rohamos hormonváltozások indulnak meg a szervezetben, tehát innentől kezdve érződnek az első igazi terhességi tünetek: mellfeszülés, álmosság, szédülés, émelygés, hányinger stb.

A hCG hormon jelenléte jellemzően a megtermékenyülés után 12-14 nappal kimutatható vizeletből, a terhességi tesztek is pontosan ezt a hormont jelzik. Beágyazódás után a progeszteronszint is emelkedni kezd, hogy táplálja a méhnyálkahártyát és megakadályozza a menstruáció létrejöttét.

A beágyazódás folyamatának lezárásával megkezdődik az embrió, a köldökzsinór, a méhlepény és a magzatburok fejlődése.

A beágyazódás lehetséges jelei

A beágyazódást követően szervezetedben hormonális változások mennek végbe, ezek okozzák a terhesség első, érezhető tüneteit is. A beágyazódásnak is lehetnek jelei, de ezek nem egyformák minden nőnél, és nem is mindenkinél jelentkeznek. Fontos tehát szem előtt tartani: az alábbi tünetek nem feltétlenül garantálják azt, hogy terhes vagy, és ha nincsenek tüneteid, az sem jelenti azt, hogy nem vagy terhes!

• Pecsételő vérzés: A terhes nők 25%-a tapasztal vérzést, pecsételést az első trimeszterben - ennek egyik oka a beágyazódás lehet. Ez a vérzés megtévesztő is lehet, mert nagyjából akkor jelentkezik, amikor a menstruációd is érkezne. Általában azonban inkább pár nappal, egy héttel a várt menstruáció előtt tapasztalható. A beágyazódás miatti vérzés színe halvány rózsaszín vagy barna, és inkább pecsételés, semmint rendes vérzés. Az esetek többségében néhány óráig vagy pár napig tart, de egyeseknél akár hét napig is elhúzódhat.
• Görcsölés: A hirtelen érkező hormonális változások, illetve a méhben lezajló folyamatok könnyen görcsöket is okozhatnak. Egyes nők hasi érzékenységet, derékfájást, görcsölést tapasztalnak a beágyazódás ideje alatt. Ezek a tünetek enyhébbek, mint a PMS-sel vagy a menstruációval járó görcsök, ráadásul kb. egy héttel korábban jelentkeznek, mint a PMS.
• Méhnyaknyák változása: Miután megtörtént a beágyazódás, a méhnyaknyák sűrűbbé, gumiszerűbbé, illetve áttetszővé vagy fehéres színűvé válik. A terhesség kezdetén pedig a progeszteronszint emelkedése miatt a méhnyaknyák még sűrűbb és nagyobb mennyiségű, a színe pedig fehéres vagy sárgás.
• Puffadás: A progeszteronszint emelkedése lelassítja az emésztőrendszeredet, ettől pedig kellemetlen puffadást érezhetsz. Ez persze a menstruációnak is egyik nagyon gyakori jele, hiszen a progeszteronszint a menstruáció érkezése előtt is megemelkedik.
• Mellérzékenység: Beágyazódást követően a hCG, ösztrogén és progeszteron hormonok szintje hirtelen megemelkedik, ami jelentős mellérzékenységet okozhat. Habár sok nő tapasztalja ezt a tünetet menstruáció előtt is, a terhesség korai szakaszában a szokottnál általában észrevehetőbb, erőteljesebb.
• Rosszullét: A beágyazódás utáni progeszteronszint-emelkedés rosszullétet okozhat, habár ez a terhesség 4-5. hetében (nagyjából a menstruáció elmaradása idején) a leggyakoribb. A progeszteron lelassítja az emésztésedet, a hCG-szint emelkedése pedig érzékenyebbé teszi a szaglásodat - ezek a mellékhatások még rosszabbá tehetik a problémát.
• Fejfájás: A hormonszintek emelkedése elengedhetetlen a sikeres terhességhez, ám sajnos ezek (különösképpen a progeszteron) a beágyazódás után fejfájást is előidézhetnek.
• Hangulatingadozás: Ha vadul ingadozik a hangulatod, lehet, hogy ez a beágyazódás utáni hormonváltozások eredménye.
• Testhőmérséklet-változás: Jellemzően egy nő testhőmérséklete lecsökken az ovuláció előtt, majd megemelkedik és menstruáció előtt ismét lecsökken. A terhességet jelzi az, ha emelkedett marad. Ám úgy tűnik, a nők egy részénél a beágyazódás idején - egy napra - leesik a testhőmérséklet. Ez eltér a menstruációt jelző csökkenéstől, ugyanis nem tartós, egyetlen napig tart és utána visszaáll. A változás néhány tized fok (pl. 36,6 °C-ról 36,4 °C-ra), ezért nagyon tudatosan kell figyelned a bazális hőmérsékletet (végbélben mért testhőmérséklet reggel, közvetlenül ébredés után, mozgás és étkezés előtt), hogy észrevedd.

Beágyazódási vérzés és menstruáció közötti különbségek

A beágyazódási vérzés sok nő számára ismeretlen fogalom egészen addig, amíg nem kezd el aktívan próbálkozni a teherbeeséssel. A beágyazódási vérzés akkor jelentkezhet, amikor a megtermékenyített petesejt beágyazódik a méhnyálkahártyába. A beágyazódás pecsételő vérzéssel járó formája nagyon enyhe, általában rózsaszínes vagy barnás folyásként jelentkezik. Sokakban felmerül a kérdés: beágyazódási vérzés mikor jelentkezik? Általában a megtermékenyítést követő 6-12. nap között történik.

A beágyazódási vérzés és a menstruáció közti különbségek sok nőt megtévesztenek, főleg ha a ciklus rendszertelen vagy éppen babát terveznek. Az egyik fő különbség a vérzés intenzitása: míg a menstruáció általában fokozatosan erősödik és napokig tart, a beágyazódás vérzése rövid, gyakran csak 1-2 napig jelentkezik, és nagyon enyhe. Az is árulkodó jel lehet, hogy a beágyazódás pecsételő vérzéssel együtt enyhe alhasi feszülés vagy szúró érzés is tapasztalható, de ezek a tünetek is eltérőek lehetnek.

Sokan keresik a választ arra, hogy a beágyazódás menstruáció alatt is megtörténhet-e. Noha orvosilag a kettő időben elvileg kizárja egymást, a valóságban a beágyazódási vérzés gyakran pont a várt menstruáció időpontjában jelentkezik. Ezért sokan azt hiszik, megjött a vérzés, és nem is sejtenek terhességet.

Mi okozhatja a beágyazódási problémákat?

A beágyazódás a peteérés után 6-12 nappal kell, hogy megtörténjen, ám sajnos több olyan állapot is létezik, amely miatt meghiúsulhat. Ilyenkor beágyazódási (implantációs) sikertelenségről vagy beágyazódási zavarról beszélünk. Természetes fogantatás és lombikbébi-kezelés esetében egyaránt ez az egyik leggyakoribb oka a sikertelen terhességnek.

A megtermékenyített petesejt az esetek 25-30 százalékában ágyazódik be, míg a petesejtek 70-75 százaléka elhal, és a következő menstruációval távozik. Előfordul, hogy a méhfal még nem készült fel a blasztociszta fogadására vagy a zigóta blasztocisztává fejlődése előtt érkezik a méhbe, így nem tud beágyazódni.

A beágyazódási problémák hátterében állhat:

• a sperma vagy a petesejt nem megfelelő minősége
• a méh veleszületett vagy szerzett rendellenességei, pl. mióma, méhpolip
• a méh gyulladásos betegsége, pl. endometriózis, adenomyosis, petevezeték-elzáródás, méhnyálkahártya-gyulladás (endometritis)
• policisztás ovárium szindróma (PCOS)
• sárgatest-elégtelenség, vagyis alacsony progeszteronszint
• pajzsmirigy-alulműködés
• elhízottság
• dohányzás
• korai klimax (30-35 éves korban meginduló menopauza)

A beágyazódási zavart igen sokszor sárgatest-elégtelenség, vagyis alacsony progeszteronszint okozza. Ez a hormon ugyanis segít a méhnyálkahártyának alkalmassá válni abban, hogy képes legyen befogadni a megtermékenyített, osztódott petesejtet. A progeszteron mennyisége a tüszőrepedés után kezd nőni, a luteális fázis közepén a legmagasabb, majd ha nem történik meg megtermékenyülés, akkor a szintje leesik, terhesség esetén viszont tovább nő. Általában a ciklus 21-23. napján mérik a mennyiségét, melyből követeztetni lehet arra, hogy végbement-e normás peteérés, fennáll-e a hiánya.

A PCOS során a petefészkekben kisebb-nagyobb folyadékkal teli ciszták keletkeznek. Gyakran magas tesztoszteronszinttel és inzulinrezisztenciával társul. Amennyiben mégis megtörténik a normál peteérés, és az érett petesejt meg is termékenyül, a következő akadályt, a beágyazódás már valószínű, hogy nem sikerül átugrani.

A korai klimax akár már a 30-35 éves korosztály tagjait is sújthatja. Ez kezdetben „csupán” a progeszteronszint csökkenésével jár, majd a későbbiekben az ösztrogén mennyisége is lecsökken. A problémára elsősorban vérzészavarok hívják fel a figyelmet, így ilyen esetben érdemes menopauzára is gondolni, valamint ellenőriztetni az FSH értékét is, mely a petefészkek esetleges kimerülésére hívhatja fel a figyelmet.

A beágyazódás genetikai háttere

Hazánkban több mint százezer termékenységi zavarral küzdő házaspár van. A fennmaradó esetekben azonban hagyományos vizsgálatokkal nem derül fény a problémára, mert a hátterében egyéb okok állnak. Ilyen rejtett ok lehet például a genetikai rendellenesség. E vizsgálatok első lépése az úgynevezett kariotipizálás (citogenetikai vizsgálat) melynek során a leendő szülő kromoszómaállományát vizsgáljuk. Fontos továbbá a véralvadási zavarok vizsgálata, mely beágyazódási problémákat okozhat, valamint az esetlegesen hordozott genetikai betegségek felmérése.

A DNS molekulák sejtosztódáskor összetömörödnek, és kromoszómákat alkotnak. A kromoszómák száma egy adott faj minden egyedének minden sejtjében azonos (kivétel az ivarsejtek): az embernek 22 pár testi (1-22) és két ivari (XX v. XY) kromoszómája van. Ritkán előfordul, hogy az osztódás során hibás sejtek képződnek, és ezeket a javító mechanizmusok sem tudják kijavítani. A kromoszóma-vizsgálattal az ilyen rendellenességeket lehet kimutatni. A kromoszóma-rendellenességek nem minden esetben okoznak tüneteket. Vannak emberek, akik úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációt hordoznak, vagyis két kromoszómaszakasz kicserélődik (reciprok transzlokáció) vagy két kromoszóma összenő (Robertson transzlokáció).

Ha a transzlokációval nem sérülnek vagy nem képződnek gének, ez a hiba semmilyen tünetet nem okoz. Azonban hibás ivarsejtek jöhetnek létre, és ennek következtében a megtermékenyítés során rendellenes, sokszor életképtelen embriók. A transzlokációval rendelkező embereknek 50-70% körüli esélye van arra, hogy a magzatuk fejlődése sajnos a várandósság valamelyik szakaszában leáll, vagy komoly rendellenességekkel jön a világra. Ha a gyermek egészségesen születik, 50%, hogy ő is hordozza a szülőre jellemző transzlokációt.

A beágyazódás - azaz a megtermékenyült petesejt méhnyálkahártyába történő beleolvadása - rendkívül bonyolult folyamat, amelynek részeként a magzat lepényi keringésének is ki kell alakulnia. Ha egy leendő kismamánál fokozott trombózishajlam van jelen, akkor ez a folyamat zavart szenvedhet, ami az esetek egy részében vetéléshez vezet - akár úgy is, hogy még ki sem derült a terhesség.

Genetikai termékenységi problémát -illetve a magzat egészségét befolyásoló, örökíthető eltérést - nemcsak kromoszómaszintű, hanem annál kisebb, gén-szintű eltérés is okozhat.

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGT/PGD)

A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGT vagy PGD) a prenatális diagnosztika legkorábbi formája, ami a beágyazódás előtti preembrió (előébrény) genetikai vizsgálatát jelenti. Erre a megtermékenyüléstől a blasztociszta (hólyagcsíra) állapot eléréséig van lehetőség. A vizsgálatot hordozó vagy beteg szülőpár esetén végzik, illetve olyan családoknál, akiknek már született beteg gyermeke.

A PGD a születés előtti (prenatális) diagnosztika legkorábbi formája. A beágyazódás előtti preembrió genetikai vizsgálatát jelenti, amire a megtermékenyüléstől a hólyagcsíra állapot eléréséig van lehetőség. A módszer alkalmazható a petesejtek genetikai vizsgálatára is. Ebben az esetben viszont csak az anya genetikai állományáról kapunk információt, tehát ez csupán akkor hasznos, ha női nemhez kötődő genetikai rendellenességet akarunk kiszűrni.

Milyen betegségek szűrhetők ki PGD-vel?

Gyakran genetikai rendellenesség áll korábbi spontán vetélések hátterében is, így ezekben az esetekben előzetes genetikai kivizsgálás után indokolt lehet PGD alkalmazása. Jelenleg elsősorban az alábbi esetekben javasolják PGD elvégzését:

• monogénesen (egy gén által) öröklődő betegségek,
• kromoszóma-rendellenességek,
• előrehaladott (40 év feletti) anyai életkor,
• több sikertelen IVF-beavatkozás,
• rendszeres vetélés,
• HLA típus meghatározása.

PGD-vel olyan súlyos betegségek is kiszűrhetők, mint például az örökletes vérzékenység (hemofilia A és B), az izomsorvadással járó Duchenne-féle izomdisztrófia, a törékeny X-szindróma vagy az X-kromoszómához köthető vízfejűség. Természetesen a számbeli kromoszóma-rendellenességek (például Down-kór) is felismerhetők.

A spinális izomatrófia (SMA) és a genetikai vizsgálatok

A spinális izomatrófia (SMA) úgynevezett autoszomális recesszív módon a szülőktől öröklődő, rendkívül súlyos, de már terápiás lehetőséggel rendelkező betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek genetikai mutáció okozta károsodása okozza, mely fokozatosan súlyosbodó izomsorvadást, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulását okozza. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint.

Az SMA autoszomális recesszív módon öröklődő betegség. Nagyon leegyszerűsítve ez azt jelenti, hogy a leendő szülők egy génje hibás - az SMA esetében az izmok egészségéért felelős SMN1 gén - de van jó génjük is a másik kromoszómájukban, így ők nem betegek, csak hordozók. Az SMA betegség előfordulási gyakorisága 1/6000, hordozóság gyakorisága 1/35 (azaz minden 35. ember hordozza a hibát) és a hordozók tünetmentesek. Mindössze esetek 2%-ban fordul elő új, azaz de novo mutáció kialakulása az SMN1 génben.

Ha a pár mindkét tagja esetében diagnosztizálásra kerül a hordozóság, az úgynevezett preimplantációs vizsgálat (PGT) elvégzése lesz a megoldás annak érdekében, hogy ne foganjon meg beteg gyermek. Ilyen esetben a közeli, gyermekvállalás előtt álló családtagok hordozósági állapotának meghatározása is rendkívül fontos lesz.

Ma már elérhető opció a várandósság korai időszakában a NIPT teszttel együtt végeztetni az szülői SMA hordozóságszűrést (bár a javallat mindenképpen a fogantatás előtti vizsgálat). Ha a leendő anya pozitív eredményt kap, azonnal szűrésre kerül a leendő apa is, és ha mindketten hordozók, a magzat vizsgálata következik CVS/amniocentézis által.

Az SMA technikailag diagnosztizálható már magzati korban, a megszületett gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt, sőt, szigorú feltételek és szabályok szerint akár embrionális korban is. Direkt mutáció analízissel az SMN1 és SMN2 gének (7. és 8. exon) jelenléte vagy hiánya mutatható ki. Ha az SMN1 gén 7. exonja homozigóta formában hiányzik, a betegség molekuláris genetikai diagnózisa igazolt.

A genetikai kutatások óriási vívmányaként az utóbbi években megjelentek az SMN2 gént módosító gyógyszerek, valamint az SMN1 gént pótló génterápiás beavatkozás, melyek már sikerrel alkalmazhatók a betegség kezelésében. Minél korábbi életkorban történik meg a gyógyszeres vagy génterápiás kezelés, annál hatékonyabban lassítható a mozgató idegsejtek pusztulása és akár normális mozgásfejlődés érhető el.

Végtagfejlődési rendellenességek és genetikai vonatkozásaik

A végtagfejlődési rendellenességek a veleszületett elváltozások kis hányadát teszik ki. Bár előfordulási arányuk csekély - nemzetközi adatok szerint tízezer újszülöttből talán tíznél fordulnak elő -, jelentőségük mégis nagy. Az emberemlékezet óta ismertek feltűnő elváltozások, amelyek az érintettek mindennapi életét súlyosan (hátrányosan) befolyásolják, ennek ellenére a legtöbb anomália okára még ma sincs egyértelmű magyarázat. Az örökletes hátteret ma sem tudja pontosan leírni a tudomány, de a kromoszómális eredetű tünetegyüttesek, a monogénes szindrómákra jellemző végtageltérések és a társuló tünetek segíthetnek felállítani a klinikai diagnózist, megtervezni a genetikai vizsgálatokat.

Az egyed- (így a végtag)fejlődésben ismert az úgynevezett transzkripciós faktorok szerepe. Ezek a génexpresszió szabályozása révén képesek kontrollálni más fehérjék képződését, működését. Szükségesek a különféle szövetek, szervek kialakulásához, a normális egyedfejlődéshez. Szerepet játszanak a sejtnövekedés, a sejtszaporodás, a differenciálódás folyamataiban, befolyásolják a differenciált szövetek normális működését, a szövetspecifikus génexpresszió szabályozását. Tehát az élő szervezetek kialakulásában, működésük fenntartásában a transzkripciós faktorok létfontosságúak, és a génjeikben bekövetkező mutációk többnyire halálos kimenetelűek. Elégtelen működésük nem minden esetben végzetes, fejlődési rendellenességet is okozhat - például kéz-, láb-, genitáliaeltérést, mentális retardációval járó, összetett (pl. Feingold-) szindrómát hozhat létre.

Az utóbbi években számos öröklődő elváltozás (genetikai szindróma) hátterében mutatták ki transzkripciós faktor(ok) mutációját, ez pedig fokozódó figyelmet irányít a testi, szellemi, növekedési zavarok, a szervi (főleg a csontrendszert, végtagokat, koponyát, de a belszerveket is érintő) fejlődési rendellenességek kialakulásában játszott szerepükre. Ám az anomália hátterében álló ok igen összetett lehet, meghatározása nem könnyű feladat, kiemelve a részletes klinikai kivizsgálásnak, a rendellenesség minél pontosabb besorolásának a szerepét. A hasonló esetek összegyűjtése, az adatbankok létrehozása segít közelebb jutni a közös eredet feltárásához. A legújabb genetikai módszerek révén pedig van mód vizsgálatokat végezni a kromoszómák szintjétől a gének, bázispárok felbontási szintjéig.

A születéskor már meglévő (a „normálisnak” tartott megjelenéstől bármiben is eltérő) állapotot az orvosi szakma veleszületett rendellenességnek (kongenitális anomáliának) nevezi, még akkor is, ha ezt az eltérést a születés körüli időszakban esetleg még fel sem ismerték.

A végtagfejlődési rendellenességek okai

A csecsemők világrajövetelekor megfigyelhető, a végtagokon mutatkozó elváltozások a veleszületett rendellenességek kis hányadát teszik ki. Ezen esetekben a végtagokat alkotó csontok, ízületek és izmok különböző helyeken keletkezett (lokalizációjú) és egyénenként eltérő mértékű fejlődésbeli elmaradása, illetve adott végtag bizonyos pontokon mutatkozó kisebb-nagyobb hiánya felel a szabályostól eltérő testi megjelenésért. Amennyire változatosak az anomáliák, annyira változatos lehet kialakulásuk oka - bár a legtöbb esetben hiányzik a pontos magyarázat.

A legtöbb végtagfejlődési rendellenesség a 3-8. terhességi hét között a végtagbimbókat ért károsodás következtében alakul ki. Többféle csoportba sorolhatóak: olykor a végtagrészek kifejlődése hiányos, máskor a végtagrészek differenciálódása, illetve elkülönülése szenved zavart. Előfordulhatnak kettőződések, túlzott fejlődés (gigantizmus), esetleg veleszületett „lefűződés” szindróma (lásd a stranguláció eseteit), ritkábban generalizált csontváz deformitások. A végtagkezdeményeket az embrionális korban ért káros hatás következménye ez a veleszületett malformáció (dysmelia).

Egyes anomáliák lehetnek - genetikailag kódolt szindrómák kapcsán: autoszomális domináns, vagy recesszív módon - öröklődőek. Némelykor a genetikai eredet mellett az etiológia ismeretlen marad. Olykor sporadikusan fordulnak elő.

Amit az okokról néha tudni

Kialakulhatnak külső (exogén) hatásra, ez lehet méhen belüli (intrauterin) infekció (szifilisz), vagy a terhesség alatt szedett gyógyszer. E téren a legismertebb súlyos hatással az 1950-es évek végén elterjedt thalidomid hatóanyagú, recept nélkül kiváltható nyugtató (Contergan) járt. Az összefüggés bizonyított, mintegy 12 ezer végtaghiányos gyerek születését idézte elő Németországban. Felelős lehet egyéb mérgező anyagok terhesség alatti anyai expozíciója, a sugárzás, sőt a szülői cukorbetegség is, illetve a méhen belüli kényszertartás. Az exogén ok inkább transzverzális végtagdefektust okoz.

A genetikai okok között említhetjük a 13-as és 18-as triszómiát és számos öröklődő szindrómát, melyek végtagfejlődési zavarral, gyakrabban longitudinális defektussal járnak.

Anomália alakulhat ki a terhesség alatt, ha például a magzatburok belső szövetéből leváló darabok, szalagként tekeredve a szervekre, lefűződést (strangulációt) okoznak. Ha belső szervet, a koponyát szorítják el, a jelenség a magzat életét fenyegeti, sőt oltja ki. Ha „csak” a végtagokra tekerednek a szalagok, akkor a kart, lábat, ujjakat amputálhatják - az elhelyezkedéstől függ, hogy mikor mit.

Rendellenesség alakulhat ki a szülés körüli időszakban, pontosabban a szülés körülményei, vagy anatómiai eltérés miatt, így jön létre például a veleszületett csípőficam.

A kórosan kevés magzatvíz (oligohydramnion) a terhességek 2-4%-ában fordul elő, általában a harmadik trimeszterben fedezik fel. Az első 2 trimeszterben a tüdő, illetve a végtagok fejlődésére van negatív hatással.

Példák végtagfejlődési rendellenességekre

• Ectrodactylia: Egy vagy több kéz-, lábujj, illetve azok egy részének veleszületett hiánya az ectrodactylia, amit hasadt láb/kéz deformitásként is említ az orvosi irodalom. Számos változata létezik; az öröklés menete ezekben az esetekben általában szabálytalan. Ez a malformáció, klinikailag nagy variabilitású és genetikailag is heterogén csoportot alkot a végtagfejlődési eltérések közt. Az etanol-expozíciót elszenvedett magzatoknál az ectrodactylia mellé kézközépcsont (metacarpus) és alkarcsont (singcsont, latinul ulna) hiány is társulhat.
• Dongaláb: A láb rendellenességére vonatkozó 2011-es adatsor (VRONY 2013-as összefoglalója, BNO 10Q jelzet) alapján a dongaláb a leggyakoribb lábdeformitás. A talpak befelé, szinte teljesen egymás felé néznek. A helyzetéből kicsavarodott lábfej íve nagyon magas lehet vagy a lábfej be-, illetve kifelé fordul. Ez a láb leggyakoribb tartási rendellenessége, előfordulása egy ezrelék körül mozog, a betegek kétharmada fiú. Az oka részben genetikai, megfigyelhető a családi halmozódás, de részben a méhen belüli tartási hibák is felelőssé tehetők. A kezelést újszülött korban kell kezdeni: hetente újabb gipszrögzítéssel közelítik a megfelelő állapotot. Súlyos esetben műtétre van szükség.
• Polydactylia (szám feletti ujj): Relatíve gyakori lábfejlődési rendellenesség. Jelentkezhet egyedüliként, de társulhat más anomália (pl. a kéz elváltozása) mellé. Főleg a láb laterális részét érinti, ritka a tibiális oldalon. Ha a szám feletti ujj a többi közé ékelődik, ott megnő a lábon az intermetatarsalis szög. Ez leginkább esztétikai problémát és cipőviselési nehézséget okoz, fájdalmat általában nem. Előfordulása családi halmozódást mutat.
• Oligodactylia (ujjhiány): A számfelettiségnél ritkábban fordul elő, megjelenhet izolált eltérésként, de társulhat más anomáliákhoz, pl. a kéz ujjhiányához. Az elváltozás rendszerint a láb laterális oldalát érinti, a halluxot csak igen ritkán. Cipőviselési nehézséget okozhat, fájdalmat többnyire nem. Itt is gyakori a családi halmozódás.
• Syndactylia: A differenciálódás zavaraként kialakuló syndactylia esetében a különálló ujjak szétválása a fejlődés során megakad. Egyszerű esetben a mozgásban, cipőviselésben zavart nem okozó, fájdalmatlan bőr- és lágyrész összeköttetés alakul ki az ujjak közt. Komplex syndactylia esetében a csontos struktúrák is érintettek, így kialakulhat az ujjak tengelyeltérése is, ami fájdalommal és cipőviselési nehézséggel járhat.
• Macrodactylia: Egy vagy több lábujj izolált túlnövekedése ismeretlen etiológiájú, ritka fejlődési rendellenesség. A méretbeli eltérés a lábujj összes alkotóját: ujjpercet (phalanxot), inakat, ereket, idegeket, a bőr alatti (subcutan) zsírt, a bőrt is érinti. A cipőhordási nehézség mellett, fájdalommal jár.

tags: #beagyazodas #genetikai #problema